Module intégré C Néphrologie Maladie polykystique hépatorénale

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Module intégré C Néphrologie Maladie polykystique hépatorénale 1 Faculté de Médecine Montpellier-Nîmes Mai 2006 J. Fourcade Néphrologie MALADIE POLYKYSTIQUE HEPATORENALE Objectifs ? Connaître la transmission et les caractéristiques cliniques et évolutives de la polykystose. ? Diagnostiquer la polykystose et la distinguer des autres kystes rénaux. ? Comprendre la prudence du conseil génétique, pour une affection chronique grave (prise en charge en épuration extrarénale de suppléance), mais non mortelle. ECN: 277. Polykystose rénale. Plan de cours I- Physiopathologie .................................................................................................. 2 II- Circonstances de découverte ............................................................................. 2 III- Evolution .............................................................................................................. 4 IV- Prise en charge ................................................................................................... 5

  • adulte jeune

  • particularité génétique

  • kyste solitaire

  • polykystose

  • développement de calculs

  • stade terminal

  • irc

  • rein

  • rein gauche

  • âge


Publié le : lundi 1 mai 2006
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Néphrologie
Maladie polykystique hépatorénale
1
Faculté de Médecine Montpellier-Nîmes
Mai 2006
J. Fourcade
Néphrologie
MALADIE POLYKYSTIQUE HEPATORENALE
Objectifs
Connaître la transmission et les caractéristiques cliniques et évolutives de la polykystose.
Diagnostiquer la polykystose
et la distinguer des autres kystes rénaux.
Comprendre la prudence du conseil génétique, pour une affection chronique grave (prise en
charge en épuration extrarénale de suppléance), mais non mortelle.
ECN:
277. Polykystose rénale.
Plan de cours
I- Physiopathologie .................................................................................................. 2
II- Circonstances de découverte ............................................................................. 2
III- Evolution.............................................................................................................. 4
IV- Prise en charge ................................................................................................... 5
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Maladie polykystique hépatorénale
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J. Fourcade
Qu’est-ce que la maladie polykystique (ou polykystose) hépatorénale ?
Une maladie héréditaire:
caractérisée par le développement de multiples kystes intraparenchymateux;
affectant:
-
de façon régulière et simultanément les deux reins,
-
plus inconstamment le foie;
conduisant à l’insuffisance rénale chronique (IRC).
I- Physiopathologie
Quelles sont les caractéristiques de la transmission génétique ?
Cette affection est transmise de façon autosomique et dominante.
Elle représente une des plus fréquentes maladies héréditaires: 1/1000 naissances.
Pour en savoir plus. UNE MALADIE GENETIQUE BIEN ETUDIEE
Le locus d’un gène défectueux (PKD1) et sa structure ont été identifiés.
La formation des kystes est due à une protéine impliquée dans la différenciation des cellules de l’épithélium
tubulaire. Lorsque cette protéine est manquante ou altérée, ces cellules s’isolent des néphrons pour former
des cavités kystiques.
D’autres gènes sont également impliqués, ce qui peut expliquer certaines différences, notamment de vitesse
d’évolution d’une famille à l’autre.
II- Circonstances de découverte
A quel âge est découverte une polykystose ?
La découverte survient en règle chez l’adulte jeune, entre 30 et 40 ans.
Les premiers kystes commencent à se former dans l’adolescence. Ils se développent et se
multiplient progressivement.
L’âge de révélation de l’affection est souvent le même dans une famille donnée.
Selon les familles, possibilité de révélation:
-
chez le sujet plus jeune (formes précoces),
-
ou au contraire à un âge avancé (formes tardives).
Quelles sont les circonstances de cette découverte ?
Elle survient lors que la taille et la multiplication des kystes commencent à entraîner des
répercussions fonctionnelles.
Hypertension artérielle (HTA)
Complications urologiques (voir plus loin).
Découverte d’emblée d’une IRC.
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Y a-t-il d’autres circonstances de découverte ?
Découverte fortuite d’une néphromégalie
-
à l’occasion d’un examen d’imagerie motivé par une autre affection
-
à l’occasion d’un examen clinique (palpation abdominale). Constatation fortuite d’un ou de deux
gros reins bosselés. Le rein gauche est souvent perçu plus tôt que le droit.
Découverte d’une hépatomégalie.
La polykystose hépatique (qui n'est pas forcément associée)
fait rechercher la polykystose rénale obligatoirement présente. Elle n’entraîne pas d’insuffisance
hépatique.
Recherche de parti pris.
La connaissance de cas familiaux entraîne dans certains cas une
recherche orientée.
Quels sont les signes d’orientation qui font évoquer une polykystose devant une IRC déjà
constituée, si les reins ne sont pas déjà palpables ?
Existence de cas familiaux d’IRC
(même si une polykystose n’avait pas été identifiée).
IRC chez un adulte jeune.
En l’absence de diabète ou de glomérulopathie, la plupart des IRC
sont dues à une atteinte vasculaire. Leur apparition est plus tardive.
Discrétion de l’anémie.
Souvent plus modérée que le degré de l'insuffisance rénale ne le
supposerait (la paroi des kystes sécrète de l'érythropoïétine).
Précocité de l’HTA.
Souvent plus marquée que le degré de l’IRC ne le voudrait. Elle peut être la
raison de l'enquête qui mène à la découverte de la polykystose.
1
L’hépatomégalie
elle-même, surtout si le foie est bosselé. La découverte simultanée de kystes
hépatiques et d’une IRC est un argument de poids pour la polykystose.
Comment est confirmé le diagnostic ?
Par les examens d’imagerie.
Echographie.
Elle permet le diagnostic dans les formes déjà évoluées, mais peut être en défaut
au début du développement des kystes. Elle est par contre un bon moyen de surveillance de la
progression anatomique.
Scanner ou IRM.
Ces examens confirment l’existence bilatérale de kystes multiples, de taille
allant de quelques mm à plusieurs cm. La taille des reins augmente progressivement, leur
longueur dépassant souvent 20 cm.
2
Quels sont les critères morphologiques du diagnostic de la polykystose ?
La constatation, chez un membre d’une famille atteinte:
-
d’au moins deux kystes (uni ou bilatéraux) avant 30 ans;
-
d’au moins deux kystes dans chaque rein entre 30 et 59 ans;
-
d’au moins quatre kystes dans chaque rein après 60 ans.
1
A la différence de l’IRC, l’HTA n’est pas (du moins à ce stade) sodium-dépendante La paroi des kystes sécrète de la rénine.
L’HTA est, au moins partiellement, angiotensine-dépendante.
2
Au début, les reins sont déformés par quelques bosselures. En phase avancée, la morphologie des reins boursouflés par les
multiples kystes évoque d’énormes grappes de raisin.
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Quels sont les diagnostics différentiels ?
Ce sont les autres kystes rénaux.
™
Formes héréditaires
Polykystose héréditaire récessive, dite “juvénile”.
C’est une altération génétique distincte.
Contrairement à la polykystose dominante, cette autre maladie héréditaire entraîne en effet une
insuffisance rénale précoce, qui survient dès l’enfance.
Autres maladies génétiques du développement tubulaire.
Elles sont responsables de troubles
cliniques plus ou moins précoces:
-
Néphronophtise ou maladie kystique de la médullaire.
Elle conduit à l’IRC dès l’enfance.
-
Ectasie canaliculaire précalicielle (rein “éponge”).
Cette maladie entraîne des hématuries et
favorise le développement de calculs.
™
Formes acquises
Kyste solitaire du rein.
Comme son nom l’indique, il s’agit en principe d’un kyste unique. Mais on
peut être porteur de plusieurs “kystes solitaires” (multikystose). La constatation échographique,
souvent fortuite, d’un kyste solitaire ou de quelques kystes rénaux bilatéraux est banale. Leur
volume peut atteindre plusieurs centimètres.
Kystes de l’insuffisance rénale chronique.
On a décrit l’apparition de kystes chez l’insuffisant
rénal en phase ultime, déjà dialysé, dont les reins sont devenus atrophiques.
Y a-t-il un risque de confusion de ces affections avec la polykystose?
Le diagnostic différentiel avec la polykystose ne se pose que dans les cas suivants:
Découverte d’une polykystose chez l’adulte d’âge mûr ou même avancé
(formes lentement
progressives, à révélation tardive);
Absence d’antécédents familiaux de polykystose
(formes lentes demeurées insoupçonnées,
ou néomutation).
Multikystose.
Présence trompeuse de plusieurs kystes dits solitaires mais anormalement
nombreux, et intéressant les deux reins. Mais le nombre de kystes, s’il tend à s’accroître avec
l’âge, reste <10, donc très inférieur aux dizaines, voire aux centaines de kystes de la polykystose.
III- Evolution
Quelle est la marche de l’évolution naturelle de la polykystose vers l’IRC terminale ?
L’aggravation de l’IRC est progressive, régulière et inéluctable.
L’évolution vers la phase terminale de l’IRC nécessite habituellement plusieurs dizaines d’années.
L’épuration extrarénale est-elle l’aboutissant inéluctable ?
Elle est la règle. Mais certaines formes à expression retardée y échappent.
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Tout dépend de l’âge d’apparition et de la vitesse d’évolution.
L'âge de prise en charge en traitement de suppléance est souvent semblable dans une famille.
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Y-a-t’il des facteurs d’accélération de l’IRC ?
Comme toute IRC, elle reconnaît des facteurs d’aggravation non spécifiques.
Le rôle aggravant de l’HTA est connu.
Il doit être prévenu par un traitement rigoureux, mais
n’empêche pas la progression des kystes.
Y-a-t’il des complications plus spécifiques de la polykystose ?
Complications urologiques.
Elles peuvent imposer une néphrectomie de sauvetage, qui
entraîne une accentuation brutale de l’IRC.
-
Hémorragie intrakystique:
hématurie, pseudocolique néphrétique;
-
Surinfection des kystes:
fièvre, douleur, tableau d’abcès du rein.
Développement des kystes.
Les reins ou le foie peuvent atteindre une taille énorme, qui
entraîne une gêne difficilement tolérable (douleurs abdominales,
troubles digestifs
avec
syndrome du “petit estomac”. La résection, parfois indispensable, est à haut risque. Elle aggrave
encore la fonction rénale.
4
Rupture d’anévrisme intracrânien.
Coexistence possible d’une malformation vasculaire
cérébrale. Cependant, sa fréquence, et celle de l’accident de rupture sont rares.
5
IV- Prise en charge
Y-a-t’il des mesures particulières à prendre ?
La situation est semblable à celle posée par toute autre IRC, mis à part le problème délicat du
conseil génétique.
En cas d’IRC parvenue au stade terminal, une transplantation est-elle possible ?
La polykystose constitue même une bonne indication de transplantation.
Les kystes ne réapparaissent pas sur le rein transplanté.
Une recherche systématique est-elle indiquée ? Par quel moyen ?
En cas de découverte d’une polykystose chez un membre d’une famille, la recherche de
l’affection chez les autres membres:
est possible,
3
La phase terminale de l’IRC est atteinte en moyenne vers 55 ans. Dans 10% des cas, elle survient avant 40 ans. Dans 20%
des cas, après 65 ans. L’âge auquel elle est survenue chez les parents du propositus est un élément d’information pronostique
précieux.
4
La cancérisation des kystes n’est jamais observée (la fréquence du cancer du rein est la même que dans une population
normale)
5
Ce qui pose le problème de la rentabilité et du bien-fondé du dépistage systématique (examen invasif), avant la rupture.
L’existence plus fréquente de cet accident au sein de certaines familles (particularité génétique) est dans certains cas un
argument pour ce dépistage.
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mais ne doit pas être systématique.
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L’imagerie permet de déceler les kystes avant l’apparition de signes cliniques.
TDM et RMN sont plus performants que l’échographie pour la recherche des premiers kystes.
Une grossesse entraîne-elle un risque majoré pour une femme atteinte de polykystose ?
Le risque évolutif supplémentaire est non significatif s’il s’agit d’une femme jeune.
La révélation de la maladie à l’âge adulte fait que les grossesses surviennent habituellement
avant que l’IRC ne devienne marquée.
Une première grossesse peut du reste être l’occasion de la découverte de la polykystose
(échographie abdominale).
En cas de grossesse chez une femme d’âge mûr, la taille des kystes et l’IRC déjà présente
constituent par contre un risque accru.
En cas de polykystose connue d’un des conjoints, une grossesse doit-elle être autorisée ? Si
elle est débutée, doit-elle être interrompue ?
Sans être souhaitable, elle ne peut être interdite, surtout si elle est déjà en cours.
Quel que soit le risque social engendré par la polykystose (coût de l’IRC), la possibilité de procréer
reste la liberté de chacun, sauf à rendre un pays totalitaire.
Une grossesse souhaitée est-elle pour autant raisonnable ?
Elle ne peut et ne doit pas être systématiquement déconseillée.
Une enquête clinique (connaissance plus ou moins exacte des répercussions et des contraintes) et
psychologique (éclaircir les motivations) est nécessaire. L’existence passée du malade, les drames
familiaux éventuels (parents, fratrie) font parfois pencher le balancier. Mais avant tout il convient de ne
pas influencer.
Sont à prendre en considération les faits suivants:
L’existence d’une HTA ou d’une IRC déjà constituée est péjorative.
La malchance de transmettre la maladie n’est que de une sur deux.
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Bien que génétique, la maladie ne se déclare qu’à l’âge adulte, et l’IRC est relativement tardive.
La maladie n’est plus mortelle. De nombreuses affections sont autrement plus graves.
Le traitement de suppléance ou la transplantation permettent une vie très acceptable sinon de
qualité.
6
La recherche peut viser les enfants (cas habituel) la fratrie, les collatéraux, plus rarement les parents. Mais elle peut avoir des
répercussions psychologiques graves au sein d’une famille, notamment en cas de révélation trop précoce de l’atteinte de tel ou
tel enfant. Elle ne doit pas être proposée prématurément, mais avec prudence, et répondre à une demande concertée, unanime
et réfléchie.
7
Le dépistage anténatal (en vue d’une interruption de grossesse ou pour le tri d’embryon lors d’une FIV) est théoriquement
possible. En fait, peu de laboratoires pratiquent cette technique.
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