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1er cycle PCEM2 MI5 Génétique Reproduction et Développement Traduction clinique des anomalies chromosomiques

14 pages
Niveau: Elémentaire, GS, CP, CE1
1er cycle – PCEM2 – MI5 – Génétique, Reproduction et Développement Traduction clinique des anomalies chromosomiques Année Universitaire 2010-2011 Faculté de Médecine Montpellier-Nîmes Dr. G.LEFORT (Mise ligne 07/10/10 – LIPCOM-RM) ANOMALIES CHROMOSOMIQUES ET PATHOLOGIE HUMAINE : TRADUCTION CLINIQUE TRISOMIE 21 : HISTORIQUE 1866 d i ti d hé t L d• : escr p on u p no ype par ang on DOWN… « mongoliens » • 1959 : découverte de l'anomalie chromosomique (Lejeune, Gauthier et Turpin) • 1989 : découverte de la région minimale critique du phénotype : 21q22.2 (Delabar et al.) TRISOMIE 21 (2) • 1 naissance sur 700 sans dépistage • 1 naissance sur 2100 avec dépistage • 5% des avortements spontanés précoces • Sexe ratio: garçons légèrement >filles • Dans 80-90% des cas : non-disjonction en M1 • Parfois non-disjonction des premières divisions mitotiques (mosaïque) • Parfois : translocation ( Robertsonienne) déséquilibrée TRISOMIE 21 (3) LE facteur de risque : âge maternel élevé Femme < 25 ans : 2% grossesses cliniques Femme < 36 ans : 10% grossesses cliniques Femme < 42 ans : 33% grossesses cliniques Indications du diagnostic prénatal et trisomie 21: age maternel : 1% tri 21 marqueurs sériques : 1% tri 21 signes d'appel échographique : 3% tri 21

  • amniocentèse pour caryotype foetal

  • complications dentaires

  • développement traduction clinique des anomalies chromosomiques

  • diabète - complications sensorielles

  • prise en charge

  • retard de langage

  • caryotype - prise en charge médico-psycho-sociale


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ANOMALIES CHROMOSOMIQUES ET PATHOLOGIE HUMAINE : TRADUCTION CLINIQUE
TRISOMIE 21 : HISTORIQUE  : escr p on u p no ype pa ang on DOWN  « mongoliens »  1959 : découverte de lanomalie chromosomique (Lejeune, Gauthier et Turpin) du phénotype : 21q22.2 (Delabar et al.)
TRISOMIE 21 (3) LE facteur de risque : âge maternel élevé Femme < 25 ans : 2% grossesses cliniques          Femme < 42 ans : 33% grossesses cliniques Indications du diagnostic prénatal et trisomie 21:      marqueurs sériques : 1% tri 21 signes dappel échographique : 3% tri 21
TRISOMIE 21 (2)  1 naissance sur 700 sans dépistage        5% des avortements spontanés précoces  Sexe ratio: garçons légèrement >filles  Dans 80-90% des cas : non-disjonction en M1     divisions mitotiques (mosaïque)  Parfois : translocation ( Robertsonienne) déséquilibrée
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