Évaluation clinique et économique du dépistage de l’hémochromatose HFE1 en 2004 - Évaluation clinique et économique du dépistage de l’hémochromatose HFE1 en 2004 - Rapport

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Description

Posted on Apr 01 2004 A summary statement in English will be available in due course. Posted on Apr 01 2004

Sujets

• Économie de la santé
• Dépistage
• Prévention
• Maladie génétique
• RARE

Informations

• Publié par: haute-autorite-sante-maladies-endocriniennes-et-metaboliques
• Publié le: 01 avril 2004
• Nombre de lectures: 10
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• Langue: Français

Extrait

                    ÉVALUATION CLINIQUE ET ÉCONOMIQUE DU DÉPISTAGE DE L’HÉMOCHROMATOSE HFE1 EN 2004         A VRIL 2004         Service évaluation des technologies Service évaluation économique

 

                                                                                                       

Pour recevoir la liste des publications de l’Anaes, il vous suffit d’envoyer vos coordonnées à l’adresse ci-dessous ou consulter notre site : www.anaes.fr   Tous droits de traduction, d'adaptation et de reproduction par tous procédés, réservés pour tous pays. Toute reproduction ou représentation intégrale ou partielle, par quelque procédé que ce soit du présent ouvrage, faite sans l'autorisation de l'ANAES est illicite et constitue une contrefaçon. Conformément aux dispositions du Code de la propriété intellectuelle, seules sont autorisées, d'une part, les reproductions strictement réservées à l'usage privé du copiste et non destinées à une utilisation collective et, d'autre part, les courtes citations justifiées par le caractère scientifique ou d'information de l'œuvre dans laquelle elles sont incorporées.   Ce document a été réalisé en Mai 2004. Il peut être commandé (frais de port compris) auprès de : Anaes (Agence nationale d’accréditation et d’évaluation en santé) Service communication 2, avenue du Stade de France –93218 Saint-Denis La Plaine CEDEX –Tél. : [phone] –Fax : [phone] Ó2004. Anaes ISBN : Prix :

 

Évaluation clinique et économique du dépistage de l’hémochromatose HFE1 en 2004   

A VANT - PROPOS  

La médecine connaît un développement accéléré de nouvelles technologies, à visée préventive, diagnostique et thérapeutique, qui conduisent les décideurs de santé et les praticiens à faire des choix et à établir des stratégies, en fonction de critères de sécurité, d'efficacité et d'utilité.   L'Agence nationale d’accréditation et d’évaluation en santé (Anaes) est un établissement public administratif créé par le décret n° 97-311 du 7 avril 1997 dans le cadre de la réforme du système de soins français (ordonnances du 24 avril 1996). Cette nouvelle agence poursuit et renforce les missions de l’Agence nationale pour le développement de l’évaluation médicale (Andem) et s’enrichit de nouvelles activités telles la mise en place de la procédure d’accréditation dans les établissements de santé ou l’évaluation d’actions de santé publique. Parmi les missions qui lui incombent, l’Anaes évalue ces différentes stratégies, réalise une synthèse des informations disponibles et diffuse ses conclusions à l'ensemble des partenaires de santé. Son rôle consiste à apporter une aide à la décision, qu'elle soit individuelle ou collective, pour :   • éclairer les pouvoirs publics sur l'état des connaissances scientifiques, leur implication médicale, organisationnelle ou économique et leur incidence en matière de santé publique ; • aider les établissements de soins à répondre au mieux aux besoins des patients dans le but d'améliorer la qualité des soins ; • aider les professionnels de santé à élaborer et à mettre en pratique les meilleures stratégies diagnostiques et thérapeutiques selon les critères requis.   Ce document répond à cette mission. Les informations qui y sont contenues ont été élaborées dans un souci de rigueur, en toute indépendance, et sont issues tant de la revue de la littérature internationale que de la consultation d'experts.           Alain COULOMB Directeur général    

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Évaluation clinique et économique du dépistage de l’hémochromatose HFE1 en 2004   

R RSTCUEÉAD  

L’analyse de la littérature et la rédaction du rapport ont été réalisées par le l é D v r yse DneRo os ,l suVALEENYE Mt cet lonheigoe ,ssed noitaula a  lle d s  eB du Dio   n  é r p ec S t tnih i a r lie PRÉAUBERT, ARR ÉteN taah icrvseu  defch,  eREIRdnX trar eB économistes, sous la direction de M me  Catherine RUMEAU-PICHON, chef du service évaluation économique.   La recherche documentaire a été effectuée par M mes  CECCHIN et Christine Mireille DEVAUD, documentalistes, avec l’aide de M mes  Renée CARDOSO et Nathalie HASLIN, assistantes documentalistes, sous la direction de M me  Rabia BAZI, chef du service documentation.    Le secrétariat a été assuré par M mes Sabrina MISSOUR et Karima NICOLA.     Nous tenons à remercier les membres du CS qui ont bien voulu relire et critiquer ce document.   

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luation des technologies - Service évaluation économique –avril 2004 - 4 -

Évaluation clinique et économique du dépistage de l’hémochromatose HFE1 en 2004   

S MMOREAI   

S YNTHÈSE ET PERSPECTIVES ............................................................................................................9 

M ÉTHODE DE TRAVAIL .....................................................................................................................14 

I. I NTRODUCTION ...........................................................................................................................14 

II. G ROUPE DE TRAVAIL ..................................................................................................................14 

III. R ECHERCHE DOCUMENTAIR E ....................................................................................................15  III.1.   So........ion.....niofmrtaruec s’d............1...................5................................................................   III.2.   .................................e.i.d. . .e.e.r.h.cr.e.h.c...e...........S.t.r.a.t.é.g........51...................................   IV. A NALYSE DE LA LITTÉRATURE ..................................................................................................17 

V. S TRATÉGIE D ’ ÉVALUATION DU DÉPISTAGE UTILISÉE DANS LE RAPPORT .................................18 

A UMRGEIRTAEN ................................................................................................................................19 

I. C ONTEXTE DU TRAVAIL .............................................................................................................19 

II. R APPEL SUR LES CONCLUSIONS DES RAPPORTS 1995 ET 9199..................................91................  II.1.   Rpaop................99 1..5. Artemnd.........................................................................................1..9   II.2.   .....................................................................................................20aRppro tnAeas 1999..........   III. C ONFÉRENCE DE CONSENSUS ET RECOMMANDATIONS .............................................................22  III.1.    .................................................................................. 22Conférence de consensus internationale   III.2.    ................................................................................................... 23Recommandations anglaises   III.3.   23..................................................................s.............................naadocmmeRaineérics amtion   III.4.   commReitnonaadnaaç srf....................................42..............................sise................................   IV. O BJECTIFS DU RAPPORT D ’ NACTUATIOALIS .............................................................................24 

P HYSIOPATHOLOGIE ET HISTOIRE NATURELLE ...............................................................................25 

I. D ÉFINITION DE LA MALADIE ......................................................................................................25  I.1.   Génétique de l’hémochromatose ............................................................................................... 25   I.2.   Hégénétéroéginti é....uq.e..................................52........................................................................   I.3.   ................................2.......6................................allélique.......................................ité génétéroHé   I.4.   P6.2....................................................................................siem.s..lomyrohp................................   II. P HYSIOPATHOLOGIE DE LA MALADIE ........................................................................................26  II.1.   .........26.....................................................................r.. nefege ................igirOarchur slae  dne   II.2.   ................................................nisme...........us ref nagro’l rur slae  egearchsnqéoCsed eucn..62   III. E XPRESSION CLINIQUE DE LA MALADIE ....................................................................................27  III.1.   haPs sed seal elovévitu........ maladie....................................................................................2...7   III.2.   82................omCicplioat hnspétaqieu.s......................................................................................  

Anaes / Service évaluation des technologies - Service évaluation économique - mars 2004

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Évaluation clinique et économique du dépistage de l’hémochromatose HFE1 en 2004   

III.3.   Espérance de vie des malades ................................................................................................. 29   III.4.   Classification des patients en fonction de l’expression phénotypique ...................................... 29   IV. C ONCLUSION ..............................................................................................................................30 

I MPORTANCE DU PROBLÈME DE SANTÉ PUBLIQUE ...........................................................................32 

I. F R É QUENCE DE LA MUTATION C282Y.......................................................................................32  I.1.   23.........................................................................................................esia...s........Dnéon fesnçra   I.2.    ............................................................................................................ 33Données internationales   II. P ÉNÉTRANCE DE L ’ HOCÉMMORHSOTA E FH..1E......43................................................................  II.1.   Biais méthodologiques ............................................................................................................ 34   II.2.   ........................................................................4.3................tiniféD............naecnétra péde lion    II.3.   Variations de la pénétrance en fonction des antécédents familiaux d’hémochromatose.......... 35   II.4.   ....................................................6.3atiovaluÉrtnaépénl  a neduênq ees dar pce.euqitarp ed set   III. P RÉVALENCE DE L ’ HMÉOMATOCHROSE  37........................................HFE1................................  III.1.   37..................d nod seppleaR99......nAea s911995 et s Andem par tropsnadsel rtpos éeesnéap r   III.2.   ses nçainterou iéreceé sf artnsennDo................................................itanlano..se....................3.7   IV. C OÛT ET PRISE EN CHARGE DE LA MALADIE .............................................................................38 

V. C ONCLUSION ..............................................................................................................................38 

T ESTS ET EXAMENS DIAGNOSTIQUES ................................................................................................39 

I. T ESTS BIOLOGIQUES ..................................................................................................................39  I.1.   Coefficient de saturation de la transferrine ............................................................................... 39   I.2.   Ferritine .................................................................................................................................... 40   I.3.   uAsertset b stloioqugi despoisinlbse..........................40................................................................   I.4.   Sensibilité et spécificité des tests biologiques ............................................................................. 40   I.5.   ix des valeurs sCoh................liue...s..........14................................................................................   II. T ESTS GÉNÉTIQUES ....................................................................................................................42  II.1.    ...................................................................................... 42Principe général des tests génétiques   II.2.   ................................................se......égénituq24......................................rforPe eedamcnts s set   II.3.   spt  etélibisienS................................ts ségénituqse..écificité des te........42..................................   I I I I . . 4.    tatÉtarp sedsesiaçnarf seuqi................................................................................................ Évolu ..42 an dontiem tles p sed sptpircser de ionss gétestuqseénit.................................................43     5.   II.6.   ........es..tiquégénts s set eed....................................................................44..........rPsi enec ahgr   II.7.    doibie Lqieurptat sed seiqueoéth la  sur................étén gts..s.ueiq........................................44..   II.8.   ..........44................................................................gIés tcianpémesspq ut.o.h.c.yigol euq sedtset   III. E XAMENS ÉVALUANT L ’ ATTEINTE HÉPATIQUE .........................................................................46  III.1.   ....eu.sgoqiiblosts Te................46................................................................................................   III.2.   ................64.........................................................................ie hépaton biops........qieu....tincPo   III.3.   ...................)........................74ieeragimés rar prétnI’l ed têcléae nu(IRMire ecm nonaituqgaén   IV. Q UELS TESTS UTILISER POUR DÉPIS TER L ’ ORHCOMÉHSE MATO HFE1 ? ................................47  IV.1.   l snac eaDudle.... cniidiviagnostidre du d................47................................................................   IV.2.   .......4........7............ue..................................................Dans ledac d er nu’ipédagstsye émstiqat  

Anaes / Service évaluation des technologies - Service évaluation économique –avril 2004 - 6 -