Niveau: Elémentaire, GS, CP, CE1
1er cycle – PCEM2 – MI5 – Génétique moléculaire et clinique Année Universitaire 2008-2009 Faculté de Médecine Montpellier-Nîmes I. TOUITOU (Mise ligne 15/10/08 – LIPCOM-RM) Généralités - Définitions iff d d i i PATHOLOGIE HEREDITAIRE SIMPLE - D érents mo es e transm ss on Exemples - AD, AR, XR - Exemple d'hétérogénéité génétique de locus: les rétinites pigmentaires Anomalies apparentes de la transmission mendélienne L Position spécifique sur un chromosome: gène ou non DEFINITIONS ocus: Allèle: Homozygote: Hétérozygote: Différentes versions de la séquence d'ADN en un locus donné 2 allèles identiques en un locus donné En un locus donné: 2 allèles différents - Héterozygote simple: un sauvage + un variant - Hétérozygote composite: deux variants différents En deux loci différents : Double hétérozygote Génotype: Haplotype: Phénotype: Composition génétique d'un individu en 1 ou plusieurs locus Ensemble des caractères observés résultant de l'interaction du génotype avec les facteurs de l'environnement Composition génétique d'une partie ou de tout le chromosome L'HEREDITE Mendélienne Multifactorielle Quelques gènes en même temps OLIGOGENIQUE POLYGENIQUE Jusqu'à 50 gènes en même temps MONOGENIQUE 1 gène digénique, trigénique Environnement Maladies Mendéliennes: affections PATHOLOGIE HEREDITAIRE SIMPLE - Monogéniques - A mode de transmission simple (lois de Mendel) Nombreuses: 4000 - > 60% Autosomiques Dominantes - ~ 30% Autosomiques Récessives 10% Lié à l 'X- < es A retentissement phénotypique important beaucoup létales
- fréquence élevée du gène
- anomalies apparentes de la transmission mendélienne
- anomalies apparentes de la transmission mendelienne
- génétique moléculaire
- transmission
- anomalies de la vision rouge
- gène
- déficit g6pd chez les noirs
- angleterre mutabilité élevée du gène
- composition génétique