Trisomie et handicaps génétiques associés

Valérie LE VAN VAN

Description

Destiné aux professionnels de santé médicaux et paramédicaux, cet ouvrage aborde de manière concrète et pragmatique tous les aspects de la prise en charge d'un patient atteint de trisomie ou d'un handicap génétique associé. Avec une symptomatologie actualisée, un suivi médical étape par étape et des conseils validés, le lecteur trouvera ici un outil indispensable et à jour pour le suivi de son patient et pour apporter toute l'aide nécessaire à la famille. L'auteur a particulièrement développé dans ce nouvel ouvrage tous les aspects pratiques de l'aide à apporter aux patients atteints de trisomies pour améliorer leur qualité de vie ainsi que des réponses précises aux questions que se posent les parents tout au long des étapes de vie de l'enfant et de la personne concernée (prise en charge précoce, scolarisation, développement affectif et sexuel, activités sportives, relations avec les adolescents et la fratrie, formation professionnelle, loisirs, tabac, alcool, liberté de déplacement, permis de conduire, relation avec l'argent, protection juridique, revenus, habitat, vie en couple, contraception, vieillissement …). En réponse à une forte demande, cet ouvrage, 5e édition totalement renouvelée, étudie notamment la prise en charge des oro praxies, le vieillissement et introduit la notion nouvelle de « périodes phares ou charnières » qui déterminent l'avenir du patient atteint de trisomie.

Riche de l'expérience de l'auteur qui a consacré sa carrière au suivi des personnes atteintes de trisomie et de handicaps génétiques associés, ce livre offre une vision exhaustive de l'évolution et des progrès de la prise en charge de ces patients.

Sujets

• Médecine
• Spécialités médicales
• Médecine Générale
• Medical

Informations

• Publié par: Elsevier Masson
• Date de parution: 17 juin 2011
• Nombre de lectures: 3
• EAN13: 9782994098027
• Langue: Français

Extrait

Table of Contents

Cover image
Front matter
Copyright
Remerciements
Introduction
Liste des Sigles

1. Généralités. Historique. Réalités et Constantes
2. Trisomie et Handicaps Génétiques Associés
3. Symptomatologie de la Trisomie et Conséquences Concrètes
4. Annonce du Diagnostic et Conséquences
5. Troubles du Développement du Cognitif
6. Suivis et Prises en Charge
7. Petite Enfance et Enfance. Prise en Charge Précoce
8. Âge Scolaire
9. Adolescence
10. Âge Adulte
11. Vieillissement et Prévieillissement. Personnes Âgées et Vieillards
12. Langage, Psycholangage
13. Troubles Oropraxiques de la Trisomie
14. Hygiène de Vie. Diététique Adaptée. La Vie au Quotidien
15. Le Référent, Rôle et Fonction. Bilan de Référence
16. Accompagnements Moteurs et Psychomoteurs. Préventions et Équilibrages des Suivis. Importance des Formations Professionnelles et Devenir
Conclusions Générales
RÉFÉRENCES
Front matter
Trisomie et handicaps génétiques associés
Potentialités, compétences, devenir

Trisomie et handicaps génétiques associés
Potentialités, compétences, devenir
Monique CUILLERET
Responsable d'enseignement et de recherches
Université Claude-Bernard, Lyon
Audiophonologiste, Psychologue
Copyright
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© 2007 - Elsevier Masson SAS - Tous droits réservés
ISBN: 978-2-294-07659-6
ELSEVIER MASSON S.A.S. - 62, rue Camille-Desmoulins, 92442 Issy-les-Moulineaux Cedex
Remerciements

• À Suzanne Borel-Maissony . Elle m'a tout appris et m'a donné le sens clinique qui permet de voir l'enfant au-delà du symptôme.

• À Jean Piaget et à Anne-Marie Matter . Travailler à leurs côtés, bénéficier de leur enseignement et partager leur travail m'a permis d'avancer dans l'approche de cette recherche impossible et fascinante qu'est la découverte de l'enfance. De toutes les enfances.
In memoriam

• À mes maîtres à l'université :

– monsieur le professeur Bernard Schott . Il eut, en 1964, l'idée de ce travail toujours en devenir;

– monsieur le professeur Alain Morgon . Sans lui, ce travail n'aurait pas vu le jour et surtout n'aurait pas survécu. Qu'il trouve ici l'expression de mon attachement;

– monsieur le professeur Lionnel Collet ;

– monsieur le professeur François Disant .
Leur implication dans cette cause difficile, leurs conseils, leurs aides permanentes donnent vie et continuité à ce travail

• À mon mari, le professeur Jacques Cuilleret . Il m'a aidée, soutenue et confortée depuis 40 ans dans cette recherche de connaissances et d'aide à la personne atteinte de trisomie 21. Sans lui, ni ce travail, ni ce livre n'auraient vu le jour.

• À toutes les personnes atteintes de trisomie, que j'ai accompagnées, ne seraitce qu'un moment, et que je remercie pour tout ce qu'elles m'ont apporté .
Introduction

OBJECTIFS DE L'OUVRAGE
Cet ouvrage est consacré non seulement à la trisomie 21, qui reste la maladie génétique la plus fréquente, mais aux trisomies et handicaps associés.
Nous verrons, en effet, au chapitre diagnostic la distinction entre diagnostic génétique et diagnostic clinique. C'est sur cette dernière notion et sur son expression au travers d'une symptomatologie précise que s'est appuyé le Professeur Gittelman pour faire reconnaître la notion de «syndromes associés». À partir du Congrès international de 1991 de la World Association for Psychosocial Rehabilitation, cette notion a été validée et reconnue. Tous ces syndromes s'expriment globalement au travers des 6 grandes constantes symptomatologiques de la T21, à savoir présence:

– de troubles neuro-centraux,

– de troubles immunologiques

– de troubles métaboliques

– de troubles psychomoteurs

– de troubles moteurs.

– De troubles intellectuels
L'expression symptomatologique de chacun des troubles est variable d'un syndrome à l'autre et d'un sujet à l'autre; mais en l'absence de thérapeutique médicamenteuse connue et reconnue, la prise en charge clinique de ces personnes (enfants et adultes) doit se faire par application de la modélisation des protocoles appliqués à la T21. Ils sont aujourd'hui appliqués aux trisomies, et à l'ensemble des syndromes officiellement répertoriés et cités au chapitre 2 . Par facilité de langage, nous emploierons donc le mot «trisomie» dans cette acception générique et le mot de trisomie 21 quand il s'appliquera de façon exclusive aux seules Trisomies 21 (quelle qu'en soit la forme, libre, mosaïque ou transloqué).
Ce livre s'adresse tout à la fois:

– aux parents;

– aux professionnels directement concernés par la prise en charge quotidienne et complexe de la personne atteinte de trisomie.
Il a pour objectifs:

– de restaurer les notions d'individualité et de particularités propres à chaque personne concernée;

– de pointer les réponses éducatives ou rééducatives à apporter en fonction des connaissances actuelles en les adaptant à chaque cas et à chaque âge.
Il comporte donc inévitablement des redites qui sont voulues, pour être à chaque fois entendues dans un contexte différent qui modifie leurs résonances. De plus, la troisième partie rassemble des contenus techniques qui sont au cœur même des difficultés et des prises en charge; leur présentation est plus spécialement destinée aux professionnels qui accompagnent l'enfant. L'ouvrage comporte ainsi trois parties.

Première partie
La première partie pose les bases des problématiques rencontrées par les personnes atteintes de trisomie quel que soit leur âge. Elle comporte les chapitres suivants:

– les généralités, réalités et constantes de la trisomie;

– la liste des handicaps associés et l'explication de cette notion de handicaps associés;

– la symptomatologie de la trisomie, ses conséquences concrètes, les annonces du diagnostic;

– les troubles du développement cognitif;

– les potentialités, suivis et prises en charge nécessaires à chaque cas quels que soient l'âge et les difficultés.

Deuxième partie
Elle est consacrée aux évolutions en fonction de l'âge , évolutions liées à chaque personne mais aussi aux aides qui ont pu être apportées ou non. Quoi qu'il ait été fait précédemment, il y a toujours possibilité de mettre en place des aides efficaces, mais les contenus et les objectifs varient en fonction de la réalité de chacun au jour où se situe le projet à mettre en œuvre. Le présent et le futur dépendent aussi du vécu et des possibilités et potentialités de chacun.
La symptomatologie met en évidence des réalités communes à tous les sujets concernés mais qui sont différentes selon chaque cas. Les personnes concernées sont diverses ainsi que leur environnement. Pour chacun, il doit y avoir continuité du petit enfant au vieillard.
De plus, dans le cadre et la perspective des aides, j'ai voulu sortir de la classification française habituelle où enfant et adolescent sont sectorisés et pris en charge dans le domaine de ce qu'on appelle le secteur «enfance/adolescence» qui s'oppose, par définition, au secteur «adultes et personnes âgées» pour me rapprocher de la réalité liée à l'évolution continue à travers les différents âges de la vie.
Seront ainsi envisagés successivement:

– l'enfance et la petite enfance, la prise en charge précoce;

– l'âge scolaire;

– l'adolescence;

– l'âge adulte;

– le prévieillissement, le vieillissement, la personne âgée et le vieillard.

Troisième partie
La troisième partie est plus particulièrement destinée aux professionnels. Elle envisage successivement:

– le psycholangage de la personne atteinte de trisomie et sa construction identitaire;

– les troubles oropraxiques qui, en se surajoutant aux troubles du langage, influent sur l'image de soi, ont de lourdes conséquences dans la vie quotidienne et nécessitent des prises en charge particulières;

– la diététique adaptée et les problèmes d'hygiène de vie;

– le référent, rôle et fonction; le bilan de référent;

– les accompagnements moteurs et psychomoteurs. Les préventions et les équilibrages, importance des formations professionnelles et évolutions.

POTENTIALITÉS. ACCOMPAGNEMENT. DEVENIR

Potentialités et réalités
Depuis un siècle ou presque, dans les pays nord-occidentaux, la personne atteinte de trisomie est enfermée dans son statut «d'handicapée mentale». Depuis quelques années, on parle de la variabilité des QI, sans pour autant que cela remette en question l'image sociologique de la personne ou ne modifie la réalité concrète des propositions faites dans la plupart des cas aux enfants ou personnes concernés.
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