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Génétique moléculaire et clinique Année Universitaire 2008/2009

4 pages
Niveau: Elémentaire, GS, CP, CE1
1er cycle – PCEM2 – MI5 – Génétique moléculaire et clinique Année Universitaire 2008-2009 Faculté de Médecine Montpellier-Nîmes I. TOUITOU (Mise ligne 15/10/08 – LIPCOM-RM) Généralités - Définitions iff d d i i PATHOLOGIE HEREDITAIRE SIMPLE - D érents mo es e transm ss on Exemples - AD, AR, XR - Exemple d'hétérogénéité génétique de locus: les rétinites pigmentaires Anomalies apparentes de la transmission mendélienne L Position spécifique sur un chromosome: gène ou non DEFINITIONS ocus: Allèle: Homozygote: Hétérozygote: Différentes versions de la séquence d'ADN en un locus donné 2 allèles identiques en un locus donné En un locus donné: 2 allèles différents - Héterozygote simple: un sauvage + un variant - Hétérozygote composite: deux variants différents En deux loci différents : Double hétérozygote Génotype: Haplotype: Phénotype: Composition génétique d'un individu en 1 ou plusieurs locus Ensemble des caractères observés résultant de l'interaction du génotype avec les facteurs de l'environnement Composition génétique d'une partie ou de tout le chromosome L'HEREDITE Mendélienne Multifactorielle Quelques gènes en même temps OLIGOGENIQUE POLYGENIQUE Jusqu'à 50 gènes en même temps MONOGENIQUE 1 gène digénique, trigénique Environnement Maladies Mendéliennes: affections PATHOLOGIE HEREDITAIRE SIMPLE - Monogéniques - A mode de transmission simple (lois de Mendel) Nombreuses: 4000 - > 60% Autosomiques Dominantes - ~ 30% Autosomiques Récessives 10% Lié à l 'X- < es A retentissement phénotypique important beaucoup létales

  • fréquence élevée du gène

  • anomalies apparentes de la transmission mendélienne

  • anomalies apparentes de la transmission mendelienne

  • génétique moléculaire

  • transmission

  • anomalies de la vision rouge

  • gène

  • déficit g6pd chez les noirs

  • angleterre mutabilité élevée du gène

  • composition génétique


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1
er
cycle –
PCEM2
– MI5 – Génétique moléculaire et clinique
Année Universitaire 2008-2009
Faculté de Médecine Montpellier-Nîmes
I. TOUITOU
(Mise ligne 15/10/08 – LIPCOM-RM)
Généralités
- Définitions
PATHOLOGIE HEREDITAIRE SIMPLE
-
Différents modes de transmission
Exemples
- AD, AR, XR
- Exemple d’hétérogénéité génétique de locus: les rétinites pigmentaires
Anomalies
apparentes
de
la
transmission
mendélienne
DEFINITIONS
Locus
Locus
:
Allèle
Allèle
:
Homozygote
Homozygote
:
Hétérozygote
Hétérozygote
:
Position spécifique sur un chromosome: gène ou non
Position spécifique sur un chromosome: gène ou non
Différentes versions de la séquence d’ADN en un locus donné
Différentes versions de la séquence d’ADN en un locus donné
2 allèles identiques en un locus donné
2 allèles identiques en un locus donné
En un locus donné: 2 allèles différents
En un locus donné: 2 allèles différents
- Héterozygote simple: un sauvage + un variant
Héterozygote simple: un sauvage + un variant
- Hétérozygote composite: deux variants différents
Hétérozygote composite: deux variants différents
En deux loci différents : Double hétéroz
ote
En deux loci différents : Double hétéroz
ote
Génotype
Génotype
:
:
Haplotype:
Haplotype:
Phénotype
Phénotype
:
yg
yg
Composition génétique d’un individu en 1 ou plusieurs locus
Composition génétique d’un individu en 1 ou plusieurs locus
Ensemble des caractères observés résultant de l’interaction
Ensemble des caractères observés résultant de l’interaction
du génotype avec les facteurs de l’environnement
du génotype avec les facteurs de l’environnement
Composition génétique d’une partie ou de tout le chromosome
Composition génétique d’une partie ou de tout le chromosome
L’HEREDITE
Mendélienne
Multifactorielle
l
n n m m t m
OLIGOGENIQUE
OLIGOGENIQUE
POLYGENIQUE
POLYGENIQUE
Jusqu’à 50 gènes
en même temps
MONOGENIQUE
MONOGENIQUE
1 gène
Que ques gè es e
ê e e ps
digénique, trigénique
Environnement
aladies Mendéliennes
aladies Mendéliennes
: affections
: affections
PATHOLOGIE HEREDITAIRE SIMPLE
- Monogéniques
Monogéniques
- A mode de transmission simple (lois de Mendel)
A mode de transmission simple (lois de Mendel)
Nombreuses
: 4000
- > 60% Autosomiques Dominantes
- ~ 30% Autosomiques Récessives
-
<
10% Liées à l ’X
A retentissement phénotypique important
A retentissement phénotypique important
beaucoup létales (voies du métabolisme)
fausses couches
Un pour Un
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