Le Dépistage de la trisomie 21 à l'aide des marqueurs sériques maternels : rapport d'étape de la mission confiée par le ministre du travail et des affaires sociales et le secrétaire d'Etat à la santé et à la sécurité sociale
Suite à la découverte de marqueurs sériques maternels dont le dosage permet d'établir pour chaque femme, quel que soit son âge, un risque de trisomie 21, le rapport cherche à établir s'il convient de reconnaître cette nouvelle situation comme une indication du diagnostic prénatal pour un risque équivalent à ceux déjà retenus (antécédents d'anomalies chromosomiques, âge maternel supérieur ou égal à 38 ans...). - Après un rappel du risque eugénique de systématisation et une présentation de la technique du dosage des marqueurs sériques, cinq recommandations sont présentées : mettre en place un programme d'évaluation sur une période probatoire de deux ans, garantir chacune des étapes du dépistage prénatal, retenir le dosage des marqueurs sériques maternels comme sixième indication du caryotype foetal, améliorer les méthodes de dépistage et de diagnostic de la trisomie 21 et promouvoir la recherche sur les anomalies chromosomiques.& Enfin, débat sur la prise en charge de l'amniocentèse par l'assurance maladie et son remboursement.
Annexe 5 : Union Nationale des Associations de Parents et Amis des Personnes Handicapes Mentales (UNAPEI) - Communiqu de presse du 3 dcembre 1996 Page 67
Le diagnostic prnatal a t mis au point au dbut des annes soixante-dix pour viter
la rcidive de la trisomie 21 dans des familles dj prouves. En effet, en cas de trisomie 21 et en dpit
de la normalit du caryotype des parents, le risque de trisomie 21 est de 1% environ, soit sept fois le
risque de la population gnrale. Le diagnostic chromosomique ralis sur des cellules foetales prleves par maniocent2 rassure les couples et permet lase la seizime semaine de grossesse