Evaluation des Stratégies de dépistage de la trisomie 21 - Rapport Evaluation des Stratégies de dépistage de la Trisomie 21

Has

Description

Mis en ligne le 06 juin 2007 Recommandation en Santé Publique L'objectif de ce travail était de mener une réflexion sur l'opportunité d'une modification de la stratégie de dépistage de la trisomie 21 en France. La trisomie 21, ou syndrome de Down, est la plus fréquente des anomalies chromosomiques. Elle est due à la présence d’un chromosome 21 surnuméraire et peut se traduire par de multiples malformations anatomiques, un phénotype particulier et une déficience mentale plus ou moins sévère. Le dépistage prénatal vise à fournir aux femmes enceintes qui le souhaitent, les éléments d’information les plus fiables sur le niveau de risque de trisomie 21 fœtale de la grossesse en cours. En France, depuis 1997, le dépistage prénatal de la trisomie 21 repose sur le dosage d’au moins deux marqueurs sériques maternels, réalisé entre la 15ème et la 18ème semaine d’aménorrhée. Les pratiques de dépistage se sont cependant progressivement diversifiées au-delà du cadre défini par la réglementation avec l’utilisation de la mesure échographique de la clarté nucale au 1er trimestre. La coexistence de différentes stratégies de dépistage conduit à un taux d’amniocentèse de l’ordre de 11%. Or ces examens diagnostiques invasifs sont à l’origine de pertes fœtales et d’anxiété pour les femmes. Il est apparu nécessaire de clarifier la situation actuelle afin que soient maintenues les conditions d’un consentement libre et éclairé au dépistage de la trisomie 21. La HAS recommande de proposer aux femmes enceintes un dépistage combiné du 1er trimestre de la grossesse, réalisé entre 11+ 0 et 13 + 6 semaines d’aménorrhée, associant mesure de la clarté nucale et dosage des marqueurs sériques du 1er trimestre. Ce dépistage doit être assorti d’un programme d’assurance qualité dans le domaine de la mesure de la clarté nucale. L’application de cette stratégie n’entraîne pas la suppression du dépistage par les marqueurs sériques du 2ème trimestre. La HAS juge nécessaire de conserver cette stratégie pour les femmes qui n’auraient pu bénéficier du dépistage combiné du 1er trimestre pour des raisons de délais ou parce qu’une mesure adéquate de la clarté nucale n’aurait pu être réalisée. La HAS considère que la proposition de réalisation d’un diagnostic prénatal d’emblée pour les femmes de 38 ans et plus, sans offre de recours préalable au dépistage, n’est plus justifiée. Les stratégies de dépistage permettent en effet d’obtenir, dans ces tranches d’âge, des taux de détection très élevés tout en assurant une diminution majeure des taux de prélèvements fœtaux. Quelle que soit la stratégie envisagée, la HAS insiste sur la nécessité de proposer des supports d’information adaptés sur les stratégies proposées pour les femmes. La modification des stratégies de dépistage implique également un effort d’information et de formation en direction des professionnels de santé impliqués dans le suivi des grossesses. Enfin, l’impact des changements de stratégie de dépistage devra faire l’objet d’une évaluation en population. Mis en ligne le 06 juin 2007

Sujets

• Économie de la santé
• Dépistage
• Prévention
• Grossesse
• Maladie génétique
• RARE

Informations

• Publié par: haute-autorite-sante-economie-sante
• Publié le: 01 mars 2007
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• Langue: Français
• Poids de l'ouvrage: 1 Mo

Extrait

ÉVALUATION DES STRATÉGIES DE DÉPISTAGE DE
LA TRISOMIE 21



Recommandation en santé publique
Juin 2007



Service Evaluation économique et Santé Publique


Évaluation des stratégies de dépistage de la trisomie 21
COMITÉ PERMANENT PÉRINATALITÉ
rP Catherine ADAMSBAUM, Société française de radiologie (SFR), PARIS
meM Madeleine AKRICH, Collectif interassociatif autour de la naissance (CIANE), PARIS
meM Élisabeth BAILLEUX, Collège national des sages-femmes (suppléante), LILLE
meM Christine BLANCHOT-ISOLA, association Naissance et Citoyenneté – CIANE, PARIS
r D Gérard BOUTET, Fédération nationale des collèges de gynécologie médicale, LA ROCHELLE
rD Bruno CARBONNE, Collège national des gynécologues et obstétriciens français (CNGOF),
PARIS
rP Michel COLLET, Société française de médecine périnatale, BREST
rD Isabelle DE BECO, Société de formation thérapeutique du généraliste (SFTG), PARIS
rD Philippe EDELMAN, Club de périfœtologie, PARIS
rD Sylvie GILLIER, Société française de documentation et de recherche en médecine générale
(SFDRMG), SAINT-SÉBASTIEN-SUR-LOIRE
rP François GOFFINET, Collège national des gynécologues et obstétriciens français (CNGOF),
PARIS
meM Anne-Marie CURAT, Conseil national de l’ordre des sages-femmes, FOIX
rP Laurent GUIBAUD, Société française de radiologie (SFR), LYON
rP Pierre-Henri JARREAU, Fédération nationale des pédiatres néonatologistes, PARIS
rP Pierre LEQUIEN, Société française de pédiatrie, LILLE
r D Brigitte LERENDU, Société française de santé publique, MONSOLS
rP Philippe LETELLIER, Société nationale française de médecine interne (SNFMI), CAEN
rD Michel LEVEQUE, Société française de médecine générale (SFMG), THANN
meM Fleur MATHET-JOLY, Collectif interassociatif autour de la naissance (CIANE), PARIS
meM Flore MARQUIS-DIERS, association La Leche League CIANE & COFAM, PARIS
rP Alexandre MIGNON, Société française d’anesthésie-réanimation, PARIS
meM Frédérique TEURNIER, Collège national des sages-femmes, FONTENAY-SOUS-BOIS
rP François THEPOT, Agence de la biomédecine, SAINT-DENIS LA PLAINE
SOCIÉTÉS SAVANTES ASSOCIÉES
• Association des biologistes agréés pour • Collège national des gynécologues et
le dépistage de la trisomie 21 obstétriciens français
• Association des centres • Collège national des sages-femmes
pluridisciplinaires de diagnostic prénatal • Fédération des associations
• Association des cytogénéticiens de d’information et de formation continue
langue française des praticiennes de l’obstétrique
• Association française pour la recherche • Fédération nationale des associations de
sur la trisomie 21 sages-femmes
• Club de médecine fœtale • Fédération nationale des collèges de
gynécologie médicale • Club de périfœtologie
• Collège des économistes de la santé • Fédération nationale des pédiatres
néonatologistes • Collège français d’échographie fœtale
• Fetal Medicine Foundation • Collège français de médecine générale
• Collège national de génétique médicale
HAS / Service évaluation économique et santé publique / Juin 2007
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Évaluation des stratégies de dépistage de la trisomie 21
• Société française d’anesthésie- • Société française de médecine
réanimation périnatale
• Société française de biologie clinique • Société française de pédiatrie
• Société française de documentation et • Société française de santé publique
de recherche en médecine générale • Société française de radiologie
• Société de formation thérapeutique du • Société nationale française de médecine
généraliste interne
• Société française de médecine générale

AGENCES ET AUTRES INSTITUTIONS
• Agence de la biomédecine
• Agence française de sécurité sanitaire des produits de santé
• Comité consultatif national d’éthique
• Conseil national de l’ordre des sages-femmes
• Direction générale de la santé
ASSOCIATIONS D’USAGERS
• Association d’aide aux victimes d’accidents médicaux et à leur famille
• Collectif interassociatif autour de la naissance
HAS / Service évaluation économique et santé publique / Juin 2007
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Évaluation des stratégies de dépistage de la trisomie 21
GROUPE DE TRAVAIL
rD Alain DIGUET, gynécologue-obstétricien, ROUEN
rD Marc ALTHUSER, gynécologue, GRENOBLE
r D Maguy BERNARD, biologiste, PARIS
rD Bernard BROUSSIN, radiologue, BRUGES
rD Fernand DAFFOS, gynécologue-obstétricien, PARIS
rD Pia de REILHAC, gynécologue, NANTES
rD Catherine de VIGAN, épidémiologiste Inserm, VILLEJUIF
r D Marianne DESCHENES, pharmacien, PARIS
rP Marc DOMMERGUES, gynécologue-obstétricien, PARIS
rD Muriel DURAN-CORDOBES, pharmacien, SAINT-DENIS
rP Jacques INGRAND, biophysicien, université Paris 5, expert auprès de l’Afssaps, PARIS
rP Pierre-Simon JOUK, généticien, GRENOBLE
rD Babak KHOSHNOOD, épidémiologiste Inserm, VILLEJUIF
r D Gaëlle LEBRUN, pharmacien, SAINT-DENIS
rD Nathalie LEPORRIER, cytogénéticien, CAEN
rD Françoise MULLER, biologiste, PARIS
r D Élisabeth ROBERT-GNANSIA, généticien, LYON
me M Valérie SEROR, économiste, MARSEILLE
rP François THEPOT, biologiste, SAINT-DENIS LA PLAINE
r P Yves VILLE, gynécologue-obstétricien, POISSY
GROUPE DE LECTURE
r D François AUDIBERT, gynécologue-obstétricien, MONTRÉAL, CANADA
rD Roger BESSIS, échographiste, PARIS
rD Philippe BOISSELIER, gynécologue-obstétricien, CHÂTELLERAULT
rD Bernard BRANGER, épidémiologiste, NANTES
r D Laurence BUSSIERES, biologiste, PARIS
rD Elisabeth CARLES, cytogénéticien, TOULOUSE
meM Catherine CHASSIGNEUX, sage-femme, VOIRON
rD Catherine CHEVALIER, gynécologue, CAGNES-SUR-MER
rP Claude D’ERCOLE, gynécologue-obstétricien, MARSEILLE
r D Bernard DINGEON, biochimiste, CHAMBÉRY
rD Jean-Michel DUPONT, cytogénéticien, PARIS
r P Isabelle DURAND-ZALESKI, économiste, CRÉTEIL
rD Nicolas FRIES, échographiste, MONTPELLIER
meM Micheline GAREL, psychologue, VILLEJUIF
rP Christian HERVÉ, éthicien, PARIS
M. Xavier JARDIN, association de patients, PARIS
rD Monique KAMINSKI, épidémiologiste, VILLEJUIF
rD Hélène LAURICHESSE, médecine fœtale, CLERMONT-FERRAND
meM Jacqueline LAVILLONIERE, sage-femme, VALS-LES-BAINS
me M Cécile LOUP, Collectif interassociatif autour de la naissance (CIANE), STRASBOURG
rD Pascale MAISONNEUVE, biologiste, SAINT-DENIS
HAS / Service évaluation économique et santé publique / Juin 2007
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Évaluation des stratégies de dépistage de la trisomie 21
rD Véronique MIRLESSE, gynécologue-obstétricien, PARIS
r D Marie-Pierre MOINEAU, biologiste-statisticien, BREST
rD Jean-François MORIN, biologiste-statisticien, BREST
rD Philippe MUSSAT, pédiatre, LE BLANC-MESNIL
r D Isabelle PAGNIEZ, gynécologue, LILLE
me M Geneviève PERESSE, échographiste, ECHIROLLES
me M Michèle RIVIERE, sage-femme, PARIS
rD Marc ROGER, biologiste, PARIS
r D Patrick ROZENBERG, gynécologue-obstétricien, POISSY
r D Corinne SAULT, biochimiste, LYON
rD Brigitte SIMON-BOUY, cytogénéticien, LE CHESNAY
r P Peter SOOTHILL, gynécologue-obstétricien, BRISTOL, ROYAUME-UNI
rD Joëlle TAIEB, biologiste, CLAMART
r D Claude TALMANT, échographiste, LA CHAPELLE SUR ERDRE
r D Françoise VENDITTELLI, épidémiologiste, CLERMONT-FERRAND
rD Eric VERSPYCK, gynécologue-obstétricien, ROUEN
rD Norbert WINER, gynécologue-obstétricien, NANTES

rLe D Bernard DINGEON n’a pas souhaité être associé aux conclusions de ce rapport. Il a pu
faire part de ses objections lors du processus de relecture. Nous le remercions pour sa
participation au groupe de lecture.
L’ÉQUIPE
Ce travail a été coordonné dans le service d’évaluation économique et santé publique, par le
r me meD Olivier SCEMAMA et M Nathalie PRÉAUBERT-HAYES, sous la direction de M Catherine
rRUMEAU