Le syndrome d'Angelman

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Cet ouvrage aborde tous les aspects de la vie de jeunes adultes atteints de la maladie neurogénétique rare appelée syndrome d'Angelman. C'est un handicap encore mal connu, surtout en ce qui concerne les adultes, dont beaucoup n'ont jamais été diagnostiqués ou ne l'ont été que tardivement. Des personnalités pétillantes, joviales, exubérantes qui mettent souvent parents, soignants, éducateurs, spécialistes face à une énigme dont cet ouvrage espère soulever un peu le voile.
Publié le : lundi 1 juin 2015
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EAN13 : 9782336382302
Nombre de pages : 264
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Le syndrome d’Angelman
Parcours de vie des adultes
Le syndrome d’Angelman est une maladie neurogénétique rare dont la Anne Chateau et Odile Piquerezpremière description clinique par le docteur Harry Angelman date de
1965 et n’a été confrmée qu’en 1987 par les généticiens, qui ont mis
en évidence une anomalie du chromosome 15 maternel. C’est donc un
handicap encore mal connu, surtout en ce qui concerne les adultes dont
beaucoup n’ont jamais été diagnostiqués ou l’ont été tardivement.
Épilepsie, problèmes moteurs, défcit mental et de langage, jusque- Le syndrome d’Angelman
là, rien de très original dans le monde du handicap mental. Mais des
personnalités pétillantes, joviales, exubérantes, qui mettent souvent
Parcours de vie des adultesles parents, les soignants, les éducateurs, et les spécialistes face à une
énigme dont nous espérons soulever un peu le voile dans cet ouvrage.
L’univers que nous proposons au lecteur de découvrir n’est pas pour
autant un univers souriant. C’est un univers souvent très dur, celui de la
différence, de l’indifférence, parfois du rejet et de la violence.
C’est aussi un monde qui doit interroger notre société comme il
interroge les différents spécialistes qui ont apporté leur contribution
éclairée à notre réfexion de parents experts.
.
Anne Chateau est professeur de lettres retraitée et a un fls de 26 ans
atteint du syndrome d’Angelman. Elle a écrit un livre sur les enfants
Angelman : Le syndrome d’Angelman, une maladie neurogénétique rare,
paru aux éditions L’Harmattan en juin 2013.
Odile Piquerez a été responsable du personnel, avant d’interrompre sa
carrière pour s’occuper de son fls âgé aujourd’hui de 33 ans et atteint
du syndrome d’Angelman associé à une épilepsie sévère. Elle s’est alors
investie au service des personnes handicapées et de leur famille au sein
de différentes associations dans le cadre de l’accessibilité, l’épilepsie,
et la qualité de la prise en charge.
Toutes deux sont co-fondatrices de l’association Syndrome Angelman
France (www.syndromeangelman-france.org), dont elles assurent la
présidence et la vice-présidence.
SOCIÉTÉISBN : 978-2-343-05768-2 &
26 €
SCIENCES
Anne Chateau
Le syndrome d’Angelman
Parcours de vie des adultes
et Odile Piquerez






Le syndrome d’Angelman

Sciences et Société
fondée par Alain Fuchs et Dominique Desjeux
et dirigée par Bruno Péquignot



Déjà parus

Anne CHATEAU, Le syndrome d’Angelman. Regard sur une
maladie neurogénétique rare, 2013.
Laurence BRIOIS VILMONT, L’imagerie médicale. La fabrique
d’un nouveau malade imaginaire, 2013.
Olivier NKULU KABAMBA, L’assistance médicalisée pour
mourir. Les soignants face à l’humanisation de la mort, 2013.
Jean-Pierre BENEZECH, Une éthique pour le malade. Pour
dépasser les concepts d’autonomie et de vulnérabilité, 2013.
Suzy COLLIN-ZAHN et Christiane VILAIN, Quelle est notre
place dans l’univers ? Dialogues sur la cosmologie moderne,
2012.
Blanchard MAKANGA, Nature, technosciences et rationalité. Le
triptyque du bon sens, 2012.
Béatrice GRANDORDY, Charles Darwin et « l’évolution » dans
les arts plastiques de 1859-1914, 2012.
Ali RECHAM, De la dialyse à la greffe. De l’hybridité
immunologique à l’hybridité sociale, 2012.
Simon BYL, La médecine à l’époque hellénistique et romaine.
Gallien. La survie d’Hippocrate et des autres médecins de
l’Antiquité, 2011.
Simon BYL, De la médecine magique et religieuse à la médecine
rationnelle. Hippocrate, 2011.
Raymond MICOULAUT, Le Temps, L’Espace, La Lumière, 2011.
S. CRAIPEAU, G. DUBEY, P. MUSSO, B. PAULRÉ, La
connaissance dans les sociétés techniciennes, 2009.
François LAROSE et Alain JAILLET, Le numérique dans
l’enseignement et la formation. Analyses, traces et usages, 2009.
Martine QUINIO BENAMO, Probabilités et statistique
aujourd’hui. Nouvelle édition 2009, 2009.
Anne Château et Odile Piquerez



Le syndrome d’Angelman
Parcours de vie des adultes






Préfaces d’Élisabeth Zucman et Charles Gardou















































© L’Harmattan, 2015
5-7, rue de l’Ecole-Polytechnique, 75005 Paris

http://www.harmattan.fr
diffusion.harmattan@wanadoo.fr
harmattan1@wanadoo.fr

ISBN : 978-2-343-05768-2
EAN : 9782343057682

L’idéal, quand il est porté par une
seule personne, il n’ira jamais
loin. Il faut que l’idéal devienne
collectif pour avoir de l’avenir.
Gilles VigneaultPréface
Le livre de Mesdames Anne Chateau et Odile Piquerez
me semble très important à plus d’un titre pour tous ceux –
parents et professionnels – qui accompagnent la vie de
personnes « en situation de handicap », quelles qu’en soient la
cause et la gravité ; cette œuvre, claire et précise, rassemble de
multiples témoignages de parents de jeunes adultes atteints du
syndrome d’Angelman (SA) ; et, ce faisant – en abordant tous
les aspects de leur vie avec une attention proche, fine,
bienveillante, et dénuée de tout a priori ou jugement de valeur,
les auteurs libèrent le SA du silence auquel sa rareté, sans doute,
l’a condamné jusqu’à présent, y compris dans la littérature
scientifique – à l’exception bien entendu de ce qui concerne son
origine génétique…
Cependant, pour moi qui ai centré ma vie de médecin
sur les soins et l’accompagnement des enfants et des adultes en
situation de polyhandicap, j’ai été captivée par le fait que je
retrouvais dans ce livre la plupart des observations, des
questionnements et de nos ressources trop souvent limitées pour
répondre à la complexité des besoins qui se révèlent à nos yeux
dès qu’on partage de près, dans la durée et avec empathie, la vie
de ces jeunes atteints d’un handicap psychique et intellectuel
quelle qu’en soit la cause.
9Que nous soyons parents, professionnels dans le domaine
médicosocial, ou citoyen intéressé par la variabilité de la
condition humaine et par sa vulnérabilité, nous apprenons
beaucoup dans ce livre, grâce à ces observations très fines et
surtout animées d’un désir soutenu de bien comprendre la
personne concernée ; nous y apprenons donc l’extraordinaire
convergence des fragilités de l’humain d’une part : par exemple
la gravité des troubles de l’attention, l’instabilité des troubles de
l’humeur… et d’autre part nous y découvrons aussi les
similitudes remarquables des ressources adaptatives développées
par les personnes vulnérables, dans la mesure où elles sont
comprises et soutenues par leur entourage.
Dans des pathologies diverses, il s’agit par exemple du
développement compensatoire toujours possible d’une
intelligence sensible ou émotionnelle, de leurs capacités
d’attachement aux proches et de leur intense désir d’être aimé
qui les amène souvent à de surprenantes « prouesses », déjouant
de sombres pronostics.
Par ailleurs, ce livre nous montre bien – sans le
commenter – le risque majeur du « scientisme » qui amène trop
souvent les parents, les éducateurs ou les médecins à rattacher
au diagnostic étiologique – ici le SA – les traits majeurs du
comportement de la personne handicapée et qui nous pousse
alors à adopter à son égard des réponses standardisées, liées à
des hypothèses explicatives doctrinaires.
Ces processus uniformisant de la pensée contemporaine,
joints à une recherche devenue banale, du « risque zéro »
expliquent en partie la difficulté que parents et professionnels
rencontrent souvent à la mise en œuvre de projets éducatifs ou
de parcours de vie qui soient réellement individualisés…
Les craintes que j’exprime ici, donnent un sens
supplémentaire au concept pourtant innovateur de « situation »
de handicap en y incluant le poids de nos regards…
Je voudrais, pour conclure ces quelques lignes, remercier
les auteurs de ce livre d’avoir osé le consacrer aux personnes
adultes, auxquelles il est d’usage de er beaucoup moins
de travaux de réflexion qu’aux enfants porteurs d’un handicap
10quel qu’il soit. Contrairement à d’antiques « idées reçues », la
dynamique de la vie psychique, les capacités d’adaptation à
l’environnement proche, le désir d’aimer et d’être aimé ne
s’émousse ni ne s’éteint à l’âge adulte, ni même avec le
vieillissement, dont les auteurs ont parlé aussi avec beaucoup de
pertinence dans ce livre riche de l’amour avec lequel il a été
écrit.
Élisabeth Zucman
Médecin de réadaptation fonctionnelle
Présidente d’honneur du GPF
(Groupe Polyhandicap France)
11Préface
Ce livre donne à comprendre des vies que notre société
considère « minuscules » : celles d’adultes atteints du syndrome
d’Angelman. Il questionne les hiérarchisations et les normes qui
les privent d’un accès équitable au patrimoine humain et social
dont, comme tout un chacun, ils sont pourtant héritiers.
Comment pourraient-ils se sentir exister au sein d’une
société qui, pour une part, leur est inaccessible et maintient
encore bien des exclusivités ?
Les pages de vie – en famille, en institution, dans la ville,
les lieux de loisirs, etc. – de ces personnes fragilisées, appellent à
œuvrer, de manière résolue, à une société inclusive.
Mais être inclusif n’est pas « faire de l’inclusion », pour
corriger a posteriori les dommages des iniquités, des
catégorisations et des ostracismes, dont elles sont les premières
victimes. C’est redéfinir et redonner sens à la vie sociale dans la
maison commune, en admettant que chacun est légataire de ce
que la société a de plus précieux, que l’humanité est une infinité
de configurations de vie et une mosaïque d’étrangetés et que la
fragilité et la modestie ne sont pas synonymes de petitesse. C’est
admettre que l’équité et la liberté constituent le ciment d’une
communauté humaine et qu’il ne suffit pas aux humains de
venir au monde : jusque dans leurs plus secrets replis, ils désirent
tous se sentir exister.
13En prenant en compte l’irremplaçable expertise des
parents, cet ouvrage apporte sa pierre à une nécessaire
transformation des esprits et des pratiques. Des valeurs fortes le
fécondent : pour aller plus loin, plus haut, notre société en a
instamment besoin.
On songe ici aux mots de Jules Michelet, qui ressentait
une réelle tendresse pour l’humanité : « Si tous les êtres, et les
plus humbles, n’entrent pas dans la Cité, disait-il, je reste
dehors ».
Charles Gardou
Anthropologue
Professeur à l’Université Lumière Lyon 2
14Introduction
La différence entre un bébé porteur de handicap et un
bébé qui ne l’est pas est souvent infime. Tant que le diagnostic
n’est pas établi, et parfois même après, on ose croire à la
possibilité pour l’enfant de rattraper les autres. On nous parle
parfois de déclic à venir quand le handicap n’est pas encore
visible ou peu visible. Pendant l’enfance, le décalage s’accentue
mais notre enfant peut jouer encore parmi les autres, partager
leurs activités puisque ces derniers ne sont pas encore
totalement autonomes. C’est à l’adolescence que le fossé se
creuse et pour les parents, c’est un deuil nouveau à effectuer,
celui du renoncement total à l’autonomie de leur enfant. Les
trajectoires se séparent définitivement.
Pendant toute cette période, et au-delà, notre bambin à la
frimousse d’ange, si « craquant », attendrissant, s’est
métamorphosé sous nos yeux éberlués en un homme ou une
femme et même, pour certains, en nombre restreint, en un
colosse qui nous domine d’une tête ou deux. Un tout-petit dans
un corps d’homme ou de femme ? Pas si sûr ! La réalité est
beaucoup plus complexe et en cela, réside toute l’énigme à
laquelle chacun d’entre nous est confronté quand il considère
son enfant.
Quand on parle des adultes atteints du syndrome
d’Angelman, on se réfère d’abord à …
15…une histoire, jalonnée de moments-clés qu’on peut
précisément dater :
1965 : découverte par Harry Angelman du syndrome à partir
de symptômes communs qui ont permis d’élaborer une
description clinique
1987 : découverte de l’anomalie génétique concernant le
chromosome 15 qui en était l’origine
1989 : découverte du phénomène d’empreinte parentale
1997 : découverte du gène UBE3A, impliqué dans le syndrome
d’Angelman.
Au fil des ans, les critères du diagnostic génétique continuent de
s’affiner.
Puis, le pluriel l’emporte sur le singulier et l’on ne
rencontre que …
…des histoires toutes différentes suivant les individus, les lieux,
le hasard des rencontres. Des histoires dont le hasard justement
a souvent été le maître de cérémonie et l’écrivain. Qui sont ces
adultes Angelman ? La majorité d’entre eux ont longtemps été
des « ni… ni…» comme nous les nommons dans notre jargon
de parents d’enfants handicapés (eh oui ! Nous aussi, nous
développons un mode d’expression qui nous est commun, cette
fois-ci !). Étiquetés arriérés, débiles, inadaptés, psychotiques,
autistes, ils ont été ballotés d’un établissement à l’autre, de
l’hôpital psychiatrique à l’hôpital de jour, de l’institution pour
arriérés mentaux à la maison, tout simplement, où beaucoup
ont finalement passé une grande partie de leur vie. L’histoire des
plus âgés a commencé à une époque où l’on cachait encore les
handicapés, et a fortiori les handicapés mentaux. Quand on les
rencontrait, on parlait encore d’idiot du village ou on s’apitoyait
sur « ce pauvre être ». Entre les plus âgés (on connaît des
adultes Angelman de plus de 70 ans) et les jeunes de 15 ans, se
développe tout un éventail de situations variées dont le caractère
hétéroclite rend les généralisations difficiles. On observe même,
suivant les pays et les régions, une différence phénoménale dans
la datation des diagnostics. Les parcours sont chaotiques… Peu
à peu émerge aussi la variété de la palette qui va nous servir à
16décrire l’adulte Angelman. Oui, les couleurs sont contrastées à
l’intérieur même du syndrome. Les différents mécanismes
génétiques en sont souvent l’explication mais ne permettent pas
de généralisations trop simplistes : la complexité des
phénomènes génétiques qui se révèle chaque jour davantage
nous enseigne qu’il n’y a pas deux Angelman identiques, même
du point de vue seul de la génétique. C’est sans compter aussi
sur le patrimoine génétique hors chromosome 15, inhérent à
chaque individu, les facteurs environnementaux,
socioéconomiques, socio-culturels, etc.
Cependant, grâce à Harry Angelman et souvent par le
plus grand des hasards, beaucoup d’adultes Angelman
d’aujourd’hui sont sortis des limbes, du no man’s land où ils
étaient plongés, et leur famille avec, pendant la première partie
de leur existence. Néanmoins, les premiers diagnostics ne datant
que du début des années 90, trop d’adultes ont échappé au
diagnostic. Peu d’Angelman de plus de 35 ans sont recensés, ce
qui a rendu notre travail plus ardu. Et les familles de ceux qui
ont été diagnostiqués sont difficiles à joindre. Ce phénomène
s’explique aisément. Le vieillissement des parents entraîne un
repli de la famille que les associations perdent de vue. Le lien se
relâche car les parents, fatigués, se font moins combatifs.
Certains parents, âgés, sont mal à l’aise avec l’internet ou ne
l’utilisent pas. Le découragement, la résignation ou une routine,
parfois confortable du reste, s’installent. Les frères et sœurs
assumant la relève au décès des parents sont aussi pris par leur
travail et la propre famille qu’ils ont créée.
Et pourtant, à peine émergés, ces adultes Angelman
rejoignent dans leur parcours de vie la cohorte des autres
handicapés mentaux qu’ils rencontrent dans leurs
établissements et qui dépendent des mêmes instances, MDPH,
Agences Régionales de Santé (ARS) et Conseils Régionaux,
spécialistes des différents CHU et médecins, orthophonistes,
kinésithérapeutes en libéral etc. Tous handicaps confondus, ils
sont embarqués sur un même navire souvent dans la tourmente
en raison de différents facteurs que cet ouvrage se propose
d’exposer, d’explorer et d’analyser.
17Tous différents mais tous semblables en ce qu’ils sont de
toute façon marginalisés dans la société et traités globalement
par elle. Il y a les gens normaux et les autres, nos Angelman
adultes faisant partie « des autres » dont ils partagent un sort
commun. On ne peut donc évoquer les adultes Angelman sans
parler aussi des autres handicapés mentaux, ceux qui ont une
trisomie 21, un polyhandicap, un autisme, les syndromes de
Prader-Willi, de Rett, l’X fragile, etc., sans compter ceux dont le
handicap n’a toujours pas d’étiquette.
C’est pourquoi cet ouvrage, bien que centré sur les
adolescents et adultes Angelman, aborde des problématiques
communes à tous.
Écrit à deux voix, il se situe dans la même démarche que
Le syndrome d’Angelman, Regard sur une maladie neurogénétique rare,
(Anne Chateau), publié en 2013 aux Éditions L’Harmattan,
collection sciences et société, qui concernait l’enfance, et repose
sur les résultats d’une enquête menée par Odile Piquerez,
présidente de l’association Syndrome Angelman-France. Cette
enquête a concerné 21 adolescents de 15 à 20 ans et 45 adultes,
les plus de 20 ans. Ce livre rend compte d’un certain nombre de
conclusions. L’ensemble est consultable en détail sur le site
http://www.syndromeangelman-france.org
Des spécialistes nous donnent leur éclairage dans les
domaines du handicap qui sont les leurs : médecine, sociologie,
orthophonie et spécialistes de la communication, philosophie…
À ces réflexions et constats s’ajoute notre expérience (ou
expertise) de parents :
Des pensées flottantes qui affleurent à l'esprit au fil des
événements, du vécu quotidien, et qui sont mouvantes et
fluctuantes. Une sorte de bouillon de réflexions parfois
convergentes, parfois contradictoires, d'où émergent peu à peu
des idées plus précises, des convictions qui, d'abord larvaires,
s’affirment. Ça, c'est pendant l'enfance… Puis un jour, les
contours, perdant leur flou, se confirment. Les conclusions
(qu'on sait toutefois n'être pas définitives) s'imposent à notre
esprit. Les idées ont mûri et ont gagné en clarté. Et on espère
qu'elles vont trouver un écho dans la réflexion des spécialistes.
18
Deux trajectoires si différentes : l'empirisme, le vécu de
l'intérieur, et le travail de terrain, la recherche scientifique, qui
sont amenées à se rejoindre, à se compléter, dans ce partenariat
auquel, nous, parents, nous aspirons tant. Et là, on cherche
(merci internet qui nous permet d'avoir accès à la pensée des
spécialistes, pensée qui reste si confidentielle) : l’alchimie
fonctionne. Les convergences se dessinent et notre pensée nous
apparaît alors dans toute sa légitimité.
Un livre écrit par des parents ne peut qu’être
protéiforme : parents aimants, parents curieux, parents
soignants, parents éclairés, parents experts dans la multitude de
domaines où le handicap les a conduits…
Telle est la genèse de ce livre.
1920Chapitre Premier
Bilan médical
Prendre soin, c’est aider les enfants qui ne guériront pas,
à bénéficier des prises en charge améliorant leurs conditions de
vie.
Quand on parle de retard psychomoteur, il s’agit d’une
euphémisation car il ne va pas y avoir de rattrapage. Comme ce
serait plus simple si on parlait de déficit et d’optimisation du
potentiel de chacun !
Pendant l’enfance des Angelman, les parents ont couru à
la recherche de thérapies, de spécialistes pour essayer de faire
rattraper ce retard et, en ayant toujours peur de ne pas en faire
assez, d’avoir raté une étape. L’approche de l’âge adulte est un
peu l’heure du bilan et de l’apaisement.
Mais une autre difficulté guette : les services de pédiatrie
surchargés ne peuvent plus continuer à prendre en charge nos
enfants devenus adultes. Et s’ensuit une rupture dans le
parcours de santé. Voici notre parent parti à la recherche de
nouveaux spécialistes, les neurologues pour adultes ne
connaissant que rarement le SA, les orthopédistes pour adultes
handicapés et les psychiatres formés au handicap mental étant
rares.
21I. MOTRICITÉ
L’étude a donné les résultats suivants concernant la
motricité des Angelman de 15 ans et plus :
État des lieux
– 6% des personnes n’ont jamais marché, 8% ne marchent plus
et 30% ont une régression importante.
– 73% marchent seuls à l’intérieur et 44% marchent en se
tenant à l’extérieur. Mais seuls 20% sont totalement autonomes
dans leurs déplacements.
– 14% sont en fauteuil à l’intérieur (5% pour les 15-19 et 18%
pour les 20 ans et plus) et 44% à l’extérieur (29 % pour le 15-19
et 51% pour les 20 ans et plus).
Évolution
Les problèmes des membres inférieurs, responsables de la
diminution de la marche, sont insuffisamment détectés et pris en
compte :
Seuls 47 % ont de la kiné. Il s’agit de ceux qui,
bénéficiant de l’amendement Creton, restent plus longtemps en
IME, faute de place en structure adulte. Plusieurs familles sont
obligées d’accompagner elles-mêmes leur enfant adulte en
libéral car il n’y a pas de prise en charge dans les établissements.
On tombe à 30% chez les plus de 20 ans. Le suivi chez
un médecin orthopédique est également faible (entre 30% et
50%). Il semblerait que les professionnels et parfois même les
parents ne soient pas correctement informés sur les aggravations
possibles lors de la puberté (souvent jusqu’à 25 ans).
22S’y ajoutent également une plus grande fatigabilité et une
diminution de l’activité physique, qui aggravent encore ces
phénomènes. Toutes les catégories d’Angelman sont concernées,
dont certaines personnes ayant marché très tôt et très
correctement. Curieusement, les réponses ne font pas état de la
douleur que ces problèmes moteurs peuvent créer.
Seuls 32 % ont des chaussures adaptées.
15% ont subi des opérations des pieds ou des genoux et 9%
pour une scoliose. Des plus de 20 ans ont eu des injections de
toxine botulique, dont 3 avec succès.
On note :
– des rétractations des tendons (32%)
– un fléchissement des genoux (52%)hissement du buste (42%)
– des déformations des pieds (56%)
– la scoliose se retrouve chez 58% des personnes, en plus grand
nombre chez les filles et dans le groupe avec délétion. Elle
débute dans 33% des cas à moins de 12 ans et dans 67% à
partir de 12 ans. On en est à 80% chez les 20 ans et plus avec
délétion pour 40% chez les 15-19 ans. Ce qui confirme qu’on
peut évaluer l’âge critique entre 15 et 25 ans. On constate que
généralement la scoliose se stabilise à la fin de la puberté.
Seulement 14% portent un corset (9% uniquement la nuit) tous
dans les délétions et 9% en cas de scoliose grave ont eu une
opération avec des résultats corrects.
La régression physique est importante :
Elle touche au total 30% des Angelman, dont 35% dans le
groupe délétion et 22% dans les autres groupes.
Chez les 15-19 ans : 14% au total (dont groupe délétion 10 % et
autres 17%).
Chez les 20 ans et plus : 38% au total (dont groupe
délétion 46% et autres 24%).
23Scoliose
Ce n’est qu’en 2005, avec la révision des critères cliniques
de diagnostic du SA que la scoliose est rajoutée aux
caractéristiques du SA dans le groupe des symptômes qui sont
présents entre 20 et 80% de la population.
C’est une complication qui a pu apparaître au cours de
l’enfance, mais qui se développe ou s’amplifie à l’adolescence.
Le suivi du rachis doit être régulier afin d’apporter le traitement
au moment opportun. Une scoliose peut se développer assez
rapidement (dans certains cas, 6 mois suffisent). L’hypertonie
des jeunes peut accentuer cette déformation. Le traitement le
plus souvent retenu à ce jour est le port d’un corset le temps de
la stabilisation ; cependant une scoliose sévère peut nécessiter
une intervention chirurgicale. Une évoluée entraîne une
diminution de la capacité respiratoire et il y aura donc des
risques de problèmes respiratoires. Le risque de scoliose est
souvent lié à l’augmentation rapide de la taille. On peut être
rassuré lorsque la taille définitive est atteinte.
Dès les premiers signes, ou même en prévention, on peut
mettre en place une prise en charge adaptée avec :
– l’utilisation de postures correctives, position assise ou allongée
sur le côté, de postures qui favorisent l’allongement des muscles
postérieurs, des membres inférieurs, par exemple : position
assise dos au mur et jambes allongées
– des exercices simples qui favorisent le redressement du tronc
en position assise et debout, par exemple envoyer et rattraper
un ballon, attraper des objets placés en hauteur, utiliser un
espalier pour faire lever les membres supérieurs; favoriser la
symétrie du bassin et l’équilibre dans la station debout en
utilisant par exemple un parcours d’obstacles, en favorisant les
changements de direction etc.
– l’encouragement de la motricité globale avec, si possible,
l’utilisation du tricycle adapté, des activités aquatiques
(aquagym, natation).
24
Déformations des genoux et des pieds (pieds varus,
contractures musculaires)
Il n’y a pas à proprement parler de mesures préventives si
ce n’est le suivi orthopédique régulier pour surveiller
d’éventuelles déformations qui nécessitent des adaptations (port
de semelles, de chaussures orthopédiques et d’attelles). Les
contractures importantes peuvent nécessiter un traitement
chirurgical, mais la décision doit se prendre avec le médecin
orthopédique et le neurologue, pour trouver la solution la mieux
adaptée. Certains Angelman réagissent favorablement aux
injections de toxine botulique qui permettent de faciliter la
marche. Ces injections sont à renouveler tous les 6 mois environ.
Certains adultes se voient également proposer des injections de
gel dans l’articulation des genoux pour contenir l’arthrose et
surtout diminuer la douleur.
Marche
Elle doit être maintenue au meilleur niveau et il est
important que l’adulte marche le plus possible. La marche peut
être allégée par le port d’une ceinture de maintien sur mesure.
La fatigabilité devenant pour certains de plus en plus
importante, l’utilisation d’un fauteuil roulant en extérieur facilite
les sorties, soit de façon constante, soit en alternance avec la
marche et réservée pour les plus longues distances.
Quand la marche est ou devient difficile, une aide
technique à la marche peut être proposée, soit à domicile, soit
en établissement. L’utilisation d’un déambulateur (rollator)
permet une marche en position plus verticale et surtout sans
appui sur une tierce personne. Il faut, bien sûr, privilégier les
terrains plats, sans grosses pentes ni obstacles, ou l’intérieur de
la maison. Les modèles à quatre roues sont à la fois stables et
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