Fast Facts: Les troubles d'oxydation des acides gras à chaîne longue

A. Daly, B.K. Burton

Description

Les troubles d’oxydation des acides gras à chaîne longue (TOAG-CL) sont des maladies héréditaires rares. Les TOAG-CL font en sorte que le corps a de la difficulté à convertir les acides gras en énergie, ce qui peut mener à des symptômes tels qu’un taux de sucre sanguin trop bas, des douleurs ou des faiblesses musculaires, et des problèmes cardiaques. Les TOAG-CL sont diagnostiqués à l’aide de tests de dépistage chez les nouveau-nés, ou plus tard, suite à des symptômes. On les traite avec un régime spécialisé et en évitant le jeûne, surtout quand la personne atteinte est malade. Une personne avec un TOAG-CL peut mener une vie bien remplie, saine et active en apportant des changements à son style de vie, en étroite coordination et avec le soutien de son équipe de soins de santé. Table des matières: • Métabolisme des acides gras • Épidémiologie et génétique • Présentation clinique • Diagnostic • Consultation génétique, dépistage néonatal et soutien aux patients

Sujets

• Médecine
• Spécialités médicales
• Medical
• Metabolism
• Endocrinology

Informations

• Publié par: S. Karger AG
• Date de parution: 19 juillet 2021
• Nombre de lectures: 1
• EAN13: 9783318069693
• Langue: English
• Poids de l'ouvrage: 3 Mo

Extrait

Les troubles d oxydation des acides gras cha ne longue

Barbara K. Burton, MD Professeure en p diatrie (g n tique, anomalies cong nitales et m tabolisme) Ann Robert H Lurie Children s Hospital of Chicago (H pital pour enfants de Chicago Ann et Robert H. Lurie) Chicago, Illinois tats-Unis

Anne Daly, M.Sc. Di t tiste sp cialis e en m tabolisme D partements de la nutrition et des maladies m taboliques h r ditaires Birmingham Children s Hospital (H pital pour enfants de Birmingham) Birmingham, Royaume-Uni
D claration d ind pendance
Cet ouvrage se veut aussi objectif et pratique que possible. Toutes les id es pour son am lioration sont les bienvenues : [e-mail]
Fast Facts : Les troubles d oxydation des acides gras cha ne longue
Premi re dition 2021
Texte 2021 Barbara K. Burton, Anne Daly 2021 dans cette dition S. Karger Publishers Ltd
S. Karger Publishers Ltd, Elizabeth House, Queen Street, Abingdon, Oxford OX14 3LN, Royaume-Uni; T l : [phone]
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ISBN 978-3-318-06942-6
ISBN 978-3-318-06968-6 ePub/Kindle
Burton B. (Barbara)
Fast Facts : Les troubles d oxydation des acides gras cha ne longue/ Barbara K. Burton, Anne Daly
Typographie par Amnet, Chennai, Inde.
Imprim au Royaume-Uni par Xpedient Print.
Photo de couverture : micrographie lectronique transmission (MET) color e d une mitochondrie l int rieur d une cellule. K.R. Porter/Science Photo Library
Une publication ind pendante d velopp e par S. Karger Publishers Limited et fournie titre de service la m decine. Financ e par une subvention but ducatif de Ultragenyx Pharmaceutical Inc.
Liste des abr viations et glossaire
Introduction
M tabolisme des acides gras
pid miologie et g n tique
Pr sentation clinique
Diagnostic
Consultation g n tique, d pistage n onatal et soutien aux patients
Ressources utiles
Index
Liste des abr viations et glossaire
ACAD9 : acyl-CoA d shydrog nase de type 9 (acyl-CoA dehydrogenase family, member 9 en anglais)
ACADM : g ne codant l acyl-CoA d shydrog nase des acides gras cha ne moyenne
ACADVL : g ne codant l acyl-CoA d shydrog nase des acides gras cha ne tr s longue
AGCC : acide gras cha ne courte
AGCL : acide gras cha ne longue
AGCM : acide gras cha ne moyenne
AGCTL: acide gras cha ne tr s longue
C0 : carnitine libre
CACT : carnitine-acylcarnitine translocase
CK : cr atine kinase
CL : cha ne longue
CoA : coenzyme A
CPT1 : carnitine palmitoyltransf rase 1. Il existe diff rentes isoformes : une forme h patique (CPT1-L), cod e par le g ne CPT1A ; une isoforme musculaire et cardiaque (CPT1-M), cod e par le g ne CPT1B ; et une isoforme c r brale (CPT1-B), cod e par le g ne CPT1C . Ces isoformes poss dent des propri t s cin tiques diff rentes. Une mutation associ e un trouble d oxydation des acides gras a uniquement t identifi e dans CPT1A chez l tre humain, et le d faut est g n ralement appel d ficit en CPT1
CPT2 : carnitine palmitoyltransf rase 2
CTD : d ficit en transporteur de la carnitine (sigle anglais de " carnitine transporter deficiency )
CUD : d faut de captation de la carnitine cellulaire (sigle anglais de " carnitine uptake defect ), un autre nom pour le d ficit en transporteur de la carnitine
ETFA : g ne codant la sous-unit de la flavoprot ine de transfert d lectrons
ETFB : g ne codant la sous-unit de la flavoprot ine de transfert d lectrons
ETFDH : g ne codant la flavoprot ine de transfert d lectrons d shydrog nase
FAD : flavine ad nine dinucl otide
FADH 2 : forme r duite de la FAD
HAD : 3-hydroxyacyl-CoA d shydrog nase
HADH : g ne codant la 3-hydroxyacyl-CoA d shydrog nase
HADHA : g ne codant la sous-unit du complexe multienzymal trifonctionnel 3-hydroxyacyl-CoA d shydrog nase
HADHB : g ne codant la sous-unit du complexe multienzymal trifonctionnel 3-hydroxyacyl-CoA d shydrog nase
HELLP : h molyse, augmentation des enzymes h patiques et num ration plaquettaire faible (syndrome) (acronyme anglais de " hemolysis, elevated liver enzymes and low platelets )
HMG : 3-hydroxy-3-m thylglutaryl
LCEH : noyl-CoA hydratase des acides gras cha ne longue (sigle anglais de " long-chain-enoyl-CoA hydratase )
LCHAD : 3-hydroxyacyl-CoA d shydrog nase des acides gras cha ne longue (sigle anglais de " long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase )
LCKAT : 3-c toacyl-CoA thiolase des acides gras cha ne longue (sigle anglais de " long-chain 3-ketoacyl-CoA thiolase )
LHS : lipase hormonosensible
MADD : d ficit multiple en acyl-CoA d shydrog nase (sigle anglais MADD, " multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ), aussi connu sous le nome d acidurie glutarique de type II (GA2)
MCAD : acyl-CoA d shydrog nase des acides gras cha ne moyenne (sigle anglais de " medium-chain acyl-CoA dehydrogenase )
MTP : prot ine trifonctionnelle mitochondriale (sigle anglais de " trifunctional protein , aussi connu sous le nom de " mitochondrial trifunctional protein [TFP])
NAD : nicotinamide ad nine dinucl otide
NADH : forme r duite de la NAD
NEFA : acide gras non est rifi ( galement appel acide gras libre, sigle anglais de " non-esterified fatty acid )
OCTN2 : transporteur de cations organiques/de la carnitine 2 (aussi connu sous le nom de SLC22A5 [solute carrier family 22 member 5])
SCAD : acyl-CoA d shydrog nase des acides gras cha ne courte (sigle anglais de " short-chain acyl-CoA dehydrogenase )
SCHAD : 3-hydroxyacyl-CoA d shydrog nase des acides gras cha ne courte (sigle anglais de " short-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase )
TANGO2 : g ne codant l homologue 2 d organisation de transport et de Golgi (acronyme anglais de " transport and golgi organization 2 homolog )
TFP : prot ine trifonctionnelle mitochondriale (sigle anglais de " mitochondrial trifunctional protein , aussi connu sous le nom de " trifunctional protein [MTP])
TOAG : trouble d oxydation des acides gras
VLCAD : acyl-CoA d shydrog nase des acides gras cha ne tr s longue (sigle anglais de " very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase )
Introduction
Les troubles affectant l oxydation des acides gras cha ne longue sont des atteintes m taboliques complexes et potentiellement mortelles. Il existe diverses pathologies g n tiquement distinctes, selon le g ne et la prot ine affect s, mais elles poss dent toutes des caract ristiques cliniques et biochimiques communes.
Un d pistage n onatal, qui permet une intervention pr coce pour pr venir la morbidit long terme, n est pas disponible partout. M me si le d pistage existe, il demeure primordial que les professionnels de sant reconnaissent les sympt mes qui peuvent se manifester diff rents stades de la vie.
Ce guide concis sur ces maladies rares sera utile aux professionnels de sant susceptibles de rencontrer ou de soigner une personne atteinte d un trouble d oxydation des acides gras cha ne longue. Cet ouvrage traite non seulement des anomalies sous-jacentes, de l h r dit et de la mani re dont ces pathologies se manifestent, mais aussi du diagnostic et du diagnostic diff rentiel des troubles. Le dernier chapitre donne quelques informations sur la consultation g n tique et le soutien aux patients.
Chaque chapitre r sume en outre les points cl s retenir. Nous vous encourageons par ailleurs faire le test gratuit en ligne FastTest qui accompagne cet ouvrage sur fastfacts.com pour valuer vos connaissances sur ces pathologies.
Nous esp rons que cette premi re dition de Fast Facts : Les troubles d oxydation des acides gras cha ne longue constituera une ressource pr cieuse pour les personnes d sireuses d en apprendre plus sur ces troubles h r ditaires du m tabolisme des lipides.
1 M tabolisme des acides gras
Le terme oxydation des acides gras se rapporte la d gradation des acides gras, qui sont essentiels pour la production d nergie dans les cellules. Les acides gras constituent une importante r serve nerg tique qui fournit de l nergie pendant le je ne et l exercice a robique. Ils fournissent de l nergie la plupart des cellules, l exception de celles du cerveau et des globules rouges, et sont la source d nergie respiratoire privil gi e du c ur et des muscles squelettiques, notamment pendant l effort. L oxydation des acides gras pendant le je ne fournit jusqu 80 % du total des besoins nerg tiques.
Les acides gras
Les acides gras sont des acides carboxyliques. Dans les acides carboxyliques, un groupe carboxyle (COOH) est attach un second groupe chimique d sign R. Dans un acide gras, R est une cha ne hydrocarbon e ( figure 1.1 ).
Les acides gras ont quelques propri t s communes.
La longueur de la cha ne de carbones peut aller de 4 28 unit s.
La cha ne de carbones peut tre satur e ou