Maladie de Krabbe Définition Cette maladie (aussi appelée leucodystrophie globoïde cellulaire)est due à un manque de dégradation (destruction) par l'organisme d'un élément lipidique (corps ...
Définition Cette maladie (aussi appelée leucodystrophie globoïde cellulaire)est due à un manque de dégradation (destruction) par l'organisme d'un élément lipidique (corps gras) appartenant à lamyéline (couchede protection des neurones, c’est-à-dire des cellules nerveuses) : le galactocérébroside.Ceci est la conséquence de lacarence de l’enzyme appelée la galactocérébrosidase, ce qui conduit à l'accumulation de galactocérébrosides dans l'organisme. Cela entraînel'accumulation d’une substance appelée psychosine dans le système nerveux, ce qui provoque la destruction des cellules qui produisent la myéline, les oligodendrocytes.
La mutation responsable de la maladie est localisée dans le gène GALC. Atomic Girl de la Terrardière Symptômes Les chiots atteints présentent une croissance plus faible que les autres chiots de la nichée. A partir de 3 à 6 mois ou parfois plus tard entre 1 et 4 ans ils développent des signes progressifs de la maladie : des tremblements, unedémarche raide, unefaiblesse générale, destroubles de la proprioception(ensemble des récepteurs, voies et centres nerveux impliqués dans la perception), desmodifications au niveau de la vision ou du comportement. Cette maladie est mortelle. Cette maladie est dite autosomale (lié à un seul gène) récessive (l’animal doit hériter du gène muté de chacun de ces parents pour être déclaré atteints). La pathologie a été décrite chez leCairn Terrier et West Highland White Terrier. Modalités Pour réaliser le dépistage ADN de cette maladie, un simple frottis buccal ou une prise de sang nous permet de faire l’analyse. Sur simple demande de votre part par mail ou par téléphone, nous vous envoyons gratuitement les kits de prélèvement nécessaires. A réception de vos échantillons au laboratoire, seulement 10 jours ouvrés suffisent pour que vous ayez les résultats par mail. Le compte rendu vous est ensuite envoyé rapidement par courrier et/ou par email. Pour tout renseignement complémentaire, n’hésitez pas à nous contacter !