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QUESTIONS ENSEIGNEMENT DIRIGE sans réponses Madame Ha est enceinte pour la 4ième fois On retrouve dans ses antécédents la naissance d'un petit Nino actuellement âgé de ans et en bonne santé Par ailleurs Madame Ha a fait un avortement spontané précoce mois de grossesse et a perdu une petite fille avec un syndrome polymalformatif en période néonatale Pour cette quatrième grossesse l'échographie morphologique du 2ième trimestre montre une malformation cardiaque associée une fente palatine ce qui motive une amniocentèse Le caryotype fœtal montre une anomalie chromosomique déséquilibrée A Parmi les propositions suivantes la les quelle s pourraient correspondre au résultat de ce caryotype fœtal déséquilibré: La présence d'un chromosome avec un bras long anormalement allongé Une formule XX der q10 q10 XY chromosomes avec la présence d'un petit chromosome surnuméraire XY der q10 q10 a b c d e B Le caryotype fœtal présente une anomalie de structure déséquilibrée A qui faut il faire un caryotype en premier Une seule bonne réponse a Madame Ha b Madame Ha et Monsieur Ha c Madame Ha Monsieur Ha et Nino d Les parents de Madame Ha e Madame Ha et ses frères et sœurs C Madame Ha est porteuse d'une translocation réciproque équilibrée Nino obligatoirement un caryotype XY car il est en bonne santé Pour les grossesses futures une amniocentèse pour caryotype fœtal est indiquée uniquement si une malformation est visible l'échographie Cette translocation pourrait expliquer l'antécédent d'avortement spontané et le syndrome polymalformatif chez la petite fille décédée Cette translocation réciproque équilibrée chez Madame Ha est obligatoirement héritée de ses parents Les frères et sœurs de Madame Ha ont forcément aussi la translocation a b c d e D Parmi ces propositions lesquelles sont vraies Les translocations réciproques équilibrées sont des évènements exceptionnels toujours transmises par les femmes Les translocations réciproques équilibrées chez la mère peuvent être responsables d'avortements répétition Une translocation ...

4 pages
Niveau: Elémentaire, GS, CP, CE1
QUESTIONS ENSEIGNEMENT DIRIGE (sans réponses) Madame Ha… est enceinte pour la 4ième fois. On retrouve dans ses antécédents, la naissance d'un petit Nino, actuellement âgé de 3 ans et en bonne santé. Par ailleurs, Madame Ha… a fait un avortement spontané précoce à 2 mois de grossesse et a perdu une petite fille avec un syndrome polymalformatif en période néonatale. Pour cette quatrième grossesse l'échographie morphologique du 2ième trimestre montre une malformation cardiaque associée à une fente palatine ce qui motive une amniocentèse. Le caryotype fœtal montre une anomalie chromosomique déséquilibrée. A) Parmi les propositions suivantes la(les) quelle(s) pourraient correspondre au résultat de ce caryotype fœtal déséquilibré: 1/ La présence d'un chromosome 19 avec un bras long anormalement allongé 2/ Une formule 46,XX,der(13;14)(q10;q10),+13 3/ 46,XY 4/ 47 chromosomes avec la présence d'un petit chromosome surnuméraire 5/ 45,XY,der(13;14)(q10;q10) a]2,4 b]1,2,4,5 c]1,4 d]4 e]1,2,4 B) Le caryotype fœtal présente une anomalie de structure déséquilibrée. A qui faut-il faire un caryotype en premier? (Une seule bonne réponse) a/ Madame Ha b/ Madame Ha et Monsieur Ha c/ Madame Ha, Monsieur Ha et Nino d/ Les parents de Madame Ha e/ Madame Ha et ses frères et sœurs C) Madame Ha est porteuse d'une translocation

  • diagnostic prénatal par amniocentèse

  • translocation réciproque

  • anomalie chromosomique

  • caryotype fœtal

  • risque de récidive

  • survie

  • monosomies des autosomes

  • madame ha


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QUESTIONS ENSEIGNEMENT DIRIGE (sans réponses)
Madame Ha… est enceinte pour la 4
ième
fois. On retrouve dans ses antécédents, la naissance
d'un petit Nino, actuellement âgé de 3 ans et en bonne santé. Par ailleurs, Madame Ha… a fait
un avortement spontané précoce à 2 mois de grossesse et a perdu une petite fille avec un
syndrome polymalformatif en période néonatale. Pour cette quatrième grossesse l'échographie
morphologique du 2
ième
trimestre montre une malformation cardiaque associée à une fente
palatine ce qui motive une amniocentèse. Le caryotype foetal montre une anomalie
chromosomique déséquilibrée.
A) Parmi les propositions suivantes la(les) quelle(s) pourraient correspondre au résultat de ce
caryotype foetal déséquilibré:
1/ La présence d'un chromosome 19 avec un bras long anormalement allongé
2/ Une formule 46,XX,der(13;14)(q10;q10),+13
3/ 46,XY
4/ 47 chromosomes avec la présence d'un petit chromosome surnuméraire
5/ 45,XY,der(13;14)(q10;q10)
a]2,4
b]1,2,4,5
c]1,4
d]4
e]1,2,4
B) Le caryotype foetal présente une anomalie de structure déséquilibrée. A qui faut-il faire un
caryotype en premier? (Une seule bonne réponse)
a/ Madame Ha
b/ Madame Ha et Monsieur Ha
c/ Madame Ha, Monsieur Ha et Nino
d/ Les parents de Madame Ha
e/ Madame Ha et ses frères et soeurs
C) Madame Ha est porteuse d'une translocation réciproque équilibrée.
1/ Nino à obligatoirement un caryotype 46,XY car il est en bonne santé
2/ Pour les grossesses futures une amniocentèse pour caryotype foetal est indiquée uniquement
si une malformation est visible à l'échographie
3/ Cette translocation pourrait expliquer l'antécédent d'avortement spontané et le syndrome
polymalformatif chez la petite fille décédée
4/ Cette translocation réciproque équilibrée chez Madame Ha… est obligatoirement héritée de
ses parents
5/ Les frères et soeurs de Madame Ha… ont forcément aussi la translocation
a]1,3
b]3 c]2,3 d]1,2,4,5 e]1,2,3,4,5
D) Parmi ces propositions lesquelles sont vraies :
1/ Les translocations réciproques équilibrées sont des évènements exceptionnels toujours
transmises par les femmes
2/ Les translocations réciproques équilibrées chez la mère peuvent être responsables
d'avortements à répétition
3/ Une translocation déséquilibrée à la naissance se traduit en général par un syndrome
polymalformatif/retard mental
4/ Une formule 47,XXY donne un syndrome polymalformatif/retard mental
5/ Le risque de déséquilibre à terme d'une translocation dépend surtout de la taille des
morceaux transloqués et des chromosomes concernés
a]2,3,5
b]2,3,4,5
c]1,2
d]3,4
e]1,2,3,4,5
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