Cours sur l'Unité et diversité des êtres humains - SVT classe de 3e

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Ce document est un cours sur l'Unité et diversité des êtres humains. Il est composé de plusieurs parties qui parlent des caractères d'un individu, des chromosomes et de la transmission de l'information génétique.

Publié le : mercredi 11 décembre 2013
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Thème : Unité et diversité des êtres humains


Chapitre 1 : Les caractères d'un individu




I-Ils sont de plusieurs sortes

Caractères héréditaires Caractères dus aux conditions
De l'espèce (unité) Variation (diversité) de vie
Présence de cheveux - Châtains, roux, blonds, - teinture, décoloration
noirs… - Permanente, brusching
-frisés, raides… - coupe, cheveux abîmés….
- fins, épais…
Peau dépourvue de - blanche, café au lait, noire… - bronzage, cicatrices
fourrure - poils plus ou moins nombreux - épilation, rasage…

Chacun d'entre nous possède de nombreux caractères qui peuvent être :
- Héréditaires* (caractères de l'espèce avec ses propres variations)
- dus aux conditions de vie ou à des choix personnels ils ne sont pas héréditaires (bronzage,
musculation, cicatrices…).

les caractères dont nous héritons de nos parents doivent être «inscrits» quelque part (comme les caractéristiques d'un gâteau sont
inscrits dans une recette).

Nous allons chercher où se trouve ces informations qui commande les caractères héréditaires

II- les informations responsables des caractères héréditaires

Nous savons qu'à l'origine, nous venons d'une seule cellule : la cellule-oeuf, issue de la
fécondation d'un ovule par un spermatozoïde.
Membrane

Noyau Schéma cellule-oeuf :
Cytoplasme



Question : Où sont situées les informations dans cette cellule ?

hypothèses :
1- les informations sont située dans la membrane
2- ...............................................................le cytoplasme
3- ................................................le noyau.
Pour vérifier quelle hypothèse est la bonne, nous étudions les résultats d'une expérience.
Activité
Une scientifique réalise l'expérience schématisée à droite.
Elle prélève des cellules fécondées (= cellules-oeufs) de souris noires et de
souris blanches. Elle détruit le noyau de certaines d'entre-elles pour les
remplacer par ceux de cellules-oeufs de souris d'une autre couleur.
Elle replace ensuite la cellule ainsi modifiée dans l'utérus de la première souris
afin qu'elle y poursuive son développement.
1/ Regarde la cellule-oeuf modifiée et indique :
– la couleur de la souris qui a "fourni" le noyau : .....................................
– la couleur de la souris qui a "fourni" la membrane
et le cytoplasme : ....................................
– la couleur du souriceau issu de la cellule-oeuf modifiée :....................

2/ d'après le résultat de cette expérience, recopie l'hypothèse qui
est vérifiée : Rais : 


...................................................................................................................................


Les informations responsables des caractères héréditaires sont situées dans le noyau de la
cellule-oeuf. On appelle toutes ces informations programme génétique*.

la recette d'un gâteau est inscrite dans un livre, ...

Sur quoi le programme génétique est-il inscrit?

III le support du programme génétique.

Quand on regarde des cellules au microscope, on peut voir des filaments plus ou moins épais
dans leur noyau. Ce sont des chromosomes, ils sont faits d'ADN, plus ou moins pelotonné
pendant la vie de la cellule

Hypothèse : le programme génétique est porté par les chromosomes.

Pour le vérifier, on étudie les chromosomes de plusieurs êtres vivants.

Activité : étude de caryotypes

L'hypothèse est vérifiée puisque que toute modification des chromosomes entraîne une modification
chez l'individu.

Les cellules de l'espèce humaine contiennent chacune 23 paires de chromosomes, soit 46
chromosomes au total.
Une de ces paires est différente selon le sexe (XX chez les femmes, XY chez les hommes)
Un nombre anormal de chromosomes provoque des anomalies chez la personne concernée (ex :
trisomie 21) ou la mort de l'embryon. (Voir aussi doc. 2 page 21).
L'hypothèse était juste : notre programme génétique est porté par les chromosomes situés dans
le noyau de chaque cellule.

Caractère héréditaire : caractère transmis de parent à enfant par decendance.
Programme génétique : ensemble des informations responsables des caractères héréditaires.
Caryotype : photographie classée des chromosomes présents dans UNE cellule d'une espèce.
Chapitre 2 :

Les chromosomes, supports du
programme génétique





Chaque personne possède des millions de caractères visibles (propositions élèves : couleur de
peau, de cheveux…) ou invisibles ( groupe sanguin, préposition au diabète…). Pourtant, ses
cellules ne possèdent que 46 chromosomes.

Il doit donc y avoir plusieurs informations sur chaque chromosome.

- I. Nos chromosomes portent des gènes

Activité
En 1983, deux équipes de chercheurs de l'institut Pasteur ont examiné le caryotype de personnes venant consulter pour des
problèmes liés au sexe. Certaines analyses posent problème :
- Premier cas observé: certains individus (1 cas sur 20000) souffrent de nombreux troubles dont la stérilité. Ils ont
les caractères du sexe masculin. Leur 23 ° paire de chromosomes est XX.
- Deuxième cas observé: d'autres personnes (1 cas sur 50000) qui sont aussi stériles présentent les caractéristiques
du sexe féminin. Leur 23° paire de chromosome est XY.
er1/ Exprime en une phrase le problème que soulève le caryotype des individus du 1 cas.

Grâce aux nouvelles technologies, les chercheurs ont pu montrer que :
- dans le 1° cas observé, sur l'un des chromosomes X, on trouve un petit fragment de chromosome Y.
- dans le 2° cas observé, il manque ce même petit morceau sur le chromosome Y
2/ Formule une hypothèse sur ce qui détermine réellement le sexe masculin.

En 1988, une équipe américaine a réussi à isoler chez l'homme, à partir du petit fragment de chromosome Y précédent,
une minuscule portion que l'on retrouve chez de nombreux mâles. Très récemment, cette minuscule portion de
chromosome Y a été injectée à de très jeunes cellules embryonnaires de souris XX (qui devaient évoluer en femelles).
Après développement, ces embryons donnent tous naissance, quelques jours plus tard, à des souris mâles.
3/ Cette expérience confirme-t-elle l'hypothèse ? Justifie. (Établir une relation logique pour expliquer les résultats)

Ce sont les gènes* qui déterminent les caractères héréditaires
Chaque gène occupe une place précise sur chromosome. (sauf anomalie...)
Comme les chromosomes vont par paires, chaque gène existe en deux exemplaires dans nos
cellules (sauf pour la paire XY dans le cas d'un garçon)

* gène : petit segment de chromosome qui détermine (contient l'information pour) un caractère héréditaire.


Notre programme génétique comporte entre
20 000 et 25 000 gènes. Chaque chromosome
porte donc plusieurs centaines de gènes

Doc 3 Doc 2 Doc. 1 Comment un gène peut-il déterminer un caractère variable (ex gène de la couleur es yeux...) ?

Hypothèse : L'information contenue dans un gène peut varier elle aussi

Pour le vérifier, on étudie en parallèle la variation d'un caractère, et le gène qui le détermine.

- II. A chaque gène, plusieurs versions possibles

Activité : les différentes versions d'un gène et leurs conséquences I :

On dénombre quatre groupes sanguins différents dans la population : A, B, AB et O. Avoir tel groupe sanguin signifie que
l'on a ou pas, certaines molécules à la surface de ses globules rouges (c'est un caractère).
Le gène qui détermine le caractère groupe sanguin est situé au niveau du quart inférieur de la paire de chromosome n°9 . Il
existe trois versions de ce gène, c'est à dire, en langage scientifique, trois allèles.
Un allèle appelé A commande l’apparition de molécules  sur nos globules rouges, un allèle B commande l’apparition de
molécules  et l'allèle O ne commande l'apparition d'aucune molécule.

1/ a/ Indique le nombre de groupes sanguins qui existent : ……………….
b/ Donne le nom que prend la "version" d'un gène : ……………….
c/ Nomme la paire de chromosomes qui porte le gène responsable du groupe sanguin : …………..

2/ Dans le tableau ci-dessous :  Rais
a/ colorie en noir les molécules de surface témoignant des groupes sanguins.
b/ colorie les gènes responsables du groupe sanguin en respectant les couleurs suivantes :
- bleu pour l'allèle A - rouge pour l'allèle B -jaune pour l'allèle O

Groupe sanguin A B AB O
Globules rouges 
Avec leurs  
molécules de  
surface 



Paire de
chromosomes ou ou
n°9



3/ Sophie est du groupe AB tandis que Luc est du groupe B.
Nomme les allèles possibles pour le gène :
-dans le cas de Sophie : ……………...…………. - dans le cas de Luc : ……..........………….......................

Bilan :
Les gènes peuvent avoir plusieurs versions : les allèles, qui correspondent à des petites
différences au niveau de l'ADN.
Comme chaque cellule possède deux exemplaires de chaque gène, elle peut avoir les deux mêmes
allèles ou deux différents.

 Certains allèles sont dominants : ils s'expriment toujours (ex A,B ou …)
 Certains allèles sont récessifs, ils s'expriment uniquement s'il ne sont pas appariés à un
dominant (ex : o, …) (s'ils sont "entre récessifs")

Conclusion du chapitre :

Nous avons tous les même gènes (carractéristiques de l'espèce), mais nos gènes peuvent exiter
sous la forme de différents allèles. Ceci est à l'origine des variations individuelles.

L'ensemble des informations contenues dans nos gènes constitue notre propre programme
génétique.


Chapitre 3
Les chromosomes, de la cellule-œuf à l'individu




Nous humains, sommes constitués de milliards de cellules qui proviennent toutes, par division,
d'une cellule-œuf. Comme celle-ci, chacune de nos cellules possède la totalité de notre
programme génétique, en 46 chromosomes, soit 23 paires.



46 chr


46 chr
46 chr


46 ≠ 46 + 46

Comment tous les chromosomes sont-ils transmis d'une cellule mère à deux cellules filles ?

Hypothèse : - les chromosomes se doublent avant la division
- les chromosomes se divisent puis se reconstituent


On regarde la masse de l'ensemble des chromosomes (quantité d'ADN) dans les cellules :

Courbe masse d'ADN/cycle
Décrire ce qui est observé, et comment cela répond à la question



On voit que la masse de chromosomes se divise en deux au moment de la division et double entre
deux divisions.

Cela ne nous permet pas de choisir quelle hypothèse est la bonne, mais au moins de confirmer
que c'est bien l'une des deux qui est valable.
En réfléchissant du point de vue des informations contenues dans un chromosome, la première
hypothèse semble la meilleure pour que l'ensemble du programme génétique soit conservé
pendant la division

Pour essayer de comprendre, on observe une division cellulaire

Vidéomicroscopie de cellule en division. Voir : http://hyperman.free.fr/plateforme/3e_mitose/mitose.htm

Avant la division de la cellule mère, les chromosomes se condensent, mais surtout se dupliquent
en épaisseur, cela permet la copie de chaque gène (empilés comme des "assiettes" le long du
chromosome). Au moment ou les deux duplicatas de chromosomes se séparent, ils emportent la
totalité du programme génétique vers les nouvelles cellules filles.








Dans la cellule Les chromosomes Les chromosomes Les brins ... et se Les chromosomes
mère, les se font un jumeau "doubles" se jumeaux de regroupent en se décondensent
chromosomes ne et se condensent : rangent en chaque deux paquets et forment les
sont pas visibles ils deviennent s'alignant chromosome se noyaux des deux
visibles séparent... cellules filles.


Schéma bilan
(pour simplifier, quatre chromosomes seulement ont été représentés)

Avant la division Division cellulaire
Duplication de chaque Division de chaque chromosome double
chromosome
Une Cellule mère à 4 (46) Deux cellules-
chromosomes filles à 4 (46)
chromosomes


Chapitre 4
La transmission de l'information

génétique des parents aux enfants




D'après notre expérience personnelle, nous savons que chaque individu issu de la reproduction
sexuée est unique (à part les vrais jumeaux).


Homme
spermatozoïde Fécondation
46
chromosomes Nouvel individu original

Femme ovule 46 Cellule œuf 46 chromosomes
chromosomes

46
chromosomes
46+46 ≠ 46

Comment l'expliquer ?

Pour le comprendre, nous allons regarder ce qui se passe au moment de la formation des
gamètes puis au moment de la fécondation.

a) La formation des gamètes

Activité : Observation de caryotypes (Rais) ?
 Caryotypes possibles pour un ovule   Caryotypes possibles pour un spermatozoïde  Caryotype de cellule normale de garçon
Indique la différence entre les caryotypes de gamètes et ceux de cellules "normales".
Indique la différences entre les caryotypes de gamètes.


Sur des caryotypes de gamètes, on constate qu'il n'y a que 23 chromosomes (un seul de chaque
paire). Les gamètes ne possèdent donc qu'une moitié du programme génétique.

Laquelle ?






ou


AC Ac
ac CA



Consigne : réaliser toutes les paires de gamètes possibles à partir d'une cellule-mère à 3 paires de chromosomes.
Représente ces paires par un dessin ou dans un tableau.







remarquer que le nombre de possibilités
augmente avec le nombre de paires de
chromosomes (il double à chaque fois (2
puissance n)

Exemple : avec 5 chromosomes on a 32 gamètes
possibles mais avec 10 on en a déjà 1024 et plus
de 8 millions avec 23 paires !






Au cours de sa formation, chaque gamète reçoit au hasard un seul chromosome de chaque paire
(soit pour les humains 23 chromosomes seulement dans chaque gamète).
Du fait de cette répartition aléatoire des chromosomes, les gamètes produits par un individu
sont génétiquement différents (plus de 8 millions de possibilités).


Remarque : - 100% des ovules portent un chromosome X
- 50% des spermatozoïdes portent un X et 50% un Y




II la fécondation

Spermatozoïde à 23
chromosomes





ovule à 23
chromosomes +






























Cellule-œuf à 23 paires de
chromosomes (46)

Conclusion :

Lors de la fécondation, un spermatozoïde parmi des millions possibles ajoute ses chromosomes à
un ovule parmi des millions possibles : la reproduction sexuée crée au hasard un nouveau
programme génétique et donc un individu original.

En effet, la fécondation rétablit le nombre de chromosomes de l'espèce.
Pour chaque paire de chromosomes et pour chaque gène de la cellule œuf, un exemplaire
provient de la mère et un du père.

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