QUESTIONS ENSEIGNEMENT DIRIGE sans réponses Madame Ha est enceinte pour la 4ième fois On retrouve dans ses antécédents la naissance d'un petit Nino actuellement âgé de ans et en bonne santé Par ailleurs Madame Ha a fait un avortement spontané précoce mois de grossesse et a perdu une petite fille avec un syndrome polymalformatif en période néonatale Pour cette quatrième grossesse l'échographie morphologique du 2ième trimestre montre une malformation cardiaque associée une fente palatine ce qui motive une amniocentèse Le caryotype fœtal montre une anomalie chromosomique déséquilibrée A Parmi les propositions suivantes la les quelle s pourraient correspondre au résultat de ce caryotype fœtal déséquilibré: La présence d'un chromosome avec un bras long anormalement allongé Une formule XX der q10 q10 XY chromosomes avec la présence d'un petit chromosome surnuméraire XY der q10 q10 a b c d e B Le caryotype fœtal présente une anomalie de structure déséquilibrée A qui faut il faire un caryotype en premier Une seule bonne réponse a Madame Ha b Madame Ha et Monsieur Ha c Madame Ha Monsieur Ha et Nino d Les parents de Madame Ha e Madame Ha et ses frères et sœurs C Madame Ha est porteuse d'une translocation réciproque équilibrée Nino obligatoirement un caryotype XY car il est en bonne santé Pour les grossesses futures une amniocentèse pour caryotype fœtal est indiquée uniquement si une malformation est visible l'échographie Cette translocation pourrait expliquer l'antécédent d'avortement spontané et le syndrome polymalformatif chez la petite fille décédée Cette translocation réciproque équilibrée chez Madame Ha est obligatoirement héritée de ses parents Les frères et sœurs de Madame Ha ont forcément aussi la translocation a b c d e D Parmi ces propositions lesquelles sont vraies Les translocations réciproques équilibrées sont des évènements exceptionnels toujours transmises par les femmes Les translocations réciproques équilibrées chez la mère peuvent être responsables d'avortements répétition Une translocation ...

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Niveau: Elémentaire, GS, CP, CE1
QUESTIONS ENSEIGNEMENT DIRIGE (sans réponses) Madame Ha… est enceinte pour la 4ième fois. On retrouve dans ses antécédents, la naissance d'un petit Nino, actuellement âgé de 3 ans et en bonne santé. Par ailleurs, Madame Ha… a fait un avortement spontané précoce à 2 mois de grossesse et a perdu une petite fille avec un syndrome polymalformatif en période néonatale. Pour cette quatrième grossesse l'échographie morphologique du 2ième trimestre montre une malformation cardiaque associée à une fente palatine ce qui motive une amniocentèse. Le caryotype fœtal montre une anomalie chromosomique déséquilibrée. A) Parmi les propositions suivantes la(les) quelle(s) pourraient correspondre au résultat de ce caryotype fœtal déséquilibré: 1/ La présence d'un chromosome 19 avec un bras long anormalement allongé 2/ Une formule 46,XX,der(13;14)(q10;q10),+13 3/ 46,XY 4/ 47 chromosomes avec la présence d'un petit chromosome surnuméraire 5/ 45,XY,der(13;14)(q10;q10) a]2,4 b]1,2,4,5 c]1,4 d]4 e]1,2,4 B) Le caryotype fœtal présente une anomalie de structure déséquilibrée. A qui faut-il faire un caryotype en premier? (Une seule bonne réponse) a/ Madame Ha b/ Madame Ha et Monsieur Ha c/ Madame Ha, Monsieur Ha et Nino d/ Les parents de Madame Ha e/ Madame Ha et ses frères et sœurs C) Madame Ha est porteuse d'une translocation

  • diagnostic prénatal par amniocentèse

  • translocation réciproque

  • anomalie chromosomique

  • caryotype fœtal

  • risque de récidive

  • survie

  • monosomies des autosomes

  • madame ha


Publié le : mardi 19 juin 2012
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Source : med.univ-montp1.fr
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QUESTIONS ENSEIGNEMENT DIRIGE (sans réponses)
Madame Ha… est enceinte pour la 4
ième
fois. On retrouve dans ses antécédents, la naissance
d'un petit Nino, actuellement âgé de 3 ans et en bonne santé. Par ailleurs, Madame Ha… a fait
un avortement spontané précoce à 2 mois de grossesse et a perdu une petite fille avec un
syndrome polymalformatif en période néonatale. Pour cette quatrième grossesse l'échographie
morphologique du 2
ième
trimestre montre une malformation cardiaque associée à une fente
palatine ce qui motive une amniocentèse. Le caryotype foetal montre une anomalie
chromosomique déséquilibrée.
A) Parmi les propositions suivantes la(les) quelle(s) pourraient correspondre au résultat de ce
caryotype foetal déséquilibré:
1/ La présence d'un chromosome 19 avec un bras long anormalement allongé
2/ Une formule 46,XX,der(13;14)(q10;q10),+13
3/ 46,XY
4/ 47 chromosomes avec la présence d'un petit chromosome surnuméraire
5/ 45,XY,der(13;14)(q10;q10)
a]2,4
b]1,2,4,5
c]1,4
d]4
e]1,2,4
B) Le caryotype foetal présente une anomalie de structure déséquilibrée. A qui faut-il faire un
caryotype en premier? (Une seule bonne réponse)
a/ Madame Ha
b/ Madame Ha et Monsieur Ha
c/ Madame Ha, Monsieur Ha et Nino
d/ Les parents de Madame Ha
e/ Madame Ha et ses frères et soeurs
C) Madame Ha est porteuse d'une translocation réciproque équilibrée.
1/ Nino à obligatoirement un caryotype 46,XY car il est en bonne santé
2/ Pour les grossesses futures une amniocentèse pour caryotype foetal est indiquée uniquement
si une malformation est visible à l'échographie
3/ Cette translocation pourrait expliquer l'antécédent d'avortement spontané et le syndrome
polymalformatif chez la petite fille décédée
4/ Cette translocation réciproque équilibrée chez Madame Ha… est obligatoirement héritée de
ses parents
5/ Les frères et soeurs de Madame Ha… ont forcément aussi la translocation
a]1,3
b]3 c]2,3 d]1,2,4,5 e]1,2,3,4,5
D) Parmi ces propositions lesquelles sont vraies :
1/ Les translocations réciproques équilibrées sont des évènements exceptionnels toujours
transmises par les femmes
2/ Les translocations réciproques équilibrées chez la mère peuvent être responsables
d'avortements à répétition
3/ Une translocation déséquilibrée à la naissance se traduit en général par un syndrome
polymalformatif/retard mental
4/ Une formule 47,XXY donne un syndrome polymalformatif/retard mental
5/ Le risque de déséquilibre à terme d'une translocation dépend surtout de la taille des
morceaux transloqués et des chromosomes concernés
a]2,3,5
b]2,3,4,5
c]1,2
d]3,4
e]1,2,3,4,5
Madame Ba…, âgée de 32 ans, est enceinte pour la 4
ième
fois. Lors de sa première union elle a
donné naissance à trois enfants, actuellement en bonne santé. Monsieur Ba… est âgé de 45
ans et sans enfants. Pour l'union actuelle du couple la grossesse évoluait sans particularité
jusqu'à l'échographie du premier trimestre qui a mesuré une clarté nucale augmentée (>3mm).
Devant cette particularité échographique Madame Ba… a bénéficié d'une amniocentèse pour
caryotype foetal qui a montré une trisomie 21 chez un foetus de sexe féminin.
A) Parmi les formules suivantes la(les) quelle(s) peuvent correspondre au caryotype du foetus:
1/ 46,XX,+21
2/ 46,XX,der(14;21)(q10;q10),+21
3/ 45,XX,der(14;21)(q10;q10)
4/ 47,XY,der(14;21)(q10;q10),+21
5/ 47,XX,+21
a]1,2
b]2,3
c]1,4
d]2,5
e]2,3,5
B) Parmi les bonnes propositions ci-dessus, laquelle doit faire prescrire un caryotype
parental?
C) Les caryotypes parentaux montrent que Madame Ba… est porteuse d'une translocation
Robertsonienne équilibrée. Le caryotype de Madame Ba… est à :
a/ 45 chromosomes
b/ 46 chromosomes
c/ 47 chromosomes
D) Le couple désire une nouvelle grossesse mais s'inquiète quant au risque de récidive d'une
trisomie 21. Sachant que la trisomie 21 foetale correspondait à une forme déséquilibrée de la
translocation maternelle parmi les propositions suivantes la(les) quelle(s) sont justes :
1/ Le risque de récidive est de 10-15% et un diagnostic prénatal par amniocentèse est indiqué
2/ Il s'agit d'une trisomie 21 accidentelle et un diagnostic prénatal par amniocentèse n'est pas
indiqué
3/ Le risque de récidive est d'environ 1% et un diagnostic prénatal par amniocentèse est
indiqué
4/ Le mécanisme de cette trisomie 21 est un accident méiotique et le risque de récidive est
donc principalement lié à l'âge maternel
5/ L'âge paternel avancé augmente le risque de non-dysjonction méiotique et donc de
trisomie 21 foetale.
a]5
b]2,5
c]3,4
d]1
e]3,5
QCM-PCEM2
Parmis les propositions suivantes lesquelles sont vraies ?
A. La trisomie 21 homogène est un accident mitotique.
B. Les monosomies des autosomes sont compatibles avec une survie prolongée.
C. Dans la formule 47,XYY un des deux chromosomes Y est inactif.
D. La triploïdie est un accident méiotique.
E. L’inactivation du chromosome X est un facteur impliqué dans la survie des anomalies des
gonosomes.
Laquelle des propositions suivantes est fausse :
A. Une anomalie chromosomique équilibrée signifie une absence de perte et/ou de gain de
matériel génétique.
B. Les anomalies de la structure chromosomiques peuvent être équilibrées ou déséquilibrées.
C. L’inversion paracentrique est un remaniement
qui concerne un seul bras chromosomique.
D. Les inversions pericentriques équilibrées comportent un risque de déséquilibre chez la
descendance du sujet porteur.
E. Les anomalies des gonosomes donnent toujours un retard mental.
Parmis les propositions suivantes lesquelles sont vraies ?
A. Une translocation réciproque équilibrée peut être de nature familiale ou « de novo ».
B. Les translocations réciproques équilibrées ne donnent en général pas d’anomalies
phénotypiques.
C. Les translocations Robertsoniennes intéressent les bras entiers de tous les chromosomes.
D. La formule 45,XY,der(13 ;14)(q10 ;q10) représente une translocation Robertsonienne
équilibrée.
E. La trisomie 21 par translocation Robertsonienne déséquilibrée est liée à l’age maternel.
Parmis les propositions suivantes lesquelles sont fausses ?
A. Les anomalies déséquilibrées des autosomes se traduisent cliniquement par l’association
d’un retard mental, une dysmorphie et une(des)malformations.
B. Les anomalies des gonosomes donnent toujours un retard mental.
C. Le caryotype fait partie du bilan des avortements à répétition chez un couple.
D. La découverte d’une trisomie 21 par translocation Robertsonienne déséquilibrée exige la
réalisation d’un caryotype parental.
E. La formule 46,XY,der(14 ;21)(q10 ;q10),+21 représente une trisomie 21.
Madame Yu, âgée de 41 ans, accouche d’un petit garçon avec une trisomie 21.
Parmis les propositions suivantes lesquelles sont fausses ?
A. La formule chromosomique du nouveau né est obligatoirement 47,XY,+21 car Madame
Yu à 41 ans.
B. La formule chromosomique du nouveau né pourrait être 46,XY,der(14 ;21)(q10 ;q10),+21.
C. Si la formule du nouveau né est 47,XY,+21 il faut imperativement réaliser les caryotypes
de Madame Yu et de son mari.
D. Une formule 47,XY,+21 constitue un facteur de risque accrue de trisomie 21 pour la soeur
de Madame Yu.
E. L’enquête chromosomique parentale est indispensable dans le cas d’une trisomie 21 libre.
Parmi les anomalies
chromosomiques
suivantes,
lesquelles sont
des anomalies acquises :
1) t(9;22) au cours d'une leucémie myéloïde chronique
2) une formule 47,XY,+21 découverte au caryotype d'une
culture
de peau
3) une formule 47,XXX/46,XX découverte au caryotype sanguin
4) une formule 45,X découverte au caryotype sur liquide amniotique
- La polyploïdie est une aneuploïdie
- La tétraploïdie est fréquente dans les avortements spontanés du
1
er
trimestre
- Les monosomies X sont fréquentes dans les avortements du
1
er
trimestre
- Les trisomies sont mieux supportées que les monosomies
- La trisomie 21 homogène est en général un accident mitotique
- Certaines tétrasomies des autosomes sont compatibles avec la
survie
- Un homme 48,XXXY a deux X fonctionnelles
- Le "sauvetage zygotique" peut aboutir à une trisomie 21 en
mosaïque
- L'âge maternel est un facteur de risque important dans les triploïdies
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