Manejo perinatal de los defectos congénitos
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Resumen
Los defectos congénitos son un problema sanitario de gran importancia por ser causa importante de morbilidad postnatal, su alta frecuencia (entre un 2% y un 4% de los recién nacidos ?RN- los presentan), conllevar un alto coste familiar y social y por constituir la primera causa de mortalidad neonatal en los países desarrollados. Los defectos graves son también causa de abortos y muerte fetal intraútero. La aparición de defectos congénitos, tanto detectados prenatal como postnatalmente, produce una gran ansiedad en la familia y una enorme demanda de asistencia que debe ser satisfecha y abordada por el médico responsable, bien sea el obstetra, perinatólogo o pediatra-neonatólogo. Este abordaje debe ser realizado teniendo en cuenta la historia familiar completa, anamnesis perinatal sobre el embarazo (exposiciones ambientales, fármacos, enfermedades durante el mismo, etc.), el parto y el período neonatal inmediato, realizando un examen clínico detallado, con descripción clara y concisa de los defectos congénitos y exploraciones complementarias necesarias. El resultado del análisis de toda esta información pretende determinar el diagnóstico de cada niño en base a los conocimientos actuales...

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Publié le 01 janvier 2006
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Langue Español

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Bol SCCALP supl 1 26/4/06 11:03 Página 151
BOL PEDIATR 2006; 46(SUPL. 1): 151-159
Protocolos de Neonatología
Manejo perinatal de los defectos congénitos
V.M. MARUGÁN ISABEL, C. OCHOA SANGRADOR
Servicio de Pediatría. Hospital Virgen de la Concha. Zamora
INTRODUCCIÓN • Establecer el posible patrón de herencia y el riesgo de
Los defectos congénitos son un problema sanitario de recurrencia en la familia o en el mismo paciente.
gran importancia por ser causa importante de morbilidad • Establecer las posibilidades de diagnóstico prenatal y
postnatal, su alta frecuencia (entre un 2% y un 4% de los posible intervención temprana, pautas preventivas e
recién nacidos –RN- los presentan), conllevar un alto coste informar a los padres sobre alternativas reproductivas
familiar y social y por constituir la primera causa de mor- para el paciente y su familia.
talidad neonatal en los países desarrollados. Los defectos El desarrollo de los conocimientos y la tecnología médi-
graves son también causa de abortos y muerte fetal intra- ca y genética han permitido alcanzar un porcentaje mayor
útero. La aparición de defectos congénitos, tanto detectados de diagnósticos de certeza y un diagnóstico etiológico más
prenatal como postnatalmente, produce una gran ansiedad preciso. Esto hecho se traduce en un cambio en las etiolo-
en la familia y una enorme demanda de asistencia que debe gías de los defectos congénitos en nuestro medio (Tabla I),
ser satisfecha y abordada por el médico responsable, bien con disminución progresiva del grupo de causa desconoci-
sea el obstetra, perinatólogo o pediatra-neonatólogo. da. Además, la difusión de estos conocimientos en medios
Este abordaje debe ser realizado teniendo en cuenta la de comunicación y acceso global (Internet), produce una
historia familiar completa, anamnesis perinatal sobre el mayor demanda de información actualizada por parte de
embarazo (exposiciones ambientales, fármacos, enferme- los padres y familiares. Esta necesidad de diagnóstico e infor-
dades durante el mismo, etc.), el parto y el período neona- mación y la complejidad de los conocimientos actuales hacen
tal inmediato, realizando un examen clínico detallado, con frecuente la necesidad de consultar con los especialistas
descripción clara y concisa de los defectos congénitos y en Genética Clínica para el manejo de estos pacientes.
exploraciones complementarias necesarias. El resultado del A pesar de todos estos avances y de la correcta valora-
análisis de toda esta información pretende determinar el ción clínica, en muchos casos el RN con defectos congéni-
diagnóstico de cada niño en base a los conocimientos actua- tos queda sin un diagnóstico de certeza. En este sentido,
les, y ello permitirá: es preferible la ausencia de diagnóstico que establecer un
• Conocer el curso natural del proceso, pronóstico a corto diagnóstico erróneo, lo que obliga a la prudencia en el clí-
y largo plazo, posibilidades de tratamiento y seguimiento nico y a una revaloración periódica del caso. Los pasos en
clínico. la búsqueda de un diagnóstico deben estar claros y com-
Correspondencia: Dr. Víctor M. Marugán Isabel. Servicio de Pediatría. Hospital Virgen de la Concha. Avda. Requejo, nº 35.
49020 Zamora. Correo electrónico: victormarugan@wanadoo.es
© 2006 Sociedad de Pediatría de Asturias, Cantabria, Castilla y León
Éste es un artículo de acceso abierto distribuido bajo los términos de la licencia Reconocimiento-NoComercial de Creative Commons
(http://creativecommons.org/licenses/by-nc/2.1/es/), la cual permite su uso, distribución y reproducción por cualquier medio para fines no comerciales,
siempre que se cite el trabajo original.
BOLETÍN DE LA SOCIEDAD DE PEDIATRÍA DE ASTURIAS, CANTABRIA, CASTILLA Y LEÓN 151Bol SCCALP supl 1 26/4/06 11:03 Página 152
Manejo perinatal de los defectos congénitos
TABLA II. ETIOLOGÍA DE LOS DEFECTOS CONGÉNITOS EN NUESTRO • Obtención de sangre o de tejido (de elección, cartílago)
MEDIO
para estudio cromosómico. La muestra de tejido será
Genética 20% fresca, se depositará en tubo estéril con medio líquido
– Autosómica dominante 5,0% especial y nunca debe fijarse en formol ni otro tipo de
– Autosómica recesiva 0,5% alcohol.
– Cromosómica 9,5%
• Se valorarán otros exámenes complementarios como la– Otras etiologías génicas 5,0%
radiología, por ejemplo en defectos que afecten al siste-
Factores ambientales 1% ma locomotor.
(alcohol, drogas, medicamentos, • Realización de fotografías.
diabetes, infecciones maternas, etc)
• Historia clínica, con antecedentes familiares de defectos
congénitos o consanguinidad, antecedentes obstétricos,Multifactorial 19%
exposición a tóxicos o tratamientos farmacológicos en
Desconocida 60% el embarazo, movimientos fetales, etc.
El objetivo de todo ello es, como en el RN vivo, acercarse
Adaptado de: Bermejo E, Mendioroz J, Cuevas L, López F, Rodríguez-Pinilla
a un diagnóstico que permita en este caso una informaciónE, Martínez-Frías ML. Aspectos clínico-epidemiológicos de los RN con
anomalías congénitas. Boletín del ECEMC. Dismorfología y epidemiología. lo más completa posible a los padres, establecer un patrón
2003; 2: 15-29. de herencia y riesgo de recurrencia y ofrecer opciones, si las
hay, de diagnóstico prenatal o alternativas reproductivas.
La capacidad técnica actual, unida a la ley de julio de
partirse con los familiares. Se debe informar de la posibili- 1985 que posibilita la interrupción voluntaria del embara-
dad de no encontrar un diagnóstico y establecer un plan zo (IVE) si se detectan anomalías del desarrollo, ha supues-
terapéutico y de apoyo a la familia que en muchos casos to la aparición de cambios en el manejo perinatal de los
es independiente del mismo diagnóstico. defectos congénitos. La realización de las IVEs ha supues-
No se debe olvidar que muchos defectos congénitos to la disminución progresiva de la frecuencia en RN de defec-
mayores producen la muerte fetal y la consiguiente inte- tos y síndromes malformativos de detección precoz. Éste es
rrupción del embarazo. Cuando se produce en momentos el caso de la anencefalia y defectos del tubo neural, sín-
iniciales de la gestación es difícil realizar un estudio de posi- drome de Down, agenesia renal bilateral, etc. Se debe tener
bles malformaciones y aunque es conocido que muchos de en cuenta que esta disminución de frecuencia es motivada
tales casos tienen alteraciones cromosómicas, también es por las IVEs y no por una disminución real en base única-
complicada y poco frecuente la realización del estudio cro- mente a medidas de prevención primaria. Esto cobra impor-
mosómico al feto. Por ello debe valorarse, ante abortos repe- tancia a la hora de informar a los padres acerca de la fre-
tidos en una pareja, el estudio cromosómico a los padres cuencia de un determinado defecto congénito, que debe-
para detectar posibles alteraciones cromosómicas balancea- ría hacer referencia a la frecuencia basal del defecto (aque-
das y asintomáticas. lla obtenida de estudios epidemiológicos previos a la posi-
Distinto es el caso de los fetos muertos con malforma- bilidad de interrupción del embarazo) o, de no ser posible,
ciones o defectos congénitos cuya muerte intraútero se pro- considerar las IVE motivadas por el mismo. Es importante
duce en etapas más avanzadas de la gestación. El abordaje comprender que no nos debemos conformar con la detec-
perinatal de estos casos, bien por el Obstetra o el Pediatra, ción prenatal y la “prevención secundaria” de interrumpir
avisado ante defectos congénitos del feto muerto, debe ser el embarazo, sino que se debe tender a prevenirlos median-
similar al que se plantea para el RN vivo con defectos con- te la aplicación de medidas de prevención primaria, ten-
génitos. En todos los fetos muertos con malformaciones se dente a evitar que el desarrollo perinatal se altere, para lo
debe realizar: cual es preciso investigar las causas por las que se produ-
• Exploración completa del feto muerto y realización de cen los defectos congénitos. Para ello se debe obtener la máxi-
necropsia. ma información, no sólo de los casos que llegan a nacer, sino
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V.M. MARUGÁN ISABEL, C. OCHOA SANGRADOR
también de los casos afectados que son producto de una la familia y en los que la alteración génica es identificable
interrupción de la gestación. Con ello se podrá prenatalmente.
• Ofrecer una correcta información a la familia y un posi- El diagnóstico prenatal permitirá plantear diversas opcio-
ble aseso

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