1er cycle PCEM2 MI5 Génétique Reproduction et Développement Traduction clinique des anomalies chromosomiques

Description

Niveau: Elémentaire, GS, CP, CE1
1er cycle – PCEM2 – MI5 – Génétique, Reproduction et Développement Traduction clinique des anomalies chromosomiques Année Universitaire 2010-2011 Faculté de Médecine Montpellier-Nîmes Dr. G.LEFORT (Mise ligne 07/10/10 – LIPCOM-RM) ANOMALIES CHROMOSOMIQUES ET PATHOLOGIE HUMAINE : TRADUCTION CLINIQUE TRISOMIE 21 : HISTORIQUE 1866 d i ti d hé t L d• : escr p on u p no ype par ang on DOWN… « mongoliens » • 1959 : découverte de l'anomalie chromosomique (Lejeune, Gauthier et Turpin) • 1989 : découverte de la région minimale critique du phénotype : 21q22.2 (Delabar et al.) TRISOMIE 21 (2) • 1 naissance sur 700 sans dépistage • 1 naissance sur 2100 avec dépistage • 5% des avortements spontanés précoces • Sexe ratio: garçons légèrement >filles • Dans 80-90% des cas : non-disjonction en M1 • Parfois non-disjonction des premières divisions mitotiques (mosaïque) • Parfois : translocation ( Robertsonienne) déséquilibrée TRISOMIE 21 (3) LE facteur de risque : âge maternel élevé Femme < 25 ans : 2% grossesses cliniques Femme < 36 ans : 10% grossesses cliniques Femme < 42 ans : 33% grossesses cliniques Indications du diagnostic prénatal et trisomie 21: age maternel : 1% tri 21 marqueurs sériques : 1% tri 21 signes d'appel échographique : 3% tri 21

• amniocentèse pour caryotype foetal


• complications dentaires


• développement traduction clinique des anomalies chromosomiques


• diabète - complications sensorielles


• prise en charge


• retard de langage


• caryotype - prise en charge médico-psycho-sociale

Sujets

• Has District
• maternelle

Informations

• Publié par: zepig
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• Langue: Français

Extrait

1er  cycle –PCE2M– IM–5éGénituq Re,roepctdun ioD televéeppotnem duct   Traclinion d seqieuamila onomhr cesueiqomos U eénnA s tisrevin-00211 aF iaer2 10  Médecinculté deeillîN-roM eeptn EF.LTOR s D me  Gr. /701en0 l iiMesRM COM-–LIP/10 

ANOMALIES  CHROMOSOMIQUES ET PATHOLOGIE HUMAINE : TRADUCTION CLINIQUE

TRISOMIE 21 : HISTORIQUE  : escr p on u p no ype pa ang on DOWN  « mongoliens »  1959 : découverte de lanomalie chromosomique (Lejeune, Gauthier et Turpin)  du phénotype : 21q22.2 (Delabar et al.)

TRISOMIE 21 (3) LE facteur de risque : âge maternel élevé Femme < 25 ans : 2% grossesses cliniques           Femme < 42 ans : 33% grossesses cliniques Indications du diagnostic prénatal et trisomie 21:       marqueurs sériques : 1% tri 21 signes dappel échographique : 3% tri 21

TRISOMIE 21 (2)  1 naissance sur 700 sans dépistage          5% des avortements spontanés précoces  Sexe ratio: garçons légèrement >filles  Dans 80-90% des cas : non-disjonction en M1      divisions mitotiques (mosaïque)  Parfois : translocation ( Robertsonienne) déséquilibrée