Definition of a Gene

Definition of a Gene:
Mendel's Particles: unit of heredity responsible for phenotype
Morgan's Loci : genes are on a chromosome
Watson & Crick: Molecular Definition: double helical DNA (nucleotides)
Functional definition: DNA sequence coding for specific polypeptide and tRNA, rRNA:
But, also must include:
- Pseudogene...
- Split Genes...
- Others DNA pieces:
any definition must also include:
-segments that code for rRNA, tRNA, snRNP's, miRNA's
-also promoters, enhancer segments, regulator genes, operators?Organisation générale d’un gène
humain taille moyenne 27 000 pb
7 exons internes d’une taille moyenne de 145 pb = séquence codant
la protéine
1 2 3 4 5 6 7 8 9
5’UTR=300 pb 3’UTR=770 pbL'expression des gènes est contrôlée par des séquences situées essentiellement en amont des gènes. Le
promoteur participe directement à la formation du complexe de transcription. Les amplificateurs (enhancer)
augmentent la fréquence de fonctionnement du promoteur. Les régions éloignées MAR, ouvreur de chromatin et
isolateur, maintiennent la chromatine ouverte et empêchent l'extinction des gènes par la chromatine
environnante. Les régions UTR (untranslated region) se retrouvent dans l'ARNm, mais ne seront pas traduites. Les gènes orphelins
chez tous les génomes séquencés, y compris ceux d ’ or g an ism e s pour lesquels on croyait
connaitre presque tout, comme E. coli, la levure ou la drosophile, on a trouvé un
nombre très important (de 40% à 70% du total) de gènes inconnus. On les a appelé les
gènes orphelinsVous êtes familier avec ce modèle d’organisation :
“Programme …Protéine 3Protéine 1 Protéine 2
génétique”
…Gène 3Gène 2Gène 1Ce modèle d’organisation résulte:
 Des lois de l’hérédité de Mendel
 De la théorie chromosomique de l’hérédité
 De la distinction génotype phénotype
 De la génétique des populationsLe génome seul détermine les caractères
héréditaires
Le flot de l’information ne va que dans un sens du
génotype phénotype
Les variations génétiques sont les résultats de
changement au hasard de l’ADN et de la
recombinaison
La selection naturelle fait le tri