LES TROUBLES COGNITIFS ET PSYCHOLOGIQUES CHEZ L'ENFANT ATTEINT D ...

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LES TROUBLES COGNITIFS ET PSYCHOLOGIQUES CHEZ LENFANT ATTEINT D UNE MICRO DELETION 22Q11.2

Prof. Ann Swillen Centre Génétique Humaine, UZ Gasthuisberg, Louvain [e-mail]

Les patients avec la microdélétion 22q11.2 suivi à Louvain : 214 patients sont suivi par le service de Génétique Humaine de Louvain. Le diagramme suivant vous indique leur age moyen.

60 52 50 35 40 34 26 25 30 24 17 20 10 0 0-2 yrs3-6 yrs7-12 yrs13-18 yrs18-30 yrs31-57 died yrs

PRESENTATION DES RESULTATS DE L ETUDE

1 Leprofil cognitif général

Les enfants atteints dune micro délétion 22q11.2 ont un QI moyen entre 70 – 75 , la majorité des enfants se situant entre 65 et 85

Les scores de QI dit verbal et de performance sont souvent disharmonique (VIQ > PIQ), souvent proches (VIQ = PIQ)

2 Leprofil cognitif spécifique des enfants :

Leurs difficultés spécifiques :

•en mathématiques Difficultés •avec le raisonnement abstrait Problèmes • Unefaiblesse dorganisation visuo- spatiale •de lattention Troubles •mémoire de travail La •devant un problème inconnu Blocages

Les points forts

•mémoire verbale immédiate la •sens de la musique le • Lesens du rythme •dons pour maîtriser les couleurs Des