Génétique moléculaire et clinique Année Universitaire 2008/2009

Description

Niveau: Elémentaire, GS, CP, CE1
1er cycle – PCEM2 – MI5 – Génétique moléculaire et clinique Année Universitaire 2008-2009 Faculté de Médecine Montpellier-Nîmes I. TOUITOU (Mise ligne 15/10/08 – LIPCOM-RM) Généralités - Définitions iff d d i i PATHOLOGIE HEREDITAIRE SIMPLE - D érents mo es e transm ss on Exemples - AD, AR, XR - Exemple d'hétérogénéité génétique de locus: les rétinites pigmentaires Anomalies apparentes de la transmission mendélienne L Position spécifique sur un chromosome: gène ou non DEFINITIONS ocus: Allèle: Homozygote: Hétérozygote: Différentes versions de la séquence d'ADN en un locus donné 2 allèles identiques en un locus donné En un locus donné: 2 allèles différents - Héterozygote simple: un sauvage + un variant - Hétérozygote composite: deux variants différents En deux loci différents : Double hétérozygote Génotype: Haplotype: Phénotype: Composition génétique d'un individu en 1 ou plusieurs locus Ensemble des caractères observés résultant de l'interaction du génotype avec les facteurs de l'environnement Composition génétique d'une partie ou de tout le chromosome L'HEREDITE Mendélienne Multifactorielle Quelques gènes en même temps OLIGOGENIQUE POLYGENIQUE Jusqu'à 50 gènes en même temps MONOGENIQUE 1 gène digénique, trigénique Environnement Maladies Mendéliennes: affections PATHOLOGIE HEREDITAIRE SIMPLE - Monogéniques - A mode de transmission simple (lois de Mendel) Nombreuses: 4000 - > 60% Autosomiques Dominantes - ~ 30% Autosomiques Récessives 10% Lié à l 'X- < es A retentissement phénotypique important beaucoup létales

• fréquence élevée du gène


• anomalies apparentes de la transmission mendélienne


• anomalies apparentes de la transmission mendelienne


• génétique moléculaire


• transmission


• anomalies de la vision rouge


• gène


• déficit g6pd chez les noirs


• angleterre mutabilité élevée du gène


• composition génétique

Sujets

• Transmission

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• Langue: Français

Extrait

1

er

cycle –

PCEM2

– MI5 – Génétique moléculaire et clinique

Année Universitaire 2008-2009

Faculté de Médecine Montpellier-Nîmes

I. TOUITOU

(Mise ligne 15/10/08 – LIPCOM-RM)

Généralités

- Définitions

PATHOLOGIE HEREDITAIRE SIMPLE

-

Différents modes de transmission

Exemples

- AD, AR, XR

- Exemple d’hétérogénéité génétique de locus: les rétinites pigmentaires

Anomalies

apparentes

de

la

transmission

mendélienne

DEFINITIONS

Locus

Locus

:

Allèle

Allèle

:

Homozygote

Homozygote

:

Hétérozygote

Hétérozygote

:

Position spécifique sur un chromosome: gène ou non

Position spécifique sur un chromosome: gène ou non

Différentes versions de la séquence d’ADN en un locus donné

Différentes versions de la séquence d’ADN en un locus donné

2 allèles identiques en un locus donné

2 allèles identiques en un locus donné

En un locus donné: 2 allèles différents

En un locus donné: 2 allèles différents

- Héterozygote simple: un sauvage + un variant

Héterozygote simple: un sauvage + un variant

- Hétérozygote composite: deux variants différents

Hétérozygote composite: deux variants différents

En deux loci différents : Double hétéroz

ote

En deux loci différents : Double hétéroz

ote

Génotype

Génotype

:

:

Haplotype:

Haplotype:

Phénotype

Phénotype

:

yg

yg

Composition génétique d’un individu en 1 ou plusieurs locus

Composition génétique d’un individu en 1 ou plusieurs locus

Ensemble des caractères observés résultant de l’interaction

Ensemble des caractères observés résultant de l’interaction

du génotype avec les facteurs de l’environnement

du génotype avec les facteurs de l’environnement

Composition génétique d’une partie ou de tout le chromosome

Composition génétique d’une partie ou de tout le chromosome

L’HEREDITE

Mendélienne

Multifactorielle

l

n n m m t m

OLIGOGENIQUE

OLIGOGENIQUE

POLYGENIQUE

POLYGENIQUE

Jusqu’à 50 gènes

en même temps

MONOGENIQUE

MONOGENIQUE

1 gène

Que ques gè es e

ê e e ps

digénique, trigénique

Environnement

aladies Mendéliennes

aladies Mendéliennes

: affections

: affections

PATHOLOGIE HEREDITAIRE SIMPLE

- Monogéniques

Monogéniques

- A mode de transmission simple (lois de Mendel)

A mode de transmission simple (lois de Mendel)

Nombreuses

: 4000

- > 60% Autosomiques Dominantes

- ~ 30% Autosomiques Récessives

-

<

10% Liées à l ’X

A retentissement phénotypique important

A retentissement phénotypique important

beaucoup létales (voies du métabolisme)

fausses couches