Niveau: Supérieur
1er cycle – PCEM2 – MI5 – Génétique moléculaire et clinique Année Universitaire 2008-2009 Faculté de Médecine Montpellier-Nîmes I. TOUITOU (Mise ligne 15/10/08 – LIPCOM-RM) PATHOLOGIE DE L'ADN - Objectifs - Cognitif Raisonnement médical - Savoir définir: mutation, variant de séquence, polymorphisme… - Comprendre les principaux mécanismes à l'origine de la pathologie héréditaire - Citer quelques exemples d'anomalies moléculaires héréditaires - Connaître les principaux éléments de la nomenclature - Maladie - Variant de l'ADN? - Lien de cause à effet? Diagnostic génétique Prise en charge cohérente PATHOLOGIE DE L'ADN - Plan - Définitions Différents types Localisation Déterminisme Eléments de nomenclature Conséquences Exemples PATHOLOGIE DE L'ADN - Définitions - Mutation = Variant de séquence = Toute variation de l'ADN pathogène ou non Polymorphisme = Mutation pathogène - Variations interindividuelles - Non pathologiques - Stables - Transmises (MENDEL) - ? 1 % de la population - Fonctionnel ou pas Facteur de susceptibilité = Variant de séquence pathogène dans certaines conditions PATHOLOGIE DE L'ADN - Différents types de mutations - Substitutions Purines? Pyrimidines? Tranversion? - Silencieuses (synonymes ou neutres): - Les plus fréquentes - Séquences codantes ou non - En général au niveau de la 3ème base du codon (code dégénéré) - En général non pathogènes - Ex: Leucine, Leu, L (CTA/CTG/TTA/TTG) Transition? - Non-sens :
- variant de séquence
- mutation
- gt
- génétique moléculaire
- protéine tronquée
- segment d'adn
- majorité des mutations pathogènes
- anomalie de la réplication et de la réparation de l'adn