Génétique 2006 Université Paris 12

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Examen du Supérieur Université Paris 12. Sujet de Génétique 2006. Retrouvez le corrigé Génétique 2006 sur Bankexam.fr.
Publié le : mercredi 27 juin 2007
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 Question 1  Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui correspond(ent) à une indication du caryotype :  A - Retard mental  B - Retard de croissance C Malformation cardiaque ftale -D - Leucémie  E - Infertilité
  Question 2  Parmi les caryotypes suivants, indiquer celui (ceux) qui correspond(ent) à une aneuploïdie des gonosomes :  A - 46,XX B - 47,XXX C - 45,X D - 46,XY E - 47,XYY  
 Question 3  Parmi les propositions suivantes concernant les anomalies chromosomiques, indiquer celle(s) qui peut (peuvent) être observée(s) à la naissance :  A - Monosomie 21   B - Trisomie 21 C - Monosomie X -D Trisomie X E - Trisomie 18   
  
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Question 4  
Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui correspond(ent) à une triploïdie :  A - 47,XX,+21 B - 69,XXX C 47,XXX -D - 92,XXXX E - 69,XXY  
 Question 5  Parmi les propositions suivantes concernant les anomalies chromosomiques acquises, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :  A Elles peuvent être dues à des non-disjonctions en 1 ère division de méiose. -B - Elles peuvent être dues à des non-disjonctions en 2 ème division de méiose. C - Elles peuvent être dues à des non-disjonctions mitotiques. D - Elles peuvent affecter la structure des chromosomes. E - Elles peuvent affecter le nombre des chromosomes.  
 Question 6  Parmi les propositions suivantes concernant les allèles et l'expression des caractères, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :  A - Les allèles sont des versions alternatives dun locus génétique qui diffèrent par leur séquence nucléotidique. B - Un individu qui est hétérozygote sur deux locus différents est dit hétérozygote composite. C - Un caractère est dit dominant s'il sexprime uniquement chez un individu homozygote. D Un individu peut être hémizygote pour un allèle localisé sur n'importe quel chromosome. -E - Le phénotype d'un individu résulte uniquement de l'expression de son génotype.
 
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 Question 7  On croise deux souris, l'une de pelage noir, l'autre de pelage blanc. On obtient uniquement des petits dont les poils sont de couleur grise. Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui est (sont) compatible(s)  avec cette observation :  A - Le phénotype "poils gris" s'explique par l'hétérozygotie d'un des parents au locus déterminant le caractère considéré. B - Le phénotype "poils gris" s'explique par un phénomène de semi-dominance. C - Le phénotype "poils gris" s'explique par un phénomène de codominance. D - Le phénotype "poils gris" s'explique par une expressivité variable du phénotype. E - Si l'on croise entre eux les petits obtenus lors de ce croisement, on attend 100% de souris noires à la génération suivante.
  Question 8  Parmi les propositions suivantes concernant une maladie se transmettant selon un mode autosomique dominant, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :  A - La construction d'un arbre généalogique révèle généralement une distribution verticale des sujets atteints. B - La plupart des individus atteints sont hétérozygotes pour une mutation du gène en cause. C - Un individu malade a un risque théorique de ¼ d'avoir un enfant atteint de cette maladie si la pénétrance est complète. D - Un individu malade a obligatoirement un parent atteint. E - L'expressivité variable fait référence à une variation de la nature ou de la sévérité du phénotype chez les patients. .
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  Question 9  Parmi les propositions suivantes concernant une maladie se transmettant selon un mode récessif lié au chromosome X, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :  A - Une femme conductrice, enceinte d'un garçon, a un risque de ¼ pour que ce garçon soit atteint de la maladie. B - Un homme atteint a un risque de ½ d'avoir une fille atteinte de la maladie. C - La fille d'un homme atteint a un risque de ½ d'être conductrice. D - Il n'y a pas de transmission père-fils.   E - Une fille peut être malade si son père est lui-même atteint et que sa mère est conductrice.
  Question 10  Parmi les propositions suivantes concernant les bases moléculaires des modes de transmission des maladies génétiques, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :  A - Dans les maladies se transmettant selon le mode autosomique récessif, les mutations "perte de fonction" sont généralement plus fréquentes que les mutations "gain de fonction" . B - La duplication d'un gène est généralement une mutation de type perte de fonction. C - L'effet dominant négatif est dû à l'inhibition de la fonction du produit d'un allèle normal par le produit d'un allèle muté. D - Une mutation somatique est transmise à la descendance. E - L'empreinte parentale différentielle peut entraîner une expression ou non du phénotype pathologique selon le sexe du parent ayant transmis la mutation.
 
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 Question 11  Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) dans les conditions d'application de la loi de Hardy et Weinberg :  A - Si p est la fréquence de l'allèle A  et q est la fréquence de l'allèle B , la fréquence des homozygotes AA est pq. B - Si p est la fréquence de l'allèle A  et q est la fréquence de l'allèle B , la fréquence des hétérozygotes AB est 2pq. C - La fréquence des allèles ne varie pas d'une génération sur l'autre. D - La fréquence des génotypes varie d'une génération sur l'autre.   E - La population peut présenter une forte consanguinité.
  Question 12  Parmi les propositions suivantes concernant l'opéron lactose, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :  A - Un opéron est constitué d'un ensemble linéaire d'une ou de plusieurs unités de transcription co-régulée(s), et de leurs éléments de régulation. B - L'opéron lactose est monocistronique. C - L'expression des enzymes du catabolisme du lactose est induite par la liaison du lactose sur l'opérateur. D - La synthèse des enzymes est dite constitutive si elle est permanente et indépendante de la présence de l'inducteur. E - Dans un mutant présentant une diploïdie de l'opéron lactose, le promoteur et l'opérateur agissent en cis et en trans .
 
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 Question 13  Parmi les propositions suivantes concernant la notion de liaison et de carte génétique, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :  A - Les marqueurs polymorphes de l'ADN ("marqueurs ADN") les plus utilisés chez l'homme sont les RFLP ( restriction fragment lengh polymorphism ). B - Dans une famille donnée, l'étude de la liaison entre l'allèle d'un marqueur ADN et la maladie peut permettre de détecter des crossing-over . C - L'étude de la liaison génétique entre marqueurs est à la base de la notion de carte physique. D - Le clonage positionnel consiste à rechercher un gène morbide d'après sa fonction. E - Le clonage positionnel d'un gène morbide peut être orienté par un remaniement chromosomique.  
 Question 14  Parmi les propositions suivantes concernant la génétique des bactériophages, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :  A - Chez le phage T4, les mutations qui affectent le génome définissent un seul groupe de liaison. B - La carte génétique du phage T4 est circulaire. C - A l'état lysogène, la reproduction du phage lambda se manifeste par l'apparition de plages de lyse bactérienne. D - Le phage lambda peut s'intégrer en plusieurs endroits du génome de l'hôte E. coli . E - La réalisation d'un test de complémentation fonctionnelle requiert de disposer d'une structure diploïde et de mutations récessives.  
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 Question 15  Parmi les propositions suivantes concernant la réparation de lADN, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :  A - Les analogues de bases, comme le 5-bromouracile ou la 2-aminopurine, sont des agents mutagènes qui sintercalent dans la double hélice dADN et créent des insertions ou des délétions. B - La réparation par excision de base met en jeu des enzymes de modification de lADN comme les DNA N-glycosylases, les AP endonucléases et les ADN polymérases. C - La réparation des mésappariements permet de corriger une base mal appariée située sur le brin d'ADN méthylé. D -Xeroderma pigmentosum est une maladie héréditaire de la réparation de lADN causée par un dysfonctionnement du système NER ( nucleotide excision repair ). E - Le cancer colo-rectal héréditaire non polypomateux (HNPCC) est causé par des mutations qui perturbent le fonctionnement du système de réparation des mésappariements.
  Question 16  Parmi les propositions suivantes concernant la mutagenèse ciblée chez lanimal (production de souris "knock-out" ou "knock-in"), indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :  A - Le gène concerné est inactivé ou modifié par un processus de recombinaison homologue. B - Les cellules ES sont des cellules souches totipotentes, issues du trophoectoderme dun blastocyste, et cultivées in vitro . C - Pour produire les souris "knock-out", les cellules ES modifiées sont introduites dans le pronucleus mâle dun uf tout juste fécondé, qui est ensuite réimplanté chez une mère porteuse. D Pour produire les souris "knock-out", les cellules ES modifiées sont introduites dans le -blastocyste, qui est ensuite réimplanté chez une mère porteuse.  E - Le vecteur de "ciblage" utilisé pour la recombinaison homologue contient un gène de résistance à un antibiotique qui permet la sélection des clones recombinants homologues. 
 
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 Question 17  Une lignée de souris présente deux caractères mutants a et b. Les résultats des croisements avec une lignée sauvage sont les suivants : [a,b]  x [+,+] => 30 [a,b] 29 [a,b] [+,+] x [a,b] => 33 [a,b] 31 [a,b]  Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :  A - Ces deux caractères se transmettent selon un mode autosomique. B - Les caractères a et b s'expriment selon un mode dominant. C - Ces résultats indiquent que les gènes portant les deux caractères sont localisés sur le même chromosome. D - Si on croise les F1 avec la lignée parentale de phénotype [a,b], on pourra observer si les gènes déterminant ces caractères sont liés génétiquement. E - Si on croise les F1 avec la lignée parentale de phénotype [+,+], on pourra observer si les gènes déterminant ces caractères sont liés génétiquement.
  
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 Question 18  On étudie une lignée de drosophiles mutantes aux yeux vitreux [v] et au corps de couleur ébène [e], et une lignée de drosophiles sauvages [+,+] aux yeux de couleur rouge et au corps de couleur claire. Les caractères mutés [v] et [e] se transmettent selon un mode autosomique récessif. On croise une femelle F1 [+,+] et un mâle [v,e]. Les résultats obtenus sont les suivants :  F1 [+,+] x [v,e] 42 [+,+]  38 [v,e]  11 [+,e] total de 100 animaux  9 [v,+]
 
 Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :  A - Les gènes déterminant ces deux caractères sont portés par le même chromosome. B - Les gènes déterminant ces deux caractères sont génétiquement liés. C - Le taux de recombinaison entre les gènes déterminant ces deux caractères est d'environ 0,02. D - La distance génétique entre les gènes déterminant ces deux caractères est denviron 20 cM. E - La différence observée dans cette expérience entre le nombre de mutants [+,e] et le nombre de mutants [v,+], traduit vraisemblablement une interaction épistatique entre les deux locus.
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Question 19  Soit une souche mutante A de drosophiles différant de la souche sauvage S par trois caractères récessifs [f], [h] et [z], déterminés respectivement par les gènes f, h et z. Les caractères sauvages sont notés [+]. On effectue les croisements suivants :  souche A [f,h,z]  x souche S [+,+,+] => 100 [+,+,+] souche S [+,+,+] x souche A [f,h,z]  => 100 [+,+,+]  F1 [+,+,+]  x souche A [f,h,z]  => 350 [+,+,+] 345 [f,h,z]  52 [+,+,z]  51 [f,h,+]  7 [+,h,z] total de 1000 animaux  8 [f,+,+]  91 [+,h,+]  96 [f,+,z]  Parmi les propositions suivantes, indiquer quelle(s) est (sont) la (les) carte(s) génétique(s) compatible(s) avec ce résultat (Remarque : les distances ont été arrondies) :   h f z A -12 cM 20 cM   h z f B -22 cM 13 cM   f z h C -13 cM 22 cM   h f z D - 20 cM 12 cM   h z f E -20 cM 12 cM   
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 Question 20  La mucoviscidose est une maladie grave qui se transmet selon un mode autosomique récessif. La probabilité pour qu'un individu pris au hasard dans la population française soit porteur sain d'un allèle délétère responsable de cette maladie est de 1/25. Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :  A - Un individu atteint de mucoviscidose peut être hétérozygote composite pour deux mutations différentes du gène responsable de cette maladie. B - Pour une personne non malade, ayant une sur atteinte de la maladie, la probabilité dêtre hétérozygote pour lallèle muté est de ½. C - Pour un couple pris au hasard dans la population, la probabilité d'avoir un enfant atteint de cette maladie est de ¼. D - Pour un couple formé d'une personne non malade mais ayant un frère atteint de la maladie, et d'un conjoint sans antécédents particuliers, la probabilité d'avoir un enfant atteint est de 1/150. E - Pour un couple ayant un enfant atteint de mucoviscidose, un diagnostic prénatal peut être proposé lors d'une prochaine grossesse.
  Question 21  Parmi les propositions suivantes concernant la trisomie 21, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :  A - La trisomie 21 est une maladie génique. B - Le diagnostic de certitude est fait par le caryotype. C - Le délai nécessaire pour rendre les résultats dun caryotype standard est denviron 3 semaines. D - La trisomie 21 se transmet selon un mode autosomique récessif. E - Pour un couple ayant un enfant atteint de trisomie 21, le risque de récurrence lors d'une prochaine grossesse est généralement de ¼.
    
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