Enfermedades complejas de baja prevalencia en Pediatría

D.

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Resumen
Las tasas de morbimortalidad infantil han experimentado notables modificaciones en los últimos años en función de los cambios socio-sanitarios y del avance en el conocimiento y posibilidades terapéuticas de las distintas enfermedades. A este respecto las últimas décadas se han caracterizado por un importante descenso de la mortalidad infantil y una mejoría en el pronóstico vital de enfermedades graves, lo cual se ha correspondido con un incremento de la patología crónica y del número de pacientes que sobreviven en condiciones de salud no ideales...

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• Publié par: erevistas
• Publié le: 01 janvier 1998
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• Langue: Español

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BOL PEDIATR 1998; 38: 213-216
Editorial
Enfermedades complejas de baja prevalencia en Pediatría
D. GONZÁLEZ-LAMUÑO LEGUINA, Mª J. LOZANO DE LA TORRE, M. GARCÍA FUENTES
Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Universidad de Cantabria. Santander.
Las tasas de morbimortalidad infantil han experimen- médicos, aunque también influyen en dicha dificultad las
tado notables modificaciones en los últimos años en función prioridades existentes en los servicios de salud. A este res-
de los cambios socio-sanitarios y del avance en el conoci- pecto, los recursos destinados a la asistencia e investigación
miento y posibilidades terapéuticas de las distintas enfer- de una enfermedad dependen en gran medida del núme-
medades. A este respecto las últimas décadas se han carac- ro de personas afectadas y de la presión social que estas pue-
terizado por un importante descenso de la mortalidad infan- dan ejercer, siendo comprensible que una enfermedad de
til y una mejoría en el pronóstico vital de enfermedades gra- baja prevalencia pase desapercibida, o no sea considerada
ves, lo cual se ha correspondido con un incremento de la dentro de las prioridades para quienes tienen poder de ges-
patología crónica y del número de pacientes que sobrevi- tión o decisión.
(1)ven en condiciones de salud no ideales . En lo que respecta a los profesionales responsables de
El devenir de los acontecimientos en relación a los avan- la atención del niño sus motivaciones actuales, en general,
ces en el conocimiento de los mecanismos fisiopatológicos no son las idóneas para que se interesen por el estudio de
y bases moleculares de las enfermedades, junto a la amplia estos pacientes. Las últimas generaciones de pediatras han
difusión de dichos conocimientos a través de los medios de sido formados fundamentalmente en las patologías de alta
comunicación, ha determinado que los pacientes y sus fami- prevalencia, tanto durante su etapa de pregrado como en
liares dispongan en muchas ocasiones de amplia informa- su formación de especialista. Ello condiciona que ante una
ción relativa a las diferentes opciones diagnósticas y tera- enfermedad compleja poco prevalente, el paciente sea remi-
péuticas de sus padecimientos. Esta realidad condiciona un tido de forma inmediata al centro de referencia en el que de
nuevo espectro de prioridades en la demanda sanitaria, que forma inmediata se cursa una interconsulta al especialista
en el ámbito pediátrico se concreta en una especial preo- correspondiente, que no siempre va a conducir a una carac-
(3)cupación por el diagnóstico y tratamiento de los pacientes terización adecuada del enfermo . A este respecto, muchas
afectos de enfermedades raras o individualmente poco fre- de estas enfermedades afectan a varios órganos, lo cual, sin
cuentes, a las que nos referiremos como “enfermedades com- un enfoque interdisciplinario, supone una dificultad aña-
(2)plejas de baja prevalencia” . dida en el manejo de estos pacientes para cuyo diagnóstico
es necesario una visión integral del enfermo difícilmente
alcanzable en estructuras sanitarias con tendencia a la supe-
CONDICIONANTES EN LA ATENCIÓN DE LOS respecialización y en donde el intercambio de información
PACIENTES CON ENFERMEDADES COMPLEJAS DE entre especialistas no es todo lo fluido que sería deseable.
BAJA PREVALENCIA Como consecuencia de ello, los pacientes con enfermeda-
des de baja prevalencia son diagnosticados frecuentemen-
Las dificultades actuales para la atención de pacientes te de forma tardía, sufriendo estancias hospitalarias inúti-
afectos con enfermedades complejas de baja prevalencia les y un peregrinaje de consulta en consulta donde son some-
radican fundamentalmente en los propios profesionales tidos a pruebas diagnósticas muchas veces innecesarias. Por
BOLETÍN DE LA SOCIEDAD DE PEDIATRÍA DE ASTURIAS, CANTABRIA, CASTILLA Y LEÓN 213Enfermedades complejas de baja prevalencia en Pediatría
otra parte la consecución del diagnóstico no comporta siem- te a recursos sanitarios para diferentes situaciones clíni-
pre la aplicación de un tratamiento o al menos un adecua- cas, y obtener información acerca de las distintas enferme-
do seguimiento por parte del Pediatra, lo cual sitúa al pacien- dades en lenguaje asequible. Mucha de la información ver-
te y a su familia en una posición de aislamiento e incom- tida en las páginas web tiene fines eminentemente divul-
prensión, que puede ser más dolorosa que la propia enfer- gativos y de educación sanitaria, y proviene de asociacio-
medad. nes de afectados u organizaciones de soporte, que tratan de
Junto a las circunstancias anteriores que condicionan contestar a muchas de las preguntas que se hacen los enfer-
una atención inadecuada de los pacientes con enfermeda- mos y que frecuentemente el profesional médico no es capaz
(5,6)des complejas de baja prevalencia, en el momento actual de responder adecuadamente . Asimismo, mediante estas
están emergiendo unas mayores posibilidades de actuación redes de información los pacientes tratan de unir sus esfuer-
diagnóstico-terapeutica para estos enfermos, a la par de una zos con el ánimo de tener mayor fuerza reivindicativa en
exigencia creciente de atención por parte de los mismos. En sus peticiones y plantear soluciones a problemas comunes
los últimos años se han producido importantes avances en que para los casos individuales resultarían ciertamente impo-
el conocimiento médico y en el desarrollo tecnológico (téc- sibles. Evidentemente el papel que juegan algunas de estas
nicas de imagen, biología molecular, etc.), que están per- asociaciones en la mejora de los cuidados médicos es nota-
mitiendo ampliar enormemente las posibilidades diagnós- ble, pero existe el peligro de obtener información sesgada y
ticas y terapéuticas. La introducción de la “alta tecnología” generar corrientes de opinión sin una base científica ade-
en el campo del radiodiagnóstico, iniciada a principios de los cuada, que pueden desencadenar un clima de desconfian-
años ochenta con la ecografía y la tomografía computarizada za entre el pediatra y sus pacientes, los cuales en ocasio-
y continuada más tarde con la resonancia magnética, ha nes disponen de información que desconoce el propio per-
supuesto una nueva dimensión en el planteamiento del diag- sonal médico.
nóstico clínico. La superior resolución de los equipos, la apli-
cación de nuevos algoritmos de reconstrucción y la posi-
bilidad de trabajar con tiempos de exposición cada vez ESTRATEGIAS ACTUALES ANTE LA PATOLOGÍA DE
menores, factor decisivo en la edad pediátrica, ha condi- BAJA PREVALENCIA. ORIENTACIÓN ACTUAL
cionado la incorporación sistemática de estas técnicas a la
clínica habitual. Asimismo, el acceso a las bases de datos de Ante la demanda asistencial generada por la patología
genes derivadas del proyecto genoma humano y la posibi- compleja de baja prevalencia, es necesario un cambio de
lidad de realizar estudios moleculares a partir de mínimas actitud por parte del especialista en pediatría, y en especial
muestras biológicas con una tecnología al alcance de los del pediatra de los centros de nivel terciario, que deberá
laboratorios clínicos, permite incorporar a la práctica clíni- actualizar su formación en esta patología. Ello no significa
ca el enorme arsenal de conocimientos moleculares dispo- la memorización de listas de síndromes raros, sino la for-
(4)nible . mación en una comprensión lógica del proceso, lo que en
En los últimos años, y desde diferentes medios de comu- ocasiones obliga a llegar hasta los aspectos moleculares de
nicación que sobrepasan el ámbito científico, se ha venido la enfermedad, facilitandose con ello la aproximación diag-
realizando una gran difusión de todos estos avances, y de nóstica de la misma y en su caso la aplicación terapeútica.
las posibilidades que gracias a ellos se abren para la aten- En esta patología más que en ninguna, es necesario una con-
ción de los enfermos. Ello ha condicionado un incremento tinua actualización de los conocimientos a través de las bases
de las expectativas por parte de los pacientes y de sus fami- de datos disponibles. Evidentemente esta formación debe
liares, que se aferran a cualquier titular o noticia en una com- iniciarse a nivel de pregrado, y mantenerse durante los perio-
prensible búsqueda de solución para su problema. En este dos de especialización y de formación continuada de los
sentido, están adquiriendo una especial relevancia los sis- especialistas en pediatría.
temas de información articulados alrededor de Internet, Ante un paciente con una enfermedad de diagnóstico
donde es posible acceder directamente a información referen- dificil, no deberán prodigarse las exploraciones complejas
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