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Andrianina

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• Médecine

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• Langue: Français

Extrait

Presse Med. 2006; 35: 841-6 © 2006, Masson, Paris

en ligne sur /on line on www.masson.fr/revues/pm

Schizophrénie :sur la piste génétique

Éléonore Guillou, Anne D’Anjou

■Key points

Centre hospitalier de Montfavet (84)

Correspondance : Anne D’Anjou,Centre hospitalier de Montfavet, avenue de la Pinède, BP 92, 84 140Montfavet. Tél. :[phone] Fax :[phone] anne.danjou@ch_montfavet.fr

Schizophrenia: on the genetic trail

Data from genetic epidemiology studiesdemonstrate the exis- tence of hereditary factors in the genesis of schizophrenia. Most authorsnow think that a multigenic multifactorial model will explain the transmission of this disease. Several genes may be invol- ved, either additively (their effects added together, each gene having its own contribution), or epistatically (expression of one gene effec- tive only if another gene is also expressed). Other risk factors— environmental, biological, and neurodevelop- mental — may also play a role. There is likely to be a threshold effect above which the sum total of these factors makes the disease clini- cally detectable. New study strategieshave therefore sought to characterize candi- date regions or genes based on various biochemical or neurodeve- lopmental hypotheses. This research collides,however, with the heterogeneity of symp- toms as well as the diversity of the disease development. Other ave- nues of research therefore look towards the study of endopheno- types or "markers of vulnerability" and towards the identification of genetically homogeneous subgroups of patients and families, among whom susceptibility genes may be detected. Current genetic studiesagree about the complexity of the transmis- sion of this disease with its heterogeneous polygenic characteristics.

Guillou É, D’Anjou A. Schizophrénie : sur la piste génétique. Presse Med. 2006; 35: 841-6 © 2006, Masson, Paris

tome 35 > n°5 > mai 2006 > cahier 2

■Points essentiels

p s y c h i at r i e

L’existence d’un facteur héréditairedans la genèse de la schizo- phrénie a été démontrée par les données issues de l’épidémiologie génétique. La plupart des auteursconsidèrent désormais que la transmission de la maladie se fait selon un modèle multigénique et multifactoriel. Plusieurs gènes interviendraient soit de manière additive (leurs effets s’ajoutent, chaque gène ayant sa propre contribution), soit de manière épistatique (l’expression d’un gène ne prenant effet qu’à la condition qu’un autre gène s’exprime également). D’autres facteurs de risque– environnementaux, biologiques et neu- rodéveloppementaux – interviendraient également avec un effet de seuil au-delà duquel la somme totale de ces facteurs rendrait la mala- die cliniquement détectable. De nouvelles stratégies d’étudese sont donc attachées à caracté- riser préalablement des régions ou des gènes candidats à partir d’hy- pothèses biochimiques ou neurodéveloppementales. Les recherches se heurtentà l’hétérogénéité des symptômes de la maladie ainsi qu’à la diversité de ses modes d’évolution. D’autres voies de recherche se sont donc orientées vers l’étude d’endophé- notypes ou “marqueurs de vulnérabilité”, mais aussi vers l’identifica- tion de sous-groupes génétiquement homogènes de patients et de familles afin de tenter de détecter des gènes de susceptibilité. Les études génétiques actuelless’accordent sur la complexité de la transmission de la maladie qui présente des caractères polygéniques hétérogènes.