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Évaluation clinique et économique du dépistage de l’hémochromatose HFE1 en 2004 - Évaluation clinique et économique du dépistage de l’hémochromatose HFE1 en 2004 - Rapport

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109 pages

Posted on Apr 01 2004 A summary statement in English will be available in due course. Posted on Apr 01 2004

Ajouté le : 01 avril 2004
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          ÉVALUATION CLINIQUE ET ÉCONOMIQUE DU DÉPISTAGE DE L’HÉMOCHROMATOSE HFE1 EN 2004     AVRIL2004     Service évaluation des technologies Service évaluation économique
 
                                                    
Pour recevoir la liste des publications de l’Anaes, il vous suffit d’envoyer vos coordonnées à l’adresse ci-dessous ou consulter notre site : www.anaes.fr  Tous droits de traduction, d'adaptation et de reproduction par tous procédés, réservés pour tous pays. Toute reproduction ou représentation intégrale ou partielle, par quelque procédé que ce soit du présent ouvrage, faite sans l'autorisation de l'ANAES est illicite et constitue une contrefaçon. Conformément aux dispositions du Code de la propriété intellectuelle, seules sont autorisées, d'une part, les reproductions strictement réservées à l'usage privé du copiste et non destinées à une utilisation collective et, d'autre part, les courtes citations justifiées par le caractère scientifique ou d'information de l'œuvre dans laquelle elles sont incorporées.  Ce document a été réalisé en Mai 2004. Il peut être commandé (frais de port compris) auprès de : Anaes (Agence nationale d’accréditation et d’évaluation en santé) Service communication 2, avenue du Stade de France –93218 Saint-Denis La Plaine CEDEX –Tél. : 01 55 93 70 00 –Fax : 01 55 93 74 00 Ó2004. Anaes ISBN : Prix :
 
Évaluation clinique et économique du dépistage de l’hémochromatose HFE1 en 2004  
AVANT-PROPOS 
La médecine connaît un développement accéléré de nouvelles technologies, à visée préventive, diagnostique et thérapeutique, qui conduisent les décideurs de santé et les praticiens à faire des choix et à établir des stratégies, en fonction de critères de sécurité, d'efficacité et d'utilité.  L'Agence nationale d’accréditation et d’évaluation en santé (Anaes) est un établissement public administratif créé par le décret n° 97-311 du 7 avril 1997 dans le cadre de la réforme du système de soins français (ordonnances du 24 avril 1996). Cette nouvelle agence poursuit et renforce les missions de l’Agence nationale pour le développement de l’évaluation médicale (Andem) et s’enrichit de nouvelles activités telles la mise en place de la procédure d’accréditation dans les établissements de santé ou l’évaluation d’actions de santé publique. Parmi les missions qui lui incombent, l’Anaes évalue ces différentes stratégies, réalise une synthèse des informations disponibles et diffuse ses conclusions à l'ensemble des partenaires de santé. Son rôle consiste à apporter une aide à la décision, qu'elle soit individuelle ou collective, pour :  • éclairer les pouvoirs publics sur l'état des connaissances scientifiques, leur implication médicale, organisationnelle ou économique et leur incidence en matière de santé publique ; • aider les établissements de soins à répondre au mieux aux besoins des patients dans le but d'améliorer la qualité des soins ; • aider les professionnels de santé à élaborer et à mettre en pratique les meilleures stratégies diagnostiques et thérapeutiques selon les critères requis.  Ce document répond à cette mission. Les informations qui y sont contenues ont été élaborées dans un souci de rigueur, en toute indépendance, et sont issues tant de la revue de la littérature internationale que de la consultation d'experts.      Alain COULOMB Directeur général   
Anaes / Serv ice évaluation des technologies - Service évaluation économique –avril 2004 - 3 -  
Évaluation clinique et économique du dépistage de l’hémochromatose HFE1 en 2004  
RRSTCUEÉAD 
L’analyse de la littérature et la rédaction du rapport ont été réalisées par le l éDvryse DneRo os ,l suVALEENYEMt cet lonheigoe ,ssed noitaulaa lleds eBdu Dio n érpecSttnihiarlie PRÉAUBERT, ARR ÉteN taahicrvseu  defch,  eREIRdnX trar eB économistes, sous la direction de Mme Catherine RUMEAU-PICHON, chef du service évaluation économique.  La recherche documentaire a été effectuée par Mmes CECCHIN et Christine Mireille DEVAUD, documentalistes, avec l’aide de Mmes Renée CARDOSO et Nathalie HASLIN, assistantes documentalistes, sous la direction de Mme Rabia BAZI, chef du service documentation.  Le secrétariat a été assuré par MmesSabrina MISSOUR et Karima NICOLA.   Nous tenons à remercier les membres du CS qui ont bien voulu relire et critiquer ce document.  
Anaes / Service éva
luation des technologies - Service évaluation économique –avril 2004 - 4 -
Évaluation clinique et économique du dépistage de l’hémochromatose HFE1 en 2004  
SMMOREAI  
SYNTHÈSE ET PERSPECTIVES............................................................................................................9 
MÉTHODE DE TRAVAIL.....................................................................................................................14 
I. INTRODUCTION...........................................................................................................................14 
II. GROUPE DE TRAVAIL..................................................................................................................14 
III. RECHERCHE DOCUMENTAIR E....................................................................................................15 III.1. So........ion.....niofmrtaruec sd............1...................5................................................................ III.2. .................................e.i.d. . .e.e.r.h.cr.e.h.c...e...........S.t.r.a.t.é.g........51................................... IV. ANALYSE DE LA LITTÉRATURE..................................................................................................17 
V. STRATÉGIE DÉVALUATION DU DÉPISTAGE UTILISÉE DANS LE RAPPORT.................................18 
AUMRGEIRTAEN................................................................................................................................19 
I. CONTEXTE DU TRAVAIL.............................................................................................................19 
II. RAPPEL SUR LES CONCLUSIONS DES RAPPORTS1995ET9199..................................91................ II.1. Rpaop................99 1..5. Artemnd.........................................................................................1..9 II.2. .....................................................................................................20aRppro tnAeas 1999.......... III. CONFÉRENCE DE CONSENSUS ET RECOMMANDATIONS.............................................................22 III.1.  .................................................................................. 22Conférence de consensus internationale III.2.  ................................................................................................... 23Recommandations anglaises III.3. 23..................................................................s.............................naadocmmeRaineérics amtion III.4. commReitnonaadnaaç srf....................................42..............................sise................................ IV. OBJECTIFS DU RAPPORT DNACTUATIOALIS.............................................................................24 
PHYSIOPATHOLOGIE ET HISTOIRE NATURELLE...............................................................................25 
I. DÉFINITION DE LA MALADIE......................................................................................................25 I.1. Génétique de l’hémochromatose ............................................................................................... 25 I.2. Hégénétéroéginti é....uq.e..................................52........................................................................ I.3. ................................2.......6................................allélique.......................................ité génétéroHé I.4. P6.2....................................................................................siem.s..lomyrohp................................ II. PHYSIOPATHOLOGIE DE LA MALADIE........................................................................................26 II.1. .........26.....................................................................r.. nefege ................igirOarchur slae  dne II.2. ................................................nisme...........us ref nagrol rur slae  egearchsnqéoCsed eucn..62 III. EXPRESSION CLINIQUE DE LA MALADIE....................................................................................27 III.1. haPs sed seal elovévitu........ maladie....................................................................................2...7 III.2. 82................omCicplioat hnspétaqieu.s...................................................................................... 
Anaes / Service évaluation des technologies - Service évaluation économique - mars 2004
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Évaluation clinique et économique du dépistage de l’hémochromatose HFE1 en 2004  
III.3. Espérance de vie des malades ................................................................................................. 29 III.4. Classification des patients en fonction de l’expression phénotypique ...................................... 29 IV. CONCLUSION..............................................................................................................................30 
IMPORTANCE DU PROBLÈME DE SANTÉ PUBLIQUE...........................................................................32 
I. FRÉQUENCE DE LA MUTATIONC282Y.......................................................................................32 I.1. 23.........................................................................................................esia...s........Dnéon fesnçra I.2.  ............................................................................................................ 33Données internationales II. PÉNÉTRANCE DE LHOCÉMMORHSOTA EFH..1E......43................................................................ II.1. Biais méthodologiques ............................................................................................................ 34 II.2. ........................................................................4.3................tiniféD............naecnétra péde lion  II.3. Variations de la pénétrance en fonction des antécédents familiaux d’hémochromatose.......... 35 II.4. ....................................................6.3atiovaluÉrtnaépénl  a neduênq ees dar pce.euqitarp ed set III. PRÉVALENCE DE LHMÉOMATOCHROSE 37........................................HFE1................................ III.1. 37..................d nod seppleaR99......nAea s911995 et s Andem par tropsnadsel rtpos éeesnéap r III.2. ses nçainterou iéreceé sf artnsennDo................................................itanlano..se....................3.7 IV. COÛT ET PRISE EN CHARGE DE LA MALADIE.............................................................................38 
V. CONCLUSION..............................................................................................................................38 
TESTS ET EXAMENS DIAGNOSTIQUES................................................................................................39 
I. TESTS BIOLOGIQUES..................................................................................................................39 I.1. Coefficient de saturation de la transferrine ............................................................................... 39 I.2. Ferritine .................................................................................................................................... 40 I.3. uAsertset b stloioqugi despoisinlbse..........................40................................................................ I.4. Sensibilité et spécificité des tests biologiques ............................................................................. 40 I.5. ix des valeurs sCoh................liue...s..........14................................................................................ II. TESTS GÉNÉTIQUES....................................................................................................................42 II.1.  ...................................................................................... 42Principe général des tests génétiques II.2. ................................................se......égénituq24......................................rforPe eedamcnts s set II.3. spt  etélibisienS................................ts ségénituqse..écificité des te........42.................................. IIII..4.  tatÉtarp sedsesiaçnarf seuqi................................................................................................Évolu..42an dontiem tles p sed sptpircser de ionss gétestuqseénit.................................................43  5. II.6. ........es..tiquégénts s set eed....................................................................44..........rPsi enec ahgr II.7.  doibie Lqieurptat sed seiqueoéth la  sur................étén gts..s.ueiq........................................44.. II.8. ..........44................................................................gIés tcianpémesspq ut.o.h.c.yigol euq sedtset III. EXAMENS ÉVALUANT LATTEINTE HÉPATIQUE.........................................................................46 III.1. ....eu.sgoqiiblosts Te................46................................................................................................ III.2. ................64.........................................................................ie hépaton biops........qieu....tincPo III.3. ...................)........................74ieeragimés rar prétnIl ed têcléae nu(IRMire ecm nonaituqgaén IV. QUELS TESTS UTILISER POUR DÉPIS TER LORHCOMÉHSE MATOHFE1 ? ................................47 IV.1. l snac eaDudle.... cniidiviagnostidre du d................47................................................................ IV.2. .......4........7............ue..................................................Dans ledac d er nuipédagstsye émstiqat 
Anaes / Service évaluation des technologies - Service évaluation économique –avril 2004 - 6 -