Fast Facts: Deficiencia de piruvato quinasa

R. Grace, W. Barcellini, B. Glader

Description

Es posible que no esté familiarizado con la deficiencia de piruvato quinasa (PK). Se trata de un raro trastorno enzimático heredado que afecta a la ruta glicolítica utilizada por los glóbulos rojos para producir energía, y que se manifiesta como una anemia hemolítica. Los síntomas verían mucho entre las personas, lo que dificulta el diagnóstico. La atención primaria se compone fundamentalmente de tratamientos de apoyo. Escrito por expertos en el ámbito, 'Fast Facts: deficiencia de piruvato quinasa' proporciona una completa introducción sobre la enfermedad y explica: • el defecto subyacente • su transmisión hereditaria y la relación entre el genotipo y el fenotipo • la manifestación de la enfermedad • los fundamentos del diagnóstico y cómo diferenciar la enfermedad de un grupo heterogéneo de trastornos hemolíticos • el control y el manejo de las complicaciones que pueden surgir. 'Fast Facts: deficiencia de piruvato quinasa' es una obra de interés para médicos de familia, hematólogos, oncólogos, pediatras, internistas, enfermeras de hematología y estudiantes de medicina; además de para todos los que quieran saber más acerca de este raro trastorno genético de la sangre.

Informations

• Publié par: S. Karger AG
• Date de parution: 30 septembre 2019
• Nombre de lectures: 0
• EAN13: 9781912776863
• Langue: English
• Poids de l'ouvrage: 5 Mo

Extrait

Deficiencia de piruvato quinasa

Bertil Glader MD PhD Profesor de Pediatría (Hematología/Oncología) Director, Laboratorio de Estudios Especiales de Eritrocitos Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford Lucile Packard Children’s Hospital de Stanford Palo Alto, California, EE. UU.

Wilma Barcellini MD PhD Profesora titular en Hemopatía, Oncología y Reumatología, Universidad de Milán Directora de Fisiopatología, Unidad de Anemia, Ospedale Maggiore Policlinico Foundation Milán, Italia

Rachael Grace MD MMSc Profesora adjunta, Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard Dana-Farber/Boston Children’s Cancer and Blood Disorders Center Boston, Massachusetts, EE. UU.

Declaración de independencia Este libro es lo más equilibrado y práctico que se ha podido realizar. Agradecemos todas las propuestas de mejora:[e-mail]

Fast Facts: Deficiencia de piruvato quinasa Primera edición junio de 2018 Texto © 2018 Bertil Glader, Wilma Barcellini, Rachael Grace © 2019 en esta edición S. Karger Publishers Limited S. Karger Publishers Limited, Elizabeth House, Queen Street, Abingdon, Oxford OX14 3LN, Reino Unido Tel: [phone] Los pedidos del libro pueden hacerse por teléfono ([phone]) o a través del sitio web (karger.com) o a email ([e-mail]). Fast Facts es un marca comercial de S. Karger Publishers Limited. Todos los derechos reservados. Se prohíbe la reproducción, almacenamiento en un sistema de recuperación de datos y transmisión de cualquier parte de esta publicación en cualquier formato y por cualquier medio electrónico, mecánico, de fotocopia, de grabación o de cualquier otro tipo sin el permiso expreso del editor. Los derechos de Bertil Glader, Wilma Barcellini y Rachael Grace como autores de este trabajo se han especificado de acuerdo al acta de Copyright, Diseños y Patentes 1988 secciones 77 y 78. El editor y los autores han realizado todos los esfuerzos posibles para asegurar la veracidad de este libro pero no aceptan responsabilidades por ningún tipo de error u omisión. En relación a todos los fármacos, consúltese el prospecto aprobado para cada país. Los nombres, marcas, etc. registrados utilizados en este libro se consideran protegidos por ley incluso aunque no estén marcados como tal. El registro CIP de este título está disponible en la British Library. ISBN 978-1-912776-85-6 eISBN 978-1-912776-87-0 Glader B (Bertil) Fast Facts: Pyruvate Kinase Deficiency/ Bertil Glader, Wilma Barcellini, Rachael Grace Fotografía de la cubierta: frotis de sangre periférica de deficiencia de piruvato quinasa grave, donde se observan eritroblastos y eritrocitos con una forma anómala. Ilustraciones médicas de Graeme Chambers y Annamaria Dutto. Composición tipográfica de Thomas Bohm, User Design, Illustration y Typesetting, GB. Impreso por Hobbs the Printers Ltd en el Reino Unido. Una publicación independiente desarrollada por S. Karger Publishers Limited y ofrecida como un servicio a la medicina. Con el apoyo de una beca educacional de Agios.

Lista de abreviaturas

Glosario

Introducción

Resumen

Epidemiología y etiología

Diagnóstico diferencial

Diagnóstico de la deficiencia de piruvato quinasa

Complicaciones y seguimiento

Tratamiento de apoyo

Recursos de utilidad

Índice

Lista de abreviaturas

2,3-DPG: 2,3-difosfoglicerato AIHA: anemia hemolítica autoinmunitaria ATP: adenosina trifosfato BPGM: bisfosfogliceromutasa CAD: enfermedad por crioaglutininas PAD: prueba de antiglobulina directa DHAP: dihidroxiacetona fosfato DPGM: difosfoglicerato mutasa DPGP: difosfoglicerato fosfatasa GAPDH: gliceraldehído-3-fosfato deshidrogenasa G6PD: glucosa-6-fosfato deshidrogenasa G6PI: glucosa-6-fosfato isomerasa GPI: glucosa-fosfato isomerasa Hb: hemoglobina HK: hexoquinasa HMP: monofosfato de hexosa (desviación) Ig: inmunoglobulina LDH: lactato deshidrogenasa NAD: dinucleótido de adenina y nicotinamida NAD: dinucleótido de adenina y nicotinamida reducido NADP+: fosfato de dinucleótido de adenina y nicotinamida NAD: fosfato de dinucleótido de adenina y nicotinamida reducido NGS: secuenciación de nueva generación PGK: fosfoglicerato quinasa PGM: fosfoglicerato mutasa PFK: fosfofructoquinasa PK: piruvato quinasa HPN: hemoglobinuria paroxística nocturna RBC: eritrocito TPI: triosa-fosfato isomerasa