Cours EUCU

Paillard

Description

Génétique humaineGénétique humaine1. Particularités de la génétique humaineGénétique humaine1. Particularités de la génétique humaine1.1 Anatomie du génome humainGénome humain, les chiffres97 pg ADN/cellule, 3.5 pg/génome haploïde=3.10 pb2n=46 chromosomes, + chromosome mitochondrial 16.6 kbDéterminisme sexuel chez l’humainDéterminisme chromosomique XX/XYModifications de l’ADN chez l’humainMéthylations des cytosines en position 5, dans les doublets CpG5mCpG… D’où les îlots CpGGénétique humaine1. Particularités de la génétique humaine1.2 Contraintes particulièresContraintes en génétique humaine-Mutagenèses et croisements- Taille des fratries-Homogénéité génétique inconnueGénétique humaine1. Particularités de la génétique humaine1.3 ApplicationsGénétique humaine2. Aspect héréditaire et génétique des maladies humainesAction conjointe de facteurs génétiques et environnementaux« Maladies génétiques » Maladies infectieusesENGVEINRVaricelleChorée de HuntingtonSchizophrénieEOTNINPhénylcétonurieSIDACancersQEUMEENTPedigree d’une famille atteinte d’une maladie dominante autosomiquePedigree d’une famille atteinte d’une maladie récessive autosomiqueComment tout se complique…- Expressivité variable-Pénétrance complète ou incomplèteGénétique humaine3. Stratégie de recherche de gènesGénétique humaine3. Stratégie de recherche de gènes3.1 Aperçu de la stratégie employéeMaladie génétique ou trait phénotypiqueLocalisation ...

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• Publié par: Adrie
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Extrait

Génétique humaine

Génétique humaine 1. Particularités de la génétique humaine

.1 Génétique humaine Particularités de la génétique humaine 1.1 Anatomie du génome humain

Génome humain, les chiffres 7 pgADN/cellule, 3.5 pg/génome haploïde=3.10 9 pb 2n=46 chromosomes, + chromosome mitochondrial 16.6 kb

Déterminisme sexuel chez l’humain Déterminisme chromosomique XX/XY

Méthylations Modifications de l’ADN chez l’humain des cytosines en position 5, dans les doublets CpG 5m CpGCpG …D’oùles îlots CpG

.1 Génétique humaine Particularités de la génétique humaine 1.2 Contraintes particulières

Contraintes en génétique humaine -Mutagenèses et croisements -Taille des fratries -Homogénéitégénétique inconnue

.1 Génétique humaine Particularités de la génétique humaine 1.3 Applications

Génétique humaine 2. Aspect héréditaire et génétique des maladies humaines

G E N E T I Q U E Action conjointe de facteurs génétiques et environnementaux «Maladies génétiques»Maladies infectieuses Chorée de Huntington Schizophrénie Phénylcétonurie Cancers Varicelle ADIS E N V I R O N N E M E N T