1er cycle PCEM2 MI5 Génétique reproduction et développement Anomalies chromosomiques généralités

Description

Niveau: Elémentaire, GS, CP, CE1
1er cycle – PCEM2 – MI5 – Génétique, reproduction et développement Anomalies chromosomiques : généralités Année Universitaire 2010-2011 Faculté de Médecine Montpellier-Nîmes G.LEFORT (Mise ligne 07/09/10 – LIPCOM-RM) Anomalies Chromosomiques en Pathologie Humaine : Généralités DEFINITIONS (1) • Anomalies constitutionnelles et acquises - « constitutionnelle » présente à la naissance; accident avant la fécondation ( gamètes) ou dans les premières divisions du zygote. Ex. : trisomie 21 - « acquise » anomalie somatique qui apparaît secondairement durant la vie. Acquis par rapport au caryotype constitutionnelle En général liée à . un processus de transformation maligne et limité à l'organe concerné. Ex. : t(9;22) de la leucémie myéloïde chronique DEFINITIONS (2) • Anomalies constitutionnelles homogènes ou en mosaïques : - « homogène » anomalie présente dans toutes les cellules examinées (d'un individu ou d'un tissus) - « en mosaïque » présence de plusieurs populations cellulaires dans un tissus ou chez un individu issu d' iun zygote un que Ex. : caryotype lymphocytaire : 46,XX caryotype sur fibroblaste : 47,XX,+21 Ex. : caryotype lymphocytaire : mos 47,XXX / 46,XX

• développement anomalies chromosomiques


• cellule


• chimérism transplacentaire par transfert de cellules maternelles


• accident de ségrégation


• phénotype variable selon l'origine maternelle


• greffe allogène dans les leucémies


• définition relative au caryotype classique


• caryotype classique

Sujets

• Cellule
• maternelle

Informations

• Publié par: zepig
• Nombre de lectures: 179
• Langue: Français
• Poids de l'ouvrage: 1 Mo

Extrait

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•       mosaïques : - « homogène » anomalie présente dans toutes les cellules examinées (d’un individu ou d’un tissus) - « en mosaïque » présence de plusieurs populations cellulaires dans un tissus ou chez un individu issu un zygote un que Ex. : caryotype lymphocytaire : 46,XX caryotype sur fibroblaste : 47,XX,+21 Ex. : caryotype lymphocytaire : mos 47,XXX / 46,XX

DEFINITIONS (2)

DEFINITIONS (1) • Anomalies constitutionnelles et acquises - « constitutionnelle » présente à la naissance; accident avant la fécondation ( gamètes) ou dans les premières divisions du zygote. Ex. : trisomie 21 - « acquise » anomalie somatique qui apparaît secondairement durant la vie. Acquis par rapport  . un processus de transformation maligne et limité à l’organe concerné. Ex. : t(9;22) de la leucémie myéloïde chronique

  Chromosomiques en Pathologie Humaine :

DEFINITIONS (3) •      déséquilibrées: définition relative au caryotype classique - « équilibrée » pas de perte ni de gain de matériel génétique ( « apparemment équilibrée » au caryotype classique)        - génétique (visible au caryotype classique) qui constitue une monosomie et/ou trisomie pour les régions concernées

DEFINITIONS (4)       - « de nombre » nombre de chromosomes différents de 46 (dans l’espèce humaine) - « de structure » anomalie qui modifie la ’

ANOMALIE DE NOMBRE (1) ANEUPLOIDIE ET POLYPLOIDIE No. Haploïde n=23 (gamètes) No. Diploïde 2n=46 (somatique) Aneuploïdie 2n +/- 1,2,3 =      ex. 2n-1=45 monosomie ex. 2n+2=48 tétrasomie Polyploïdie 3n=69 triploïdie 4n=92 tétraploïdie

Cas particulier : chimère • Fusion post-zygotique de deux zygotes en un seul     • Différent du chimérism « sanguin » : – échange de cellules sanguines entre deux jumeaux par des anastomoses vasculaires placentaires ( ex.transfuseurs-transfusés) chimérism trans lacentaire ar transfert de cellules maternelles et fœtales (ex. microchimerism des cellules fœtales dans le sang maternel) – thérapeutique : chimérism par greffe de cellules hématopoietics ( ex. greffe allogène dans les leucémies)

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