Eveline REY Juin
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Eveline REY Juin

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Description

Niveau: Secondaire, Lycée, Seconde
Eveline REY - Juin 2011 Thèmes I - A et II - B : Expression, stabilité et variation du patrimoine génétique / Variation génétique et santé Problématique Fil conducteur Activités - Supports Capacités et attitudes Notions exigibles (BO) prérequis 3è, 2nde partie IIIB Comment la reproduction cellulaire permet- elle de produire des cellules possédant la même information génétique? Chap 1 : Transmission du patrimoine génétique lors de la reproduction cellulaire Intro/accroche : Les cellules de l'organisme, à l'exception des cellules reproductrices, possèdent la même information génétique que la cellule-œuf dont elles proviennent par divisions successives ? possibilités de clonage thérapeutique. Les chromosomes présents dans le noyau sont le support de l'information génétique.

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Date de parution 01 juin 2011
Nombre de lectures 57
Langue Français
Ebauche de progression/ Partie 3 B / Juin 2011/ ChristineMariani.
Partie 3 B Variation génétique et santé4 semainesChoix 2011/2012 : partie 3B post1A post 3 A Chap.I Relations entre patrimoine génétique et santé. Semaines 1 et 2: Prérequis Partie 1A Connaissances personnelles et manifestations Il existe de nombreusesmaladies d’origine génétique. L’une des plus fréquentes est la mucoviscidose. TP1 L’exemple de la mucoviscidose (2h)Evaluation d’une partieou totalité Problématique : Quelle en est l’origine? Comment évaluer le risque d’atteinte dans une population ? Quelles thérapies peuvent améliorer la vie des malades? Cours : bilan + évaluation ou ex.sur S.typhi
Activités/Supports
Oral ELA / Virades de l’Espoir/www.vaincrelamuco.orgTéléthon Tâche complexe : A partir du matériel à disposition,envisagez l’origine de cette maladie, son expression à toutes les échelles du phénotype. Evaluez la probabilité d’atteinte pour les familles concernées et proposez diverses modes de thérapie pour les malades. Expliquerles productions attendues (Fiches, etc… + Doc.secours à prévoir)Documents sur les divers symptômes Comparaison séquences nucléiquesgène CFTR (mutation DF508) et polypeptidiques (protéine CFTR) Logiciel Rastop Arbres généalogiques avec plusieurs cas de transmission / un seul cas étudié par élève, binôme, etc…Documents et recherche Internet sur thérapies dont une thérapie génique . Sites des associations. Faire un schéma- bilan : du génotype aux 3 échelles du phénotype Pour approfondirUn exemple delien à la sélection naturelle préparatoire au chap.II Envisager pourquoiune telle fréquence? Document sur Salmonelle typhi Salmonella typhi est la bactérie responsable de la typhoïde. Cette maladie infectieuse se traduit par une inflammation grave du tube digestif, souvent mortelle jusqu’à la découverte d’un traitement antibiotique il y aune cinquantaine d’année.Des chercheurs ont récemment réussi à intégrer le gène humain de la protéine CFRTsoit de l’allèle sain, soit de l’allèle muté de la mucoviscidose, dans le génome de la souris : on obtient ainsi des souris transgéniques. Ils ont alors étudié la pénétration de la bactérie dans les cellules intestinales de trois lots de souris transgéniques :
Compétences prolongeant leNotions socle commun Capacités etattitudes
Utiliser des connaissances Maîtriser la langue française Maîtriser les principaux éléments mathématiques et la culture scientifique et technologique. Acquérir une culture humaniste Acquérir des compétences sociales et juridiques Extraire et exploiter des informations de différents documents. Pratiquer une démarche scientifique Utiliser des connaissances Communiquer en lien avec le langage mathématique Exprimer et exploiter des résultats Utiliser lesTICE Communiquersous forme de schémas. Comprendre la nature provisoire, en devenir, du savoir scientifique.Manifester sens de l’observation, curiosité et esprit critique. Etre conscientde sa responsabilité face à l’environnementet la santé.
Pendant la réplication de l’ADN surviennent des erreurs spontanées et rares, dont la fréquence estaugmentée par l’action d’agents mutagènes. Des modifications somatiques du génome surviennent par mutations spontanées ou favoriséespar un agent mutagène. D’autres sont dues à des infections virales. Le phénotype macroscopique dépend du phénotype cellulaire, lui-même induit par le phénotype moléculaire. La mucoviscidose est une maladie fréquente, provoquée par la mutation d’un gène qui est présent chez une personne sur 40 environ. Seuls les homozygotes pour l’allèle muté sont malades.L’étude d’unarbre généalogique permet de prévoir le risque de transmission de la maladie. On limite les effets de la maladie en agissant sur les paramètres du milieu.La thérapie génique constitue un espoir de correction de la maladie dans les cellules pulmonaires atteintes.
Recenser, extraire et interpréter des informations. Pratiquer une démarche scientifique Utiliser des connaissances de Seconde (sélection naturelle) Autres cas : mucoviscidose et résistance au choléra : voir site Labo.SVT www.labosvt.com/article15.htmlTP 2 Maladies cardiovasculaires,Situation de départ : géntqiue et facteursenvironnementaux.Cartes, histogrammes : mortalité par maladies cardiovasculaires, lien àl’IMC/ Recherche Internet Rechercherdes facteurs environnementaux: lien à l’alimentation, à l’activitéQuelles sont les causes de cesphysique, à l’IMC. maladies ? Existetil des facteursDonc lien aux modes de viegénétiques intervenant dans leurapparition ? Quels en sont lesDocument suivant :modes de prévention ?Environ 150.000français par an décèdent de maladies cardio-vasculaires mais lesfacteurs de Maîtriser la langue française risque « classiques » (tabac, alimentation trop riche, etc…) sont insuffisants à expliquer le risquela causeLes maladies cardio-vasculaires sont Maîtriser les principaux accru de maladie coronarienne précoce observée dans certaines familles. Les études de jumeauxde nombreux décès dans le monde et éléments mathématiques et la ont montré l’importance de l’hérédité dans le déterminisme des infarctus du myocarde précoceparticulièrement dans les pays occidentaux. culture scientifique et survenant avant 50 ans.Leur origine est multiple. technologique. Hypothèses de prédisposition génétiqueAcquérir une culture humaniste Acquérir des compétences Documents suivants:sociales et juridiques Extraire et exploiter desinformations de différents documents. Utiliser lesTICE Pratiquer une démarche scientifique Lien hypercholestéronémie/ risques de mortalité cardiovasculaire. Extraire et exploiter des informations de différentsdocuments.
Cours :bilan + ex.sur diabète II ou + intro. au chap. II
Chap.II Perturbationsdu génôme, maladieset santé publique. Semaines 3 et 4 : Les êtres humains ne sont pas « génétiquement pas égauxdevant la maladie». La médecine cherche à mieux comprendre l’apparition de certaines maladies pour mieuxles prévenir. La santé publique voit régulièrement des maladies déclaréesgrandes causes nationaleset certaines affections ont des impacts médiatiques importants : par exemple, le cancer ou les infections bactériennes.
Un ex.d’hypercholestéromémie : déficience en apo100 = DFB
Préparations microcopiques: CT d’artèressaines, photographies ou lames de CT d’artères obstruées par plaques d’athérome/ Plaque d’athérome dans une coronaireArbre généalogique/ maladie autosomique dominante 1/1200 naissances Document / pistes à utiliser pour en fabriquer un accessible aux élèves : Le cholestérolcircule dans le sang grâce à des transporteurs appelés lipoprotéines. L’alipoprotéine B100 participeà son entréedans les cellules. Le gène qui participe à sa formation peut être affecté d’une mutation(codon arg 3500) ; ellen’assure plus sa fonction et le cholestérol s’accumule dans les vaisseaux provoquant des plaques d’athérome et augmentant ainsi le risque d’infarctus; cette maladie est appelée déficience en apob100/ locus chromosome 2 p23. Cette anomalie est en rapport avec une ou plusieurs mutations dominantes sur le gène codant pour l’apoB100qui se situe dans l’exon 26 du chromosome 2 ; initialement, c’est une mutation unique (Arg3500Gln) qui avait été décrite, mais plus récemment 4 autres mutations ont été mises en évidence dont une (His3543Tyr) pourrait être plus fréquente, dans certains pays comme l’Allemagne, que la mutation Arg3500Gln. La DFB hétérozygote n’est pas rare et s’exprime dès l’enfance par unehyper-cholestéronémie. Le risque de complications cardiovasculaires prématurées à l’âge adulte constitue une indication à débuter dès l’enfance une prévention primaire et donc à effectuer un dépistage ciblé en fonction des antécédents familiaux. Prévention : retour aux modes de vie OU autre exemple :l’hypercholestéronémiefamiliale « classique »
mutations du gène du récepteur des LDL (LDLR), élévation permanente et isolée du LDL dès les premiers mois de vie. homozygote / exceptionnel1 /1.000.000/ athéromesgraves avant l’âge de 10 ans. hétérozygote/ maladie fréquente 1 / 500). Silencieuse pendant l’enfance/source d’un risque important d’accidents cardio-vasculaires chez le jeune adulterisque de mortalité coronarienne avant l’âge de quarante ans multiplié par 48 chez les hommes et par 125 chez les femmes. 9% des coronaropathies prématurées de l’adulte surviendraient chez des individus hétérozygotes.
Oral/ Questions multiples/ Episode E.coli été 2011
Pratiquer une démarche scientifique Manipuler Communiquer en lien avec le langage mathématique Exprimer et exploiter des résultats Manifester sens de l’observation, curiosité et esprit critique. Etre conscientde sa responsabilité face à l’environnementet la santé.
Il existe des facteurs génétiques de prédisposition. Le plus souvent, l’impact sur la santé n’est pas un déterminisme absolu. Il existe des gènes dont certains allèles rendent plus probables le développement d’une maladie sans pour autant le rendre certain. En général, les modes de vie et le milieu interviennent également, et le développement d’une maladie dépend alors de l’interaction complexe entre facteurs du milieu et génome.
TP3 génôme et processus de cancérisation : Il existe des agents mutagènes (cf.1 A) : facteurs environnementaux, virus. Estil un lien entre mutations et cancérisation ? Comment celleci se caractériset elle ? Comment élaborer des mesures éventuelles préventives ?
Tâche complexe : A partir du matériel à disposition, envisagez le processus de cancérisation au niveau moléculaire et cellulaire. Discutez des relations entregénôme et environnement dans l’apparition des cancers. Expliquer les productions attendues (Fiches, etc… + Doc.secours à prévoir).Cancer et gène p53 : Le gènep53est l'un des plus importants suppresseurs de tumeur puisqu'il est muté dans près de la moitié des cas de cancers humains. Il est localisé sur le bras court du chromosome humain 17 et code pour une protéine constituée de 393 acides aminés. L'inactivation de p53 par le changement d'un seul acide aminé contribue à une prédispositionà l’apparition de tumeurs.Site INRP/www.inrp.fr/Acces/biotic/.../pointp53.htm+ expérience souris transgéniques/ Voir livres éditeurs Lien entre p53 et processus de cancérisation : de l’ADN au processus cellulaire de cancérisation: Ima esà simplifier et à traduire
Maîtriser la langue française Maîtriser les principaux éléments mathématiques et la culture scientifique et technologique. Acquérir une culture humaniste Acquérir des compétences sociales et juridiques Extraire et exploiter des informations de différents documents. Utiliser lesTICE Pratiquer une démarche scientifique
ETRE TRES PRUDENT au niveau du choix descancers. Des modifications accidentelles du génome peuvent se produire dans des cellules somatiques et se transmettre à leurs descendances. Elles sont à l’origine de la formation d’un clone cellulaire porteur de ce génome modifié.
Cours : bilan TP 4 Génome bactérien et résistance aux antibiotiques. Prérequis Troisième. Lesatteintes bactériennes sont fréquentes. Les antibiotiques sont un mode de lutte contre cellesci mais l’on voit se développer de plus en plus de formes résistantes. Comment déterminer cette résistance ? Quelle en sont les causes ?
D’où préparations microcopiques cancéreuses à comparer avec préparations saines Cancer du poumon et tabac ou Cancerde la peau et UV (lien avec partie 1A) Papillomavirus Ex. lien avec 3 A Prévention : Vaccination préventive papillomavirus Campagne de prévention antitabac Dépistage systématique cancer colorectalpost 50 ans Mammographies, etc…Situation initiale : maladies nosocomiales
A l’échelle mondiale, l’OMS (2008) estime que 1,4 million de personnes souffrent à tout moment d’une infection contractée à l’hôpital.Les trois microorganismes les plus fré uemmentres onsablesdes infections nosocomiales en France sontEscherichia coli(25 %),Staphylococcus aureus(19 %, dont 52 % résistants à la méticilline) et Pseudomonas aeruginosa(10 %).
Expérience historique de Fleming:découverte des antibiotiques. www.snv.jussieu.fr/.../penicilline/penicilline.htm Démarche manipulatoireNE PAS FAIRE DE TP AVEC AGENTS BACTERIENS (cf.stage) On pourra se contenter de : Conceptionuniquementexpérimental permettant de tester ladu protocole sensibilité des bactéries aux antibiotiques : Manipulation : on peut faire préparer et couler la gélose et en évaluer la qualité (déjà fait en 1A) maispas d’ensemencement/ Voir si produits de substitution possibles ( ?)Observation de résultats d’antibiogrammes et croquisInterprétations et conclusions.
Manipuler Communiquer Manifester sens de l’observation, curiosité et esprit critique. Etre conscientde sa responsabilité face à l’environnementet la santé. Maîtriser la langue française Maîtriser les principaux éléments mathématiques et la culture scientifique et technologique. Acquérir une culture humaniste Acquérir des compétences sociales et juridiques Extraire et exploiter des informations de différents documents. Pratiquer une démarche scientifique Manipuler : effectuer un geste technique Exploiter des résultats
La formation d’un tel clone est parfois le commencement d’un processus de cancérisation. Des mutations somatiques du génome surviennent par mutations spontanées ou favorisées par des agents mutagènes. D’autres sont dues à des infections virales. La connaissance de la nature des perturbations du génome responsables d’un cancer permet d’envisager des mesures de protection : évitement des agents mutagènes, surveillance, vaccination. Microorganismes, santé publique L'organisme est constamment confronté à la possibilité de pénétration de micro organismes (bactéries et virus) issus de son environnement. Ces risques sont limités par la pratique de l'asepsie et par l'utilisation de produits antiseptiques. Des antibiotiques appropriés permettent d'éliminer les bactéries. Ils sont sans effet sur les virus. L’application d’un antibiotiqueagit sur une population bactérienne.
Cours :bilan
Emergencede quelques souches résistantes après l'introduction d'un antibiotique
Lien usage antibiotique/ résistance bactérienne/ Rapidité /formes résistantes existant spontanément et préalables/ mutations spontanées/ Usage de l’antibiotique/ Notion de sélection naturrelle. Antibiogramme montrant des phénotypes de résistance. Lien aux séquences ADN/ Logiciel Anagène Utile:http://www.science.gouv.fr/fr/actualites/bdd/res/3204/resistanceaux antibiotiquespourquoilesbacteriessontsiefficaces Diapositive surwww.adiph.asso.fr/acophra/r011009b.pdf Calcul de taux de résistance Prévention :des gestes d’asepsie simpleshttp://www.cclinparisnord.org/Usagers/prev/PrevDream.htm
Manifester sens de l’observation, curiosité et esprit critique. Etre conscientde sa responsabilité face à l’environnementet la santé.
Des mutations spontanées provoquent une variation génétique dans les populations de bactéries. Parmi ces variations certaines font apparaître des résistances aux antibiotiques.L’application d’un antibiotique sélectionne les formes résistantes et permet leur développement. L’utilisation systématique de traitements antibiotiques peut augmenter la fréquence des formes résistantes par sélection naturelle.