La Génétique pour les Nuls
446 pages
Français

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La Génétique pour les Nuls , livre ebook

446 pages
Français

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Description

Découvrez une science aux applications vertigineuses...
De Jurassic Park à The Island, en passant par Bienvenue à Gattaca, la génétique inspire les scénaristes. Mais connaissez-vous réellement les possibilités actuelles de cette science ? Peut-on vraiment échapper aux OGM ? Le fichage génétique va-t-il remplacer notre carte d'identité ? Le tri d'embryons menace-t-il de dériver vers l'eugénisme ? Peut-on modifier les gènes de l'espèce humaine, et pour quelles applications ? Finalement : qu'est-ce que l'hérédité ?
Pour répondre à ces questions et en finir avec les fantasmes, voici un ouvrage de référence qui vous fera naviguer dans l'océan des connaissances génétiques avec simplicité et pédagogie : de la structure de la double hélice la plus célèbre (l'ADN, pardi !) aux avancées les plus récentes de la recherche, en passant par l'explication des maladies génétiques ou la manière d'établir des empreintes génétiques par exemple, partez à la découverte des très nombreuses applications de
cette science passionnante et devenez expert ès chromosomes !




Première partie : Pour commencer, les fondements de la génétique



Cette partie est consacrée au mécanisme de l'hérédité. Le premier chapitre explique comment l'information génétique se répartit pendant la division cellulaire. C'est là le fondement même de pratiquement tout ce qui a un rapport avec la génétique. On vous expliquera ensuite le principe de l'hérédité d'un gène, puis j'aborde les formes d'hérédité plus complexes. On terminera cette partie par une explication des aspects liés au sexe, c'est-à-dire de la façon dont la génétique détermine le genre mâle ou femelle et dont le sexe de l'individu influence le rôle des gènes.



Deuxième partie : L'ADN : le matériel génétique



Cette partie traite de ce que l'on appelle parfois la génétique moléculaire. Ne vous laissez pas abuser par le mot " moléculaire ", tout est présenté de telle sorte que la lecture soit facile. Découvrez comment vos gènes fonctionnent, de A à Z : comment votre ADN est assemblé, comment il est dupliqué et comment les plans de votre organisme tout entier sont codés dans la double hélice. Pour vous permettre de comprendre comment les scientifiques explorent les secrets que recèle votre ADN, on vous expliquera la manière dont celui-ci est séquencé.



Troisième partie : La génétique et la santé



La Troisième partie vous permet de comprendre comment la génétique peut affecter votre santé et votre bien-être. Il y sera question de la consultation génétique, des maladies héréditaires, des liens entre la génétique et le cancer, et d'anomalies chromosomiques comme le syndrome de Down. Vous y trouverez aussi un chapitre sur la thérapie génique, une discipline dans laquelle pourrait bien se trouver la clé de la guérison et des traitements d'un certain nombre de troubles présentés dans cette partie du livre.



Quatrième partie : La génétique et notre monde



Cette partie explique l'impact plus général de la génétique et couvre les sujets qui font souvent la une des médias. On vous explique le fonctionnement de diverses techniques en en précisant à chaque fois les possibilités et les dangers. La génétique des populations (celle des humains d'hier et d'aujourd'hui, et celle des espèces animales menacées de disparition) y sera également abordée, l'évolution, la criminalistique, les organismes génétiquement modifiés, le clonage et les problèmes d'éthique qui se posent au quotidien, les scientifiques repoussant toujours plus loin les limites du possible à l'aide de technologies de pointe.



Cinquième partie : La Partie des Dix



Dans cette partie, vous apprendrez tout ce qu'il faut savoir sur dix grandes maladies génétiques, on vous racontera dix anecdotes édifiantes en matière de génétique, on listera pour vous les dix sujets les plus brûlants de la recherche en génétique, et enfin on vous fera découvrir les dix événements clés de l'histoire de la génétique mondiale.





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Sujets

Informations

Publié par
Date de parution 19 février 2015
Nombre de lectures 367
EAN13 9782754074025
Langue Français

Informations légales : prix de location à la page 0,0120€. Cette information est donnée uniquement à titre indicatif conformément à la législation en vigueur.

Extrait

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La Génétique pour les Nuls

 

« Pour les Nuls » est une marque déposée de Wiley & Sons, Inc.

« For Dummies » est une marque déposée de Wiley & Sons, Inc.

 

© Éditions First, un département d’Édi8, 2015. Publié en accord avec Wiley & Sons, Inc.

 

12, avenue d’Italie
75013 Paris – France
Tél. : 01 45 16 09 00
Fax : 01 45 16 09 01
www.editionsfirst.fr
www.pourlesnuls.fr

 

ISBN : 978-2-7540-5925-1

ISBN numérique : 9782754074025

Dépôt légal : février 2015

 

Direction éditoriale : Marie-Anne Jost-Kotik
Édition : Laure-Hélène Accaoui
Mise en page et couverture : Catherine Kédémos
Illustrations : Marc Chalvin
Préparation et relecture : Stéphanie Bouvet
Relecture sur épreuves : Laurence Granier
Index : Muriel Mekiès
Production : Emmanuelle Clément

 

Cette œuvre est protégée par le droit d’auteur et strictement réservée à l’usage privé du client. Toute reproduction ou diffusion au profit de tiers, à titre gratuit ou onéreux, de tout ou partie de cette œuvre est strictement interdite et constitue une contrefaçon prévue par les articles L 335-2 et suivants du Code de la propriété intellectuelle. L’éditeur se réserve le droit de poursuivre toute atteinte à ses droits de propriété intellectuelle devant les juridictions civiles ou pénales.

À propos de l’auteur

Tara Rodden Robinson est titulaire d’un diplôme de sciences infirmières, puis d’un doctorat de biologie obtenu à l’université de l’Illinois. Elle a suivi une formation postdoctorale en génétique avec Colin Hughes à l’université d’Auburn, où elle a obtenu un prix d’enseignement. Par la suite, elle a eu droit à deux reprises aux honneurs du Who’s Who Among America’s Teachers (en 2002 et en 2005).

 

Actuellement, Tara Robinson enseigne la génétique à distance dans le cadre du programme de biologie de l’université d’État de l’Oregon. Elle effectue des travaux de recherche sur les oiseaux et elle a étudié la génétique de population des saumons pour déterminer l’espèce que préfèrent les oiseaux de mer.

 

Pour plus de renseignements, consultez le site internet www.thegeneticsprofessor.com.

Remerciements de l’auteur

Je voudrais remercier toute la merveilleuse équipe éditoriale de chez Wiley : Elizabeth Rea, Chad Sievers, Todd Lothery, Stacy Kennedy, Lisa J. Cushman et Mike Baker (pour la première édition). Un certain nombre d’autres personnes, chez Wiley, ont travaillé dur pour que les deux éditions successives de ce livre puissent voir le jour : je remercie en particulier Melisa Duffy, Lindsay MacGregor, Abbie Enneking, Grace Davis et David Hobson.

 

Nombreux sont les collègues et les amis qui m’ont apporté leur aide. Mes discussions animées avec Jonathan Weitzman m’ont permis de bien mieux comprendre la nature de l’épigénome. Je remercie Doug P. Lyle, Walter D. Smith, Benoit Leclair, Maddy Delone et Jen Dolan, du projet Innocence, ainsi que Jorge Berreno (Applied Biosystems, Inc.), Paul Farber (de l’université d’État de l’Oregon), Iris Sandler (de l’université de Washington), Robert J. Robbins (du centre de recherche sur le cancer Fred Hutchinson) et Garland E. Allen (de l’université de Washington à Saint-Louis) pour leur aide à la préparation de la première édition. Je suis reconnaissante à Peter et Rosemary Grant pour l’autorisation qu’ils m’ont donnée d’utiliser les graphiques. Je voudrais remercier aussi Colin Hughes, mon tuteur dans la formation postdoctorale (et qui est maintenant à la Florida Atlantic University). J’adresse un chaleureux « War Eagle ! » à mes amis, à mes anciens étudiants et à mes collègues de l’université d’Auburn, et plus particulièrement à Mike et Marie Wooten, à Sharon Roberts et à Shreekumar Pulai.

 

Je tiens à exprimer ma plus profonde gratitude à mon mari, Douglas, qui randonne avec moi, me fait rire et me remet les idées en place. Enfin, je remercie ma mère et mon père pour leur amour, pour leur soutien, pour leurs prières et tout le reste.

Dédicace

Dédicace de l’auteur

 

Pour Douglas : tu es ma vitamine D.

À propos de l’adaptateur

Patrice Bourgeois est docteur en biologie moléculaire et cellulaire de l’université Louis Pasteur de Strasbourg. Pendant ses études, il a obtenu les licences de biochimie et de chimie organique, puis une maîtrise de biochimie et un magistère de chimie-biologie. Depuis 2006, il est ingénieur hospitalier en chef au département de génétique médicale du CHU Timone à Marseille, où il s’est notamment impliqué dans l’organisation d’un essai thérapeutique européen contre la progeria, une terrible maladie génétique provoquant un vieillissement accéléré chez les enfants atteints.

 

Intervenant à Aix-Marseille Université depuis plus de 10 ans, ses qualités pédagogiques remarquées l’ont conduit à être sollicité pour l’enseignement de la génétique aux élèves infirmiers de l’académie Aix-Marseille, ainsi qu’au collège ostéopathique de Provence - Aix-Marseille, où il est chargé de l’enseignement de biologie cellulaire et d’embryologie. Il est également co-auteur d’ouvrages pédagogiques aux éditions Foucher.

Remerciements de l’adaptateur

L’adaptateur tient à remercier ici les personnes qui ont permis la parution de ce copieux ouvrage grand public, le premier du genre en France. Une telle somme résulte nécessairement d’un travail collaboratif.

 

Laure-Hélène Accaoui et Marie-Anne Jost-Kotik tout d’abord, mes merveilleuses éditrices qui ont cru en moi pour cette adaptation et m’ont encouragé sans faillir, tout en n’hésitant pas à me remettre dans le droit chemin dès que je m’en écartais (ce qui n’arrive pas si rarement !).

 

J’exprime aussi toute ma gratitude au travail du traducteur, qui s’est acharné à trouver des équivalents en français pour tout ce jargon médical et scientifique, et qui y a très honorablement réussi !

 

Mes plus vifs remerciements vont également à :

 

- Sébastien Aguilar, technicien de police technique et scientifique à la préfecture de police de Paris, pour son travail et ses conseils sur les techniques d’identification génétique en France (ah c’est sûr, ce n’est pas le même système qu’aux États-Unis !), chapitre 18 ;

 

- Audrey Mallet et Émilie Consolino, conseillères en génétique au département de génétique médicale à Marseille, pour leur efficace relecture des chapitres traitant du conseil génétique, chapitres 1 et 12 ;

 

- Dr Chantal Missirian, cytogénéticienne au département de génétique médicale à Marseille, pour sa relecture (très patiente) du chapitre sur les anomalies des chromosomes (non Chantal, tout n’est pas qu’une histoire de nombre, je sais !), chapitre 13 ;

 

- Dr Marina Touillaud, épidémiologiste au centre Léon Bérard à Lyon pour ses conseils et remarques très constructifs dans le chapitre sur le cancer, chapitre 15. Je n’oublie pas dans ce chapitre la contribution du Dr Marina (une autre !) Lafage et son fameux « chromosome de Philadelphie » ;

 

- Dr Perrine Malzac, généticienne au département de génétique médicale et corresponsable de l’Espace éthique méditerranéen à Marseille, pour son aide dans la réécriture quasi-complète du chapitre sur les considérations éthiques, tellement différentes entre la France et les États-Unis, chapitre 21 ;

 

- Dr Valérie Matagne, chercheur contractuelle en biologie à l’UMR_S910 de la faculté de médecine de Marseille, pour sa remise à jour des résultats de thérapie génique (courage, tu l’auras ton poste !), chapitre 16 ;

 

- Yann Buttner, chef du service juridique du rectorat de l’académie d’Aix-Marseille pour sa patiente relecture et son œil d’expert, notamment sur les chapitres sur l’empreinte génétique, le clonage et l’éthique (mais aussi sur l’ensemble de l’ouvrage).

 

Je remercie aussi le Pr Nicole Philip pour les discussions enrichissantes sur la pédagogie et cette notion tellement péjorative (bien à tort) de « vulgarisation », le Pr Catherine Badens, responsable du laboratoire de Génétique Moléculaire, pour son soutien constant et ses conseils, ainsi que le Pr Nicolas Lévy, pour m’avoir permis d’entrer dans ce monde fascinant du diagnostic génétique.

 

Enfin, je remercie mon frère, le Dr Cyril Bourgeois, chargé de recherches INSERM au Centre de recherche en cancérologie de Lyon pour sa relecture et ses conseils toujours avisés sur l’ensemble de l’ouvrage !

Dédicace de l’adaptateur

Pour ma mère, pour mon père, je n’ai peut-être pas le prix Nobel, mais j’arrive quand même à faire quelques trucs dans la vie !

 

Pour Yann, merci d’être là, pour toujours, même si ça relève parfois de la gageure !

Avant « l’invention » du noyau…
Et le noyau fut…
Et voici… le chromosome
La mitose, ou comment diviser une cellule en deux
Les grandes phases du cycle cellulaire
Première étape : c’est la vie !
Deuxième étape : la séparation des chromosomes
Troisième étape : le grand partage
La méiose : produire des cellules pour la reproduction
Les grandes étapes de la méiose
La méiose, première partie
La méiose, seconde partie
Maman, d’où je viens ?
Chapitre 3 - Compter des pois… et découvrir les lois de l’hérédité
Un moine jardinait…
Parler le langage de l’hérédité
Simplifier l’hérédité
Tout est question de dominance !
Histoire de ségrégation…
Une déclaration d’indépendance
À la recherche des allèles inconnus
Appliquer les probabilités élémentaires à l’hérédité
Résoudre des problèmes simples en génétique
D’abord, un croisement monohybride
Puis, plus compliqué : un croisement dihybride
Chapitre 4 - Les lois de Mendel appliquées à des traits complexes
Les allèles dominants… ne dominent pas toujours !
Avec la dominance incomplète, ça se complique
La codominance, une question d’équilibre
Quand la pénétrance est incomplète
Des allèles qui entraînent des complications
Plus de deux allèles pour un caractère
Des allèles … qui tuent
Encore plus complexe !
L’union fait la force
Quand les gènes jouent à cache-cache
Lorsque les gènes sont liés…
Un seul gène, plusieurs phénotypes
Découvrir d’autres exceptions aux lois de Mendel
L’épigénétique
L’empreinte génomique
Un scénario d’anticipation
Les effets environnementaux
Chapitre 5 - La génétique du sexe : les différences, ça compte !
Comment le sexe est-il déterminé ?
La détermination du sexe chez l’être humain
La détermination du sexe chez d’autres espèces
Les troubles de la détermination du sexe chez l’être humain

Des X en plus
Des Y en plus
Un X et pas de Y
L’hérédité liée au sexe : anomalies des gènes sur les chromosomes sexuels
Les pathologies liées au chromosome X
Les traits limités à un sexe
Les traits influencés par le sexe
Les traits liés au chromosome Y
Deuxième partie - Notre matériel génétique : l’ADN
Chapitre 6 - L’ADN, composant fondamental de la vie
Décomposer la double hélice
Les ingrédients chimiques de l’ADN
Assembler la double hélice : la structure de l’ADN
Examiner les différentes variétés d’ADN
L’ADN nucléaire : le génome
L’ADN mitochondrial
L’ADN chloroplastique
L’ADN est une star, sa découverte, un roman !
La découverte de l’ADN
Suivre les règles de Chargaff
Disputes, rivalités et mesquinerie autour d’une hélice : Franklin, Wilkins, Watson et Crick
Chapitre 7 - La réplication, copie conforme de l’ADN
Une recette pour créer davantage d’ADN
Les mécanismes de la réplication
Les acteurs de la réplication
Débobiner l’hélice
Amorcer la pompe
Brins précoces et brins retardés
Réunir tous les morceaux
La correction d’épreuves lors de la réplication
La réplication chez les eucaryotes
Pour faire court, les télomères
Terminer le travail
Comment se réplique l’ADN circulaire
La réplication thêta
Le rolling-circle
La réplication D-loop
Chapitre 8 - Le séquençage de l’ADN
Le séquençage : déchiffrer le langage de l’ADN
Identifier les éléments intervenant dans le séquençage de l’ADN
Trouver le message dans les résultats du séquençage
Pour commencer, mieux vaut faire simple
Comparer les génomes de différentes espèces
Le génome de la levure
L’élégant génome du nématode
Le génome du poulet
Le projet Génome humain
Chapitre 9 - L’ARN, le plus proche cousin de l’ADN
Vous en savez déjà beaucoup sur l’ARN
Opter pour un sucre légèrement différent
Partir sur une nouvelle base : l’uracile
Un brin de folie !
La transcription : copier le message de l’ADN dans le langage de l’ARN
Préparer la transcription
L’initiation
L’élongation
L’arrêt de la transcription
Après la transcription, ce n’est pas fini !
Ajouter une coiffe et une queue
Éditer le message
Chapitre 10 - Traduire le code génétique
Quand la dégénérescence a du bon
Les combinaisons
Lire le code dans un cadre
Rencontrer l’équipe chargée de la traduction
D’un bout à l’autre de la traduction
L’initiation
L’élongation
La terminaison
Les protéines sont de précieux polypeptides
Distinguer les différents acides aminés
Donner sa forme à la protéine
Chapitre 11 - L’expression des gènes
Garder le contrôle des gènes
Contrôler la transcription, c’est impératif
Bien roulé, notre ADN !
Des séquences d’ADN qui contrôlent d’autres séquences
Quand les hormones activent les gènes
Les étapes de régulation après la transcription
Éditer le message de l’ARNm
Silence ! Faire taire l’ARNm
La date d’expiration de l’ARNm
Contrôler la traduction
Choisir le lieu de la traduction
Choisir le moment de la traduction
Modifier la forme de la protéine
Troisième partie - La génétique et la santé
Chapitre 12 - Le conseil génétique
À la rencontre des conseillers en génétique
Construire et analyser l’arbre généalogique
Les pathologies à transmission autosomique dominante
Les pathologies à transmission autosomique récessive
Les pathologies à transmission récessive liées à l’X
Les pathologies à transmission dominante liées à l’X
Les pathologies liées à l’Y
Quels tests génétiques en pratique ?
Les tests prénataux
L’examen du nouveau-né : le dépistage néonatal
Les tests « post-nataux »
Chapitre 13 - Les anomalies chromosomiques : ce n’est pas qu’une affaire de nombre !
Ce que révèlent les chromosomes
Savoir compter les chromosomes
L’euploïdie : des séries entières de chromosomes
L’aneuploïdie : des chromosomes en plus ou en moins
Quand on n’a pas le bon nombre de chromosomes
Quand des chromosomes manquent à l’appel
Quand il y a trop de chromosomes
La polyploïdie
Les chromosomes peuvent aussi avoir des problèmes de structure !
Les réarrangements chromosomiques
Autres problèmes chromosomiques
Chapitre 14 - Les mutations et les maladies héréditaires
Distinguer différents types de mutations
Quelles peuvent être les causes d’une mutation ?
Les mutations spontanées
Les mutations induites
Les conséquences d’une mutation ponctuelle
Évaluer les possibilités de réparation de l’ADN
Deux exemples d’effets de mutations ponctuelles
La mucoviscidose
La drépanocytose
Chapitre 15 - La génétique du cancer
Définir le cancer
Les tumeurs bénignes : les moins dangereuses
Les tumeurs malignes : matière à préoccupation
Les métastases : quand le cancer se déplace
Le cancer, une maladie de l’ADN
Le cycle cellulaire et le cancer
Démystifier les anomalies chromosomiques
Les différents types de cancers
Les cancers héréditaires
Les cancers évitables
Chapitre 16 - Traiter les anomalies génétiques par la thérapie génique
Peut-on soigner une maladie génétique ?
Trouver des vecteurs de distribution de thérapie génique
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