Détermination prénatale du sexe foetal à partir du sang maternel - Rapport - Détermination du sexe foetal à partir du sang maternel
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Mis en ligne le 22 juil. 2009 A la demande du Collège des enseignants et praticiens de Génétique médicale, la HAS a évalué la détermination du sexe fœtal à partir du sang maternel dans le strict cadre du diagnostic prénatal. Le rapport présente les résultats de cette évaluation. Mis en ligne le 22 juil. 2009

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Publié le 01 juillet 2009
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Langue Français

Exrait

DERÉTITIMAN
 
 
ON PRENATALE DU SEXE FŒTAL A PARTIR DU SANG MATERNEL 
RAPPORT D’EVALUATION TECHNOLOGIQUE
Juillet 2009
Service évaluation des actes professionnels
2 avenue du Stade de France – 93218 Saint-Denis La Plaine CEDEX – Tél. : 01 55 93 70 00 – Fax : 01 5593 74 00 –rf-sastn.e:ptthah.www// N°SIRET : 180 092 041 00011 – Code APE : 751 C
                      
 
Détermination du sexe fœtal à partir du sang matern el – Rapport d’évaluation 
 Ce rapport est téléchargeable sur www.has-sante.fr    Haute Autorité de Santé Service communication 2 avenue du Stade de France – 93218 Saint-Denis La Plaine CEDEX Tél. : +33 (0)1 55 93 70 00 – Fax +33 (0)1 55 93 74 00  
Ce rapport a été validé par le Collège de la Haute Autorité de Santé enjuillet 2009.  © Haute Autorité de Santé –2009
Haute Autorité de Santé / Service évaluation des actes professionnels / juillet 2009 - 2 - 
Détermination du sexe fœtal à partir du sang matern el – Rapport d’évaluation 
L’ÉQUIPE 
Ce rapport d’évaluation a été réalisé par Mme le Dr Marie Victoire SENAT et M. le Pr Hervé FERNANDEZ, gynécologues obstétriciens à l’Hôp ital Bicêtre, sous la coordination de Mme le Dr Michèle MORIN-SURROCA, chef de projet au Service évaluation des actes professionnels. La recherche documentaire a été effectuée par Mme M ireille CECCHIN, documentaliste, avec l’aide de Mme Sylvie LASCOLS. L’organisation logistique et le travail de secrétar iat ont été réalisés par Mme Louise Antoinette TUIL _________________________________  Pour tout contact au sujet de ce rapport : Tél. : 01 55 93 71 12 Fax : 01 55 93 74 35 Courriel : contact.seap@has-sante.fr
Service évaluation des actes professionnels Chef de service, Mme le Dr Sun Hae LEE-ROBIN Adjoint au chef de service, M. le Dr Denis Jean DAVID, docteur ès sciences  Service documentation et information des publics
Chef de service, Mme le Dr Frédérique PAGÈS, docteur ès sciences Adjointe au chef de service, Mme Christine DEVAUD  
Haute Autorité de Santé / Service évaluation des actes professionnels / Juillet 2009 - 3 -  
Détermination du sexe fœtal à partir du sang matern el – Rapport d’évaluation 
TABLE DES MATIÈRES 
LÉQUIPE.............................................................................................................................3 
INTRODUCTION...................................................................................................................7 
MÉTHODE............................................................................................................................8 I.  ................................................................................. 8RECHERCHE DOCUMENTAIRE I.1 MÉTOHED..........8............................................................................................................ I.2 RÉSULTATS...........................................................................................................8........ II. GROUPE DE TRAVAIL INTERROGÉ À DISTANCE ................................................... 8 II.1 CONSTITUTION ET COMPOSITION..................................8................................................... II.2 RECUEIL DE LA POSITION DU GROUPE......8........................................................................ CONTEXTE – PROBLÉMATIQUE GÉNÉRALE .................................................................. 9 
I. ................................MENTAIRE........OCTNXEETR GEEL..9........................................ I.1 RAPPELS SUR LE DIAGNOSTIC PRÉNATAL......................................................................9.. I.1.1 Approche conventionnelle du diagnostic prénatal ................................................ 9 I.1.2 Principe de la détermination du sexe fœtal à partir du sang maternel .................. 9 I.1.3  9Description des modalités de réalisation du test................................................... I.1.4  ............................................................................... 10Encadrement réglementaire I.2 PRISE EN CHARGE PAR L'A CEANURSSMDAEILA....10........................................................ I.3 IDENTIFICATION DANS LES NOMENCLATURES ÉTRANGÈRES............................................ 11 II. LES PATHOLOGIES CONCERNÉES PAR LA DÉTERMINATION PRÉNATALE DU SEXE FŒTAL DANS LE SANG MATERNEL.....................................................................11 II.1 LES PATHOLOGIES LIÉES AU CHROMOSOME........1.1.....................X.................................. II.2 HYPERPLASIE CONGÉNITALE DES SURRÉNALES11............................................................. RÉSULTATS DE L'EVALUATION ...................................................................................... 13 
I. I.1 
I.2 
I.3 
ANALYSE DE LA LITTERATURE.............................................................................13 DESCRIPTION TECHNIQUE DE LA DÉTERMINATION PRÉNATALE DU SEXE FŒTAL SUR SANG MATERNEL...13................................................................................................................ 
I.1.1 ..........................................e.charméd al ed euqiroHist......13................................ 
I.1.2 .................15........................................................nichtea ....e.quérestntaoi nedl P L'IMPACT CLINIQUE DE LA DÉTERMINATION NON INVASIVE DU SEXE FŒTAL...................... 25 I.2.1  25Performances diagnostiques du test au premier trimestre.................................. 
I.2.2 Impact clinique du diagnostic prénatal du sexe fœtal ......................................... 28 
I.2.3 ..s.....cadiontiertuni sA........................................................................23................ LES TECHNIQUES DE RÉFÉRENCE ET ALTERNATIVES....................................................... 33 I.3.1 ..33................odth desrée reféeLém s....................................................cn.e........ 
I.3.2  ........................................................ 34Les techniques alternatives : l'échographie 
Haute Autorité de Santé / Service évaluation des actes professionnels / Juillet 2009 - 4 -
I.4 
Détermination du sexe fœtal à partir du sang matern el – Rapport d’évaluation 
I.3.3 Détermination prénatale du sexe fœtal dans le sang maternel versus échographie fœtale...........................................................................................41 
P ELACE DANS LA STRATÉGIE DIAGNOSTIQUE ET THÉRAPEUTIQU.................................... 42 I.4.1 Les pathologies liées au chromosome X ........................................................... 42 
I.4.2 .........4..2................................elanérrus sed el..............s.Lhpyreongénitaplasie c II.  ......................... 43POSITION DU GROUPE DE TRAVAIL INTERROGÉ À DISTANCE II.1 A HÈSEGROUPE SUR LES CONCLUSIONS ISSUES DE LA SYNTVIS DU  BIBLIOGRAPHIQUE- VOLET 1DU QUESTIONNAIRE........................................................................................43 
II.2 IDES MEMBRES DU GROUPE SUR LEUR EXPÉRIENTERROGATION  CLINIQUE NCE–  VETOL2 DU QUESTIONNAIRE................................4.6..................................................................... 
II.3 ANALYSE DU TROISIÈME VOLET............................5...1..................................................... CONCLUSION ET PERSPECTIVES..................................................................................52 
ANNEXES..........................................................................................................................54 I.  ATIONMÉTHODE GÉNÉRALE D’ELABORATION D’UN RAPPORT D’ÉVALU DUNE TECHNOLOGIE DE SANTÉ...................................................................................54 II. RECHERCHE DOCUMENTAIRE .............................................................................. 55 II.1 BASES DE DONNÉES BIBLIOGRAPHIQUES........................55.............................................. II.2 AUTRES SOURCES CONSULTÉES...........16........................................................................ III. GROUPE DE TRAVAIL INTERROGÉ À DISTANCE................................................. 62 III.1 CSNONOITUTIT................................................................26............................................ III.2 CONTISIPOOM......................................62........................................................................ III.3 DÉCLARATION DSÊTÉRNTI........................................36................................................... III.4 RECUEIL DE LA POSITION ARGUMENTÉE DU GROUPE...................................................... 63 IV. RÈGLEMENTATION CONCERNANT LE DIAGNOSTIC PRÉNATAL (AGENCE DE LA BIOMÉDECINE)............................................................................................................75 
Haute Autorité de Santé / Service évaluation des actes professionn - 5 -
els / Juillet 2009
Détermination du sexe fœtal à partir du sang matern el – Rapport d’évaluation 
LISTE DES ABRÉVIATIONS 
BT : biopsie de trophoblaste ; cffDNA :cell free fœtal desoxyrubonucleique ; 
DPI : diagnostic pré implantatoire ; DPN : diagnostic prénatal ;
DXM : dexaméthasone ; FN : faux négatif ;
FP : faux positif ; GBEA : guide de bonne exécution des analyses de biologie médicale ;
HCS : hyperplasie congénitale des surrénales ; PCR : réaction en chaine de la polymérase ;
SA : semaines d
'aménorrhée. 
Haute Autorité de Santé / Service évaluation des actes professionnels / Juillet 2009 6 - -
Détermination du sexe fœtal à partir du sang matern el – Rapport d’évaluation 
IIOCTDURONTN 
Le Collège national des enseignants et praticiens de Génétique Médicale a saisi la HAS pour cette évaluation, le Collège relayant la demande du laboratoire Pasteur Cerba.  La mise en évidence d'une circulation d'ADN fœtal d ans le sang maternel a permis d'envisager l'identification ciblée de séquences du chromosome Y dans le sang maternel et ainsi de déterminer le sexe du fœtus de manière peu invasive.  Dans le cadre du diagnostic prénatal, la connaissance du sexe fœtal permettrait : -les pathologies récessives liées au chromosome X, d'identifier les grossessespour devant faire l'objet d'un acte diagnostique invasif dont le risque de perte fœtale est estimé entre 1 et 2 % ; - rplasie congénitale despour les grossesses à risque de transmission d'hype surrénales, de cibler les grossesses de fœtus fémin ins devant bénéficier d'un traitement par dexaméthasone pour éviter une virilisation.  Le champ de l'évaluation porte sur la performance diagnostique de la détermination du sexe fœtal à partir du sang maternel et la définition des indications de cet examen.  
Haute Autorité de Santé / Service évaluation des actes professionnels / Juillet 2009 - 7 -   
Détermination du sexe fœtal à partir du sang matern el – Rapport d’évaluation 
MTHÉE OD 
 
I.
I.1
I.2
 
II.
II.1
II.2
La méthode d’évaluation utilisée dans ce rapport par la HAS (annexe 1) est fondée sur : -l’analyse critique des données identifiées de la littérature scientifique ; -la position argumentée de professionnels de santé. 
RECHERCHE DOCUMENTAIRE
Méthode  La recherche a porté sur les sujets et les types d’études définis en accord avec les évaluateurs et a été limitée aux publications en langue française et anglaise.  Elle a porté sur la période janvier 1995 - avril 2009.  Les sources suivantes ont été interrogées :  pour Pascal et la Banque de la littérature francophone : la base de donné es Données en Santé Publique ;  pour la littérature internationale : la base de données Medline ;  laCochrane Library;  rapports d’évaluation es sites internet publiant des recommandations, d les technologique ou économique ;  les sites internet des sociétés savantes compétentes dans le domaine étudié ;  Cette recherche a été complétée par la bibliographie des experts et les références citées dans les documents analysés.  
Résultats  Nombres de références identifiées : 1487 Nombres de références analysées : 325 Nombre de références retenues : 129  La stratégie de recherche et la liste des sources interrogées sont détaillées dans l’annexe 2.
GROUPE DE TRAVAIL INTERROGÉ À DISTANCE
Constitution et composition Les sociétés savantes concernées par ce thème ont été sollicitées pour participer à cette évaluation. Elles ont communiqué une liste de professionnels su sceptibles de participer au groupe.  (La liste des sociétés contactées et des membres ayant participé au groupe figure en annexe 3).  
Recueil de la position du groupe La position du groupe a été recueillie à l'aide d'un questionnaire (présenté en annexe 3).
Haute Autorité de Santé / Service évaluation des actes professionnels / Juillet 2009 8 - -