cours 13 H0506 Def SF [Lecture seule]
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Description

Cours 13Analyses Génétiques et Profils GénétiquesHistorique• Fin XIXe s.: Mendel transmission de traits génétiques (pois, maïs)• 1ère moitié XXe s.: observations de transmission chez l’homme, étude des chromosomes, support de l’information génétique• 1953: Watson et Crick, structure de l’ADN• 1988: Human Genome ProjectHistorique• 2001: publication de la séquence du génome humain (moins quelques lacunes minimes)• 1980- présent: Développement de techniques d’analyses de l’ADN chez l’individu•Ł Possibilité de vérifier si la séquence génétique d’un individu présente une variation par rapport à la séquence « standard », « normale »•Ł Possibilité de vérifier si une telle variation est associée de façon statistiquement significative à une maladie donnée•Ł Possibilité de vérifier si deux échantillons appartiennent à un même individu ou à des individus apparentésŁ Analyses génétiquesUtilisations en pratique des analyses génétiques• Diagnostic – confirmation d’une maladie génétique (ex: mucoviscidose)• Diagnostic présymptomatique d’une maladie – « médecine prédictive » (ex:Huntington)• Recherche – association d’une variation génétique donnée avec une maladie génétique spécifique (ex: BRCA)• NB: cancer = maladie génétiqueUtilisations en pratique des analyses génétiques• Etablissement de la filiation ou de l’apparentement (ex: action en paternité)• Identification de personnes inconnues ou disparues (ex: victimes du Tsunami)• ...

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