1er cycle PCEM2 MI5 TD Année Universitaire

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1er cycle – PCEM2 – MI5 – TD Année Universitaire 2008-2009 Faculté de Médecine Montpellier-Nîmes I. TOUITOU (Mise ligne 20/10/08 – LIPCOM-RM) Risque pour la descendance: Suit la loi binomiale Incidence des lois de Mendel au conseil génétique: Calcul de risque à priori Soit une famille de 3 enfants: 1. Le père est atteint d'une maladie AD Calculer la probabilité à priori que : - les 3 enfants soient atteints? - 2 soit atteints et un sain? - 1 soit atteint et 2 sains l 3 f t i t i ?- es en an s so en sa ns 2. Faire le même calcul pour un couple hétérozygote pour une maladie AR DERIVE GENETIQUE (Modèle de l'île) Proportion attendue pour chaque couple de germains (frères-sœurs)? P frère-sœur avec ce génotype Nb îles Conséquences MM MM 1/4x1/4 = 1/16 10 MM MN MM NN MN NN Fixation M, Extinction N MN MM NN MM MN MN NN NN 10 Fixation N, Extinction M HASARD 1/4x1/4 = 1/16 NN MN Exemple du codon d'initiation dans l'exon 1 Nomenclature: numérotation de l'ADNc CTGACTGAATGCC AATCTggtca….. ….

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Publié le : mardi 29 mai 2012
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er 1 cyclePCEM2– MI5 – TD
Incidence des lois de Mendel au conseil génétique: Calcul de risqueà riori
is ueour la descendance:Suit la loi binomiale
Soit une famille de 3 enfants:
1. Le père est atteint d’une maladie AD Calculer la probabilité à priori que :  les 3 enfants soient atteints?  2 soit atteints et un sain?  1 soit atteint et 2 sains  esen an s so ensa ns
2. Faire le même calcul pour un couple hétérozygote pour une maladie AR
Nomenclature: numérotation de l’ADNc
Exemple du codon d’initiation dans l’exon 1
Ex 1In1… Ex 2…Ex Translation splice spliceTranslation 5’Flanking 5’UT3’UT 3’Flanking initiation donnoracceptor termination …..taccaGAAGC GCACCATGGCTAA TCAGGgtaag….. …..tgcagTTAAT CTGACTGATGCC AATCTggtca….. c.c. 1760c. c.277c.*
Exemple du codon d’initiation dans l’exon 2
Ex 1In 1 Ex 2In2… Ex 3 …Ex X Translation splice spliceTranslation 5’Flanking 5’UT5’UT 3’UT3’Flanking initiation donnoracceptor termination GAGCCATGcgcagGGCTG GCCTCTTGTC GCAAGgtacaTGAGAGGA ACAGTagaga… …gagggGCGGC c.c. c.78c. 1040c.*
I. TOUITOU
Année Universitaire 20082009
DERIVEGENETIQUE(Modèle de l’île) Pro ortionattendue ourcha uecou lede ermainsfrèressœurs ?
MM MM MN MM NN MN NN MN NN
P frèresœur Nb îlesConséquences avec ce génotype MMM, Extinction N10 Fixation1/4x1/4 = 1/16 MN MM NN MM NN MN MN Fixation N, Extinction M NN101/4x1/4 = 1/16
HASARD
Nomenclature de l’ADN
Où est localisée la mutation suivante: 240A>G?, choisir une proposition
 ’ Mutation du codon Alanine 240 en codon Glycine  Cette écriture est fausse, on ne peut pas répondre à cette question
Comment doiton écrire les mutations suivantes selon la nomenclature?  Substitution d’une Adénine en Guanine à la position 240 de l’ADNc
 Mutation du codon Alanine 240 en codon Glcine
 Délétion d’un phénylalanine au codon 508 de la protéine CFTR (on rappelle: abréviation phénylalanine =F ou Phe)?
 A quoi correspond cette mutation?
(Mise ligne 20/10/08 – LIPCOMRM) Faculté de Médecine MontpellierNîmes
er 1 cyclePCEM2– MI5 – TD
DIAGNOSTIC DIRECT
Classer ces mutations par catégorie croissante de gravitéà priori c.891G>T p.Trp26X p.Trp26Trp p.Val726Ala p.Phe508del c.6_13dup p.Glu5fs Quelle approche diagnostique utiliseriezvous en première intention pour les maladies suivantes:
 Mucoviscidose
 Drépanocytose
 Hypercholestérolémie familiale
 Maladie de Crohn
I. TOUITOU
Arbre généalogique de la reine Victoria: Mode de transmission le plus probable?
Surdité – Transmission probable?Anomalie dans cet arbre? Pourquoi?
Année Universitaire 20082009
DIAGNOSTIC INDIRECT -Exemples –
L’informativité estelle complète ou incomplète dans les cas suivants?
?
RFLP et maladie RA?
?
RFLP et maladie DA
?
Microsatellite
FEVRIER 2008 A) Dansun couple, la femme est atteinte d’hypercholestérolémie familiale et le mari est sain. L’analyse moléculaire du gène codant le récepteur des LDL montre une mutation hétérozygote chez cette femme, et aucune anomalie dans le gène porté par le mari. Calculer le risque à priori pour ce couple d’avoir un enfant atteint sur quatre.
B) Enumérer sans les détailler les conditions dans lesquelles s’applique la loi de HardyWeinberg
C) Dessinez les symboles représentant les informations suivantes dans un arbre généalogique: Un ère orteuruesain d’une maladie récessive autosomi Une mère porteuse saine d’une maladie récessive liée à l’X Leur 3 enfants sains dont on ne connaît pas le sexe
D) Ecrire les mutations correspondant aux anomalies suivantes selon la nomenclature: Une délétion d’une adénine 3 bases après le codon de terminaison au niveau de l’ADNc Une mutation non sens au niveau du 13ème acide aminé (Valine) de la protéine
(Mise ligne 20/10/08 – LIPCOMRM) Faculté de Médecine MontpellierNîmes
er 1 cyclePCEM2– MI5 – TD
FEVRIER 2007
I. Versun diagnostic génétique : Dans cet arbre généalogique, quel est le mode de transmission le plus probable de la maladie?
II. Culture générale en génétique : répondre brièvement aux questions suivantes :  Datede la découverte du génome humain  RegistreInternet des maladies orphelines héréditaires  Mutationla plus fréquente de la mucoviscidose
. Un père est porteur d’une mutation dominante sur un de ses chromosomes 7. La pénétrance de cette mutation est de 50%.  Définitionde la pénétrance ?  Calculerle risque à priori pour son enfant à naître de présenter des signes de la maladie si la mère porte deux chromosomes 7 normaux ?
FEVRIER 2005 suite
c. Dessinerl’arbre généalogique d’une famille ainsi composée : La mère a eu 3 enfants de 2 pères différents. Elle a eu avec son oncle maternel maintenant décédé, un garçon atteint de drépanocytose. Quelques années plus tard elle a eu des jumelles monozygotes non malades avec son mari actuel non apparenté.
Sans faire de calcul, expliquer en une phrase pourquoi le risque d’être atteint de drépanocytose était plus grand pour le fils que pour les filles.
I. TOUITOU
SEPTEMBRE 2006
Année Universitaire 20082009
Entourer la ou les lettre scorres ondantà la ou aux bonne sdéfinition s a. Une union entre un frère et une sœur est une union consanguine b. Un individu consanguin est né d’un homme et d’une femme apparentés c. Une union entre apparentés implique l’existence d’au moins une boucle de consanguinité chez les ascendants d. Des germains sont des individus apparentés au 2ème degré
FEVRIER 2005
a. Dansquel type d’hérédité les garçons sont plus atteints que les filles ?
b. Onanalyse la ségrégation familiale de 2 marqueurs de type microsatellite dans 10 familles de 5 enfants chacune. On met en évidence 2 recombinaisons entre ces 2 marqueurs. A quelle distance génétique en cM sontils l’un de l’autre ?
JUIN 2004 a. Quelest le mode de transmission le plus probable du I trait héréditaire dans cette famille ? II b. Quelleest la probabilitéà priorid’avoir un enfant malade pour chacun de ces 3 individus : I.1, II.1, II.4 ? Comparez avec ce que vous observez à la génération IIIIII
JUIN 2003 1.Citer un exemple de maladie dominante liée à l'X
2. Numérotez cet arbre.  Quel est le mode de transmission le plus probable dans cette famille?  Symbolisez dans le schéma les porteurs obligatoires.
(Mise ligne 20/10/08 – LIPCOMRM) Faculté de Médecine MontpellierNîmes
er 1 cyclePCEM2– MI5 – TD
SEPTEMBRE 2002
1. Dans une même famille, on trouve des patients atteints de la maladie d'Angelman et des patien atteints de la maladie de Prader Willy. Le type de maladie héritée dépend du sexe du parent transmetteur. Des études cytogénétiques montrent que tous ces malades portent une petite délétion du chr 15.  ''  Citer une autre aberration chromosomique pouvant donner ce type d'hérédité
2. Calculer le coefficient de consanuinité pour un couple demifrère/demisœur (même père, mères différentes)
3. Daltonisme: Comment se transmet le daltonisme? Citer le principal mécanisme moléculaire à l'origine de cette anomalie de la vision?
JUIN 2001 Dans une famille, certains garçons sont frappés de retard mental, de troubles du langage, d'un certain degré d'autisme, d'un faciès avec de grandes oreilles, et d'hypertrophie des testicules. On constate que la maladie commence de plus en plus tôt au cours des générations, et que la pénétrance est de plus en plus forte. 1. Comment appelle ton ce phénomène? 2. Quel est le mécanisme moléculaire qui rend compte de ce phénomène?
3. Définition de la pénétrance
4. Quel est le diagnostic le plus probable de cette maladie?
5. Citer sans les décrireles deuxrinci alesméthodes ermettantde confirmer le dianostic
I. TOUITOU
JUIN 2002  Qu'est ce qu'un corpuscule de Barr?  Combien y en atil dans une cellule?
SEPTEMBRE 2001
Année Universitaire 20082009
II. Quelles sont les trois étapes permettant de mettre en évidence la composante héréditaire d'une maladie? Pour chacune de ces étapes, citer une méthode de mesure
SEPTEMBRE 2000
 Dessinez l'arbre généalogique correspondant aux conditions suivantes: Sont malades: Le grand père maternel, la mère et ses deux enfants: un garçon et une fille. Deux enfants de sexe inconnu issus du remariage du père sont non malades.  Quel est le mode de transmission le plus probable de la maladie?  uees vousa mepouse qus nque pouraven re ses en an s
(Mise ligne 20/10/08 – LIPCOMRM) Faculté de Médecine MontpellierNîmes
er 1 cyclePCEM2– MI5 – TD
JUIN 2000 Une maladie n'est transmise que par les filles. De quel type d'hérédité s'agitil?
Quelle type d'hérédité non mendelienne peut être due à une disomie uniparentale?
Quel est le nom du phénomène moléculaire qui entraîne l'augmentation de la gravité et de la précocité d'une maladie dans les générations successives décrit par Sherman?
La prévalence d'une maladie est de 5% chez les apparentés d'un sujet malade et de 1/1000 dans la population générale. Calculer le risque relatif.
Le taux de concordance pour la schizophrénie chez les jumeaux monozygotes est de 65%. Pourquoi n'est il pas de 100%?
Le programme génome humain. Quel est son but en une phrase?
SEPTEMBRE 99 Pour une maladie autosomique récessive, des études démographiques ont montré qu’il naît un malade sur 400 chez les Mormons et un malade sur 40000 dans les autres populations.  Quel phénomène pourrait expliquer cette différence ?  Quelle est la fréquence de l’allèle morbide dans chaque cas ?  Quelle est la probabilité pour un couple malade d’avoir un enfant malade dans chaque cas?
JUIN 98 Soit une maladie autosomique récessive. La fréquence des patients souffrant de cette maladie dans la population générale est de 1/10 000. Quelle est la fréquence de l’allèle morbide (q) ? Quelle est la fréquence de l’allèle normal (p) ? Quelle est la fréquence des hétérozygotes ?
I. TOUITOU
Année Universitaire 20082009
Dans le cas du rachitisme vitaminorésistant, un père malade dont l'épouse est en bonne santé, transmet la maladie à toutes ses filles et à aucun de ses fils. Quel est le mode de transmission de cette maladie?
Un couple a un enfant qui est atteint d'une maladie autosomique récessive très rare. Quelle(s) question(s) devez vous poser?
Le syndrome néphrotique congénital est une maladie récessive rare dans le monde mais assez fréquente en Finlande. Donnez une explication en une phrase.
Comment appelle ton un gène qui influence le phénotype d'une maladie mais qui est insuffisant pour provoquer son apparition?
Un individu est heterozygote au niveau de 2 locus différents. Comment est défini ce type d'hétérozygotie?
Soit un locus à 2 allèles A et a. Sachant que pour un couple donné, la probabilité d'avoir des enfants dont le génotype est Aa est de 100%, Quelle est le génotype des parents à ce locus?
(Mise ligne 20/10/08 – LIPCOMRM) Faculté de Médecine MontpellierNîmes
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