Ufrcreteil 2005 genetique pcem1 semestre 2

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Question 1 Soit l’arbre généalogique suivant où I.2 et III.1 présentaient une hémophilie A, maladie qui se transmet selon un mode récessif lié à l’X : I 1 2 II 1 2 III 1 2 3 4 IV 1 2 3 4 V 1 2 Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) : A - II.2 est conductrice obligatoire de l’hémophilie. B - Les deux cousines, V.1 et V.2, ont le même risque d’avoir un enfant atteint. C - Si III.4 est conductrice, alors le risque qu’elle ait un enfant atteint est de ½. D - Si V.2 est conductrice, alors le risque qu’elle ait un enfant atteint est de ¼. E - Si IV.2 avait été hémophile, cela aurait changé le risque pour V.2 d’être conductrice. - 1 - Question 2 Soit l’arbre généalogique suivant où une fille est atteinte d’une maladie génétique de transmission autosomique récessive, dont les symptômes apparaissent vers l’âge de 10 ans : A1 A3 A1 A4 B2 B3 B2 B1 A1 A1 A1 A4 A3 A4 B2 B2 B2 B1 B3 B1 La plus jeune sœur a 6 ans. On étudie la ségrégation de deux marqueurs ADN (A et B) très proches du gène en cause dans cette maladie, et localisés de part et d’autre de ce gène. Les haplotypes obtenus pour chaque membre de la famille sont indiqués sur l’arbre. Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) : A - L’haplotype A1-B2 est très probablement lié à l’allèle délétère du gène de la maladie chez le père. B - L’haplotype A1-B2 est très probablement lié à l’allèle ...
Publié le : jeudi 21 juillet 2011
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Question 1 Soit l’arbre généalogique suivant où I.2 et III.1 présentaient une hémophilie A, maladie qui se transmet selon un mode récessif lié à l’X :
I 1 2 II 1 2 III 1 2 3 4 IV 1 2 3 4
V 1 2
Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :
A - II.2 est conductrice obligatoire de l’hémophilie. B - Les deux cousines, V.1 et V.2, ont le même risque d’avoir un enfant atteint. C - Si III.4 est conductrice, alors le risque qu’elle ait un enfant atteint est de ½. D - Si V.2 est conductrice, alors le risque qu’elle ait un enfant atteint est de ¼. E - Si IV.2 avait été hémophile, cela aurait changé le risque pour V.2 d’être conductrice.
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Question 2 Soit l’arbre généalogique suivant où une fille est atteinte d’une maladie génétique de transmission autosomique récessive, dont les symptômes apparaissent vers l’âge de 10 ans :
A1 A3 A1 A4 B2 B3 B2 B1
A1 A1 A1 A4 A3 A4 B2 B2 B2 B1 B3 B1 La plus jeune sœur a 6 ans. On étudie la ségrégation de deux marqueurs ADN ( A et B ) très proches du gène en cause dans cette maladie, et localisés de part et d’autre de ce gène. Les haplotypes obtenus pour chaque membre de la famille sont indiqués sur l’arbre. Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :
A - L’haplotype A1-B2 est très probablement lié à l’allèle délétère du gène de la maladie chez le père. B - L’haplotype A1-B2 est très probablement lié à l’allèle délétère du gène de la maladie chez la mère. C - La présence de l’haplotype A1-B2 chez les deux parents rend le plus vraisemblablement compte d’une consanguinité. D Le frère aîné est très probablement hétérozygote pour un des allèles délétères du gène de -la maladie. E - La plus jeune sœur est très probablement hétérozygote pour un des allèles délétères du gène de la maladie.
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Question 3 Un nouveau-né présente une maladie génétique. Les parents ne sont pas apparentés et il s’agit du premier cas connu dans cette famille. Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui est (sont) compatible(s) avec cette observation : A Il s’agit d’une maladie autosomique récessive. -B - Il s’agit d’une maladie autosomique dominante à pénétrance incomplète. C - Il s’agit d’une maladie autosomique dominante à pénétrance complète. D - Le nouveau-né est porteur d’une anomalie chromosomique. E - Il existe un risque de récurrence dans cette famille. Question 4 Soit l’arbre généalogique suivant où ségrège une maladie de transmission autosomique dominante : I 1 2 II 1 2 3 III 1 2 3 4 IV 1 2 Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) : A - La pénétrance de cette maladie est incomplète. B - Le risque pour l’individu IV.2 d’avoir un enfant hétérozygote pour l’allèle délétère est égal à ½. C - Le risque pour l’individu IV.2 d’avoir un enfant malade est égal à ½. D - Le risque pour l’individu IV.1 d’avoir un enfant malade est identique à celui de la population générale. E - Le risque pour l’individu III.3 d’être porteur de l’allèle délétère est égal à ½.
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Question 5 Parmi les propositions suivantes concernant une maladie se transmettant selon un mode autosomique récessif, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :
A - La construction d’un arbre généalogique révèle une distribution verticale des sujets atteints. B - La maladie touche les deux sexes avec la même probabilité. C - Les individus hétérozygotes sont sains. D - La consanguinité favorise la survenue d’une telle maladie. E - A chaque grossesse, le risque de récurrence de la maladie pour un couple ayant déjà un enfant atteint est égal à ¼.
Question 6 Parmi les mécanismes suivants à l’origine des maladies génétiques, indiquer celui (ceux) qui concerne(nt) les maladies mendéliennes transmises selon un mode autosomique dominant :
A - Haploinsuffisance. B - Gain de fonction. C - Lyonisation extrême. D - Effet dominant négatif. E - Empreinte parentale différentielle.
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Question 7 Parmi les propositions suivantes concernant le rétinoblastome (tumeur de la rétine en rapport avec des mutations d’un gène « suppresseur de tumeurs »), indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :
A Dans les formes familiales, la prédisposition est transmise selon un mode dominant. -B - Cette tumeur n’apparaît que si, à l’échelon cellulaire, les deux allèles du gène en cause sont mutés. C - Les formes sporadiques sont en règle unilatérales et unifocales. D - L’haploinsuffisance du gène en cause provoque l’apparition d’un rétinoblastome. E - Les mutations en cause sont associées à un gain de fonction de la protéine correspondante.
Question 8 Parmi les propositions suivantes concernant les marqueurs polymorphes de l’ADN, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :
A - Les microsatellites sont des marqueurs bialléliques. B - Le principe de détection d’un marqueur RFLP repose sur la présence ou l’absence d’un site de coupure par une enzyme de restriction. C - Les marqueurs microsatellites sont généralement plus informatifs que les marqueurs RFLP. D - Deux marqueurs situés sur le même autosome sont nécessairement génétiquement liés. E - Chez l’homme, une distance génétique entre deux marqueurs de 1 cM correspond en moyenne à une distance physique de 1000 kb.
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Question 9  Huit mutants ponctuels du phage T4 sont analysés deux à deux par étude de la complémentation fonctionnelle. Les résultats sont indiqués dans le tableau suivant : (+ : complémentation ; - : absence de complémentation)  1 2 3 4 5 6 7 8 1 - + + - + + --2 - + + - + + -3 - - + + - + 4 - + + - + 5 - + + -6 - + + 7 - + 8 -
Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :
A - Pour réaliser un test de complémentation, il faut analyser des structures diploïdes et étudier des mutations s’exprimant selon un mode récessif. B - Les 8 mutants sont répartis dans les 2 groupes de complémentation fonctionnelle suivants : - 1, 2, 5, 6, 8  - 3, 4, 6, 7 C - Les 8 mutants sont répartis dans les 3 groupes de complémentation fonctionnelle suivants : - 1, 2, 5, 8  - 3, 4, 7  - 6 D - Les 8 mutants sont répartis dans les 4 groupes de complémentation fonctionnelle suivants : - 1, 2, 5, 8  - 3, 4  6 -- 7 E - Les 8 mutants sont répartis dans les 4 groupes de complémentation fonctionnelle suivants : - 1, 2, 5  - 3, 4  - 6  - 7, 8
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Question 10 On étudie quatre mutants délétionnels (1, 2, 3 et 4) ainsi que trois mutants ponctuels (a, b et c) de la région r II du bactériophage T4. Les mutants sont étudiés deux à deux par co-infection de la souche B de E. coli . Le lysat obtenu est dilué puis étalé sur la souche K12 de E. coli . Les mutants délétionnels co-infectés deux à deux ne produisent aucune plage de lyse. Pour les mutants ponctuels, on obtient les résultats indiqués dans le tableau suivant : (+ : présence de plages de lyse ; - : absence de plages de lyse)  1 2 3 4 a - + - + b - + + -c - + + + Parmi les cartes suivantes, indiquer celle(s) qui est (sont) compatible(s) avec ces résultats : (les traits pleins représentent l’étendue des délétions, les traits pointillés les mutants ponctuels)
4 2  3 A -b 1 a c 2 B -43c b 1 a C -D -E -
4 2 3 b 1  a c
423b 1 a c
4 2 3 b 1 a  c
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Question 11 Les souris knock-out  (ko) sont des animaux dont un gène a été invalidé par une technique utilisant la recombinaison homologue. Parmi les types cellulaires suivants, indiquer dans lequel (lesquels) est effectuée la recombinaison homologue :
A - Dans l’ovocyte prélevé avant fécondation. B - Dans le pronucleus mâle de l’œuf tout juste fécondé. C - Dans des cellules souches embryonnaires (cellules ES). D - Dans les cellules amniotiques. E -Dans des fibroblastes qui sont ensuite transférés dans un blastocyste.
Questio n 12  Parmi les propositions suivantes concernant la conjugaison bactérienne, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :
A Le facteur F est un épisome (petite molécule d’ADN circulaire) qui ne contient aucun -gène. B - Les bactéries qui contiennent un facteur F intégré dans leur génome sont appelées Hfr . C L’intégration du facteur F ne peut se faire qu’en un seul endroit du génome d’ E . coli . -D - Les bactéries F+ sont porteuses à leur surface de structures, appelées pili, impliquées dans l’établissement et le maintien du contact entre les cellules bactériennes. E - Lorsque les bactéries F+ transfèrent leur facteur F à une bactérie réceptrice F-, elles le perdent et deviennent F-.
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Question 13 Deux souches d 'E. coli, l’une Hfr : A+ B+ C+ D- E- F+ et l’autre F- : A- B- C+ D- E+ F+, différant entre elles par des caractères d'auxotrophie ou de prototrophie vis-à-vis de certains nutriments, sont incubées ensemble en milieu liquide, puis étalées sur un milieu complet et des milieux supplémentés en différents nutriments. Des expériences de transfert interrompu montrent l'apparition progressive des recombinants suivants (dans l'ordre chronologique) : 1) A- B- C+ D- E- F+ 2) A+ B- C+ D- E- F+ 3) A+ B+ C+ D- E- F+
Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui est(sont) exacte(s) :
A - La souche Hfr donneuse est prototrophe pour A, B, C et F. B - Le facteur F est localisé entre les gènes A+ et B+ de la souche Hfr. C - Les trois types de recombinants poussent sur milieu complet. D - Pour les recombinants de type 2, le milieu minimum nécessaire à l’obtention de colonies doit contenir les nutriments A, C et F. E - On peut mettre en évidence le transfert d’un caractère d’auxotrophie lorsque la souche receveuse est prototrophe pour le caractère considéré.
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Question 14 On dispose d’une lignée pure de souris présentant trois caractères mutants [ d ] , [ e ]  et [ f ] , déterminés respectivement par les gènes d , e , et f , ainsi que d’une lignée sauvage. Les résultats des croisements effectués sont les suivants : [+, +, +] X [d, e, f] F1 100 % [+, +, +] [d, e, f] X [+, +, +] F1 100 % [+, +, +] F1 [+, +, +] X [d, e, f] [+, +, +] 344  [+, +, f] 11  [+, e, +] 108  [+, e, f] 46  [d, +, +] 50  [d, +, f] 96  [d, e, +] 12  [d, e, f] 333  1000 Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) : A L’ordre des gènes est d -e -f . -B - Il existe une liaison génétique entre les gènes d et f . C - Il existe une liaison génétique entre les gènes d et e . D - La distance génétique entre d et e est d’environ 35 cM. E - Le croisement d’un mâle F1 et d’une femelle F1 donnerait un ratio phénotypique 9:3:3:1.
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Question 15 On dispose d’une lignée pure de souris présentant trois caractères mutants [ a ] , [ b ]  et [ c ] , déterminés respectivement par les gènes a , b , et c , ainsi que d’une lignée sauvage. Les résultats des croisements effectués sont les suivants : [+, +, +] X [a, b, c] F1 100 % [+, +, +] [a, b, c] X [+, +, +] F1 100 % [+, +, +] F1 [+, +, +] X [a, b, c] [+, +, +] 122  [+, +, c] 120  [+, b, +] 118  [+, b, c] 125  [a, +, +] 124  [a, +, c] 130  [a, b, +] 133  [a, b, c] 128  1000 Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui est (sont) compatible(s) avec ces données :
A - La transmission des trois caractères se fait selon un mode autosomique. B Les caractères [a], [b] et [c] sont récessifs par rapport aux caractères sauvages. -C - Les trois gènes déterminant ces caractères sont génétiquement liés. D - Les trois gènes déterminant ces caractères sont localisés sur trois chromosomes différents. E - Les gènes b  et c  sont localisés sur le même chromosome, à une distance génétique de 50 cM ou plus.
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