Mastocytose - INFORMATION SUR LA MALADIE

Esmlluba

Description

1 LES MASTOCYTOSES* CAHIER D’INFORMATION POUR LE PATIENT Auteurs: Dr. Luis Escribano Dr. Iván Álvarez Twose *French translation. Beatriz Ronssin Du Chatelle NOTE : Ce cahier d’information a été élaboré par réseau espagnol de Mastocytose (REMA). Sa diffusion est libre pourvu que soit cité expressément sa provenance. Cette information a été publiée dans divers articles. Copyright: Unité de Mastocytose de l’Hôpital Ramón y Cajal (1997-2006) Réseau Espagnol de Mastocytose (REMA). Centro de Estudios de Castilla la Mancha (2007-), Hospital Virgen del Valle, Toledo, Spain. Sa diffusion est libre pourvu que soit cité expressément sa provenance. Cette information a été publiée dans divers articles. Au lecteur: En 1984, dans le service d’hématologie de l’Hôpital Ramón y Cajal, a été inaugurée une Unité de Diagnostic et traitement des mastocytoses (UMHRC). En 1993 s’y incorporent les services de Cytométrie et d’Hématologie de l’Hôpital Clinique Universitaire de Salamanque. En 1999, le Service d’Immunologie de l’Institut de Santé Carlos III fut incorporé au groupe. Finalement, en 2003, fut créé le Réseau Espagnol de Mastocytose (REMA) dont le coordinateur est le Dr. Luis Escribano. Actuellement, le REMA est composé d’un groupe pluridisciplinaire dédié aux études cliniques sur la maladie, ainsi qu’à la recherche fondamentale et appliquée dans le domaine des mastocytoses. Le Réseau dispose de tous les moyens ...

Informations

• Publié par: Efta
• Nombre de lectures: 695
• Langue: Français

Extrait

LES MASTOCYTOSES* CAHIER D’INFORMATION POUR LE PATIENT Auteurs: Dr. Luis Escribano Dr. Iván Álvarez Twose *French translation. Beatriz Ronssin Du Chatelle NOTE : Ce cahier d’information a été élaboré par réseau espagnol de Mastocytose (REMA). Sa diffusion est libre pourvu que soit cité expressément sa provenance. Cette information a été publiée dans divers articles. Copyright: Unité de Mastocytose de l’Hôpital Ramón y Cajal (19972006) Réseau Espagnol de Mastocytose (REMA). Centro de Estudios de Castilla la Mancha (2007), Hospital Virgen del Valle, Toledo, Spain. Sa diffusion est libre pourvu que soit cité expressément sa provenance. Cette information a été publiée dans divers articles. Au lecteur: En 1984, dans le service d’hématologie de l’Hôpital Ramón y Cajal, a été inaugurée une Unité de Diagnostic et traitement des mastocytoses (UMHRC). En 1993 s’y incorporent les services de Cytométrie et d’Hématologie de l’Hôpital Clinique Universitaire de Salamanque. En 1999, le Service d’Immunologie de l’Institut de Santé Carlos III fut incorporé au groupe. Finalement, en 2003, fut créé le Réseau Espagnol de Mastocytose (REMA) dont le coordinateur est le Dr. Luis Escribano. Actuellement, le REMA est composé d’un groupe pluridisciplinaire dédié aux études cliniques sur la maladie, ainsi qu’à la recherche fondamentale et appliquée dans le domaine des mastocytoses. Le Réseau dispose de tous les moyens nécessaires pour le diagnostic et le traitement de la maladie avec pour objectif

2

principal que tous les patients atteints de mastocytose aient accès à la meilleure qualité de vie possible et aux méthodes les plus modernes de diagnostic et de traitement. Le REMA est un CENTRE DE RÉFÉRENCE POUR TOUTE L'ESPAGNE et par conséquent de libre accès pour tous les patients indépendamment de la Communauté Autonome à laquelle ils appartiennent. De même, le REMA est ouverte à toutes les personnes qui n'appartiennent pas au Système Public de Santé ou qui sont originaires d'autres pays. Les patients ont collaboré de manière active au développement de l'Unité de Mastocytose et ont créé une Association espagnole de Mastocytose (AEDEM) (www.aedm.orgdont les ) principales tâches peuvent être résumées par les points suivants : 1) Information des patients ou leurs familiers sur les Centres d’Excellence et de Référence existant en Espagne. 2) Contacts avec les responsables sanitaires pour la dotation adéquate desdits centres, tant en matière d'assistance que de recherche. 3) Conversations avec les responsables du Ministère la Santé et des Bureaux de conseillers de Santé pour la reconnaissance des mastocytoses comme maladies chroniques avec les conséquences que cela entraîne sur les médicaments, déplacements et autres aspects sociaux. 4) Collecte de fonds pour le développement de programmes de recherche de base et appliquée sur la maladie. Pendant ces années le nombre de patients étudiés para la REMA a grandi de manière progressive. Nous contrôlons actuellement de manière directe plus de 1.000 cas, ce qui fait de nous le plus grand centre de référence du monde et nous a permis d'acquérir une grande expérience dans le diagnostic et le traitement de ce groupe de maladies. La mastocytose étant une maladie peu fréquente, il n'est pas facile pour les patients d’obtenir sur elle une information adéquate. L'objectif de ce petit cahier est de fournir à nos patients un guide leur permettant de connaître les aspects les plus importants que cette maladie et de répondre, dans la mesure du possible, aux questions qu’ils nous posent le plus fréquemment en consultation. Les maladies ne sont pas un problème exclusif des médecins, mais aussi des patients. Le patient doit connaître sa maladie et, dans le cas des maladies peu fréquentes, il peut agir comme transmetteur d'information au personnel sanitaire sans expérience directe dans les mastocytoses. Pour cela il est nécessaire qu'il dispose d'une connaissance exhaustive acquise à partir de l'information transmise par les experts. L'information, un droit des patients, n’est pas toujours comprise avec clarté dans les discussions périodiques qu'ils ont avec leur médecin traitant. Fréquemment, les caractéristiques cliniques, diagnostiques et thérapeutiques d'une maladie donnée sont difficiles à assimiler dans une simple conversation même si le médecin est convaincu, souvent sans raison, que ses explications ont été abondantes, simples et, par conséquent, que le patient les a parfaitement comprises. Preuve en est que le même patient pose généralement les mêmes questions lors de visites suivantes. Ce cahier ne cherche pas à favoriser l'automédication des patients. Toutes les données qui se réfèrent à des médicaments ont comme seul but l'information. En aucun cas les lecteurs ne doivent prendre de décisions thérapeutiques par euxmêmes ; au contraire, ils devront se mettre en contact avec un groupe spécialisé en mastocytose pour toute modification du traitement. Première version, Madrid octobre 1997

3

Mis à jour : Décembre 1999, mai 2000, octobre 2001, avril 2002, février 2004, octobre 2004, octobre 2005. May 2008 NOTE IMPORTANTE Les patients (les parents dans le cas des mastocytoses pédiatriques) peuvent s'inscrire à l'Association espagnole de Mastocytose(www.aedm.org)

4

Que sont les mastocytoses ? Un groupe de maladies qui se caractérisent par une augmentation, généralement de petite ampleur, du nombre de mastocytes dans divers tissus du corps. Qu'est et où naît le mastocyte ? Le mastocyte est une cellule du sang dont les cellules mères se trouvent dans la moelle osseuse et de là passent dans le sang et ensuite dans les tissus où ils prolifèrent et mûrissent. A quoi sert le mastocyte ? Le mastocyte intervient surtout dans des fonctions en rapport avec l'allergie, mais joue aussi un rôle important dans les mécanismes inflammatoires et dans la défense de l'organisme contre les parasites et quelques bactéries. En outre, le mastocyte intervient dans la guérison des blessures, dans la formation des cicatrices et dans la défense contre certaines tumeurs. Que se passetil quand on stimule le mastocyte ? Le mastocyte peut être stimulé par divers mécanismes sans qu'il doive forcément exister une mastocytose. De plus, la mastocytose est la cause la moins commune de stimulation mastocytaire. Quand un patient souffre d’une allergie quelconque comme l'asthme, les allergies de la peau ou autres, le mastocyte est stimulé et libère une série de substances puissantes qu’il contient dans ses granules et qui sont responsables de beaucoup des symptômes qui apparaissent dans ces maladies. L’urticaire aigu ou chronique, qui consiste en l'apparition de taches rouges sur la peau, avec généralement beaucoup de démangeaisons, est une de ces maladies et NE DOIT PAS ÊTRE CONFONDUE AVEC LES MASTOCYTOSES Que se passetil dans les mastocytoses ? Dans ces maladies, il se produit une augmentation des mastocytes dans une ou plusieurs zones du corps. Généralement, la peau est la région la plus fréquemment affectée ; mais les mastocytes augmentent souvent dans d'autres tissus comme la moelle osseuse, l'os et le tube digestif. Les lésions de la peau sont des taches de couleur marron foncé parfois violacée. Elles sont de taille variable entre 0.1 et 3 cm et leur nombre peut être faible ou affecter presque toute la surface corporelle La mastocytose est elle une maladie héréditaire ? Les mastocytoses ne sont pas des maladies héréditaires bien qu'il existe un petit pourcentage de cas dans lesquels plusieurs membres d'une même famille sont affectés. La mastocytose est elle une maladie contagieuse ? Non.

5

Existetil un seul type de mastocytose ? Non. Les mastocytoses sont un groupe hétérogène de maladies qui se distinguent par leurs symptômes, la quantité de mastocytes, le nombre d'organes touchés et beaucoup d'autres aspects. Autrement dit, les mastocytoses se ressemblent entre elles parce que la cellule altérée est le mastocyte, mais diffèrent pour presque tout le reste. La peau est l'organe le plus fréquemment affecté. Il existe des mastocytoses qui apparaissent chez les enfants, de la naissance jusqu'à 34 ans, et d'autres qui apparaissent chez les adultes. Types de mastocytoses chez les enfants : 1. Mastocitome isolé. Une seule lésion (parfois deux ou trois) de la peau, généralement dans les extrémités. Elle peut produire des démangeaisons et de petites vésicules ou des ampoules peuvent parfois apparaître sur elle. Généralement ceci se produit quand on gratte les lésions. C'est une forme bénigne et qui disparaît spontanément au bout de quelques années. 2. Urticaria pigmentosa. C'est la forme la plus fréquente. Elle apparaît généralement dans les premiers mois de la vie (parfois l'enfant naît avec les lésions). Les symptômes varient beaucoup d’un cas à l'autre. Le plus souvent, ils se déclenchent sous l’effet de l'eau chaude pour le bain ou la douche, du frottement des lésions (par exemple en séchant avec une serviette), de la fièvre et par la dentition. Habituellement les symptômes sont plus intenses pendant les une ou deux premières années et diminuent progressivement. La possibilité de guérison est supérieure à 85% bien que l'évolution ne puisse pas être prédite sans effectuer des tests spéciaux dont nous informons les parents dans l'Unité de Mastocytose. Dans ce document informatif, on n'offre pas de données spécifiques sur le traitement, excepté en ce qui concerne la nécessité d'employer de l'eau tiède (presque froide) pour le bain et la douche, de ne jamais frotter avec une serviette pour sécher, ce qui doit s’effectuer avec un sèchecheveux à air tempéré (jamais chaud). 3. Mastocytose cutanée diffuse. C’est une forme très peu fréquente (moins de 1% des mastocytoses des enfants) mais la plus compliquée à traiter. Il est indispensable que ces enfants soient diagnostiqués le plus rapidement possible et qu'ils aillent d’urgence dans des unités spécialisées pour commencer le traitement. Concernant le pronostic, il est semblable à celui de l’urticaria pigmentosa. Tous les enfants doivent être surveillés de façon stricte pour contrôler l'évolution des lésions de la peau et des symptômes.NE CESSEZ PAS D'ALLER A VOTRE CENTRE DE TRAITEMENT JUSQU'A CE QUE LE MÉDECIN VOUS ASSURE QUE LA GUERISON EST TOTALE. Types de mastocytoses chez les adultes La forme la plus fréquente est la mastocytose appelée systémique indolente, caractérisée par une affection de la peau, de la moelle osseuse, du tube digestif et de l'os. Toutefois dans tous ces tissus l'augmentation de mastocytes est très faible. Autrement dit, c'est une maladie très peu proliférante.

6

Les symptômes sont très variables, le plus fréquent est la démangeaison de la peau, alors que le rougissement de la poitrine et de la face, la douleur abdominale ou la diarrhée sont plus rares. Si vous souffrez d’une mastocytose,NE CHERCHEZ PAS D'ARTICLES SUR LA MALADIE SUR INTERNET. La plupart d’entre eux se réfèrent aux formes agressives de la maladie.SI VOUS AVEZ UN DOUTE QUELCONQUE, CONSULTEZ NOUS. Une fois effectués les tests nécessaires nous vous indiquerons de quel type de mastocytose vous souffrez, le traitement le plus adéquat et le pronostic. Les enfants atteints de mastocytose ont ils besoin d'une alimentation spéciale? NON Ces enfants peuvent suivre unRÉGIME COMPLÈTEMENT NORMALavec les mêmes normes que suivent les pédiatres pour les enfants sans mastocytose. Quand un enfant atteint de mastocytose aura un quelconque type de réaction défavorable à un aliment, le plus probable est qu'il s'agisse d'un problème allergique associé. Dans ces cas il faut consulter l'UMHRC Il y atil des problèmes pour vacciner les enfants atteints de mastocytose ? NON Ces enfants doivent suivre les programmes habituels de vaccination. Uniquement pour ceux qui présentent des symptômes importants, on pourra retarder le calendrier de vaccination pour un vaccin déterminé. En cas de doute il faut consulter l'UMHRC Quels sont les symptômes et les signes qui peuvent apparaître dans les mastocytoses de l'adulte ? Chaque cas présente certains symptômes propres. Quelques patients ont seulement des lésions de la peau qui ne produisent aucune autre altération, bien que parfois elles puissent souffrir de démangeaisons en période de chaleur, en se douchant ou se baignant avec de l’eau chaude ou quand la température ambiante est basse. Dans d'autres cas, bien qu’avec le même nombre de mastocytes et avec le même type de mastocytose, peuvent se produire des démangeaisons de la peau plus ou moins fortes, un mal de mer, une sensation de vertige, une sensation de montée de chaleur à la figure avec rougissement, une douleur abdominale, des nausées, des vomissements, des montées ou des baisses de la tension artérielle. Habituellement tous ces symptômes peuvent être contrôlés avec un traitement adéquat. Existetil une quelconque relation entre l'intensité des symptômes et le nombre de mastocytes ? Pas toujours. On observe couramment que certains patients ont des symptômes très frappants avec une élévation légère du nombre de mastocytes, tandis que d'autres, avec une quantité beaucoup plus grande de mastocytes, ont à peine des symptômes ou n’en n'ont aucun. Autrement dit, l'intensité des symptômes n’est pas toujours en relation directe avec le degré d'affectation existant dans la maladie. Les mastocytoses peuvent elles donner lieu à des complications graves ? Oui Toutefois, un fort pourcentage de cas n'a aucune sorte de complication en relation avec aucun des déclencheurs possibles cités ciaprès. Le problème est que nous ne disposons pas de tests spécifiques qui nous permettent de déterminer à l'avance si un certain patient est ou non

7

sensible à un agent déterminé. Les patients atteints de mastocytose doivent faire particulièrement attention à: : 1. l'anesthésie générale 2. Les examens radiologiques avec contraste 3. la prise d'aspirine (ou de tout médicament qui contient de l’acide acétylsalicylique). L'aspirine a la capacité de bloquer la libération de certaines substances produites par le mastocyte (prostaglandines) et, par conséquent, elle peut être employée pour le traitement des mastocytoses. Toutefois, ce même médicament peut induire une libération massive de médiateurs mastocytaires et mettre en danger la vie des patients. 4. Les antiinflammatoire appelés non stéroïdiens (aussi connus comme antirhumatismaux). 5. les piqûres de moustiques, d’abeilles ou de guêpes 6. la morphine et ses dérivés Y atil des solutions pour prévenir ces complications ? Oui CLMast dispose de protocoles spécifiques de prévention que peut solliciter le médecin responsable ou le patient. Nous vous les enverrons par courrier électronique pour éviter des retards; si cela n'était pas possible, on vous les fournira quand vous arriverez à notre consultation. 1.Anesthésie générale: suivre les indications incluses dans le protocole d'anesthésie générale que nous fournissons tous à nos patients. 2.Examens radiologiques avec contrastesuivre les indications du protocole cité : plus haut 3.Piqûres d'insectes: La majorité des patients atteints de mastocytose n'ont pas de réactions graves aux piqûres d'insectes. Seuls les casAVEC UN HISTORIQUE DE RÉACTIONS ANAPHYLACTIQUES APRÈS DES PIQÛRES D'INSECTES doivent avoir sur eux des seringues auto injectables d’adrénaline, qu’ils devront s’administrer par voie souscutanée en suivant les instructions de leur médecin. En tout cas, ils devront se rendre à un hôpital.ON N'ADMINISTRERA JAMAIS D’ADRÉNALINE EN CAS DE RÉACTIONS MODÉRÉES OU BENIGNES SANS HYPOTENSION. Pour plus d’information, consulter les protocoles de le Centro de Estudios de Mastocitosis de Castilla la Mancha. Quels types de traitement peuvent être utile dans les mastocytoses ? 1. Les médicaments qui bloquent la combinaison de l’Histamine à ses récepteurs. Ce sont les médicaments les plus classiques et il y en a deux types: les inhibiteurs des récepteurs H1 et ceux qui inhibent les récepteurs H2. Pour être didactique, on peut dire que leur fonction est d’empêcher que l’histamine se combine à ses récepteurs en évitant que se mettent en marche les réactions défavorables déclenchées par cette substance. 2. Les médicaments qui, au moins théoriquement, sont capables "de stabiliser" la membrane du mastocyte en bloquant de manière plus ou moins intense la libération des médiateurs que produisent ces cellules. Par exemple le chromoglycate de sodium.

8

3. Les médicaments qui inhibent la synthèse de prostaglandines par le mastocyte. Les prostaglandines sont des substances biologiquement très actives et responsables d'un bon nombre des symptômes qui peuvent apparaître dans les mastocytoses. Parmi ces médicaments, il y a l'aspirine et les antiinflammatoires non stéroïdiens (outre que le corticoides). Comme il a été expliqué plus haut, ces substances peuvent être potentiellement dangereuses et ne peuvent être des employées que sous un contrôle médical strict. 4. LE PUVA. Les radiations ultraviolettes combinées à l'administration d'oxoralenes peuvent être utiles dans le traitement des lésions cutanées des mastocytoses et dans le contrôle des démangeaisons. Ce traitement ne peut être fait que dans des Centres spécialisés et sous un contrôle médical strict. Est il nécessaire que les patients atteints de mastocytose se rendent régulièrement aux Unités Spécialisées ? Ils devraient être contrôlés directement (en se rendant dans une Unité spécialisée) ou indirectement (leur médecin peut nous contacter). Ceci non seulement pour les adultes, mais aussi pour les enfants. On croit par erreur que tous les enfants souffrant de mastocytose se soignent: ce n'est pas certain. Un faible pourcentage d’entre eux, non établi pour le moment, peuvent évoluer vers une forme de l'adulte. Par conséquent les enfants qui souffrent de cette maladie doivent être contrôlés au moins 23 fois par an jusqu'à ce que soient établies des preuves claires que leur maladie a disparu, ou bien pour diagnostiquer précocément son évolution vers une forme de l'adulte. NOTE 1 : En règle générale, en aucun cas le patient ne doit recourir à l’automédication ni suivre les Conseils d'autres patients atteints de la même maladie. Un médicament utile dans certains cas peut être hautement préjudiciable dans d'autres. NOTE 2 : Si vous ou votre fille (o) allez subir une intervention chirurgicale, mettez vous en contact avec l'Unité de Mastocytose. Nous profiterons de l'intervention pour effectuer une biopsie de la moelle osseuse et, si nécessaire, de la peau. Ceci est spécialement important dans le cas des enfants auxquels on effectue une adénoïdectomie ou une amygdalectomie, puisque nous pourrons étudier vos mastocytes dans ces tissus. Quelle est le pronostic des mastocytoses de l'adulte ? L'UMHRC est un Centre de Référence pour toutes les formes de la maladie ; pour cela et sur la base des 275 cas d'adultes que nous contrôlons directement de manière prospective, nous pouvons affirmer que la plus grande partie des mastocytoses des adultes avec des lésions de la peau ont un bon pronostic. Nous conseillons que les patients ne lisent pas d'articles sur Internet puisque beaucoup de d'eux sont publiés par des groupes qui sont des centres de référence pour d'autres formes peu communes de la maladie, sans lésion dans la peau, dont le pronostic est différent. L'UMHRC dispose de toute l'information sur le pronostic de chaque forme de la maladie et les patients sont informés lorsqu’ils se présentent à notre consultation.

9

COMMENT CONTACTER L’UNITE DE MASTOCYTOSE Centro de Estudios de Mastocitosis de Castilla a Mancha (CLMast) Hospital Virgen del Valle Red Española de Mastocitosis (REMA) Carretera de Cobisa s/n Toledo E45071, Spain Contacts: Iván ÁlvarezTwose, MD  E:[e-mail]  Luis Escribano, MD, PhD  E:[e-mail]  Laura Sánchez Muñoz  E:[e-mail]  Isabel Sánchez Matas  E:[e-mail] Phone: Dr. Escribano +34925269335  Dr. Alvarez +34925269336  Urgencias 24 horas: +34638226196  Dr. Escribano: 638226228  Enfermería: [phone]  Secretaría: +34925269334 Consulta y urgencias:[e-mail] Secretaría:[e-mail](citas, envío de documentación, preguntas sobre órdenes de canalización, y cualquier asunto no relacionado con problemas médicos)