Maladie de Biermer

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Maladie de Biermer

Christian Binet, 2010


Introduction, clinique

La maladie de Biermer est une maladie auto-immune caractérisée par une atrophie gastrique
et une malabsorption de vitamine B12 liée au Facteur Intrinsèque.

Elle est plus fréquente chez la femme et est surtout découverte vers 60 ans.
Souvent, elle survient sur un terrain particulier : européen aux yeux clairs ayant des
antécédents de pathologie auto-immune : thyroïdite d’Hashimoto, maladie de Basedow,
diabète insulino-dépendant, lupus, HAI, syndrome de Sjögren, vitiligo …

Le syndrome anémique est en général au premier plan :
Il est relativement bien supporté car d'installation progressive et ne comporte pas de
caractéristique particulière : on retrouve donc une pâleur cutanéo-muqueuse et les signes
hypoxiques habituels (tachycardie, dyspnée …).

Il est en principe isolé du point de vue hématologique sans fièvre ni symptomatologie
hémorragique. Il n’y a pas d’adénopathie ou de splénomégalie.

Parfois un ictère trompeur peut être présent (lors d’une hémolyse intra-médullaire
importante).

Les signes digestifs sont fréquents, liés à l’atrophie des muqueuses digestives : sécheresse
buccale, aphtes à répétition, diarrhée ou constipation et classique glossite de Hunter (sensation
de brûlure et inflammation avec une langue rouge et brillante avant de devenir atrophique).

Les signes neurologiques sont plus rares mais plus graves. Ils sont en effet invalidants et peu
ou pas ...

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Maladie de BiermerChristian Binet, 2010 Introduction, cliniqueLa maladie de Biermer est une maladie auto-immune caractérisée par une atrophie gastrique et une malabsorption de vitamine B12 liée au Facteur Intrinsèque. Elle est plus fréquente chez la femme et est surtout découverte vers 60 ans. Souvent, elle survient sur un terrain particulier: européen aux yeux clairs ayant des antécédents de pathologie auto-immune: thyroïdite dHashimoto, maladie de Basedow, diabète insulino-dépendant, lupus, HAI, syndrome de Sjögren, vitiligo  Lesyndrome anémique est en général au premier plan : Il est relativement bien supporté car d'installation progressive et ne comporte pas de caractéristique particulière: on retrouve donc une pâleur cutanéo-muqueuse et les signes hypoxiques habituels (tachycardie, dyspnée ). Il est en principe isolé du point de vue hématologique sans fièvre ni symptomatologie hémorragique. Il ny a pas dadénopathie ou de splénomégalie. Parfois un ictère trompeur peut être présent (lors dune hémolyse intra-médullaire importante). Lessignes digestifs: sécheressefréquents, liés à latrophie des muqueuses digestives sont buccale, aphtes à répétition, diarrhée ou constipation et classique glossite de Hunter (sensation de brûlure et inflammation avec une langue rouge et brillante avant de devenir atrophique). Lessignes neurologiquessont plus rares mais plus graves. Ils sont en effet invalidants et peu ou pas réversibles :polynévrites, atteinte des nerfs crâniens, fourmillements et surtoutla sclérose combinée de la moelle: elle entraîne des troubles mixtes (ou combinés), en particulier des troubles de la sensibilité profonde associés à des contractions musculaires involontaires. Ces troubles affectent surtout les membres inférieurs et se traduisent, notamment, par une marche ataxospasmodique. HémogrammeRéalisé avant tout traitement (vitaminique ou transfusionnel) il montre une anémie macrocytaire aregénérative avec pancytopénie. Anémie : Lhémoglobine est souvent très basse au diagnostic La macrocytose est franche (VGMvers 120 fl) La CCMH est basse alors que la TGMH est élévée Les réticulocytes sont bas Les anomalies érythrocyaires sont présentes et peu caractéristiques : anisocytose,
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anisochromie, poïkilocytose voire schizocytose trompeuse. Quelques érythroblastes sanguins sont présents. Leucocytes : En principe légèrement abaissés ou la limite inférieure de la normale. La diminution porte sur les polynucléaires neutrophiles. Les polynucléaires sont volontiers hyperlobés (avec déplacement à droite de la formule dArneth, c.a.d. la présence polynucléaires à plus de 5 lobes). Plaquettes : En principe légèrement abaissées ou la limite inférieure de la normale, avec la présence de macroplaquettes. En présence de ce tableau de pancytopénie avec anémie macrocytaire franche, il est facile déliminer les autres causes de macrocytose comme léthylisme chronique. Le diagnostic se focalise vite sur une anémie mégaloblastique ou un syndrome myélodysplasique. Deux types dexamens complémentaires sont prioritaires avant tout traitement : Le dosage sanguin des vitamines anti-mégaloblastiques (vitamine B12 et folates), Le myélogramme Dosages sanguins de la Vitamine B12 et des folatesLa vitaminémie B12 est basse, inférieure à 100 pg/mL Les folates sanguins sont normaux Ces résultats nont de valeur quen labsence de traitement vitaminique. MyélogrammeCest lexamen qui permet daffirmer lamégaloblastose: asynchronisme de maturation nucléo-cytoplasmique dans toutes les lignées prédominant sur les érythoblastes. Le prélèvement de moelle est trèsriche, contrastant avec la pancytopénie (Insuffisance médullaire qualitative) La moelle est bleue »au faible grossissement, du fait dun excès de cellules immatures basophiles et un nombre plus modéré de cellules plus matures (retard de division cellulaire) Lesérythroblastessont augmentés, représentant plus de 25% des cellules nucléées. Il existe le plus souvent des érythoblastes de morphologie normale accompagnant les mégaloblastes caractéristiques : -Grande taille (25 à 27µ), -Cytoplasme abondant se chargeant avec retard mais normalement en hémoglobine, -Noyau gros à la chromatine fine, dispersée en petits points ( aspectperlé »), -Troubles de lexpulsion du noyau avec des érythroblastes acidophiles comportant des noyaux fragmentés, anneaux de Cabot et corps de Jolly.
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On voit souvent des images de division des érythroblastes La coloration de Perls (non indispensable mais souvent demandée dans le cadre du diagnostic différentiel avec les SMD), montre une augmentation des sidéroblastes sans ring-sidéroblastes en nombre significatif (< 5%). Les mégacaryocytes sont gros et présentent des noyaux volontiers polylobés Les cellules de la lignée granuleuse sont grosses avec une chromatine lâche et peu mottée . Le myélogramme se normalise très vite après traitement et doit donc être pratiqué avant tout traitement par la vitamine B12. Il permet daffirmer le diagnostic de mégaloblastose médullaire sans en préciserni lorigine (déficit en B12 ou en folates) ni le mécanisme.
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Les autres examensIl existe des signesdhémolyse: augmentation des LDH, diminution intra-médullaire de lhaptoglobine, augmentations de la bilirubine totale et de la bilirubine libre en contraste avec les réticulocytes bas. Lhomocystéinémieest augmentée. Lebilan martialest utile pour apprécier les réserves. Legroupagesanguin et le bilan pré-transfusionnel seront systématiques. Les examens du diagnostic de maladie de BiermerLanémie mégaloblastique affirmée, il faut la rattacher à la maladie de Biermer par : La recherchedAnticorps sériques anti-facteur intrinsèque: Très spécifique mais peu sensibles (environ 70%) La recherchedAnticorps anti cellules pariétales gastriques: grande sensibilité mais faible spécificité, facilement retrouvés chez les gens de plus de 65 ans.
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Le dosage de lagastrine quiest toujours très augmentée en cas achlorhydrie (non spécifique et également augmentée par la prise de médicaments anti-sécrétoires). Lagastroscopie: elle montre, dans pratiquement tous les cas, une atrophie de la muqueuse gastriqueavec infiltrat inflammatoire du chorion sans présence dHelicobacter Pylori. Le risque de cancérisation gastrique impose la surveillance régulière de ces patients par un gastro-entérologue. Letubage gastrique: il permet de mettre en évidenceplus souvent réalisé nest lachlorydrie gastrique (avec pH élevé) histamino-résistance et de vérifier labsence de F.I.. Le test deSchilling(voir question vitamine B12) : Il nest plus utilisé actuellement de façon complète mais une recherche de malabsorption de la vitamine B12 peut toujours être réalisée. La recherche dautrespathologies auto-immune dontles anticorps anti-cellules thyroïdiennes Diagnostic différentielLes autres anémies macrocytaires : Il est facile déliminer : -Les agglutinines froides -Les regénérations médullaires (après hémorragie aiguë, hémolyse, chimiothérapie ) -Léthylisme chronique -Lhypothyroïdie -Les déficits en folates (ils donnent le même tableau hématologique). Les diagnosticsprincipaux sont : -Les autres causes de déficit en vitamine B12 -Lessyndromes myélodysplasiques: ils peuvent donner également, chez ces sujets âgés, un tableau de bi ou pancytopénie à moelle riche avec hémolyse intra-médullaire. Les éventuelles anomalies morphologiques sanguines peuvent aider. Ce diagnostic différentiel justifie la réalisation du myélogramme. Autres étiologies de déficit en vitamine B12• Alimentaires : Rare car cela nécessite un régime prolongé et strict sans alimentation dorigine animale (végétaliens). • Les autres troubles de labsorption liés au FI : Les gastrectomies totales nécessitent une supplémentation à vie en vitamine B12 parentérale.
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• Les troubles de labsorption non liés au FI : -insuffisance pancréatique, -Botriochéphale, -Pullulations microbiennes (syndrome des anses borgnes, diverticulose ) -Résections du grêle, atteinte post-radiothérapie, maladie coeliaque  -Maladie dImerslund, déficit congénitaux en transcobalamine  • Le syndrome de non-dissociation de la vit. B12 de ses molécules transporteusesCest une pathologie fréquente, encore discutée nosologiquement, qui associe : Une diminution de la vitamine B12 sérique, Un test de Schilling standard normal, Labsence de carence nutritionnelle en B12, Un facteur prédisposant à la carence en B12 : gastrite atrophique, infection chronique à Helicobacter Pylori, insuffisance pancréatique, éthylisme, prise danti-acides, VIH, âge 
• à part : une anomalie dutilisation Les carences aigues en vitamine B12 observées au décours desanesthésies utilisant le NO. Elles se traduisent par des anémies macrocytaires avec moelle mégaloblastique aux décours dinterventionsTraitement de la maladie de BiermerVitamine B12 Cyanocobalamine, la seule disponible, sous forme dampoules à 1000µg : -en injection IM -à vie -traitement initial pour reconstituer le stock : 10 injections -traitement entretien : classiquement 1 injection par mois parfois moins (tous les deux à trois mois). Les traitement per os ne sont pas recommandés: parfois efficaces ils donnent des taux sériques de vitamine B12 plus faibles que la voie parentérale et pose le problème de la compliance au traitement avec les graves troubles neurologiques qui peuvent en résulter. Surveillance et recherche des pathologies gastriques (risque de cancer) immunes.
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