Test de résistance à la protéine C activée ; Recherche de la mutation Facteur V Leiden ; Recherche de la mutation g.20210GA de la prothrombine - Rapport Recherche mutations FV Leiden et FII 20210

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Description

Posted on Sep 20 2006 To assess the diagnostic value of these tests Posted on Sep 20 2006

Sujets

• Biologie
• Maladie génétique
• RARE
• Médecine

Informations

• Publié par: haute-autorite-sante-techniques-et-procedures-de-diagnostic
• Publié le: 01 septembre 2006
• Nombre de lectures: 43
• Licence : En savoir +
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• Langue: Français

Extrait

 

 T EST DE RÉSISTANC

E À LA PROTÉINE C ACTIVÉE  

 R ECHERCHE DE LA MUTATION F ACTEUR V L EIDEN  

 R

             

               

       

ECHERCHE DE LA MUTATION G .20210G>A DE LA PROTHROMBINE  

S EPTEMBRE 2006  

Service évaluation des actes professionnels

2 avenue du Stade de France – 93218 Saint-Denis La Plaine CEDEX – Tél. : [phone] – Fax : [phone] –http://www.has-sante.fr  N°SIRET : 180 092 041 00011 – Code APE : 751 C

 

 

Recherche des mutations FV Leiden et FII 20210G>A

  Ce rapport est téléchargeable sur www.has-sante.fr       Haute Autorité de santé Service communication 2 avenue du Stade de France – 93218 Saint-Denis La Plaine CEDEX Tél. : [phone] – Fax [phone]  

Ce document a été validé par le Collège de la Haute Autorité de santé en septembre 2006   © Haute Autorité de santé – 2006  

Haute Autorité de santé / Service évaluation des actes professionnels / Septembre 2006 - 2 - 

L’ ÉQUIPE  

Recherche des mutations FV Leiden et FII 20210G>A

Ce dossier a été réalisé par le Dr Céline Moty-Monnereau (chef de projet, service évaluation des actes professionnels).   La recherche documentaire a été effectuée par Mme Christine Devaud, documentaliste, avec l’aide de Mlle Renée Cardoso, sous la direction du Dr Frédérique Pages, docteur ès sciences.   Le travail de secrétariat a été réalisé par Mme Khadia Dia.   Ce dossier a été relu dans sa version intermédiaire par :  le Dr Martine Alhenc-Gelas, PH, à la demande du Pr Anne-Marie Fischer, PU-PH, laboratoire d’hématologie, hôpital Georges-Pompidou, Paris ;  le Dr Jacqueline Conard, MCU-PH, service d’hématologie biologique, hôpital Hôtel-Dieu, Paris.

     --------------------------------------------------------------------------     Pour tout contact au sujet de ce dossier : Tél. : [phone] Fax : [phone] E-mail : [e-mail]                                           Service évaluation des actes professionnels Chef de service, Dr Sun Hae Lee-Robin Adjoint au chef de service, Dr Denis Jean David, docteur ès sciences  

Haute Autorité de santé / Service évaluation des actes professionnels / Septembre 2006 - 3 -

Recherche des mutations FV Leiden et FII 20210G>A

T ABLE DES MATIÈRES  

L’ ÉQUIPE ......................................................................................................3....................................  

S YNTHÈSE ................................................................6........................................................................   L ISTE DES ABRÉVIATIONS ................................................................................................................. 10  

I NTRODUCTION ..........11.......................................................................................................................  

R ECHERCHE DOCUMENTAIRE ............................................................................................................ 12  

I.  

II.  

S OURCES D ’ INFORMATIONS ..................................................................................................... 12  

S TRATÉGIE ET RÉSULTATS DE LA RECHERCHE ......................................................................... 12  

C ONTEXTE ........41...............................................................................................................................  

I.  

I.1.  

I.2.  

P ATHOLOGIE CONCERNÉE ....................................................................................................... 14   Définition de la thrombophilie ................................................................................................................14   Résistance à la protéine C activée (RPCa) et facteur V Leiden (FV Leiden) .......................................14  

I.3.    ....................................................16Mutation g.20210G>A du gène de la prothrombine (FII 20210G>A)   I.4.   Combinaison des deux mutations (FII 20210G>A et FV Leiden) .........................................................16   II.   D ESCRIPTION TECHNIQUE ........................................................................................................ 17   II.1.   Test de résistance à la protéine C activée ............................................................................................17   II.2.   Recherche de la mutation Facteur V Leiden.........................................................................................17  

II.3.   Recherche de la mutation g.20210 G>A du gène de la prothrombine..................................................17  

III.   I DENTIFICATION DE L ’ DANS LES NOMENCLATURES FRANÇAISE ET ÉTRANGÈRESACTE ............... 18   III.1.   Test de résistance à la protéine C activée ............................................................................................18   III.2.   Recherche de la mutation FV Leiden et FII 20210G>A ........................................................................19  

A CRITIQUE DES DONNÉES DE LA LITTÉRATURENALYSE ..................................................................... 20  

I.  

II.  

II.1.  

II.2.   II.3.  

II.4.   II.5.   II.6.  

C RITÈRES DE SÉLECTION DES ARTICLES .................................................................................. 20  

I NDICATIONS ET PLACE DANS LA STRATÉGIE DE PRISE EN CHARGE ............................................ 20   Recommandation de l’American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) en 2000 .........20   Recommandation de l’American College of Medical Genetics (ACMG) en 2001.................................21   Recommandation de l’Haemostasis and Thrombosis Task Force du British Committee for   Standards in Haematology (BCSH) en 2001 ........................................................................................22 Recommandation de l’American College of Chest Physicians(ACCP) en 2004 lors de la 7e conférence ACCP sur les traitements antithrombotique et thrombolitique ...........................................23   Recommandations françaises ...............................................................................................................24   En conclusion........................................................................................................................................26  

Haute Autorité de santé / Service évaluation des actes professionnels / Septembre 2006 - 4 -