Maintien et évolution des fréquences des anomalies de structures chromosomiques : application à quelques anomalies étudiées chez l'homme - article ; n°2 ; vol.38, pg 283-310

J.-L. Serre, J. Feingold, P. Gallano, A. Boue, J. Boue

Description

Population - Année 1983 - Volume 38 - Numéro 2 - Pages 283-310
Serre J.-Lm Feingold J., Gallano P., Boue J. et Воий А. — Maintien et évolution des fréquences des anomalies de structures chromosomiques : Application à quelques anomalies étudiées chez l'homme. L'information génétique de tout organisme est contenue dans un stock de chromosomes dont le nombre et la structure sont des caractéristiques propres à l'espèce. Au sein de chaque espèce, chez l'homme notamment, on a décrit de nombreuses anomalies de nombre ou de structure (remaniements chromosomiques). Bien qu'ayant souvent des conséquences pathologiques graves, quelques anomalies présentent des fréquences non négligeables et certaines d'entre elles sont même transmissibles aux générations ultérieures. L'étude du maintien ou de l'évolution de la fréquence de telles anomalies a un double intérêt: le premier, pratique, est de tenter une prévision en matière de Santé Publique; le second, théorique, tend à dégager un modèle pour rendre compte du rôle possible de ces remaniements dans l'évolution. Le modèle défini dans cet article intègre plusieurs causes de variation de fréquence : la mutation (probabilité d'apparition de novo), la sélection (mortalité ou fécondité différentielle des porteurs d'anomalies) et la distorsion de ségrégation (ségrégation non mendélienne des anomalies dans la descendance des porteurs sains). L'un des résultats de ce modèle est de montrer clairement que les processus déterministes comme la sélection ou la distorsion de ségrégation n'ont pu jouer un rôle, dans l'évolution des espèces, qu'en étant associés aux effets de processus stochastiques comme la dérive ou l'effet fondateur.
Serre J.-L., Feingold J., Gallano P., BouÉ J. and Boue A. — The Maintenance and Evolution of the Frequence of Abnormalities in Chromosomal Structures. An Application to some Abnormalities in Man. The genetic information of any organism is contained in a stock of chromosomes, the number and structure of which are characteristics peculiar to the species. Within each species, and more particularly in man, numerous abnormalities in number or in structure (chromosomal modifications) have been described. Though they often lend to serious pathological consequences, the frequency of some abnormalities is not negligible and some of them even can be transmitted to later generations. The study of the frequency of such abnormalities and its development is interesting for two reasons : first to attempt a forecast which shows the effect on public health; secondly, to construct a model which would account for the possible role of these modifications in evolution. The model described in this article includes several causes which tend to a variation in frequencies : mutation (probability of new cases), selection (differential mortality or fertility of those affected) and segregationKlistorsion (non-Mendelian segregation of the abnormalities in the progeny of the healthy carriers). The model shows clearly that determinist processes such as selection or segregation distorsion can only play a part in evolution through their association with stochastic processes such as genetic drift or founder effect.
Serre J.-L., Feingold J., Gallano P., BouÉ J. et Воий А. — Frecuencia у evolution de ciertas anomalies en las estructuras cromosómicas : estudio de algunos casos en la especie humana. La information genética de todo organismo esta contenida en su dotación de cromosomas cuyo numero у estructura constituyen características propias de cada especie. En el seno de cada especie, principalmente en el caso de la especie humana, se han observado numerosas anomalias tanto en el numero como en la estructura de los cromosomas (aberraciones cromosómicas). A menudo estas aberraciones acarrean consecuencias patológicas graves, sin embargo algunas de ellas presentan frecuencias que no son despreciables e incluso pueden ser transmisibles a las generaciones siguientes. El estudio de la presencia y evolución de taies anomalias ofrece un doble interés : el primero, práctico, es el de sugerir medidas de prevision en el campo de la Salud Publica; el segundo, teórico, tiende a establecer un modelo que pudiera explicar el papel que estas modificaciones pueden tener en la evolución. En el modelo que se présenta en este articule- se integran varias causas de estas frecuencias : mutación (probabilidad de la aparición de una modification que no existe en los padres), selection (mortalidad o fecundidad diferenciál de los portadores de tales anomalias) y distorsion de la segregation (segrecación de carácter no mendeliano de las anomalias en la descendencia de los portadores sanos). Uno de los resultados de este modelo es el de mostrar claramente que los procesos deterministas como la selection о la distorsion de la segregation no han podido ejercer un papel en la evolución de las especies, sino que en la medida en que estos factores se han asociado a los efectos de procesos estocásticos, como la dériva genético el efecto fundador.
28 pages
Source : Persée ; Ministère de la jeunesse, de l’éducation nationale et de la recherche, Direction de l’enseignement supérieur, Sous-direction des bibliothèques et de la documentation.

Sujets

• Sociologie, société et politique

Informations

• Publié par: POPULATION0
• Publié le: 01 janvier 1983
• Nombre de lectures: 18
• Langue: Français
• Poids de l'ouvrage: 2 Mo

Extrait