Bac 2017, STSS biologie et physiopathologie humaines, terminales

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Bac 2017, biologie et physiopathologie, terminales STSS Les déficits immunitaires combinés sévères 1. Une infection pulmonaire 1.1. Hématologique : en relation avec le sang. Asthénie : fatigue générale. Expectorations : sécrétions provenant des voies respiratoires. Rhinorrhée : écoulement de mucus par le nez. 1.2. Diarrhée, fièvre‐pyréxie, dyspnée. 1.3. Document 1 : 1. lumière, 2. cils, 3. cellule calciforme. 1.4. La muqueuse respiratoire est composée de : – cellules jointives, qui servent de revêtement ; – cellulescalciformes, produisant du mucus qui emprisonne les microorganismes, poussières et molécules nocives ; – cellules possédant à leur surface des cils qui balayent ces agglomérats d’impuretés pour les évacuer au niveau du pharynx. Les agents pathogènes peuvent difficilement pénétrer à travers la muqueuse grâce à ces trois caractéristiques. 1.5. La radiographie est une technique d’imagerie médicale basée sur une absorption différentielle des rayons X selon la densité des éléments traversés. La densité du poumon est faible : ainsi, les rayons X traversent cette structure et les zones apparaissent en noir. Lors d’une infection pulmonaire, l’excès de mucus densifie le parenchyme pulmonaire, les zones infectées absorbent une partie des rayons X. Ces zones infectées apparaissent alors plus grisées. 1.6. Les rayons X sont des rayons mutagènes, donc le nombre de radiographies prescrites à un patient doit être limitée. 2.

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Publié le 22 juin 2017
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Bac 2017, biologie et physiopathologie, terminales STSS Les déficits immunitaires combinés sévères 1. Une infection pulmonaire 1.1. Hématologique : en relation avec le sang. Asthénie : fatigue générale. Expectorations : sécrétions provenant des voies respiratoires. Rhinorrhée : écoulement de mucus par le nez. 1.2. Diarrhée, fièvre‐pyréxie, dyspnée. 1.3. Document 1 : 1. lumière, 2. cils, 3. cellule calciforme. 1.4. La muqueuse respiratoire est composée de : – cellules jointives, qui servent de revêtement ; – cellules calciformes, produisant du mucus qui emprisonne les microorganismes, poussières et molécules nocives ; – cellules possédant à leur surface des cils qui balayent ces agglomérats d’impuretés pour les évacuer au niveau du pharynx. Les agents pathogènes peuvent difficilement pénétrer à travers la muqueuse grâce à ces trois caractéristiques. 1.5. La radiographie est une technique d’imagerie médicale basée sur une absorption différentielle des rayons X selon la densité des éléments traversés. La densité du poumon est faible : ainsi, les rayons X traversent cette structure et les zones apparaissent en noir. Lors d’une infection pulmonaire, l’excès de mucus densifie le parenchyme pulmonaire, les zones infectées absorbent une partie des rayons X. Ces zones infectées apparaissent alors plus grisées. 1.6. Les rayons X sont des rayons mutagènes, donc le nombre de radiographies prescrites à un patient doit être limitée. 2. Étude du système immunitaire d’un « enfant‐bulle » 2.1. 1 : Omoplate‐scapula, 2 : sternum, 3 : colonne vertébrale, 4 : os coxal, 5 : fémur. 2.2. Hémogramme. 2.3. Les taux des hématies, granulocytes et monocytes de Gaétan sont compris dans les valeurs de référence ; ils sont corrects. 9 ‐1 9 ‐ Par contre, le taux de lymphocytes de Gaétan est 2.10 .L ; il est inférieur à l’intervalle de référence (3.10 .L 1 à 9 ‐1 13.5.10 .L ), c’est une lymphopénie. 9 ‐1 9 ‐1 9 ‐1 Le taux de thrombocytes doit être compris entre 200.10 .L et 550.10 .L , celui de Gaétan est de 180.10 .L , il est également trop bas. On nomme cette anomalie une thrombopénie. 2.4. 1. Thrombocyte‐plaquette, 2. érythrocyte‐hématies‐globule rouge, 3. lymphocyte, 4. granulocyte, 5. plasma. 2.5. La concentration en LB d’un enfant non atteint de DCIS est de 3 UA alors que le taux de LB de Gaétan est 1,5 UA. Gaétan a donc un déficit en LB. Le taux d’anticorps de Gaétan est presque nul alors qu’un enfant non atteint par cette pathologie a un taux de 38‐ 40 UA. Gaétan n ‘a pas d’anticorps. 2.6. D’après le document 5, les LT sont des cellules qui activent la multiplication des LB et leur transformation en plasmocytes. Le déficit en LT retrouvé chez Gaétan explique le déficit en LB observé dans le document 6. Les LB ne se transformant pas en plasmocytes, il n’y a pas de production d’anticorps. 2.7. Suite à l’injection du vaccin antigrippal, le taux maximal d’anticorps est de 0,4 UA en 20 jours (0,2 UA produits réellement) avec une phase de latence de 10 jours. Lors de l’entrée du virus de la grippe chez un organisme vacciné, la production d’IG débute au cinquième jour pour un taux maximal de 1 UA (0,8 UA produits réellement).
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Bac 2017, biologie et physiopathologie, terminales STSS La vaccination a permis de diminuer de temps de latence et d’augmenter la quantité d’anticorps produits. 2.8. Gaétan souffre d’un déficit en LT qui sont non‐fonctionnels. Par conséquent la vaccination ne permettra pas la production de lymphocytes T mémoires. La vaccination sera difficilement efficace. 3. L’origine du déficit immunitaire combiné sévère e 3.1. Le 7 nucléotide est une guanine dans le brin de l’individu sain, il est remplacé par une adénine : c’est une substitution. 3.2. ADN il2rg sain :TAC GGG GCT TAA GGGTAC GGG A*CT TAA GGGADN il2rg muté : ARN messager sain : AUG CCC CGA AUU CCCARN m muté : AUG CCC U*GA AUU CCC Il2rg saine : met‐pro‐arg‐ille‐pro Il2rg mutée : met‐pro‐codon stopDémarche suivie : La transcription : on transcrit le brin transcrit d’ADN en ARNm, en utilisant la règle de complémentarité des bases : AU ; TA ; CG ; GC. La traduction : on regroupe les nucléotides de l’ARNm par 3 pour former des codons, puis on regarde la correspondance codon/acide aminé dans le tableau du code génétique 3.3. La substitution provoque l’apparition d’un codon stop dans l’ARNm de Gaétan, c’est une mutation non‐sens. De ce fait, la protéine Il2rg n’est pas produite entièrement et donc elle n’est pas fonctionnelle. Par conséquent, les LT de Gaétan possèdent un récepteur incomplet qui ne peut pas fixer une interleukine. 4. Transmission du déficit immunitaire combiné sévère 4.1. Gaétan est un enfant malade dont les parents n’expriment pas la maladie, l’allèle malade est donc récessif ; il sera noté m. 4.2. Cette maladie a une transmission gonosomique. Il y a donc deux possibilités : le gène est situé sur le chromosome X ou Y. Si le gène il2rg est sur le chromosome Y, alors il est noté Ym et Gaétan aurait reçu ce chromosome de son père qui serait également malade ; or il est sain, donc le gène n’est pas porté par le chromosome Y. Le gène est situé sur le chromosome X. 4.3. L’allèle malade sera noté m et l’allèle sain S. Le père de Gaétan a le génotype : XS//Y et sa mère XS//Xm. 4.4. Échiquier de croisement :  Allèle du père XS Y XSXS//XS[sain] XS//Y[sain]
Xm.
XS//Xm[sain]
Xm//Y [malade]
Allèle de la mère La probabilité pour que l’enfant à venir soit atteint est de 1/4.
2/3