cours MUCOVISCIDOSE 2009

Fabry Philippe

Description

MUCOVIIIISCIIIIDDDDOSSSSEPPPPHILIIIIPPE LLLLE ROOOOUZICCCCUMR S933338888 INSEEEERMHÔPPIITTAUX DDE PARIISS SAINTT--ANTOIINNE ET PPII DDIISSTT--IINNARRRRMMMMAND TTTTROUSSSSSEEEEAULLLL’HIIIISTOOOOIREEEE DEEEE PIEEEERREEEEPierre est un bébé en pleine forme…il a un mois aujourd’hui et le téléphone sonne…C’est une médecin du CRCM, Pierre et ses parents doivent se rendre à l’hôpital pour faire des tests complémentairesPLLAN DUU COOURRSLLUUOORRIIII- HISSSSTTTTORIQUUUUEIIIII- CLIIIINNNNIQUEEEE ET TRRRRAITEMMMMENTSIIIIII- DIIIIAAAAGNOSSSSTIC BIIIIOOOOLOGIIIIQQQQUEIV- LEE GÈNE CCFTR EET SES MMUTATTIONSEE CC EE MMTTVVVV- LA PPPPROTÉÉÉÉINE CFFFFTR ETTTT SES FOOOONNNNCTIOOOONSVVVVI – ASSSSPECTSSSS INFLAAAAMMATTTTOIRESSSSHHHHISTORRRRIQUEEEEMaladie probablement connue depuis l’Antiquité et décrite déjà au Moyen-âge" Malheur à l'enfant qui laisse un goût de sel lorsqu'on l'embrasse, on lui a jetéun sort et il mourra bientôt. » Dicton du Nord de l’EuropeEn 1936, Fanconi fait l'association entre maladie coeliaque, fibrose kystique congénitale du pancréas, et bronchestasiesEn 1938, Andersen donne la description anatomo-pathologique complète de la fibrose kystique HHHHISTORRRRIQUEEEE1949-1953, Di Sant'Agnese met en évidence un excès de chlorure de sodium dans la sueur des enfants atteints de mucoviscidose En 1983, les équipes de Quinton et Knowles précisent l’origine de la concentration anormale en NaCl dans la sueur et dans les ...

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Extrait

MUCOVISCIDOSE PHILIPPE LE ROUZIC UMR S938 INSERM HÔPITAUX DE PARIS SAINT-ANTOINE ET ARMAND TROUSSEAU

L’HISTOIRE DE PIERRE Pierre est un bébéen pleine forme… il a un mois aujourd’hui et le téléphone sonne… p C’ a e r s e t n   t u s n   e d   o m iv é e d n e t c   i s n  e  d r u e   n C d R r C e M  à ,  l P ’ i h e ô r p r i e t   a e l  t p  s o e ur s     faire des tests complémentaires

PLAN DU COURS I-HISTORIQUE II-CLINIQUE ET TRAITEMENTS III-DIAGNOSTIC BIOLOGIQUE CEN-ÈVGI EL TFR ET SES MUTATIONS V-LA PROTÉINE CFTR ET SES FONCTIONS VI –ASPECTS INFLAMMATOIRES

HISTORIQUE Maladie probablement connue depuis l’Antiquitéet dcérite déjàau Moyen-âge " Malheur àl'enfant qui laisse un goût de sel lorsqu'on l'embrasse, on lui a jeté un sort et il mourra bientôt.» Dicton du Nord de l’Europe En 1936, Fanconifait l'association entre  maladie coeliaque, fibrose kystique congénitale du pancréas, et bronchestasies En 1938, Andersen donne la description anatomo- pathologique complète de la fibrose kystique

HISTORIQUE 1949-1953, Di Sant'Agnesemet en évidence un excès de chlorure de sodium dans la sueur des enfants atteints de mucoviscidose En 1983, les équipes de Quinton et Knowlesprécisent l’origine de la concentration anormale en NaCldans la sueur et dans les cellules épithéliales bronchiques des patients CF 1989 : caractérisation de la protéine àl’origine d ela maladie : le CFTR pour CysticFibrosisTransmembrane conductance Regulator.

PLAN DU COURS I-HISTORIQUE II-CLINIQUE ET TRAITEMENTS III-DIAGNOSTIC BIOLOGIQUE CL EN-ÈVGI ETFR ET SES MUTATIONS V-LA PROTÉINE CFTR ET SES FONCTIONS VI –ASPECTS INFLAMMATOIRES

ESPERANCE DE VIE •Affection létale héréditaire àtransmission autosomale récessive la plus fréquente dans les populations d’origine caucasienne Incidence estimée : 1 sur 2000 à1 sur 4 000 naissances Nombre de personnes atteintes en France ~ 6 300 Nombre d’individus porteurs : 1/30 soit plus 2 millions Age médian de survie (ans) 53 03 52 02 51 01 5 0 591006910791910809910002

Cumulative survival ESPERANCE DE VIE probabilityfor cysticbrosispatients in Germany in 1999.

CLINIQUE Présentation clinique de la mucoviscidose très polymorphe :
Atteinte pulmonaire prédominante
Complications digestives (pancréatique et/ou hépatique)
Stérilitémasculine Polymorphe tant entre les différentes familles qu'au sein d'une même famille de mutations. Cliniquement et biologiquement, il n'est pas possible de distinguer les hétérozygotes des sujets non porteurs d'allèle muté(allèle CF).

CLINIQUE Les circonstances de découverte de la maladie sont variables selon l'âge. Parfois révélée dès la naissance par un iléus méconial (occlusion intestinale due àun méconium anormalement épais) rencontréchez 10% des nouveaux-nésatteints. Plus tard la symptomatologie peut être plus riche touchant les deux pôles : Respiratoire : infections respiratoires àrépétition Digestive : malabsorption

CLINIQUE –ATTEINTE RESPIRATOIRE L'atteinte respiratoire prédomine (plus de 90 % des décès). Elle est liée àdes obstructions bronchique et bronchiolairepar un mucus épais et visqueux propice àla croissance des micro-organismes. HaemophilusinfluenzaeStaphylococcus aureusPseudomonasaeruginosa