Le B.A.-ba de la génétique
3 pages
Français
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Description

Le B.A.-ba de la génétique En génétique, tout commence avec l'ADN, ou, en langage savant, l'Acide Désoxyribo Nucléique. Cette molécule contient toutes les informations nécessaires à l'édification et au fonctionnement d'un organisme. Malgré sa complexité apparente, l'ADN est une répétition de motifs appelés nucléotides contenant une base pouvant se présenter sous quatre formes différentes : adénine, guanine, thymine et cytosine. Elles sont codées par leur initiale, respectivement A, G, T et C. C'est la succession de ces nucléotides qui code le patrimoine génétique de chacun. Nous avons donc notre origine dans une suite de A, G, T et C. La molécule d'ADN est en fait constituée de deux brins, c'est- àdire de deux chaînes de nucléotides enroulées en hélice, liées grâce à la complémentarité des bases se faisant face. En effet, A ne peut se lier qu'avec T et G qu'avec C. Ainsi, un brin est dit codant et l'autre non-codant. Prendre une « photo » : un caryotype Chaque cellule (ou presque !) de notre organisme contient dans son noyau deux fois vingt-trois molécules d'ADN. Ce sont les chromosomes, qui vont par paires. Schématiquement, au sein d'une paire, un chromosome vient de la mère et l'autre du père. Il est généralement représenté avec deux chromatides identiques (composant la forme X) reliées entre elles par le centromère, mais ce n'est pas tout le temps le cas dans la cellule (nous verrons cela plus tard !).

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Date de parution 17 août 2011
Nombre de lectures 32
Langue Français

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Exrait

Le B.A.-ba de la génétique

En génétique, tout commence avec l'ADN, ou, en langage savant, l'Acide Désoxyribo Nucléique. Cette molécule contient toutes les informations nécessaires à l'édification et au fonctionnement d'un organisme. Malgré sa complexité apparente, l'ADN est une répétition de motifs appelés nucléotides contenant une base pouvant se présenter sous quatre formes différentes : adénine, guanine, thymine et cytosine. Elles sont codées par leur initiale, respectivement A, G, T et C. C'est la succession de ces nucléotides qui code le patrimoine génétique de chacun. Nous avons donc notre origine dans une suite de A, G, T et C. La molécule d'ADN est en fait constituée de deux brins, c'est-àdire de deux chaînes de nucléotides enroulées en hélice, liées grâce à la complémentarité des bases se faisant face. En effet, A ne peut se lier qu'avec T et G qu'avec C. Ainsi, un brin est dit codant et l'autre non-codant.

Prendre une « photo » : un caryotype

Chaque cellule (ou presque !) de notre organisme contient dans son noyau deux fois vingt-trois molécules d'ADN. Ce sont les chromosomes, qui vont par paires. Schématiquement, au sein d'une paire, un chromosome vient de la mère et l'autre du père. Il est généralement représenté avec deux chromatides identiques (composant la forme X) reliées entre elles par le centromère, mais ce n'est pas tout le temps le cas dans la cellule (nous verrons cela plus tard !). Pour vérifier la quantité et la qualité des chromosomes, on peut en prendre une « photo » : un caryotype. Il s'agit d'une carte correspondant à une représentation ordonnée des chromosomes. Le nombre de chromosomes caractérise l'espèce : 46 pour l'homme, 24 pour l'escargot, 40 pour la souris, 60 pour la vache. Il doit être maintenu de génération en génération mais aussi au sein de l'individu. C'est un multiple de deux chez la majorité des eucaryotes, les chromosomes étant homologues deux à deux. On note le caryotype sous la forme 2n = - -, où n est le nombre de paires : n=23 chez l'homme.

Un caryotype permet aussi de distinguer un mâle d'une femelle. En effet, la paire de chromosomes sexuels (dits gonosomes en opposition aux autosomes) détermine le sexe de l'individu : XX une femme (tailles identiques), XY un homme (tailles différentes). Mais parfois, comme chez les oiseaux, c'est la femelle qui est hétérogamétique ; c'est-à-dire qu'elle possède deux chromosomes sexuels de taille différente appelé Z et W tandis que le mâle est dit homogamétique et possède deux chromosomes Z. Chaque chromosome peut être « découpé » en gènes. Chaque gène est un fragment d'ADN correspondant à la fabrication d'une protéine. L'ensemble du matériel génétique d'un individu constitue le génome dont on parle tant. Les gènes n'en constituent qu'une partie. La cartographie d'un génome consiste à déterminer la place des gènes sur les chromosomes, c'est-à-dire leur locus. Celuici est un emplacement précis et invariable sur un chromosome. Deux chromosomes homologues portent les mêmes gènes aux même loci. Ceci fait que tout humain possède deux exemplaires de chaque gène, soit deux allèles, l'un venant du père l'autre de la mère. Les allèles d'un gène correspondent à ses différentes formes. C'est le mécanisme naturel de l'évolution qui est à l'origine de ces variantes. Ainsi, au cours de la longue histoire de la vie, les gènes se sont diversifiés et chacun existe sous un nombre plus ou moins grand de formes. La conséquence de ce polyallélisme est que les deux exemplaires d'un gène ne sont pas forcément les mêmes. Deux allèles différents pour un même gène définissent l'état hétérozygote. Si les deux allèles sont identiques, alors le gène est à l'état homozygote. La combinaison d'allèles d'un ou de plusieurs gènes constitue le génotype. L'existence d'allèles différents explique en partie les différents phénotypes. Le phénotype est l'ensemble des traits observables caractérisant un être vivant (ex : couleur des yeux, des poils, production de lait...). Il dépend du génotype, mais l'influence du milieu peut également être importante. De nombreux phénotypes sont déterminés par de multiples gènes et par le milieu. C'est pourquoi la présence d'un allèle donné ne permet pas forcément de prévoir le phénotype obtenu. L'interaction entre génotype et phénotype est souvent conceptualisée par ce type de relation : génotype + environnement + variation aléatoire = phénotype.

Description de la structure d'un chromosome

Tous les allèles d'un gène ne s'expriment pas de la même façon

Tout caractère du phénotype est sous la dépendance du ou des gènes qui le déterminent, et plus précisément donc des allèles de ces gènes. Or tous les allèles d'un gène ne s'expriment pas de la même façon. Cela signifie que tous ne tracent pas un caractère suivant les mêmes règles. Ainsi, un allèle (et donc son caractère) est dit dominant lorsqu'il s'exprime dans le phénotype alors qu'il est en un seul exemplaire dans le génome, donc à l'état hétérozy gote. Ceci signifie qu'il l'emporte en quelque sorte sur l'autre allèle du gène qui l'accompagne. Ce second allèle, présent mais « silencieux » au niveau du phénotype, est alors dit récessif. Un tel allèle ne s'exprime pour définir le caractère que s'il est en double exemplaire, c'est-à-dire à l'état homozy gote. Il existe un troisième cas : celui de la codominance. Chaque allèle s'exprime et il en résulte un troisième caractère dans le phénotype.

Fin du cours. Pour en savoir plus encore, rendez-vous dans le prochain numéro. Il y sera question des mutations génétiques.

Le saviez-vous ?

La cytogénétique est l'étude des phénomènes génétiques au niveau de la cellule, c'est-àdire au niveau des chromosomes sans la nécessité d'extraire l'ADN : anomalies chromosomiques (de nombre et de structure), recombinaison de chromosomes, etc. Les techniques utilisées sont principalement la réalisation de caryotype, les méthodes de FISH (Fluorescent In-Situ Hybridation : hybridation in-situ par des sondes fluores centes), l'utilisation de puce à ADN (ensemble de molécules d'ADN fixées en rangées ordonnées sur une petite surface qui peut être du verre, du silicium ou du plastique). La cytogénétique permet d'évaluer la constitution chromosomique d'un individu, soit la composition en chromosomes des cellules d'un individu. Par exemple, un homme normal est 46, XY, c'est-à-dire qu'il a : 46 chromosomes par cellules (23 paires) dont 2 gonosomes (X et Y); ce sont les deux chromosomes sexuels, et 44 autosomes.