Le dépistage néonatal systématique de la mucovsicidose en France état des lieux et perspectives après 5 ans de fonctionnement - Rapport Dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose en France

Has

Description

Mis en ligne le 06 avr. 2009 Etat des lieux en santé publique Le dépistage néonatal systématique de la mucovsicidose a été généralisé en France en 2002. Cinq ans après sa mise en oeuvre effective, la direction générale de la santé (DGS) a souhaité que la HAS évalue la qualité de ce dépistage en identifiant ses points forts et ses voies d’amélioration le cas échéant. Ce travail constitue un état des lieux du dépistage en cours (fonctionnement quotidien, difficultés potentielles rencontrées par les acteurs, résultats quantitatifs) et non pas une évaluation formelle, comparative du programme notamment du fait de l’absence de données suffisantes sur la période précédant le dépistage. Il constitue donc un préalable à la réalisation d’évaluations plus complètes de certains aspects du dépistage (opportunité du changement de test, fonctionnement des structures de prise en charge du dépistage…). Mis en ligne le 06 avr. 2009

Sujets

• Économie de la santé
• Pédiatrie
• Dépistage
• Prévention
• Maladie génétique
• RARE

Informations

• Publié par: haute-autorite-sante-maladies-appareil-respiratoire
• Publié le: 01 janvier 2009
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• Langue: Français
• Poids de l'ouvrage: 1 Mo

Extrait

Le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose en France : État des lieux et
perspectives après 5 ans de fonctionnement















ÉTAT DES LIEUX EN SANTÉ PUBLIQUE


LE DÉPISTAGE NÉONATAL

SYSTÉMATIQUE DE LA MUCOVISCIDOSE
EN FRANCE : ÉTAT DES LIEUX ET

PERSPECTIVES APRÈS 5 ANS DE
FONCTIONNEMENT









JANVIER 2009

















Haute Autorité de Santé /service évaluation économique et santé publique / janvier 2009
1 Le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose en France : État des lieux et
perspectives après 5 ans de fonctionnement










Les recommandations et synthèse de cette évaluation sont téléchargeables sur
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2 Le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose en France : État des lieux et
perspectives après 5 ans de fonctionnement

Sommaire
Abréviations utilisées .................................................................................................. 6
Introduction .................................................................................................................. 8
Méthode générale de travail ........................................................................................ 9
1. Saisine initiale ..................................................................................................... 9
2. Une évaluation a posteriori................................................................................. 9
3. Pourquoi évaluer le dépistage en cours ?......................................................... 9
3.1. Pour s’assurer de la qualité du dépistage..............................................................................9
3.2. Pour identifier des voies d’amélioration .................................................................................9
3.3. Thématiques non abordées dans le travail............................................................................10
4. Comment évaluer ? ............................................................................................. 10
4.1. L’analyse de la littérature.......................................................................................................10
4.2. Analyse des données quantitatives du dépistage..................................................................13
4.3. Réalisation d’enquêtes de pratiques......................................................................................13
4.4. L’avis de groupes d’experts ...................................................................................................14
La mucoviscidose ........................................................................................................ 15
1. Aspects cliniques................................................................................................ 15
1.1. Définitions ..............................................................................................................................15
1.2. Génétique de la mucoviscidose.............................................................................................19
1.3. Physiopathologie et manifestations cliniques ........................................................................19
1.4. Corrélation génotype/phénotype............................................................................................22
1.5. Les marqueurs biologiques de la mucoviscidose en période néonatale ...............................23
1.6. La prise en charge thérapeutique de la mucoviscidose ........................................................24
1.7. La prise en charge familiale de la mucoviscidose .................................................................26
1.8. La prise en charge du nouveau-né diagnostiqué par le dépistage néonatal.........................27
2. Épidémiologie de la mucoviscidose en France................................................. 28
2.1. Fréquence de la pathologie et des mutations en France ......................................................28
2.2. Morbidité associée à la mucoviscidose : la fréquence des manifestations cliniques et
des complications.............................................................................................................................34
3. Conclusion........................................................................................................... 36
Le dépistage néonatal : justification et pratiques actuelles...................................... 37
1. Justification du dépistage néonatal de la mucoviscidose ............................... 37
1.1. Origine des données..............................................................................................................38
1.2. Impact du dépistage néonatal sur la morbidité de la mucoviscidose ....................................43
1.3. Impact du dépistage néonatal sur la prise en charge des malades ......................................50
1.4. Évaluation économique du dépistage néonatal systématique...............................................59
1.5. Synthèse et conclusion ..........................................................................................................63
2. Recommandations internationales sur le dépistage néonatal de la
mucoviscidose ............................................................................................................. 64
2.1. Recommandations portant sur l’opportunité du dépistage néonatal organisé ......................64
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perspectives après 5 ans de fonctionnement


2.2. Recommandations portant sur l’organisation du programme de dépistage ..........................67
3. Les programmes de dépistage à l’étranger....................................................... 69
3.1. Nombre de programmes mis en place...................................................................................69
3.2. Types de programmes...........................................................................................................70
3.3. Le dépistage prénatal ............................................................................................................71
La mise en place du dépistage en France .................................................................. 78
1. La situation des patients atteints de mucoviscidose en France avant le
dépistage néonatal systématique ............................................................................... 78
2. Des expériences pilotes… .................................................................................. 79
2.1. Méthodologie des études françaises .....................................................................................79
2.2. L’expérience normande .........................................................................................................80
2.3. L’expérience bretonne ...........................................................................................................80
2.4. Résultats des études françaises............................................................................................81
2.5. La réflexion sur la mise en place d’un programme national ..................................................83
3. … À la concrétisation du programme de dépistage.......................................... 83
3.1. Protocole de dépistage de l’AFDPHE....................................................................................83
3.2. La place des différents acteurs..............................................................................................86
3.3. La mise en œuvre du dépistage dans les DROM..................................................................89
4. Synt