Détermination prénatale du génotype RHD fœtal à partir du sang maternel - Rapport - Détermination prénatale du génotype RHD fœtal à partir du sang maternel
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Détermination prénatale du génotype RHD fœtal à partir du sang maternel - Rapport - Détermination prénatale du génotype RHD fœtal à partir du sang maternel

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Description

Mis en ligne le 26 janv. 2011 A la demande du Centre National de Référence en Hémobiologie Périnatale (CNRHP) et du Collège National des Gynécologues Obstétriciens Français, la HAS a évalué détermination prénatale du génotype RHD fœtal à partir du sang maternel.Le rapport présente les résultats de cette évaluation. Mis en ligne le 26 janv. 2011

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Publié le 01 janvier 2011
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Langue Français

Extrait

 
                         
               
RAPPORT D’ÉVALUATION TECHNOLOGIQUE
 Détermination prénatale du génotype RHDfœtal à partir du sang maternel
Janvier 2011 
Service évaluation des actes professionnels
            
 
 
Détermination prénatale du génotypeRHDfœtal à partir du sang maternel – Rapport d’évaluation
L’argumentaire scientifique de cette évaluation
Ce rapport d’évaluation technologique est téléchargeable sur www.has-sante.fr  Haute Autorité de Santé
Service documentation – information des publics 2, avenue du Stade de France - F 93218 Saint-Denis La Plaine CEDEX Tél. : +33 (0)1 55 93 70 00 - Fax : +33 (0)1 55 93 74 00  
ocument a été validé par le Collège de la Haute Autorité de Santé enjanvier 2011. 
Ce d  © Haute Autorité de Santé –2011.  
Haute Autorité de Santé / Service évaluation des actes professionnels / janvier 2011 2 - -
Détermination prénatale du génotypeRHDfœtal à partir du sang maternel – Rapport d’évaluation
ÉQPEUI 
Ce rapport a été réalisé par Mme le Dr Victoire SENAT et M. le P Marier Hervé FERNANDEZ, gynécologues obstétriciens, en coordination avec Mme D ler Michèle MORIN-SURROCA, docteur en médecine, chef de projet au Service évaluation des actes professionnels, sous la responsabilité de Mmele DrSun Hae LEE ROBIN, chef de service.  La recherche documentaire a été effectuée par MmeMireille CECCHIN, documentaliste, aadvjeoci nltaei daeu  dceh eMf mde lvSy LieCOASed tM vier ece  sLSemse el laDs ourÈS,rédériquM eFd  étilibasnpoes rme,D EVAUne Disti Chr ,secn e PAG docteur ès scie chef de service.  L’organisation logistique et le travail de secrétariat ont été réalisés par Mme Louise Antoinette TUIL.  _________________________________ Pour tout contact au sujet de ce rapport : Tél. : 01 55 93 71 12 Fax : 01 55 93 74 35 Courriel : contact.seap@has-sante.fr
Haute Autorité de Santé / Service évaluation des actes professionnels / janvier 2011 3 --
 
Détermination prénatale du génotypeRHDfœtal à partir du sang maternel – Rapport d’évaluation
TABLE DES MATIÈRES 
ÉQUIPE ................................................................................................................................... 3 
LISTE DES ABRÉVIATIONS................................................................................................... 6 
INTRODUCTION ..................................................................................................................... 8 
CONTEXTE ............................................................................................................................. 9 
I.  9RAPPELS PHYSIOPATHOLOGIQUES.......................................................................... 
I.1 GÉNÉRALITÉS SUR LE SYSTÈME DE GROUPE SANGUINRH................................................... 9 I.1.1 Bases moléculaires contribuant à un phénotype RH: -1 (D négatif) ......................... 10 I.1.2 à un phénotype RH:1 (D positif) 11Bases moléculaires des variants RHD contribuant  II. DE LA DÉTERMINATION PRÉNATALE DU RHÉSUS FŒPRINCIPE  D SUR TAL SANG MATERNEL................................................................................................................ 13 II.1 L’ADNFŒTAL«LIBRE»CIRCULANT(CELL-FREE CIRCULATING FETALDNA) .................... 13 II.2 MODALITÉS DE RÉALISATION DE LA 14PCR ......................................................................... III.  AGNOSTIQUESL'ALLO-IMMUNISATION FŒTO-MATERNELLE – STRATÉGIES DI ET THÉRAPEUTIQUES ACTUELLES .................................................... 6 .............................. 1 IV.  18ASPECTS RÈGLEMENTAIRES ................................................................................... IV.1 EXAMENS MÉDICAUX OBLIGATOIRES DURANT LA GROSSESSE............................................ 18 IV.2 DIAGNOSTIC PRÉNATAL................................................................................................... 19 V. CONDITIONS ACTUELLES DE LA PRISE EN CHARGE PAR L’ASSURANCE MALADIE .............................................................................................................................. 19 VI. IDENTIFICATION DANS LES NOMENCLATURES ÉTRANGÈRES ............................ 19 MÉTHODE D’ÉVALUATION ................................................................................................. 20 
I.  20RECHERCHE DOCUMENTAIRE.................................................................................. I.1 MÉTHODE....................................................................................................................... 20 I.2 RÉSULTATS.................................................................................................................... 20 
II. GROUPE DE TRAVAIL ................................................................................................ 20 II.1 CONSTITUTION ET COMPOSITION...................................................................................... 20 II.2 RECUEIL DE LA POSITION DU GROUPE.............................................................................. 21 RÉSULTATS DE L’ÉVALUATION ........................................................................................ 22 
I. ANALYSE DES DONNÉES DE LA LITTÉRATURE ..................................................... 22 I.1 DESCRIPTION DE LA TECHNIQUE DE LA DÉTERMINATION PRÉNATALE DU GÉNOTYPERHD FŒTAL À PARTIR DU SANG MATERNEL.............................................................................. 22 I.1.1  ...................................................................... 22Présentation des techniques de PCR 
I.1.2  29Examen de référence .............................................................................................. 
I.1.3  29technique et modalités d'interprétation des résultats .............Standardisation de la  I.2 RÉSULTATS DES TESTS................................................................................................... 31 I.2.1 Performance diagnostique....................................................................................... 31 
I.3 I.4 
II. 
I.2.2 Résultats des études pour le 1er trimestre .............................................................. 41 
I.2.3 Validité des résultats ............................................................................................... 44 UTILISATION EN PRATIQUE CLINIQUE................................................................................ 44 CONCLUSION DE L'ANALYSE DE LA LITTÉRATURE.............................................................. 46 POSITION DU GROUPE DE TRAVAIL ........................................................................ 47 
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Détermination prénatale du génotypeRHDfœtal à partir du sang maternel – Rapport d’évaluation
II.1 CONTEXTE..................................................................................................................... 47 II.2 ANALYSE DES DONNÉES PUBLIÉES......................................................4.8..................... II.3 POSITION POUR LA PRATIQUE CLINIQUE........................................................................... 48 II.4 ASPECTS ORGANISATIONNELS......................................................................................... 50 III. CONCLUSION .............................................................................................................. 50 ANNEXES ............................................................................................................................. 52 I. MÉTHODE GÉNÉRALE D’ÉLABORATION D’UN RAPPORT D’ÉVALUATION D’UNE TECHNOLOGIE DE SANTÉ.................................................................................................. 52 II. RECHERCHE DOCUMENTAIRE ................................................................................. 53 II.1 BASES DE DONNÉES BIBLIOGRAPHIQUES......................................................................... 53 II.2 AUTRES SOURCES CONSULTÉES...................................................................................... 58 III. GROUPE DE TRAVAIL ................................................................................................ 59 III.1 CONSTITUTION............................................................................................................... 59 III.2 COMPOSITION................................................................................................................. 59 III.3 DÉCLARATIONS D'INTÉRÊTS............................................................................................ 60 III.4 RECUEIL DE LA POSITION ARGUMENTÉE DUGROUPE........................................................ 60 IV. RÈGLEMENTATION CONCERNANT LE DIAGNOSTIC PRÉNATAL (AGENCE DE LA BIOMÉDECINE) .................................................................................................................... 60 V. PRÉSENTATION DES ÉTUDES PUBLIÉES ................................................................ 63 V.1 TABLEAU DE PRÉSENTATION DES ÉTUDES........................................................................ 63 RÉFÉRENCES BIBLIOGRAPHIQUES.................................................................................. 70 
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Détermination prénatale du génotypeRHDfœtal à partir du sang maternel – Rapport d’évaluation
LISTE DES ABRÉVIATIONS 
   
cffDNA  FN  FP  GBEA  PCR  SA  SRY          
                      
(cell free fetal DNA) : ADN fœtal libre circulant  Faux négatif  Faux positif  Guide de bonne exécution des analyses de biologie médicale  Polymerase chain reaction(réaction en chaine de la polymérase)  Semaine d'aménorrhée  Sex determining Region of Y chromosome          
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Détermination prénatale du génotypeRHDfœtal à partir du sang maternel – Rapport d’évaluation
LIXEEUQ 
Epitope : Exons :
Intron :
RHD : RH1 : RH:1 : RH:-1 : RH :P1 : RH:W1 : RHDY: SNP :
 
 
déterminant antigénique (« Dictionnaire de médecine », Flammarion, 7eédition). dans les gènes dont la structure est faite de pièces juxtaposées, partie de l'ADN qui code pour un fragment du message, ce qui l'oppose à l'intron, fraction d'ADN non codante (« Dictionnaire de médecine », Flammarion, 7eédition). segment d'ADN intercalaire, présent dans les gènes dont la structure est faite de pièces juxtaposées, qui interrompt la continuité du message, dont la fonction n'est pas connue (« Dictionnaire de médecine », Flammarion, 7eédition). gène Rhésus D. antigène D. phénotype rhésus D positif. phénotype rhésus D négatif. phénotype rhésus D partiel. phénotype rhésus D faible. pseudogène rhésus psi. polymorphisme d'un simple nucléotide autrefois dénommé « point mutation » ou mutation ponctuée (« Glossaire de génétique médicale et moléculaire », site éditeurAtlas of genetic and cytogenetics in oncology and haematology).
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