Discipline : Génétique Moléculaire EXPRESSION DES GENES SMN1 ET SMN2 DANS LES AMYOTROPHIES SPINALES

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Niveau: Supérieur, Doctorat, Bac+8
MINISTERE DE LA JEUNESSE, DE L'EDUCATION NATIONALE ET DE LA RECHERCHE ECOLE PRATIQUE DES HAUTES ETUDES Sciences de la Vie et de la Terre THESE de DOCTORAT Présentée par Philippe BURLET Pour l'obtention du grade de DOCTEUR de l'Ecole Pratique des Hautes Etudes Discipline : Génétique Moléculaire EXPRESSION DES GENES SMN1 ET SMN2 DANS LES AMYOTROPHIES SPINALES Devant le jury composé de Pr Corinne Antignac Dr Suzie Lefebvre Pr Bernard Mignotte Pr Arnold Munnich Dr Andràs Paldi Dr Evani Viegas-Péquignot Soutenue le 13 JUIN 2002 Thèse préparée dans le laboratoire de Génétique Moléculaire et Physiologique de l'Ecole Pratique des Hautes Etudes (Directeur de thèse EPHE: B. MIGNOTTE) RESPONSABLE EPHE : B.MIGNOTTE ( INTITULE ET ADRESSE DU LABORATOIRE EPHE : Laboratoire de Génétique Moléculaire et Physiologique de l'Ecole Pratique des Hautes Etudes - Université de Versailles/Saint-Quentin, LGBC, CNRS UPRES-A 8087, Bâtiment Fermat - 45, avenue des Etats Unis 78035 Versailles ENSEIGNANT-CHERCHEUR : S.LEFEBVRE ( INSERM U393 -Hôpital NECKER -149 rue de Sèvres 75743 PARIS EPHE Banque de Monographies SVT 1

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Publié le 01 juin 2002
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MINISTERE DE LA JEUNESSE, DE L’EDUCATION NATIONALE ET DE LA RECHERCHE ECOLE PRATIQUE DES HAUTES ETUDES Sciences de la Vie et de la Terre THESE de DOCTORAT Présentée par Philippe BURLET Pour l’obtention du grade de DOCTEUR de l’Ecole Pratique des Hautes Etudes Discipline : Génétique Moléculaire EXPRESSION DES GENES SMN1 ET SMN2 DANS LES AMYOTROPHIES SPINALES Devant le jury composé de Pr Corinne Antignac Dr Suzie Lefebvre Pr Bernard Mignotte Pr Arnold Munnich Dr Andràs Paldi Dr Evani Viegas-Péquignot Soutenue le 13 JUIN 2002 Thèse préparée dans le laboratoire de Génétique Moléculaire et Physiologique de l’Ecole Pratique des Hautes Etudes (Directeur de thèse EPHE: B. MIGNOTTE) RESPONSABLE EPHE : B.MIGNOTTE ( INTITULE ET ADRESSE DU LABORATOIRE EPHE : Laboratoire de Génétique Moléculaire et Physiologique de l’Ecole Pratique des Hautes Etudes - Université de Versailles/Saint-Quentin, LGBC, CNRS UPRES-A 8087, Bâtiment Fermat - 45, avenue des Etats Unis 78035 Versailles ENSEIGNANT-CHERCHEUR : S.LEFEBVRE ( INSERM U393 -Hôpital NECKER -149 rue de Sèvres 75743 PARIS
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TABLE DES MATIERES I CLINIQUE ET EPIDEMIOLOGIE DES AMYOTROPHIES SPINALES INFANTILES 1) Observations initiales….(P. 1) 2) Classification des amyotrophies spinales infantiles….(P. 2) 3) Aspects biologiques….(P. 4) 4) Diagnostic clinique, mode de transmission de la maladie, liste des signes cliniques….(P.5) II LOCALISATION DU GENE RESPONSABLE DES SMA 1) Stratégie….(P. 6) 2) Le gène des SMA de type II et III est localisé sur le bras long du chromosome 5….(P. 7) 3) Le gène des SMA de type I est localisé sur le bras long du chromosome 5….(P. 9) 4) Analyse multipoint….(P .10) III IDENTIFICATION DU GENESURVIVAL MOTOR NEURON 1(SMN1) 1) Cartographie physique de la région 5q13….(P.12) 2) Caractérisation d'une duplication de 500 kb en 5q13….(P.14) 3) Identification de délétions chez les patients….(P.15) 4) Construction d'un contig de phages….(P.16) IV STRUCTURE DU GENE SMN1 1) Structure du gène SMN1…. (P.17) 2) Séquence du gène SMN1 ….(P.18) 3) Duplication du gène SMN1….(P.19) 4) Les gènes du locus ASI….(P.20) 5) Epissage alternatif….(P.22) V LA PROTEINE SMN 1) Localisation de la protéine SMN….(P.23) 2) Rôle de la protéine SMN ….(P.24) 3) Les domaines d’interaction de la protéine SMN….(P.27) 4) Les partenaires protéiques….(P.31) VI ANALYSE DU GENE SMN1 CHEZ DES PATIENTS 1) Analyse du gène SMN1 chez les patients ….(P.34) 2) Les mutations du gène SMN1….(P.35) 3) Analyse du gène SMN1 dans les formes de l'adulte et les formes atypiques d'ASI….(P.36) 4) Diagnostique génétique des ASI ….(P.37) 5) Détection des hétérozygotes….(P.38)
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