Niveau: Elémentaire, GS, CP, CE1
1er cycle – PCEM2 – MI5 – Génétique moléculaire et clinique Année Universitaire 2008-2009 Faculté de Médecine Montpellier-Nîmes I. TOUITOU (Mise ligne 15/10/08 – LIPCOM-RM) DIAGNOSTIC DIRECT ET INDIRECT - Objectifs - Cognitif Raisonnement médical - Savoir définir: diagnostic direct et indirect - Comprendre les indications, avantages, limites de chaque approche - Connaître le principe général des principales techniques de diagnostic - Maladie - Variant de l'ADN? - Lien de cause à effet? Diagnostic génétique Prise en charge cohérente Généralités DIAGNOSTIC DIRECT ET INDIRECT - Plan - Diagnostic direct Indications Méthodes Principe Diagnostic indirect Fiabilité DIAGNOSTIC DIRECT ET INDIRECT - Généralités - - Permet de déterminer les individus porteurs d'une mutation - Permet aussi d'identifier ceux qui n'en ont pas hérité. - Nécessite un consentement éclairé - Ne peut se faire que dans un laboratoire autorisé par un praticien qui a reçu un agrément Diagnostic génétique (maladie héréditaire) DIAGNOSTIC DIRECT ET INDIRECT - Généralités - Stratégies diagnostiques - Diagnostic direct: - Recherche de la lésion génétique causale chez l'individu atteint - Permet de confirmer le diagnostic, fiable - Long et coûteux (de moins en moins vrai) - Diagnostic indirect: - Recherche de liaisons génétiques avec la mutation en cause Né i l' l d é é i ( l hi )- cess te ana yse e marqueurs g n t ques po ymorp smes chez plusieurs membres de la famille - Résultat probabiliste, risque
- microlésions - recherche spécifique
- mutation
- gène localisé
- recherche de liaisons génétiques avec la mutation en cause
- taille des fragments amplifiés
- restriction fragment
- génétique moléculaire
- diagnostic direct
- repérage de la transmission de la mutation par l'analyse familiale de marqueurs génétiques
- faculté de médecine de montpellier-nîmes