Neuropédiatrie DCEM Dr François RIVIER

François Rivier

Description

Niveau: Supérieur
Neuropédiatrie - DCEM – Dr François RIVIER – 2004 1 Neuropédiatrie Module Intégré 4 Tête et Cou Dr François Rivier UFR de Médecine - Université Montpellier I Service de Neuropédiatrie - Hôpital Gui de Chauliac

• cause fréquente de céphalées chroniques


• caractère familial


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Sujets

• Rivier
• Université Montpellier 1
• Céphalée
• Migraine

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Neuropédiatrie - DCEM –Dr François RIVIER –2004

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                    Neuropédiatrie              Module Intégré 4 "Tête et Cou"                     Dr François Rivier UFR de Médecine - Université Montpellier I Service de Neuropédiatrie - Hôpital Gui de Chauliac  

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Les Céphalées Récidivantes de l’Enfant     Situation du sujet   Les céphalées sont extrêmement fréquentes chez l’enfant. On estime qu’à 15 ans 75% des personnes ont présenté au moins un épisode de céphalée. Il s’agit certainement de l’un des motifs le plus fréquent de consultation en neurologie pédiatrique.   Les céphalées occasionnelles sont de loin les plus fréquentes. Elles accompagnent souvent un épisode infectieux fébrile le plus souvent sans gravité ; lorsqu’elles s’intègrent dans un syndrome méningé, une analyse du LCR est indispensable. Toute céphalée d’installation brutale impose la réalisation d’un scanner cérébral en urgence afin d’éliminer un accident hémorragique.    Les céphalées chroniques  doivent systématiquement évoquer des céphalées de traction par hypertension intracrânienne (tumeurs cérébrales, hydrocéphalie évolutive, hypertension intracrânienne bénigne), dans cette situation il est exceptionnel qu’il n’existe pas d’autres signes neurologiques. La pathologie ophtalmologique – en particulier les troubles de la réfraction –est une cause fréquente de céphalées chroniques.   Les céphalées récidivantes ou récurrentes comprennent essentiellement les migraines et les céphalées de tension. Les formes intriquées sont fréquentes. Il ne faut pas méconnaître des céphalées symptomatiques de lésions intracrâniennes qui peuvent se manifester au début par des céphalées récidivantes isolées.       Les différentes céphalées récidivantes   Leur fréquence réelle est difficile à évaluer. En fonction des études, leur prévalence est estimée de 6% à 37% chez l’enfant d’âge près scolaire et scolaire.     Les migraines   Elles représentent la principale cause de céphalées récidivantes de l’enfant. Il s’agit d’une pathologie assez souvent méconnue en particulier chez le jeune enfant. Un début précoce n’est pas rare : un tiers des enfants voit sa maladie s’exprimer avant 5 ans. Des migraines sont possibles dés l’âge de 1 an.   Classiquement la migraine est dite d’origine vasculaire mais une origine neurogéne paraît la plus vraisemblable. Les mécanismes moléculaires, qui commencent à être connus, impliquent en particulier les canaux ioniques. Des facteurs déclenchant sont rarement retrouvés chez l’enfant.   La symptomatologie typique de la migraine, telle qu’on l’observe chez l’adulte, ne se rencontre que chez l’adolescent ou le grand enfant. Les critères diagnostiques adoptés par

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l‘International Headache Society (IHS) ne sont pas adaptés à l’enfant et même à certain adolescent. Une modification de ces critères a été récemment proposée. q La céphalée est fréquemment bilatérale de topographie le plus souvent bi-frontale chez l’enfant. q Le caractère pulsatile est inconstant surtout chez le jeune enfant. q Les crises sont beaucoup moins longues que chez l’adulte. Chez le jeune enfant des épisodes douloureux de quelques dizaines de minutes sont fréquents. Par contre à cet âge les accès peuvent être très fréquents. q Le retentissement sur l’activité en cours, lors d’une crise migraineuse, n’est pas constant mais très fréquent. Il n’est pas rare que l’enfant demande à se reposer allongé. q Les signes classiques qui accompagnent la crise migraineuse chez l’adulte - nausées et/ou vomissements, photophobie et phonophobie – sont inconstants chez l’enfant mais retrouvé dans plus de la moitié des cas. Bien entendu leur présence oriente grandement le diagnostic.   Comme chez l’adulte, il existe chez l’enfant la migraine commune   ou sans aura , telle que nous l’avons décrite, et les migraines avec aura  ou il existe des signes neurologiques qui précédent, accompagnent ou suivent la céphalée. Il s’agit le plus souvent de grands enfants ou d’adolescents. Tous les types de migraines avec aura peuvent se voir chez l’enfant : la migraine hémiplégique (avec un caractère familial pratiquement constant) et la migraine basilaire paraissent les plus fréquentes. Il existe également chez l’enfant des migraines marquées essentiellement par un syndrome confusionnel qui lorsqu’il est accompagné d’hallucinations visuelles et de distorsion du monde extérieur réalise ce que l’on appelle le «syndrome d’Alice au pays des merveilles».   En général, dans la migraine sans aura les accès sont brefs (~ 1 h) avec une fréquence qui peut varier chez un même enfant. Par contre, les accès sont plus prolongés dans les migraines avec aura (plusieurs heures à plusieurs jours) mais avec des récidives plus espacées (plusieurs mois).   Des antécédents familiaux de migraine sont très fréquemment retrouvés, qu’il s’agisse de migraine avec ou sans aura. Cependant, le caractère familial ne constitue pas un argument diagnostique déterminant sauf dans le cas de la migraine hémiplégique familiale.   En pratique, le diagnostic de migraine doit être systématiquement évoqué chez l’enfant devant des céphalées récurrentes paroxystiques (possédant ou non les caractéristiques classiques de la migraine), entre lesquelles il n’existe aucun signe neurologique. Mais ce diagnostic ne peut être affirmé qu’une fois éliminées les autres causes de céphalées récidivantes.     Les céphalées de tension   Elles arrivent par ordre de fréquence en deuxième position après les migraines. Elles sont surtout l’apanage de l’enfant d’âge scolaire et de l’adolescent.   Elles seraient secondaires à la mise en tension anormalement soutenue des muscles peauciers et/ou à un déséquilibre de la perception centrale de la douleur. Des facteurs déclenchant sont très fréquemment retrouvés : émotions, angoisse, stress, travail scolaire, contrariété…  

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Typiquement la céphalée est moins bruyante que dans la migraine et sans signe d’accompagnement. Il s’agit d’une douleur sourde, non pulsatile, bilatérale, diffuse ou plutôt occipitale. Par contre elle est souvent beaucoup plus prolongée (plusieurs heures). Des céphalées persistantes du matin au soir ne sont pas rares, mais le sommeil est respecté. La céphalée de tension apparaît moins invalidante sur l’activité générale de l’enfant. Par contre sa fréquence est souvent beaucoup plus élevée, des accès pluri-hebdomadaires voir pluri- quotidiens ne sont pas rares.     Les céphalées symptomatiques   Les céphalées de traction  peuvent se présenter initialement sous la forme de céphalées récidivantes. En particulier, les tumeurs de la ligne médiane (craniopharyngiome, tumeurs diencéphaliques) peuvent se manifester au début par des céphalées isolées. Certaines caractéristiques sont évocatrices : augmentation en fréquence et en intensité des épisodes douloureux, douleurs nocturnes, douleur exacerbée par les changements de position et la défécation, vomissements en dehors des crises, modification du comportement, altération de l’état général…   Les céphalées révélant une rupture de malformation vasculaire cérébrale  sont souvent précédées par des épisodes céphalalgiques mineurs récidivants dont le caractère brutal est particulièrement évocateur. Il s’agit d’une situation très rare chez l’enfant, plus fréquente chez l’adolescent.   Les malformations de la fosse cérébrale postérieure  peuvent se manifester par des céphalées récidivantes le plus souvent de siége occipital et accompagnées de troubles de l’équilibre. Un trouble de l’hydraulique du LCR est le plus souvent responsable.   La pathologie ophtalmologique  est source de céphalées récidivantes, en particulier les troubles de la réfraction chez l’enfant d’âge scolaire.   Les céphalées accompagnant les crises épileptiques  sont bien connues. Quelquefois les céphalées sont au premier plan comme dans les crises occipitales et peuvent prendre le change pour des migraines basilaires. Des intrications étroites existent entre migraine et épilepsie.   Des céphalées récidivantes peuvent être le symptôme dominant d’un syndrome dépressif ou d’une conversion . Elles ont en général un caractère sub-continu avec des paroxysmes et intéressent surtout l’adolescent.       Démarche diagnostique et prise en charge     En pratique, devant des céphalées récidivantes, on évoquera plutôt à l’âge préscolaire des migraines et on s’attachera à éliminer un processus expansif intracrânien. Chez l’enfant plus âgé, migraines et céphalées de tension sont les situations les plus courantes. Il est fréquent chez le grand enfant et l’adolescent d’observer à la fois céphalées de tension et migraines de façon intriquée ou successive.  

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Après un interrogatoire minutieux, l’examen clinique doit être complet, en particulier sur le plan neurologique sans omettre la mesure de la pression artérielle et du périmètre crânien.   Le diagnostic de migraine et de céphalées de tension est uniquement clinique. Il s’agit toujours d’un diagnostic d’élimination. Nous réalisons pour toute céphalée récidivante de l’enfant un scanner cérébral afin d’éliminer les principales causes de céphalées symptomatiques et en particulier les tumeurs de la ligne médiane. Un examen ophtalmologique complet est également nécessaire dans tous les cas. D’autres explorations peuvent être envisagées, en particulier l’EEG et l’IRM cérébrale, mais leur indication relève d’un avis spécialisé.     Ecouter, expliquer, rassurer sont les premiers temps de la prise en charge thérapeutique. En effet, la céphalée inquiète par son intensité, sa répétition, son caractère inexpliqué, surtout chez l’enfant. Il y a toujours l’angoisse de la tumeur cérébrale, d’où l’importance du scanner cérébrale.   Pour la migraine et les céphalées de tension, le traitement de la crise douloureuse repose sur les antalgiques habituels à bonne dose dés le début des symptômes : paracétamol (60 mg/kg/j en 3 à 4 prises), aspirine (50 mg/kg/j en 3 à 4 prises) ou plutôt ibuprofène (20 à 30 mg/kg/j en 3 à 4 prises). Les triptans apparaissent efficaces chez l’enfant mais leur indication reste à codifier et ils n’ont pas encore d’AMM en pédiatrie.   Les traitements de fond sont rarement nécessaires chez l’enfant . En effet, c’est essentiellement la fréquence des accès douloureux qui conduit à un traitement de fond et le plus souvent l’évolution spontanée à moyen et long terme est imprévisible. Leur indication relève d’un avis spécialisé. Ils sont prescrits pour 2 à 3 mois seulement. Dans la migraine nous utilisons essentiellement un inhibiteur calcique, la flunarizine (Sibélium). Dans les céphalées de tension rebelles, isolées ou intriquées à des migraines, le recours à un tricyclique (Laroxyl) est souvent bénéfique.   Une prise en charge psychologique et les techniques de relaxation sont utiles dans les céphalées de tension fréquentes ainsi que dans les migraines.       Pour en savoir plus   Annequin D, Tourniaire B, Dumas C. La migraine, pathologie méconnue chez l’enfant. Arch Pédiatr 2000 : 7 ; 985-990.    

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Les Maladies Neuromusculaires de l’Enfant         Généralités      Les maladies neuromusculaires correspondent à une atteinte du système nerveux périphérique. La majorité d’entre elles sont déterminées génétiquement selon une hérédité mendélienne (AR : autosomique récessif ; AD : autosomique dominant ; X : récessif lié à l’X). On distingue :   Atteintes du motoneurone de la corne antérieure Ex : Amyotrophies spinales infantiles –Hérédité AR (cf. plus loin)   Atteintes du nerf périphérique Ex : Neuropathies héréditaires sensitivo-motrices - Hérédité AD, AR, X   Atteintes de la jonction neuromusculaire Ex : Myasthénies : - auto-immune - congénitales –Hérédité AR, AD   Atteintes primitive du muscle –« Myopathies » Ex : - Myopathies congénitales –Hérédité AR, AD, X Dystrophies musculaires congénitales –Hérédité AR - - Dystrophies musculaires progressives –Hérédité AR, AD, X (cf. plus loin)       Signes d’appel     Il est indispensable de diagnostiquer une maladie neuromusculaire le plus précocement possible pour assurer :  une prise en charge précoce - - un conseil génétique     Période néonatale   q Hypotonie –Diminution des mouvements spontanés q Détresse respiratoire q Troubles de la succion –déglutition q Troubles orthopédiques : torticolis, pied-bot, luxation de hanche, scoliose, arthrogrypose ou syndrome d’immobilisme fœtal    

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Avant un an –premiers mois de vie   q Signes d’atteinte musculaire : hypotonie généralisée (enfant « poupée de chiffon »), troubles de la mimique faciale, diminution des mouvements spontanés, décalage des acquisitions motrices, hypotrophie avec amyotrophie   q Troubles respiratoires   q Troubles orthopédiques     Après un an –premières années de vie   Retard des progrès moteurs et / ou régression des acquisitions motrices   q Signes d’atteinte musculaire : Difficultés motrices (courir, monter les escaliers…), fatigabilité musculaire anormale, douleurs musculaires (membres inférieures et dos).   q Déformations orthopédiques : Pieds creux, équins, plat valgus - Démarche digitigrade - Troubles de la statique rachidienne.   q Troubles respiratoires : Dyspnée d’effort, pneumopathies à répétition, déformation thoracique.       Démarche Diagnostique     Anamnèse   q Antécédents familiaux ? Consanguinité ? q Mode de transmission ? (AR, AD, liée à l’X)     Examen clinique   q mouvements spontanés q démarche : digitigrade ? ; dandinante ? ; steppage ?   q Tester le tonus, la force musculaire : < 1 an : - tirer assis ; suspension ventrale et axillaire… > 1 an : - signe de Gowers…   q Recherche des ROT - Autres signes neurologiques ? q Troubles orthopédiques ? (statique rachidienne, pieds, bassin)

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Explorations   q Dosage des enzymes musculaires (CK : créatine kinase). leur élévation signe une atteinte musculaire.   q EMG + VCN  anormal dans les atteintes de la corne antérieure (ASI) et les neuropathies périphériques ; peu ou pas contributif dans les pathologies musculaires.   q Imagerie musculaire  (écho, TDM, IRM) peut être informative dans les dystrophies musculaires.   q Biopsie musculaire  pour analyse histologique avec immuno-marquage indispensable dans les maladies musculaires.   q Analyses en biologie moléculaire ciblées.       Principales Maladies     Les Amyotrophies Spinales Infantiles (ASI)   q Maladies dégénératives des motoneurones q Transmission autosomique récessive (1/6000 naissances) q Paralysie progressive avec abolition des ROT, sans atteinte du SNC (Intelligence normale)     En fonction de l’âge de début, on distingue :   q ASI type I ou maladie de Werdnig-Hoffman début avant 6 mois, aucune acquisition posturale, décès en général avant 2 an (troubles respiratoires)    q ASI type II début entre 6 mois et 1 an station assise, pas de marche, handicap sévère   q ASI type III ou maladie de Kugelber-Welander début après 18 mois - Forme pseudo myopathique, lentement évolutive     Diagnostic des ASI   q CK normales. q EMG : signes de dénervation. q Etude en biologie moléculaire du gène SMN (Survival Motor Neurone) en 5q13.  

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Les Dystrophies Musculaires Progressives (DMP)    

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Généralités   q Maladies dégénératives du muscle   q Définition histo-clinique q nécrose D  régénération c  fibrose interstitielle   q Importance des protéines de structure du sarcolemme et autour du sarcolemme (dystrophine et sarcoglycanes).   q La classification actuelle est basée sur les données génétiques et moléculaires. - DMP liée à l’X : Dystrophinopathies - Les plus fréquentes +++ - DMP AR : Sarcoglycanopathies ++ + - DMP AD : très rare chez l’enfant           Dystrophie musculaire de Duchenne   Forme la plus sévère de dystrophinopathie. La plus fréquente des DMP : 1/3500 nouveaux nés masculins.   Présentation clinique : q Début en général autour de 3 à 5 ans : q Syndrome myopathique progressif : - Démarche : digitigrade, dandinante, hyperlordose lombaire, protrusion de l’abdomen. - Signe de Gowers. Diminution force musculaire ceintures et tronc. q Hypertrophie et consistance ferme des mollets. q Déformations orthopédiques : pieds équins, troubles de la statique rachidienne. q Troubles cognitifs non évolutifs (QI<70 dans 1/3 des cas).   Evolution : Perte de la marche vers 10 ans. Insuffisance respiratoire restrictive. Cardiomyopathie évolutive. Décès au cours de la 2 ème ou 3 ème décennie.   Il existe des formes atténuées de dystrophinopathies : q Dystrophie musculaire de Becker q Crampes, douleurs musculaires q Cardiomyopathie isolée q Continuum entre DMD classique et formes frustres compatibles avec une existence normale      

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Explorations des DMP   Elévation constante et permanente des CK (x10 à x100) +++   EMG : inutile si les CK sont élevées ! ! ! Imagerie musculaire (Echo, TDM, IRM) : muscles les + atteints ? c orientation étiologique   Biopsie musculaire indispensable : - Histologie : confirmation du processus dystrophique - Analyse des protéines du sarcolemme : Dystrophine et Sarcoglycanes : § Immunodétection sur coupes c siége et quantité § Western blot (extrait protéique) c taille et quantité   Etude en biologie moléculaire du gène de la protéine défectueuse : § Gène dystrophine en Xp21 § 4 gènes sarcoglycanes.       Prise en Charge Multidisciplinaire des maladies neuromusculaires   Orthopédique : - Prévenir les rétractions, les déformations - Préserver l’autonomie –Fauteuil roulant adapté - Traitement médico-chirurgical de la scoliose.   Cardiologique : dépister et traiter le plus tôt possible une cardiomyopathie.   Respiratoire : Kiné respiratoire –Assistance respiratoire…   Nutritionnelle : éviter l’obésité, source de complications orthopédiques.   Educative : en fonction des capacités d’apprentissage de l’enfant…   Psychologique : handicap souvent lourd et évolutif, maladies responsables de décès. Nécessité d’un accompagnement de l’enfant et de sa famille.   Information : AFM (Association Française contre les Myopathies) qui a mis en place des SRAI (Services Régionaux d’Aide et d’Information) qui aide l’enfant et sa famille à résoudre les problèmes posés par la maladie neuromusculaire.   Conseil génétique : Informer la famille du risque génétique. Proposer s’il est possible un diagnostic prénatal.   Pas encore de traitements spécifiques.     Pour en savoir plus   Þ Site Internet de l’AFM : «www.afm-france.org».  

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Les Convulsions Occasionnelles du Nourrisson       Généralités –Définitions   Convulsions : contractions brusques et involontaires de la musculature striée, manifestations motrices classiquement d’origine épileptique.   Occasionnelles : accidentelles, donc cause à identifier et à traiter   Nourrisson : - enfant de 3 mois à 5 ans  - vulnérabilité particulière aux manifestations épileptiques  - les phénomènes excitateurs neuronaux > processus inhibiteurs   Fréquence très élevée : - 5% des nourrissons vont présenter des convulsions occasionnelles  - dans 90% des cas il s’agit de convulsions fébriles       Les différentes causes de convulsions occasionnelles   Les circonstances dans lesquelles surviennent les convulsions orientent très rapidement vers la cause.     Convulsions sans fièvre   Désordres hydroélectrolytiques : - hypoglycémie (par déficit en GH) - hypocalcémie (rachitismes) - déshydratation (au cours d’une gastro-entérite aiguë) - intoxication par l’eau (surcharge hydrique IV suite à une intervention chirurgicale)   Intoxications : - médicamenteuses (sympathomimétiques, Actifed…) - au CO (chauffage défectueux)   Accidents vasculaires cérébraux : en particulier les thromboses veineuses cérébrales   Traumatismes crâniens : - Les convulsions surviennent en général dans les 24 heures après le TC mais sont possibles jusqu’à une semaine après. - Elles sont secondaires soit à des lésions intra ou péri cérébrales dont dépend le pronostic (TDM cérébrale toujours indispensable), soit à une simple commotion cérébrale sans conséquence par la suite, dans cette situation bénigne aucun traitement anticomitial de fond n’est nécessaire.