Deficit Immunitaire DC3_2011

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Description

Cas cliniques de déficits immunitaires Docteur Joëlle Deibener-Kaminsky Service de Médecine Interne – Allergologie et Immunologie Clinique

• anticorps anti-cd20
• igm igd
• cd19 cd20
• mutation hétérozygote du gène taci
• ige cd34
• substitutif par ig polyvalentes
• tdm abdomino
• igm

Sujets

• Polyvalence

Informations

• Publié par: renef
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• Langue: Français

Extrait

Cas cliniques de déficits
immunitaires
Docteur Joëlle Deibener-Kaminsky
Service de Médecine Interne –
Allergologie et Immunologie Clinique• Madame T., 27 ans adressée pour:
Cas clinique n°1
– Sinusites à répétition:
• 6 épisodes en deux ans ayant nécessité une antibiothérapie
• Antécédents
• Bronchites multiples depuis l’enfance (début 11 ans)
• 2 pneumopathies à pneumocoque à l’âge de 18 ans et 22 ans
• Pharyngites et angines à répétition depuis la petite enfance
• Nombreuses otites pendant l’enfance
– Diarrhées épisodiques
• Au cours et en dehors des cures d’antibiotiques
– Deux enfants : 4 ans et 2 ans en bonne santé
• Test à la sueur (recherche mucoviscidose): négatif
• Précisions de l’interrogatoire:
– Absence de tabagisme
– Pas d’exposition à un aérocontaminant
– Pas d’eczéma ni atopie ou asthme
• Examen:
– Auscultation pulmonaire et cardiaque normale
– Examen ORL: amygdales cryptiques, non inflammatoires
– Revêtement cutané: pas d’anomalie visible
– Pas d’adénopathies
– Splénomégalie
• Antécédents familiaux:
– pas d’antécédents notables• Madame T., 24 ans adressée pour:
Cas clinique n°1
– Sinusites à répétition:
• 6 épisodes en deux ans ayant nécessité une antibiothérapie
• Antécédents
• Bronchites multiples depuis l’enfance (début 11 ans)
• 2 pneumopathies à pneumocoque à l’âge de 18 ans et 22 ans
• Pharyngites et angines à répétition depuis la petite enfance
• Nombreuses otites pendant l’enfance
– Diarrhées épisodiques
• Au cours et en dehors des cures d’antibiotiques
• Test à la sueur (recherche mucoviscidose): négatif
• Précisions de l’interrogatoire:
– Absence de tabagisme
– Pas d’exposition à un aérocontaminant
– Pas d’eczéma ni atopie ou asthme
• Examen:
– Auscultation pulmonaire et cardiaque normale
– Examen ORL: amygdales cryptiques, non inflammatoires
– Revêtement cutané: pas d’anomalie visible
– Pas d’adénopathies
– Splénomégalie
• Antécédents familiaux:
– pas d’antécédents notablesDéficit immunitaire ?
• examens réalisés en première ligne:
– NFS (avec frottis sanguin: lymphopénie, neutropénie,
thrombopénie, corps de Joly, … ): normale
– Electrophorèse des protéines sériques
hypogammaglobulinémieIl faut éliminer une hypogammaglobulinémie
secondaire
• Médicaments:
– phénytoïne,
– IEC,
– immunosuppresseurs,
– anticorps anti-CD20,
– antipaludéens, …..
• Affections malignes:
– myélome,
– LMNH,
– LLC,
– Thymome
• Autres: VIH, cryoglobulinémie, malnutrition sévère,
entéropathie exsudative, ..Examens de deuxième intention
• Dosage pondéral des Ig :
– IgM 0,17 g/l (N:0,65-1,85)
– IgA 0,22 g/l (N:0,84-2,67)
Déficit global
– IgG 0,08 g/l (N:6,82-12,66)
• Immunophénotypage des lymphocytes
circulants:
lymphocytes T normaux
lymphocytes B normauxExamens complémentaires indispensables:
TDM thorax en coupes millimétriques
et TDM abdomino-pelvienne
Bronchectasies
Splénomégalie• DONC:
– On évoque un déficit immunitaire commun
variable
• CAR:
– Hypogammaglobulinémie globale
– Pas de lymphopénie T et B (élimine un DICS)
– Pas de lymphopénie B isolée (élimine un
Bruton)
– Pas d’hyper ou Iso-IgM (élimine les
syndromes d’hyper-IgM)B mature
Pre-B B immature B mature
Pro-B
switché
DICV
Bruton
IgG
(Baff-R
(BTK)
TACI
Pré-BCR IgM
ou IgA ou IgE
CD19
IgM
ICOS)
CD34 CD34 CD19 CD19 CD19
IgD
CD19 CD19 CD20 CD20 CD20
CD20
Précurseur
Syndrome
CD34
lymphoïde
hyper IgM
(CD40, CD40-L,
AID, UNG, HiGM4)
Cellule souche
Plasmocyte
hématopoïétique
Précurseur
myéloïdePour conclure cas n°1
• Diagnostic:
– Déficit immunitaire commun variable
– Mutation hétérozygote
du gène TACI
responsabilité DICV ?
?
?
• Traitement:
– Substitutif par Ig polyvalentes (IV ou sous-
cutané)