Anomalie du développement sexuel du nouveau né DIU Maternité Novembre

Pienkowski

Description

Anomalie du développement sexuel du nouveau né—DIU Maternité Novembre 2008 ANOMALIES DU DEVELOPPEMENT GENITAL du NOUVEAU-NE et de L'ENFANT C. PIENKOWSKI – A. CARTAULT Hôpital des Enfants Les anomalies du développement sexuel sont des anomalies rares, qui peuvent être dépistées lors des échographies anténatales et qui vont nécessiter une prise en charge néo-natale spécifique gynéco endocrinienne. Ce sont des affections qui touchent 1/10 000 enfants à la naissance qui a fait l'objet d'une nouvelle nomenclature et d'un consensus international sur la prise en charge (1). Ce consensus propose de classer les différentes anomalies en fonction du caryotype, du type d'atteinte soit gonadique soit surrénalienne, on parle ainsi de désordre ou défaut de développement sexuel ou DSD. Cette nomenclature élimine aussi des termes jugés trop péjoratifs, souvent employés comme : pseudohermaphrodisme, réversion sexuelle, ambiguïté sexuelle (Cf. tableau 1). Pour résumer le classement de cette nouvelle nomenclature précise - la sous virilisation d'un enfant de sexe masculin (46 XY DSD) - la virilisation d'une petite fille (46 XX DSD) Tableau 1 : Nouvelle nomenclature Pediatrics 118 ; 2 : e488-500 (1) Momenclature ancienne Nomenclature proposé Intersex DSD Male pseudoHermaphrodisme 46XY DSD Female Pseudo Hermaphrodite 46 XX DSD Hermaphrodisme Vrai Ovotestis DSD XX male ou XX reversion sexuelle 46 XX testicular DSD XY reversion sexuelle 46 XY dysgenesie complète Chapitre I : Les 46 XX DSD : « Virilisation d'une fille » Ces anomalies aboutissent à la virilisation d'une fille à la naissance.

• xy dsd


• défaut développement des organes génitaux


• déficit complet du gène des rr


• prise en charge néo-natale


• anomalies du gène du récepteur lh


• gène


• androgènes surrénaliens


• déficit

Sujets

• Europe
• Déficit
• cours
• cours de

Informations

• Publié par: pefav
• Publié le: 01 novembre 2008
• Nombre de lectures: 73
• Langue: Français

Extrait

Anomalie du développement sexuel du nouveau né—DIU Maternité Novembre 2008

ANOMALIES DU DEVELOPPEMENT

GENITAL du NOUVEAU-NE et de L’ENFANT

C. PIENKOWSKI – A. CARTAULT

Hôpital des Enfants

Les anomalies du développement sexuel sont des anomalies rares, qui peuvent être dépistées

lors des échographies anténatales et qui vont nécessiter une prise en charge néo-natale

spécifique gynéco endocrinienne. Ce sont des affections qui touchent 1/10 000 enfants à la

naissance qui a fait l’objet d’une nouvelle nomenclature et d’un consensus international sur la

prise en charge (1).

Ce consensus propose de classer les différentes anomalies en fonction du caryotype, du type

d’atteinte soit gonadique soit surrénalienne, on parle ainsi de désordre ou défaut de

développement sexuel ou DSD. Cette nomenclature élimine aussi des termes jugés trop

péjoratifs, souvent employés comme : pseudohermaphrodisme, réversion sexuelle, ambiguïté

sexuelle (Cf. tableau 1). Pour résumer le classement de cette nouvelle nomenclature précise

-

la sous virilisation d’un enfant de sexe masculin (46 XY DSD)

-

la virilisation d’une petite fille (46 XX DSD)

Tableau 1 : Nouvelle nomenclature

Pediatrics 118 ; 2 : e488-500 (1)

Momenclature ancienne

Nomenclature proposé

Intersex

DSD

Male pseudoHermaphrodisme

46XY DSD

Female Pseudo Hermaphrodite

46 XX DSD

Hermaphrodisme Vrai

Ovotestis DSD

XX male ou XX reversion sexuelle

46 XX testicular DSD

XY reversion sexuelle

46 XY dysgenesie complète

Chapitre I : Les 46 XX DSD : « Virilisation d’une fille »

Ces anomalies aboutissent à la virilisation d’une fille à la naissance. Dans 95 % des cas , il

s’agit d’une hyperplasie surrénalienne par déficit enzymatique. A côté de cela il existe les

anomalies gonadiques qui sont relativement rares.

46 XX DSD par anomalie gonadique.

Les gènes de la détermination masculine peuvent être par leur présence à l’origine d’une

virilisation d’un foetus 46XX : il s’agit de la translocation du

gène SRY et de la duplication

du gène SOX 9.

La présence de gène SRY (localisé sur le chromosome Y (Yp11.3)) par

translocation sur le chromosome X est à l’origine d’une virilisation d’un foetus 46 XX. Ce

gène est un des principal gène de la détermination masculine (OMIM 48000). La gonade est

dysgénétique, de type ovotestis. Ce gène SRY se recherche en biologie moléculaire.

Un cas de duplication de gène SOX 9 (Chromosome 17 q24.3- q25.1) a été décrit chez un

enfant présentant un hypospadias sévère. Son caryotype a mis en évidence une mosaique

46XX, dup (17)/46 XX , cette duplication a été transmise et elle est d’origine maternelle (2).