cours 13 H0506 Def SF [Lecture seule]

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Cours 13Analyses Génétiques et Profils GénétiquesHistorique• Fin XIXe s.: Mendel transmission de traits génétiques (pois, maïs)• 1ère moitié XXe s.: observations de transmission chez l’homme, étude des chromosomes, support de l’information génétique• 1953: Watson et Crick, structure de l’ADN• 1988: Human Genome ProjectHistorique• 2001: publication de la séquence du génome humain (moins quelques lacunes minimes)• 1980- présent: Développement de techniques d’analyses de l’ADN chez l’individu•Ł Possibilité de vérifier si la séquence génétique d’un individu présente une variation par rapport à la séquence « standard », « normale »•Ł Possibilité de vérifier si une telle variation est associée de façon statistiquement significative à une maladie donnée•Ł Possibilité de vérifier si deux échantillons appartiennent à un même individu ou à des individus apparentésŁ Analyses génétiquesUtilisations en pratique des analyses génétiques• Diagnostic – confirmation d’une maladie génétique (ex: mucoviscidose)• Diagnostic présymptomatique d’une maladie – « médecine prédictive » (ex:Huntington)• Recherche – association d’une variation génétique donnée avec une maladie génétique spécifique (ex: BRCA)• NB: cancer = maladie génétiqueUtilisations en pratique des analyses génétiques• Etablissement de la filiation ou de l’apparentement (ex: action en paternité)• Identification de personnes inconnues ou disparues (ex: victimes du Tsunami)• ...
Publié le : jeudi 22 septembre 2011
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Cours 13
Analyses Génétiques
et
Profils GénétiquesHistorique
• Fin XIXe s.: Mendel transmission de traits
génétiques (pois, maïs)
• 1ère moitié XXe s.: observations de
transmission chez l’homme, étude des
chromosomes, support de l’information
génétique
• 1953: Watson et Crick, structure de l’ADN
• 1988: Human Genome ProjectHistorique
• 2001: publication de la séquence du génome
humain (moins quelques lacunes minimes)
• 1980- présent: Développement de
techniques d’analyses de l’ADN chez
l’individu•Ł Possibilité de vérifier si la séquence
génétique d’un individu présente une
variation par rapport à la séquence
« standard », « normale »
•Ł Possibilité de vérifier si une telle
variation est associée de façon
statistiquement significative à une maladie
donnée
•Ł Possibilité de vérifier si deux
échantillons appartiennent à un même
individu ou à des individus apparentésŁ Analyses génétiquesUtilisations en pratique des
analyses génétiques
• Diagnostic – confirmation d’une maladie
génétique (ex: mucoviscidose)
• Diagnostic présymptomatique d’une
maladie – « médecine prédictive » (ex:
Huntington)
• Recherche – association d’une variation
génétique donnée avec une maladie
génétique spécifique (ex: BRCA)
• NB: cancer = maladie génétiqueUtilisations en pratique des
analyses génétiques
• Etablissement de la filiation ou de
l’apparentement (ex: action en paternité)
• Identification de personnes inconnues ou
disparues (ex: victimes du Tsunami)
• Identification de suspects dans procédures
pénales (ex: analyse de traces, confrontation
avec profil d’ADN de suspects)Appareil réglementaire suisse
• Loi fédérale sur l’analyse génétique
(LAGH) – devrait entrer en vigueur en 2006
• Loi sur les profils d’ADN (entrée en
vigueur 1.1.2005)
• Directives médico-éthiques de l’ASSM
concernant les examens génétiques sur
l’homme, du 3 juin 1993Appareil réglementaire suisse
• En préparation:
– Article constitutionnel concernant la recherche
sur l’être humain
– Loi fédérale sur la recherche sur l’être humain
– Directives ASSM sur les biobanquesLes analyses
génétiques

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