Síndromes convulsivos en el período neonatal

R. Palencia

Description

Resumen
Las convulsiones neonatales constituyen una patología que se presenta en alrededor del 1% de los nacidos a término, pudiendo afectar hasta el 20-25% de los prematuros. El objetivo del presente trabajo es revisar la situación actual de los síndromes que cursan con convulsiones en el período neonatal. Se distinguen dos entidades consideradas como benignas: las convulsiones neonatales familiares benignas y las convulsiones neonatales benignas idiopáticas -convulsiones del 5º día- y otras dos que asocian encefalopatía, con mal pronóstico, la encefalopatía epiléptica infantil precoz -síndrome de Ohtahara- y la encefalopatía mioclónica neonatal -síndrome de Aicardi-. En los últimos tiempos se han producido importantes avances en los aspectos genéticos de las convulsiones neonatales familiares benignas, de los que los más destacados se comentan en el presente trabajo. Asimismo, se abordan los aspectos clínicos y electroencefalográficos de las convulsiones neonatales benignas idiopáticas y de las dos entidades que cursan con encefalopatía (síndromes de Ohtahara y de Aicardi) cuyas identidades y diferencias se analizan.
Abstract
Neonatal seizures occur in approximately 1% of all fullterm newborns and can affect up to 20-25% of pre-term infants. The aim of this article is to do a state-of-the-art review of syndromes that present with seizures at the neonatal stage. We can distinguish two entities considered as benign: benign familial neonatal seizures and idiopathic benign neonatal seizures ?also known as ?5th day seizures?. There exist two other conditions associated with encephalopathy that have a poor prognosis: early infantile epileptic encephalopathy - Ohtahara syndrome- and neonatal myoclonic encephalopathy ?Aicardi syndrome. Lately, important advances have taken
place in the genetic aspects of benign familial neonatal seizures
the most prominent of them are here discussed. Likewise, we deal with the clinical and electroencephalographic aspects of idiopathic benign neonatal seizures and the two entities that present with encephalopathy (Ohtahara syndrome and Aicardi syndrome) whose similarities and differences are analyzed.

Sujets

• Convulsión
• Neonato
• Síndrome de Aicardi
• Epileptic seizure
• 2008 Kosovo declaration of independence
• Ohtahara syndrome
• Aicardi syndrome

Informations

• Publié par: erevistas
• Publié le: 01 janvier 2002
• Nombre de lectures: 21
• Langue: Español

Extrait

Bol Pediatr - 72pag 24/4/02 10:04 Página 31
BOL PEDIATR 2002; 42: 31-39
Revisión
Síndromes convulsivos en el período neonatal
R. PALENCIA
Departamento de Pediatría. Hospital Universitario. Facultad de Medicina. Valladolid
RESUMEN The aim of this article is to do a state-of-the-art review of
syndromes that present with seizures at the neonatal stage.
Las convulsiones neonatales constituyen una patología We can distinguish two entities considered as benign: benign
que se presenta en alrededor del 1% de los nacidos a término, familial neonatal seizures and idiopathic benign neonatal
pudiendo afectar hasta el 20-25% de los prematuros. El obje- seizures –also known as “5th day seizures”. There exist two
tivo del presente trabajo es revisar la situación actual de los other conditions associated with encephalopathy that have
síndromes que cursan con convulsiones en el período neona- a poor prognosis: early infantile epileptic encephalopathy -
tal. Se distinguen dos entidades consideradas como benignas: Ohtahara syndrome- and neonatal myoclonic encephalopathy
las convulsiones neonatales familiares benignas y las convul- –Aicardi syndrome. Lately, important advances have taken
siones neonatales benignas idiopáticas -convulsiones del 5º place in the genetic aspects of benign familial neonatal seizures;
día- y otras dos que asocian encefalopatía, con mal pronósti- the most prominent of them are here discussed. Likewise, we
co, la encefalopatía epiléptica infantil precoz -síndrome de deal with the clinical and electroencephalographic aspects
Ohtahara- y la encefalopatía mioclónica neonatal -síndrome of idiopathic benign neonatal seizures and the two entities
de Aicardi-. En los últimos tiempos se han producido impor- that present with encephalopathy (Ohtahara syndrome and
tantes avances en los aspectos genéticos de las convulsiones Aicardi syndrome) whose similarities and differences are
neonatales familiares benignas, de los que los más destacados analyzed.
se comentan en el presente trabajo. Asimismo, se abordan los Key words: Seizures; Newborn; Ohtahara syndrome;
aspectos clínicos y electroencefalográficos de las convulsio- Aicardi syndrome.
nes neonatales benignas idiopáticas y de las dos entidades que
cursan con encefalopatía (síndromes de Ohtahara y de Aicar-
di) cuyas identidades y diferencias se analizan. INTRODUCCIÓN
Palabras clave: Convulsiones; Recién nacido; Síndrome
de Ohtahara; Síndrome de Aicardi. Aunque los límites entre las convulsiones neonatales y
las epilepsias no están bien definidos, bajo el término de epi-
ABSTRACT lepsias neonatales se puede incluir un grupo de trastornos
convulsivos crónicos que comienzan en el período neona-
(1-3)Neonatal seizures occur in approximately 1% of all full- tal . Su origen y significado son muy diversos; en oca-
term newborns and can affect up to 20-25% of pre-term infants. siones se incluyen en el contexto de encefalopatías epilép-
Correspondencia: R. Palencia. Departamento de Pediatría. Hospital Universitario. Facultad de Medicina. Valladolid
Correo electrónico: [e-mail]
Recibido: Octubre 2001. Aceptado: Noviembre 2001
BOLETÍN DE LA SOCIEDAD DE PEDIATRÍA DE ASTURIAS, CANTABRIA, CASTILLA Y LEÓN 31 Bol Pediatr - 72pag 24/4/02 10:04 Página 32
Síndromes convulsivos en el período neonatal
+ticas de pronóstico desfavorable –como los síndromes de subunidades proteicas conocidas del canal K y se ha demos-
Ohtahara y de Aicardi– mientras que otras veces su evolu- trado que los dos genes se expresan en el cerebro, donde
(26)ción es favorable, incluso en ausencia de terapéutica. esta expresión se solapa .
En este trabajo se realiza una revisión de los principales Las convulsiones se originan por una alteración del flujo
síndromes con convulsiones neonatales benignas y de las de potasio, lo que afecta a la repolarización de la membra-
encefalopatías epilépticas neonatales, situaciones sobre las na neuronal, con lo cual se produce una hiperexcitabilidad
(27)que han realizado destacadas aportaciones en los últimos de las neuronas cerebrales . Los citados genes son simi-
tiempos. lares a los que originan, con sus mutaciones, una arritmia
cardíaca (síndrome QT largo) (genes LQT, KCNQ1 o
(28)KVLQT1) . Un nuevo gen de los canales de potasio,
SÍNDROMES CONVULSIVOS NEONATALES KCNQ4, se ha localizado en 1q34, lugar donde asienta el
BENIGNOS gen de una sordera progresiva con herencia autosómica
dominante, lo que hace pensar que este gen es candidato
(29)Convulsiones neonatales familiares benignas (CNFB) para esta enfermedad .
er(4)Este síndrome fue descrito inicialmente en 1964 e indi- Las CNFB se inician hacia el 3 día de vida en un 42%
(5) (8,30-32)vidualizado en 1968 ; desde entonces se han realizado nume- y puede haber diferencias en la edad de remisión, que
(6-10)rosas aportaciones , lo que ha contribuido a su delimita- acontece, en la mayoría de los casos, en la primera semana
(11)ción. Aunque algunos autores han señalado que sus crisis de vida, aunque en algunos pacientes tardan semanas en
son generalizadas, suelen incluirse entre las crisis parcia- ceder y, si no se tratan, persisten hasta los 2-3 meses de
(30) (33,34)les. edad e incluso más tarde . En los nacidos pretérmino,
Las CNFB constituyen una situación relativamente rara, la edad de comienzo se retrasa tanto como el tiempo entre
que se transmite genéticamente de forma autosómica domi- el nacimiento real y el previsto si hubiese sido a término, lo
(5) (9, 12, 13)nante , con una penetrancia incompleta del 85% ; si que sugiere que los genes implicados están bajo el control
(35)bien, por ser de herencia autosómica, se afectan ambos sexos, del desarrollo .
existe un ligero predominio en varones. Son crisis breves, frecuentes (se repiten varias veces al día)
(14)El síndrome presenta una heterogeneidad clínica y y comienzan con postura tónica, síntomas oculares, apnea y
(15)genética . Se ha localizado un gen en el brazo largo del cro- otras manifestaciones autonómicas. En ocasiones, progresan
mosoma 20 (20 q), en la vecindad de los marcadores D20 S a movimientos clónicos y automatismos motores (vocaliza-
(16,17) (16)19 y D 20 S20 , distinto al de las convulsiones familiares ciones, masticación) ; excepcionalmente, se ha comunicado
(10)infantiles benignas; en otras familias, el gen se ha ubicado algún caso que cursa con crisis tónicas . El período postcrí-
(18,19)en el cromosoma 8 q y existen familias que no ligan con tico es breve y entre las crisis el neonato muestra una explo-
ninguno de los dos loci conocidos, lo que hace pensar en ración normal; la neurorradiología también es normal.
(20)la existencia de, al menos, un tercer locus , del que toda- El electroencefalograma (EEG) intercrítico es normal o
vía no se conoce su localización. La mayoría de las familias presenta mínimas anomalías inespecíficas, mientras que el
(36)ligan con 20 q y sólo una familia mejicano-americana lo hace crítico muestra, al principio, un trazado de supresión gene-
con 8 q. Así pues, mutaciones en dos genes distintos pro- ralizada de la amplitud, seguido por ondas lentas simétri-
ducen un fenotipo clínico similar, hecho que puede expli- cas o asimétricas, que evolucionan a descargas de polipun-
carse porque el producto de ambos genes es necesario para tas que llegan a ser intermitentes con períodos de supresión
originar la expresión total de la función de los canales M entre ellas; este patrón es prácticamente único y no se cono-
+(21,22) (30)relacionados con los canales de K . ce registro crítico similar en el neonato , especialmente con
(37)En los loci de estas convulsiones se han aislado los corres- actividad intercrítica normal. También se ha descrito el
(23, 24)pondientes a los canales de potasio: KCNQ2 (en 20q13) patrón “tetha puntiagudo alternante”, más característico de
(25)y KCNQ3 (en 8q24) . Ambos genes, Q2 y Q3, tienen 872 las formas de convulsiones neonatales no familiares. La
aminoácidos y su secuencia predice una de las más grandes supresión simétrica al comienzo, asociada clínicamente con
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manifestaciones tónicas, autonómicas y oculofaciales, sugie- se prolonga hasta mes y medio–, con crisis muy repetidas,
re un origen subcortical, posiblemente en el tronco. incluso en forma de estado de mal. La normalidad intercrí-
Si bien muchos autores las consideran como crisis par- tica es la regla.
(11)ciales, algunas observaciones clínico-EEG permiten pen- Su etiología no es bien conocida y se han propuesto
(43)sar que las CNFB son una forma de crisis tónico-clónica diversas: vírica , tóxica, metabólica (descenso de cinc en
(45)generalizada, cuya expresión puede ser asimétrica, proba- líquido cefalorraquídeo –LCR–) ; tambi&