ALD n° 17 - Phénylcétonurie - ALD n° 17 - Liste des actes et prestations sur Phénylcétonurie

Has

Description

Mis en ligne le 25 mai 2010 L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliciter pour les professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un patient admis en ALD au titre de l’ALD 17 : « Maladies métaboliques héréditaires nécessitant un traitement prolongé spécialisé ». Ce PNDS est limité à la phénylcétonurie (PCU) par déficit en phénylalanine hydroxylase (PAH). Il n’envisage pas la prise en charge des manifestations liées à l’absence de diagnostic néonatal. L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliciter pour les professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un patient admis en ALD au titre de l’ALD 17 : « Maladies métaboliques héréditaires nécessitant un traitement prolongé spécialisé ». Ce PNDS est limité à la phénylcétonurie (PCU) par déficit en phénylalanine hydroxylase (PAH). Il n’envisage pas la prise en charge des manifestations liées à l’absence de diagnostic néonatal. Mis en ligne le 25 mai 2010

Sujets

• Pédiatrie
• Maladie génétique
• RARE

Informations

• Publié par: haute-autorite-sante-maladies-endocriniennes-et-metaboliques
• Publié le: 01 mars 2010
• Nombre de lectures: 87
• Licence : En savoir +
  Paternité, pas d'utilisation commerciale, partage des conditions initiales à l'identique
• Langue: Français

Extrait

                     

LISTE DES ACTES ET PRESTATIONS AFFECTION DE LONGUE DURÉE

Phénylcétonurie   Protocole national de diagnostic et de soins pour une maladie rare 

           

Mars 2010

                           

 

Ce document est téléchargeable sur www.has-sante.fr  

Cedex

Haute Autorité de Santé 2, avenue du Stade-de-France - F 93218 Saint-Denis La Plaine Tél. : [phone] - Fax : [phone]  

                        Ce document a été validé par le Collège de la Haute Autorité de Santé en mars 2010 © Haute Autorité de Santé – 2010

 

 

Liste des actes et prestations - ALD 17 « Phénylcétonurie »   

Sommaire 

1. 

2. 

3. 

3.1  3.2  3.3  3.4  3.5   

 

   

Avertissement.........................................................................2 

Critères médicaux d’admission en vigueur (critères du HCMSS 2002)..................... ......3 ................................................

Liste des actes et prestations ................................................5 

Actes médicaux et paramédicaux .............................................5  Biologie.....................................................................................7  Actes techniques......................................................................9  Traitements...............................................................................9  Produits diététiques disponibles en France .............................10 

Mise à jour des PNDS / ALD   Le Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) pour la Phénylcétonurie a été élaboré par le(s) centre(s) de référence labellisé(s) avec le soutien méthodologique de la Haute Autorité de Santé (HAS), en application des dispositions du Plan national maladies rares 2005-2008.   Dans le cadre de sa mission relative aux affections de longue durée, la HAS valide le PNDS. Ce dernier ainsi que la Liste des actes et prestations (LAP) qui en découle sont révisés tous les 3 ans. Dans l’intervalle, la LAP est actualisée au minimum une fois par an et disponible sur le site Internet de la HAS (aasn.-hs.wfwtwer ).

HAS / Service des Maladies chroniques et dispositifs d’accompagnement des malades  Mars 2010 -1-

Liste des actes et prestations - ALD 17 « Phénylcétonurie »

1. ent ssemertivA

La loi n°2004-810 du 13 août 2004 relative à l’Ass urance maladie a créé la Haute Autorité de Santé et a précisé ses missions, notamment dans le domaine des affections de longue durée (article R. 161-71 du Code de la sécurité sociale). En son article 6, elle modifie l’article L. 322-3 du Code de la sécurité sociale, qui définit les circonstances d’exonération du ticket modérateur pour l’assuré, et l’article L. 324-1 du même Code, qui précise les obligations en cas d’affection de longue durée, notamment celle d’établir un protocole de soins de façon conjointe

entre le médecin traitant et le médecin-conseil de la Sécurité sociale. Ce protocole est signé par le patient ou son représentant légal. Conformément à ses missions, fixées par le décret n°2004-1139 du 26 octobre 2004, la Haute Autorité de Santé :

  un avis sur les projets de décrets pris en application du 3°émet de l’article L. 322-3 fixant la liste des affections de longue durée comportant un traitement prolongé et une thérapeutique particulièrement coûteuse ;   formule des recommandations sur les critères médicaux utilisés pour la définition de ces mêmes affections ; Les critères médicaux utilisés pour la définition de l’affection de longue durée et ouvrant droit à la limitation ou à la suppression de la participation de l’assuré sont annexés à la liste des affections figurant à l’article D. 322-1 du Code de la sécurité sociale.   formule des recommandations sur les actes et prestations nécessités par le traitement des affections mentionnées à l’article L.324-1 pour lesquels la participation de l’assuré peut être limitée ou supprimée, en application du 3°de l’article L. 322-3.

Ces recommandations peuvent également porter sur les conditions dans lesquelles doivent être réalisés ces actes et prestations, notamment leur fréquence de réalisation, la durée de validité du protocole de soins et les actes et prestations que ne nécessite pas, de manière générale, le traitement des affections en cause.

HAS / Service des Maladies chroniques et dispositifs d’accompagnement des malades Mars 2010 -2-

Liste des actes et prestations - ALD 17 « Phénylcétonurie »

2. Critères médicaux d’admission en vigueur (critères du HCMSS 2002)

ALD 17 – MALADIES MÉTABOLIQUES HÉRÉDITAIRES NÉCESSITANT UN TRAITEMENT PROLONGÉ SPÉCIALISÉ

Définition  Il s'agit de maladies héréditaires monogéniques, le plus souvent transmises sur le mode mendélien récessif autosomique ou lié à l'X, plus rarement sur le mode dominant. Certaines malad ies

mitochondriales ont une hérédité maternelle. Quelques affections sont sporadiques. Cette définition exclut les maladies métaboliques non héréditaires (notamment la maladie cœliaque) et les maladies métaboliques à hérédité polygénique, notamment les hyperlipoprotéinémies et les hyperuricémies de cause non monogénique. Les maladies métaboliques héréditaires qui entrent dans cette liste sont très nombreuses mais toutes exceptionnelles. Leur liste ne peut être exhaustive et doit donc être revue chaque année en fonction des progrès médicaux. Les principales d'entre elles concernent actuellement :

1.

2.

3.

le métabolisme des protides : hyperammoniémies par déficit du cycle de l'urée, déficits enzymatiques portant sur le métabolisme des acides aminés (principalement phénylalanine, tyrosine, méthionine, acides aminés ramifiés, lysine, histidine, tryptophane et glycine à l'origine d'aminoacidopathies et d'aciduries organiques) ; le métabolisme des lipides : hyperlipoprotéinémies héréditaires monogéniques sévères de l'enfance et de l'adolescence, déficits de l'oxydation des acides gras, notamment le déficit systémique en carnitine, déficits de la cétogénèse et de la cétolyse, anomalies héréditaires des peroxysomes (exemple : maladie de Refsum) ; le métabolisme des glucides : hyperlactacidémies héréditaires, anomalies de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficits de la néoglucogénèse, de la glycogéno-synthèse et de la glycogénolyse, et notamment les glycogénoses, intolérance aux

HAS / Service des Maladies chroniques et dispositifs d’accompagnement des malades Mars 2010 -3-

4. 5.

6.

7.

8.

9.

Liste des actes et prestations - ALD 17 « Phénylcétonurie »

hydrates de carbone (galactosémie, intolérance au fructose), déficits héréditaires du métabolisme intestinal des sucres ; le métabolisme de l'hème et des porphyrines. le métabolisme de la bilirubine et de la synthèse des acides biliaires, notamment la maladie de Crigler-Najjar de type I et II. le métabolisme des métaux, notamment cuivre (Wilson, Menkès), fer (hémochromatose familiale), zinc (Acrodermatiti s enteropathica), molybdène. anomalies héréditaires de l'hormonosynthèse, notamment thyroïdienne, parathyroïdienne, surrénalienne et hypophysaire. maladies de surcharge lysosomales et apparentées, notamment les mucopolysaccharidoses, les oligosaccharidoses, les sphingolipidoses et les maladies apparentées. anomalies du transport (acides aminés, glucose et autres

métabolites).  10. anomalies du métabolisme des neurotransmetteurs.

  L'essentiel, voire la totalité du traitement, est représenté par :   des régimes spéciaux comportant des aliments de substitution ;    pour certaines affections, l'administration régulière d'un traitement médicamenteux substitutif ou à visée épuratrice ;   pour certaines affections, une alimentation artificielle administrée par voie parentérale ou entérale à débit constant ;   la surveillance à domicile du traitement, en particulier par le recueil d'échantillons de sang et d'urine. En ce qui concerne la maladie de Crigler-Najjar type I, une photothérapie discontinue à domicile ;   de la maladie et du traitement en milieu spécialisé ;le contrôle   la rééducation et la prise en charge des handicaps inhérents aux maladies.   

HAS / Service des Maladies chroniques et dispositifs d’accompagnement des malades Mars 2010 -4-

Liste des actes et prestations - ALD 17 « Phénylcétonurie »

3. Liste des actes et prestations

Situations particulières  

Coordination de la prise en charge initiale et suivi  

3.1 Actes médicaux et paramédicaux   Professionnels  Prise en charge régulière  Praticiens et diététiciens des centres nationaux de référence et des centres de compétence pour les maladies héréditaires du métabolisme   Médecins référents des Coordination de la prise en charge centres régionaux de initiale et suivi dépistage néonatal pour la PCU et diététiciens spécialisés  Pédiatre ou médecin Tous les enfants et adolescents, en généraliste coordination avec un centre de référence ou de compétence de prise en charge de la phénylcétonurie (PCU) Généticien Selon besoin

Gynécologue-obstétricien 

Neurologue 

Radiologue 

Pédopsychiatre ou psychiatre  Diététicien 

Infirmier  

Selon besoin

Selon besoin

Imagerie cérébrale selon besoin

Selon besoin

Tous les patients.Prestation dont le remboursement n’est pas prévu par la législation(prise en charge possible dans le cadre de structures hospitalières ou de réseaux)  Selon prescription

HAS / Service des Maladies chroniques et dispositifs d’accompagnement des malades Mars 2010 -5-

Liste des actes et prestations - ALD 17 « Phénylcétonurie »

Professionnels 

Psychologue et neuropsychologue 

Kinésithérapeute 

Psychomotricien

Ergothérapeute

Orthophoniste

Situations particulières Tous les patients, selon leur demande. Prestation dont le remboursement n’est pas prévu par la législation(prise en charge possible dans le cadre de structures hospitalières ou de réseaux)  Selon besoin

Selon besoin. Prestation dont le remboursement n’est pas prévu par la législation (prise en charge possible dans le cadre de structures hospitalières ou de réseaux)   Selon besoin.P restation dont le remboursement n’est pas prévu par la législation en charge (prise possible dans le cadre de structures hospitalières ou de réseaux)   Selon besoin

Éducation thérapeutique L’éducation thérapeutique constitue une dimension de l’activité de certains professionnels. Elle doit veiller à l’implication du patient et de ses parents : intelligibilité de sa maladie, maîtrise des gestes techniques et adaptation du mode de vie. L’éducation thérapeutique de l’enfant ou de l’adolescent et de son entourage vise principalement à l’apprentissage du régime diététique nécessaire et à la prévention des complications. Ces actions d’éducation requièrent le concours de différents professionnels de santé qui peuvent intervenir au moyen d’actes individuels auprès des patients ou par une éducation de groupe. La coordination des différents professionnels est préférable à la juxtaposition d’interventions isolées. Le recours aux associations de patients est systématiquement proposé, le choix devant en rester au patient.

HAS / Service des Maladies chroniques et dispositifs d’accompagnement des malades Mars 2010 -6-

3.2  

Liste des actes et prestations - ALD 17 « Phénylcétonurie »

Biologie

Examens 

Examens systématiques 

Dosage de la phénylalanine (Phe)

Dosage des bioptérines urinaires et de l’activité dihydroptéridine réductase (DHPR) sanguine   Bilan hépatique  

Chromatographie des acides aminés plasmatiques

Test au BH4  

Test de charge en Phe

Hémogramme 

Glycémie, créatinine, urée, ionogramme sanguin, protidémie, albuminémie Cholestérol, triglycérides  

Fer sérique, ferritine, coefficient de saturation de la transferrine, capacité totale de fixation de la transferrine 

Situations particulières

Critère biologique majeur tant pour le bilan initial que pour le suivi En général réalisé sur carton Guthrie Bilan initial pour dépister un déficit du métabolisme de la tétrahydrobioptérine (BH4)

Bilan initial pour éliminer les autres causes d’hyperphénylalaninémie et bilan de suivi nutritionnel  Bilan initial pour éliminer les autres causes d’hyperphénylalaninémie, lors du test au BH4 et pour le bilan de suivi nutritionnel Peut se faire à tout âge   Il permet de faire le diagnostic néonatal des porteurs d’une anomalie du métabolisme du BH4 et d’identifier les patients atteints de PCU sensibles au BH4   Effectué d’emblée ou à l’âge de 2 à 3 ans pour une classification en PCU typique, atypique ou hyperphénylalaninémie modérée permanente (HMP) ou lors d’un test au   BH4 Bilan de suivi nutritionnel

Bilan de suivi nutritionnel

Bilan de suivi nutritionnel

Bilan martial pour le suivi nutritionnel

HAS / Service des Maladies chroniques et dispositifs d’accompagnement des malades Mars 2010 -7-

Liste des actes et prestations - ALD 17 « Phénylcétonurie »

Examens 

Calcémie, phosphorémie, phosphatases alcalines, dosage de la 25(OH)D3, calciurie, phosphaturie, créatininurie, rapport calcium/créatinine urinaire Vitamines du groupe B et liposolubles  Cuivre, zinc et sélénium sériques  Examens optionnels 

1-25(OH)D3 et dosage de la parathormone Profil des acides gras essentiels 

Carnitine totale et libre

Analyse génétique moléculaire   

Situations particulières

Bilan phosphocalcique de suivi nutritionnel

Bilan de suivi nutritionnel

Bilan de suivi nutritionnel

Bilan de suivi nutritionnel en complément éventuel du bilan phospho-calcique Bilan de suivi nutritionnel(Prestation dont le remboursement n’est pas prévu par la législation)  Bilan de suivi nutritionn el(Prestation dont le remboursement n’est pas prévu par la législation)  Corrélation génotype-phénotype  

HAS / Service des Maladies chroniques et dispositifs d’accompagnement des malades Mars 2010 -8-  

3.3

Liste des actes et prestations - ALD 17 « Phénylcétonurie »   

Actes techniques

Actes Ostéodensitométrie   

IRM cérébrale

3.4

Traitements

Traitements  pharmacologiques 1  

Mélanges d’acides aminés et produits hypoprotidiques sans Phe

Dichlorydrate de saproptérine (Kuvan®)

Vitamines du groupe B

Vitamines liposolubles Oligoéléments (zinc, sélénium,…) 

Calcium 

Fer

Tyrosine 

Lévocarnil 

Situations particulières Suivi de la minéralisation osseuse (Prestation dont le remboursement n’est pas prévu par la législation)     Selon besoin, en présence d’une symptomatologie neurologique notamment chez l’adulte  

Situations particulières

Aliments diététiques destinés à des fins médicales spéciales (ADDFMS) régis par l’arrêté du 20/09/2000 Sur prescription spécialisée, 5.f.3c  infra  Chez les patients identifiés comme répondeurs au traitement (hors AMM européenne avant l’âge de 4 ans) Supplémentation en cas de déf icit avéré Selon recommandations et be soin Supplémentation en cas de déficit avéré Supplémentation en cas de déficit avéré Supplémentation en cas de déficit avéré Supplémentation en cas de déficit avéré Supplémentation en cas de déficit avéré

                                                           1. généralement une classe thérapeutique. Le prescripteur doit s’assurer queLes guides mentionnent les médicaments prescrits appartenant à cette classe disposent d’une indication validée par une autorisation de mise sur le marché (AMM). Dans le cas d’une prescription hors AMM, celle-ci doit faire l’objet d’une information complémentaire spécifique pour le patient.

HAS / Service des Maladies chroniques et dispositifs d’accompagnement des malades Mars 2010 -9-