Faire avancer la Recherche !

Informations

• Publié par: Feminin-psycho
• Publié le: 08 novembre 2011
• Nombre de lectures: 2
• Langue: Français

Extrait

Faire avancer la Recherche !

Le Syndrome Prader-Willi se révèle à la naissance par une hypotonie sévère, avec des difficultés d'alimentation du nourrisson, suivies dès 1 an d'une tendance compulsive à manger, cause d'obésité.

Une maladie orpheline méconnue

Le malade connait des retards de développement, de marche, de puberté ; des difficultés d'apprentissage scolaire ; une infertilité. Son comportement psychologique se caractérise par des troubles obsessionnels compulsifs, des crises de colère, l'obstination et la peur des changements. Son incapacité à contrôler son alimentation est un obstacle majeur à vivre de façon autonome.

Généralement, c'est le médecin qui suspecte un diagnostic de SPW à la suite de l'observation de symptômes cliniques. Le diagnostic est par la suite confirmé par un test sanguin. Deux tests peuvent être utilisés pour confirmer le diagnostic. Le test FISH (hybridation in situ en fluorescence) permet d'identifier le SPW causé par une délétion, mais ne permet pas d'identifier les autres formes, soit celles causées par une disomie uniparentale ou une anomalie d'empreinte. Le test de méthylation permet de diagnostiquer toutes les formes de SPW. Dans le cas où on suspecte un diagnostic de SPW et que le test FISH est négatif, il est nécessaire d'effectuer un test de méthylation. La grande majorité des cas de SPW sont confirmés par l'un des tests décrits précédemment. Toutefois, dans l'éventualité où les tests de laboratoire ne confirment pas le diagnostic, un diagnostic clinique peut servir à l'élaboration d'un plan de prise en charge.

Un « Marchathon » & des dons

Le 24 septembre dernier, les parents d'enfants atteints du syndrome Prader-Willi ont donc lancé un appel à participer à une marche symbolique, organisée à Paris avec le soutien de Prader-Willi France. Pour aider la Recherche, il est également possible de procéder à un don en ligne sur le site http:// onesmallstep.fpwr.org/dw /walking/ location/67 et d'imprimer le formulaire de promesse de don disponible sur le site en le diffusant autour de vous.

A l'heure actuelle, il n'existe aucun traitement pouvant guérir la maladie. Les recherches offrent l'espoir de découvrir des traitements de plus en plus efficaces et de pouvoir un jour ne plus en souffrir. A bon entendeur...

Pour tous renseignements sur la FPWR : http://www.fpwr.org/node Traduction française sur le site canadien de la Fondation : http://fr.fpwr.ca