Niveau: Supérieur, Doctorat, Bac+8
THESE DE DOCTORAT DE L'ECOLE PRATIQUE DES HAUTES ETUDES Spécialité Génétique Présentée par Nathalie Dagoneau-Blanchard pour obtenir le titre de docteur de l'EPHE IDENTIFICATIONS DES GENES RESPONSABLES DU SYNDROME DE STÛVE-WIEDEMANN ET DU SYNDROME DE WEILL-MARCHESANI Soutenue le 15 Décembre 2006 devant le jury composé de : Professeur Andras PALDI Président Docteur Sophie NICOLE Rapporteur Professeur Laurence OLIVIER-FAIVRE Rapporteur Professeur Ravi SAVARIRAYAN Examinateur Professeur Stéphane RICHARD Directeur de thèse Professeur Valérie CORMIER-DAIRE Directeur Scientifique Laboratoire de Génétique oncologique.CNRS FRE 2939.Faculté de Médecine Paris- Sud. 948276 Le Kremlin Bicêtre Directeur de thèse : Professeur Stéphane RICHARD Laboratoire du stage : INSERM U781. Hôpital Necker Enfants Malades. 149 rue de Sèvres. Paris 15ème Directeur Scientifique : Professeur Valérie CORMIER-DAIRE. EPHE Banque de Monographies SVT 1
- famille
- hétérogénéité génétique dans le cadre du syndrome de stüve-wiedemann
- travail de thèse
- syndrome de stüve-wiedemann
- mutations dans le gène lifr
- marqueurs de la régulation
- familles de weill-marchesani
- professeur stéphane
- formation osseuse